“`html
بیماری فابری چگونه بیماری است؟
با رضیم همراه باشید تا با بهترین راه های درمان بیماری فابری آشنا شوید.
بیماری فابری چگونه بیماری است؟
(به انگلیسی: Fabry disease)
این یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است و به صورت ژنتیکی منتقل می‌شود و وابسته به کروموزوم X است.
این بیماری زمانی رخ می‌دهد که بدن آنزیم خاصی به نام آلفا – گالاکتوزیداز (alpha-galactosidase A) را تولید نمی‌کند. به زبان ساده‌تر، نوعی چربی به نام اسفنگولیپید در سلول‌ها تجمع می‌یابد و نمی‌تواند متابولیزه شود.
علائم بیماری فابری
- دردهای مختلف
- مشکلات کلیوی
- مشکلات قلبی
- مشکلات پوستی
- مشکلات چشمی
در کسانی که به بیماری فابری مبتلا هستند، نوع خاصی از چربی در بدن تولید می‌شود. این چربی می‌تواند عروق خونی را نازک کرده و به پوست، کلیه‌ها، قلب، مغز و سیستم عصبی آسیب برساند.
تاثیر جنسیت در بروز بیماری فابری
- بیماری فابری بیشتر در مردان دیده می‌شود تا در زنان.
تاثیر درمان در بهبود علائم بیماری فابری
درمان کلید اصلی برای مواجهه با بیماری فابری است. درمان می‌تواند زندگی شما را تغییر دهد. همچنین حمایت از خانواده و دوستان می‌تواند به بهبود حال افراد کمک کند.
آیا می‌دانید افراد مبتلا به بیماری فابری از علائم زیر رنج می‌برند؟
- احساس سوزش در دست‌ها و پاها
- مشکلات گوارشی مکرر (دل درد، اسهال و استفراغ)
- بثورات پوستی قرمز و ارغوانی
- دوره‌های حملات درد در کل بدن
- کاهش تعریق (در گرما عرق نمی‌کنند)
- بیماری فابری
- بیماری فابری یک بیماری ژنتیکی است که به مرور زمان پیشرفت می‌کند و می‌تواند به بخش‌های مختلف بدن از جمله قلب، کلیه‌ها و مغز آسیب برساند.
- این بیماری به دلیل یک نقص ژنتیکی به وجود می‌آید. فردی که این ژن را به ارث برده، نمی‌تواند آنزیم خاصی را بسازد. این آنزیم مسئول شکستن چربی‌های خاص و دفع آن‌ها از بدن است.
- زمانی که این آنزیم وجود ندارد، چربی‌ها در بدن انباشته می‌شوند و مشکلات زیادی ایجاد می‌کنند. علت ابتلا به بیماری فابری به این صورت است که کودک این بیماری را از والدین خود به ارث می‌برد.
- مشکل اصلی در بیماری فابری عدم توانایی بدن در تولید آنزیم آلفا گالاکتوزیداز است.
“““html
A است.
- نقش آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A در بدن
- این آنزیم برای تجزیه مواد چربی مثل روغن‌ها، موم‌ها و اسیدهای چرب ضروری است.
- زمانی که یک فرد به بیماری فابری دچار می‌شود، ممکن است که یا این آنزیم را نداشته باشد، یا این که آنزیم به درستی کار نکند.
عوارض ابتلا به بیماری فابری در مردان
این بیماری در مردان می‌تواند مشکلات جدی‌تری مانند بیشتر مشکلات قلبی یا سکته، بیماری‌های کلیوی، فشار خون بالا، بزرگ شدن قلب و پوکی استخوان ایجاد کند.
تشخیص بیماری فابری
- معمولاً بیماری با مشاهده علائم مشخص می‌شود.
- آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند در تشخیص بیماری کمک کنند.
درمان بیماری فابری
پزشک ممکن است درمان جایگزینی آنزیم (ERT) را پیشنهاد کند. در این روش، آنزیم سالم به جای آنزیم معیوب در بدن قرار داده می‌شود تا بدن بتواند چربی‌ها را تجزیه کند. این تنها روشی است که از طرف سازمان غذا و دارو تأیید شده است و می‌تواند علائم و درد بیماران را کاهش دهد.
اقدامات لازم جهت تزریق آنزیم
شما باید هر چند هفته یک بار برای تزریق وریدی به مرکز درمانی مراجعه کنید.
اقدامات درمانی همرام با جایگزینی آنزیم در بیماران مبتلا به بیماری فابری
- مصرف مسکن و آرام‌بخش برای کاهش درد
- داروهای آنتی‌اکسیدان برای بهبود مشکلات معده
- داروهای قلبی برای بهبود سلامت قلب
- داروهای ضد فشار خون برای حمایت از کلیه‌ها
- در صورت وجود مشکلات جدی کلیوی، نیاز به دیالیز ممکن است.
- درمان قطعی وجود ندارد و درمان بیشتر علامتی است.
جمع‌آوری شده توسط مجله اینترنتی رضیم
مرجان امینی
سایت رضیم
“`