سندرم فانکونی چیست؟
سندرم فانکونی یک بیماری نادر است که روی قسمت‌های اولیه کلیه تأثیر می‌گذارد. این قسمت‌ها معمولاً مواد معدنی و مواد مغذی را به خون برمی‌گردانند که برای عملکرد صحیح بدن ضروری هستند.
سندرم فانکونی یک نوع اختلال در لوله‌های پروکسیمال کلیه است. در این حالت، به جای اینکه مواد مانند قند، اسیدهای آمینه، اسید اوریک، فسفات و بی‌کربنات به بدن برگردانده شوند، از طریق ادرار دفع می‌شوند.
این لوله‌ها در آغاز فرآیند تصفیه مایعات کار می‌کنند و در سندرم فانکونی این قسمت‌ها دچار مشکل می‌شوند. این بیماری می‌تواند به ارث برسد یا توسط داروها و یا فلزات سنگین به وجود آید. نوع‌های مختلف سندرم فانکونی می‌توانند اثرات متفاوتی داشته باشند و عوارض مختلفی ایجاد کنند. نام این بیماری از یک پزشک سوئیسی به نام گیدو فانکونی گرفته شده است. توجه داشته باشید که سندرم فانکونی با آنمی فانکونی اشتباه نشود.
درمان این بیماری می‌تواند شامل مصرف اضافی فسفات و کلسیتریول برای بهبود استخوان‌ها، نوشیدن قلیا برای اصلاح اسیدوز و مصرف آب و نمک به میزان آزاد باشد. قلیا، به ویژه در بیماران مبتلا به RTA و هیپوکالمی، ممکن است مفید باشد. شرایطی مانند آمینواسیدوری، گلوکوزوری، هیپواوریسمی و دفع پروتئین‌های کم وزن از ادرار نیازی به درمان ندارند.
نشانه‌های مربوط به سندرم فانکونی
علائم این بیماری معمولاً در کودکی شروع می‌شود و شامل موارد زیر است:
- تشنگی زیاد
- ادرار فراوان
- استفراغ
- مشکلات رشد
- رشد کند
- احساس ضعف
- راشیتیسم یا نرمی استخوان
- مشکلات چشم
- بیماری‌های کلیوی
علاوه بر این، برخی مشکلات دیگر نیز ممکن است با سندرم فانکونی مرتبط باشند:
- بیماری‌های استخوانی
- ضعف عضلانی
- سطح پایین فسفات در خون (هیپوفسفاتمی)
- سطح پایین پتاسیم در خون (هیپوکالمی)
- وجود آمینواسیدهای زیاد در ادرار (هیپرآمینوسیدوری)
علت‌های ایجاد سندرم فانکونی
سندرم فانکونی ارثی:
سیستینوز یکی از مهم‌ترین علل سندرم فانکونی است. در این بیماری، یک نوع اسید آمینه در بدن تجمع می‌کند و می‌تواند مشکلاتی در رشد ایجاد کند. طبق آمار، این بیماری بیشتر در نوزادان دیده می‌شود و در هر 100 تا 200 هزار نفر، یک نفر ممکن است به بیماری سیستینوز مبتلا شود. همچنین برخی دیگر از بیماری‌های ارثی که می‌توانند با سندرم فانکونی مرتبط شوند، شامل:
- سندرم لوئیس
- بیماری ویلسون
- عدم تحمل فروکتوز ارثی
سندرم فانکونی
“`html
اکتسابی:
همان‌طور که گفته شد، دلایل به وجود آمدن این سندرم متفاوت هستند، از جمله:
- قرار گرفتن در معرض شیمی درمانی
- استفاده از داروهای ضد رتروویروسی
- استفاده از برخی داروهای آنتی‌بیوتیکی
عوارض جانبی سمی داروها یکی از رایج ترین دلایل بروز این مشکلات هستند. معمولاً می‌توان علائم را درمان کرد یا به حالت اولیه بازگرداند، هرچند ممکن است در برخی موارد دلیل این سندرم مشخص نباشد. داروهای ضد سرطان که با سندرم فانکونی مرتبط هستند، شامل:
- سیس‌پلاتین و کربوپلاتین
- آزیتیدین
- سارامین (این دارو همچنین برای درمان بیماری‌های انگلی استفاده می‌شود)
سایر شرایط مرتبط با علائم سندرم فانکونی عبارتند از:
- مصرف الکل
- قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین و مواد شیمیایی به دلایل شغلی
- کمبود ویتامین D
- پیوند کلیه
- میلوما چندگانه
- آمیلوئیدوز
شیوه‌های تشخیص بالینی سندرم فانکونی
نوزادان و کودکانی که سندرم فانکونی را ارث برده‌اند:
معمولاً علائم این سندرم در ابتدای تولد نوزادان و دوره کودکی دیده می‌شود. والدین ممکن است متوجه تشنگی بیش از حد یا رشد کمتر از حد نرمال شوند. همچنین احتمال ابتلا به نرمی استخوان یا مشکلات کلیوی نیز وجود دارد. پزشکان معمولاً آزمایش‌های خون و ادرار را برای بررسی ناهنجاری‌های سطوح گلوکز، فسفات و یا اسید آمینه تجویز می‌کنند. پزشکان همچنین می‌توانند با نگاهی به قرنیه کودک، سیستینوز را تشخیص دهند، که این مشکل می‌تواند روی چشم‌ها تأثیر بگذارد.
سندرم فانکونی اکتسابی:
پزشکان در این زمینه باید سوابق پزشکی بیمار را بررسی کنند و همچنین داروهایی که بیمار استفاده کرده است را مدیریت کنند. آزمایش‌های خون و ادرار نیز می‌تواند ضروری باشد. در این نوع از سندرم، ممکن است علائم به سرعت ظاهر نشوند و به همین دلیل، آسیب به استخوان‌ها و کلیه‌ها دور از ذهن نیست. سندرم فانکونی ممکن است افراد را در هر سنی تحت تأثیر قرار دهد.
اشتباهات معمولی:
به دلیل نادر بودن این سندرم، ممکن است پزشکان نتوانند به راحتی آن را تشخیص دهند و احتمال دارد با برخی بیماری‌های ژنتیکی اشتباه گرفته شود، از جمله:
- سیستینوز
- بیماری ویلسون
- سندرم لوئیس
برخی از خطاهای دیگر نیز شامل:
- رشد ناگهانی می‌تواند به فیبروز کیستیک، سوء تغذیه مزمن یا تیروئید شباهت بیشتری داشته باشد.
- راشیتیسم می‌تواند به علت کمبود ویتامین D و یا به صورت ارثی وجود داشته باشد.
- اختلال عملکرد کلیه می‌تواند به اختلال میتوکندری و یا سایر بیماری‌های نادر مرتبط باشد.
“`
تشخیص آزمایشگاهی سندرم فانکونی
برای بررسی نقص رشد کودکان و مشکلاتی مانند اسیدوز، هیپوکالمی، هیپوفسفاتمی و اختلال در متابولیسم ویتامین D، آزمایش اسیدهای آمینه موجود در ادرار انجام می‌شود. این آزمایش در تشخیص اختلالات متابولیکی ارثی، سندرم فانکونی، بیماری ویلسون و سندرم Lowe نیز مورد استفاده قرار می‌گیرد.
روش‌های درمانی سندرم فانکونی
روش درمان این سندرم به شدت آن، علت بیماری و وجود مشکلات سلامتی دیگر بستگی دارد. برای درمان سندرم فانکونی هنوز روش‌های خاصی یافت نشده اما می‌توان به کنترل علائم کمک کرد. در مرحله اول، باید مواد مغذی که از طریق کلیه‌ها از دست رفته‌اند، جبران شوند. این جبران می‌تواند از طریق خوراکی یا تزریق انجام شود و شامل موارد زیر است:
- الکترولیت‌ها
- بی کربنات
- پتاسیم
- ویتامین D
- فسفات
- آب
- سایر مواد معدنی و مغذی
چشم‌اندازها در رابطه با سندرم فانکونی
نکته مثبت اینجاست که امروز وضعیت سندرم فانکونی نسبت به گذشته بهتر است. اکنون با امکان پیوند کلیه و روش‌های دیگر، افراد مبتلا امکان دارند که زندگی عادی خود را ادامه دهند. فناوری‌های جدیدی برای شناسایی نوزادان مبتلا به سیستینوز و یا سندرم فانکونی ایجاد شده که این امر باعث می‌شود درمان‌ها سریع‌تر آغاز شوند. هم‌اکنون تحقیقات برای توسعه درمان‌های نوین مانند پیوند سلول‌های بنیادی در حال انجام است و قطعاً در آینده خبرهای خوبی در این زمینه خواهیم شنید.
بیشتر بخوانید:
