“`html
بیماری تب مدیترانه ای فامیلیال ؛ علائم ، تشخیص و درمان
تب مدیترانه‌ای فامیلیال (Familial Mediterranean fever) یک عارضه نادر و غیر عفونی است که با حملات گهگاهی تب، به همراه درد شکم و در بعضی موارد درد قفسه سینه و درد و التهاب مفاصل خود را نشان می‌دهد.
التهاب مفاصل (آرتریت) و التهاب غشای شکمی (پریتونیت و پلوریت) در بیماران ممکن است رخ بدهد. این بیماری ریشه ژنتیکی دارد و بیشتر در نواحی مدیترانه و خاورمیانه مشاهده می‌شود.
تب مدیترانه‌ای فامیلیال چیست؟
میزان شیوع بیماری تب مدیترانه‌ای فامیلیال
این بیماری از دسته بیماری‌های نادر است و در برخی کشورها، به ویژه کشورهای حاشیه مدیترانه، بیشتر دیده می‌شود. شیوع این بیماری به بالاترین میزان یک در هر 3000 نفر است.
این بیماری یکی از شایع‌ترین بیماری‌ها با تب دوره‌ای در کشورهای مختلف از جمله ایران است. در نژاد ترک، این بیماری شیوع بیشتری دارد و در ایران در استان‌های آذربایجان و اردبیل و همچنین در افرادی که اصالتاً اهل این مناطق هستند، بیشتر دیده می‌شود.
سن شروع بیماری تب مدیترانه‌ای فامیلیال
حملات این بیماری در 90% بیماران قبل از سن 20 سالگی آغاز می‌شود. بیش از 50% این بیماران، در ده سال اول زندگی علائم را نشان می‌دهند، اما ممکن است بیماری در سنین بالاتر، حتی تا 50 سالگی، نیز بروز کند. شیوع بیماری در پسران کمی بیشتر از دختران است.
علت بیماری چیست؟
علت این بیماری یک تغییر در ژن است که باعث می‌شود یک اسید آمینه که در کنترل التهاب نقش دارد، به درستی عمل نکند و بنابراین، بدن در زمان بروز التهاب واکنش مناسب را نشان ندهد. هنوز به طور کامل مشخص نیست که چرا این التهاب‌ها به صورت دوره‌ای بروز می‌کنند.
تب مدیترانه‌ای فامیلیال چه نشانه‌هایی دارد؟
علائم اصلی بیماری چیست؟
علائم اصلی این بیماری شامل تب دوره‌ای و تکراری به همراه درد شکمی، درد قفسه سینه یا درد مفصلی است. تقریباً تمام بیماران دچار تب می‌شوند و درد شکم، شایع‌ترین علامت است که در حدود 90% بیماران مشاهده می‌شود.
درد قفسه سینه و التهاب مفاصل از دیگر علائم شایع هستند. همچنین، سردرد، درد لگن و بثورات پوستی از علائم دیگری هستند که کمتر مشاهده می‌شوند. این علائم معمولاً همزمان با تب بروز کرده و با قطع تب، از بین می‌روند.
علائم جدی بیماری تب مدیترانه‌ای فامیلیال
تظاهرات بیماری چگونه است؟
در ابتدا، این بیماری مانند بیماری‌های تب‌دار دیگر (مثل عفونت‌های تنفسی یا گوارشی) خود را نشان می‌دهد. با تکرار تب‌ها و عدم وجود علائم عفونت، پزشک به سمت بیماری‌های همراه با تب دوره‌ای هدایت می‌شود. کودک معمولاً از نوع خاصی از درد شکایت دارد که به صورت درد شکم و تب راجعه است.
بعضی از بیماران نوع دیگری از درد را تجربه می‌کنند که محدود به یک عضو خاص است یا درد در چند ناحیه از بدن احساس می‌شود. به ندرت، ممکن است این بیماری بدون تب و به صورت حملات دوره‌ای درد نمایان شود. گاهی اوقات، درد شکم با علائم آپاندیسیت اشتباه گرفته می‌شود.
آیا این بیماری مسری است؟
خیر، این بیماری مسری نیست.
آیا این بیماری ارثی است؟
بله، این بیماری به طور اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، اما ابتلا به این بیماری منعی برای ازدواج و بارداری نیست و بر جنین تأثیر منفی نمی‌گذارد.
“`
فواصل حملات بیماری چگونه است؟
حملات این بیماری معمولاً هر ۲، ۳ یا ۴ هفته یک بار رخ می‌دهد. در برخی از بیمارها، حملات ممکن است هر ۱.۵ تا ۲ ماه یک بار نیز اتفاق بیفتد. به طور کلی، حملات معمولاً به صورت منظم و با فاصله‌های یکسان بروز می‌کنند، اما در سه دسته از بیماران این نظم کمتر مشاهده می‌شود:
- اوایل شروع بیماری
- بیمارانی که به تازگی تشخیص داده شده‌اند و تحت درمان هستند
- بیمارانی که داروها را به طور نامنظم مصرف می‌کنند
- بیمارانی که دوز داروی دریافتی‌شان کافی نیست (مثلاً به دلیل افزایش سن و وزن)
بعضی اوقات، این بیماران ممکن است حملاتی بدون تب تجربه کنند، به خصوص اگر قبل از شروع حمله داروهای تب‌بر مصرف کرده باشند.
در هنگام بروز حملات چه اقدامی می‌توان انجام داد؟
در هنگام حملات، معمولاً داروهای تب‌بر و مسکن اثر زیادی ندارند، بنابراین استفاده از آنها معمولاً بی‌فایده است. آغاز درمان با داروی خاص این بیماری می‌تواند شدت و طول علائم را کاهش دهد.
این بیماری به چه تخصص پزشکی مربوط است و پزشک چگونه آن را تشخیص می‌دهد؟
این بیماری از دسته بیماری‌های روماتولوژیک است و روماتولوژیست کودکان با بررسی علائم و رد دیگر بیماری‌هایی که شبیه این بیماری هستند (از طریق معاینه و آزمایش) به تشخیص صحیح می‌رسد.
پاسخ به درمان اختصاصی نیز می‌تواند تأییدکننده بیماری باشد. آزمایش ژنتیک هم در تشخیص به پزشک کمک می‌کند، اما مثبت بودن آن به معنای قطعیت بیماری نیست و منفی بودن آن هم دلیل بر عدم بیماری نیست.
خطرات عدم درمان بیماری تب مدیترانه‌ای FMF
در صورت عدم درمان بیماری چه اتفاقی می‌افتد؟
این بیماری حملاتش معمولاً خود به خود کنترل می‌شود و بعد از چند روز بدون درمان هم تب قطع می‌شود، اما اگر درمان نشود، علاوه بر تکرار حملات، تعداد این حملات نیز بتدریج افزایش می‌یابد و شدت علائم بیشتر می‌شود.
تکرار حملات این بیماری در طولانی مدت (بعد از چند سال) می‌تواند منجر به عارضه‌ای به نام آمیلوئیدوز شود، که در آن مواد زائد در اعضای حیاتی مثل کلیه، روده، پوست و قلب انباشته شده و باعث آسیب به آنها می‌شود.
خوشبختانه، این عارضه با پیشگیری از حملات و درمان آنها قابل جلوگیری است. سن شروع بیماری نیز مهم است؛ خطر ابتلا به آمیلوئیدوز در بیمارانی که در سنین پایین‌تری مبتلا شده‌اند، بیشتر است.
آیا بیماری در همه کودکان مشابه است؟
بیماری در هر بیمار ممکن است متفاوت باشد. نوع، مدت و شدت حملات حتی در یک کودک در حملات مختلف می‌تواند متفاوت باشد.
آیا بیماری کودکان با بزرگسالان تفاوت دارد؟
به طور کلی، بیماری در کودکان مشابه بزرگسالان است، اما بعضی نشانه‌ها مانند التهاب مفاصل و دردهای عضلانی در کودکان شایع‌تر است و با افزایش سن کاهش می‌یابد. التهاب دستگاه تناسلی و بیضه‌ها در پسرهای جوان‌تر بیشتر از مردان بالغ دیده می‌شود.
بهترین راه درمان تب مدیترانه‌ای فامیلیال
چگونه بیماری تب مدیترانه‌ای فامیلیال یا FMF را درمان کنیم؟
هدف درمان این بیماری پیشگیری از بروز حملات تب و در نتیجه جلوگیری از عوارض جدی مانند آمیلوئیدوز است. بنابراین، تا کنون درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.
اما با یک روش ساده و ارزان می‌توان از بروز حملات و عوارض جدی آن جلوگیری کرد. داروی مؤثر در این بیماری، کلشیسین، است که پزشک بعد از تشخیص بیماری آن را تجویز می‌کند.
بیمار تا چه زمانی باید دارو مصرف کند؟
بر اساس علم امروز، بعد از اینکه پزشکان بیماری را تشخیص دادند، بیمار باید همیشه داروی تجویز شده را مصرف کند. البته ممکن است پزشک تصمیم بگیرد که دارو را قطع کند. همچنین، دوز دارو ممکن است در طول درمان تغییر کند؛ یعنی ممکن است پزشک مقدار آن را کم یا زیاد کند.
عوارض کلشیسین چیست؟
این دارو عوارض بسیار کمی دارد. مهم‌ترین عارضه آن دفع مدفوع خیلی نرم (که شبیه اسهال است) می‌باشد. عوارض نادر دیگری هم وجود دارد که ممکن است به تغییرات در سلول‌های خونی مربوط باشد و پزشک برای بررسی این موارد معاینه‌های منظم را توصیه می‌کند. استفاده از این دارو در دوران بارداری ممنوع نیست.
بیمار تشخیص داده شده هر چند وقت یک بار باید توسط پزشک ویزیت شود؟
در سال اول پس از تشخیص، بسته به شدت علائم، بیمار باید هر ۳ تا ۶ ماه یک بار به پزشک مراجعه کند و بعد از آن، اگر بیماری به خوبی کنترل شود، بیمار باید هر سال ویزیت شود. اگر علائمی بروز کند، نیاز به ویزیت دوباره توسط پزشک است. در هر ویزیت، یک آزمایش ادرار و یک آزمایش خون برای بررسی وضعیت کلیه و سلول‌های خونی ضروری است.