بیماری دیستروفی – دیستروفی عضلانی (MD) به گروهی از بیماری‌های عضلانی که وراثتی و غیرالتهابی هستند و به تدریج پیشرفت می‌کنند، اطلاق می‌شود. این بیماری بر عضلات تاثیر می‌گذارد و باعث تخریب فیبرهای عضلانی می‌شود.
نخستین بار در سال 1836، تاریخ‌نگاران به نام كنت و جیوگا دو برادر را معرفی کردند که از ده سالگی با ضعف عضلانی روبرو بودند. البته، در سال 1852، موریون اولین گزارش جامع درباره این بیماری را نوشت و بیان کرد که این بیماری به صورت ژنتیکی از زنان به مردان منتقل می‌شود.
در سال 1868، دوشن، عصب‌شناس فرانسوی، به دلیل تحقیقات زیادش در زمینه این بیماری، یکی از شدیدترین انواع دیستروفی عضلانی را با نام خود ثبت کرد. با پیشرفت روش‌های زیست‌شناسی مولکولی، مشکل دیستروفین، پروتئینی که در سلول‌های عضلانی وجود دارد، شناسایی شد. نقص در این پروتئین‌ها می‌تواند انواع مختلف دیستروفی را ایجاد کند. یکی از مهم‌ترین نشانه‌های بیوشیمیایی برای تشخیص دیستروفی، افزایش مقدار آنزیم (CPK) است که ناشی از نشت اجزای درون سلولی به خارج از سلول می‌باشد. با افزایش آگاهی درباره دیستروفی، مشخص شد که انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد.
عمده‌ترین انواع دیستروفی‌ها :
الف) دیستروفی‌های عضلانی وابسته به جنس شامل:
• دوشن (DMD)؛ بکر (BMD)؛ امری دریفوس.
ب) دیستروفی‌های عضلانی اتوزومال غالب شامل :
• فاسیواسکاپولوهومورال (صورتی کتف و بازو)؛ دیستال؛ اکولار؛ اکولوفارنژال.
ج) دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب شامل دیستروفی عضلانی کمربند شان‌های (LGMD) است.
تشخیص انواع مختلف دیستروفی به کمک روش‌های مولکولی و ایمونوهیستوشیمی امکان‌پذیر است.
ملاحظات تغذیه‌ای در بیماری‌های دیستروفی عضلانی
بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی با مشکلات تغذیه‌ای مشترکی روبرو هستند که در صورت عدم توجه به آن‌ها، ممکن است عواقب ناگواری مانند چاقی، پوکی استخوان، کمبود پروتئین و یبوست برایشان پیش بیاید. پزشکان به بیماران توصیه می‌کنند که مواد مغذی آنتی‌اکسیدانی مانند ویتامین E و کوآنزیم Q را مصرف کنند.
کاردرمانی، ورزش درمانی و فیزیوتراپی
نحوه نشستن و ایستادن نادرست به خاطر ضعف عضلانی ممکن است باعث اختلالات نرم‌افزاری و بدشکلی‌هایی در ستون فقرات شود. زیرا استفاده از صندلی چرخ‌دار می‌تواند این مشکلات را بدتر کند و باعث پیشرفت اسکولیوز (انحراف جانبی ستون فقرات) شود. بنابراین باید تلاش کرد تا بیماران توانایی راه رفتن را برای مدت طولانی‌تری حفظ کنند.
برای اقداماتی که باید توسط کاردرمانگر انجام شود، بر اساس روند مشخص بیماری، سه مرحله جداگانه در نظر گرفته می‌شود:
مرحله اول- از زمان تشخیص تا زمانی که فرد در بالا رفتن از پله دچار مشکل شود. بهترین روش در این دوران تشویق به راه رفتن، تمرینات کششی با راهنمایی فیزیوتراپیست برای اندام‌های فوقانی و تحتانی و استفاده از بریس‌های مختلف در شب برای جلوگیری از ایجاد مشکلات در مچ پا و یا دست می‌باشد.
مرحله دوم- از زمانی که فرد در راه رفتن دچار مشکل شود و برای جابجایی در بیرون از منزل از ویلچر استفاده کند. در این دوران نوع ویلچر باید توسط کاردرمان مشخص شود و روش استفاده از آن آموزش داده شود. هنگام نشستن در ویلچر، توجه به میزان تکیه به عقب، وضعیت لگن و زاویه آن نسبت به بدن، استفاده از جاهای پا و زاویه زانوها از اهمیت زیادی برخوردار است.
مرحله سوم- زمانی که فرد برای جابجایی در بیرون و داخل منزل به ویلچر نیاز دارد. در این دوران، به دلیل عدم توانایی در راه رفتن، اسکولیوز سریع‌تر ظاهر می‌شود و این وضعیت معمولاً منجر به کاهش حجم قفسه سینهد می‌شود. همچنین در این مرحله به دلیل ضعفی که در اندام‌های فوقانی ایجاد می‌شود، استفاده از وسایل کمکی الکتریکی و مکانیکی ضروری است.
شنا از فعالیت‌های بسیار خوبی است که در این بخش می‌توان انجام داد. شنا کردن به پشت به حفظ سلامت ناحیه کمر کمک زیادی می‌کند. با توجه به اینکه دیستروفی‌ها انواع مختلفی دارند و هر کدام به روش‌های متفاوتی پیشرفت می‌کنند، مشاوره‌های به موقع و مناسب بسیار مهم است تا از پیشروی بیماری جلوگیری کنیم.
درمان‌های پزشکی
الف) دارویی :
در حال حاضر، یکی از داروهای جدید به نام دفلازاکورت مطرح شده است. این دارو باعث می‌شود استخوان‌ها قوی بمانند و ذخیره کربوهیدرات‌ها حفظ شوند. دفلازاکورت کمتر از استروئیدهای قوی باعث افزایش وزن بیمار می‌شود و به همین دلیل می‌تواند قدرت و عملکرد بیمار را بهبود بخشد. این دارو به خاطر عوارض جانبی کم و اثرات مثبتش در حفظ عضلات و کند کردن پیشرفت اسکولیوز، برای همه بیماران، حتی کسانی که کاملاً به صندلی چرخ‌دار وابسته‌اند، مورد استفاده قرار می‌گیرد.
ب) ژن درمانی
ژنتیک درمانی سوماتیک در بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن یک روش نوین دیگر است که تحقیقات زیادی روی آن انجام می‌شود. در این روش، سلول‌های میوبلاست سالم به عضلات اضافه می‌شوند و آن‌ها به عضلات متصل می‌شوند تا از تخریب تدریجی عضلات جلوگیری کنند و دیستروفین کافی تولید کنند. روش‌های دیگری هم هستند که شامل انتقال انواع مختلف ژن دیستروفین با کمک ناقل‌های ویروسی یا غیر ویروسی و نیز الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سن می‌باشند.
ج) جراحی:
قبل از انجام هرگونه عمل جراحی، باید وضعیت کلی بیمار مورد بررسی قرار گیرد و جراحی فقط با نظر متخصصین انجام شود. همچنین باید همه وسایل کمکی مثل ساپورت‌های گردن و کمر، تخت‌های برقی، و میزهای قابل تنظیم را قبل از عمل آماده کرد. یکی از نمونه‌های این نوع جراحی، جوش دادن قسمت‌های پشتی ستون مهره‌ها به لگن است که باعث صاف شدن اسکولیوز می‌شود و به فرد کمک می‌کند بهتر بنشیند و تعادل بیشتری داشته باشد.
منبع: dystrophy.