شارکو ماری توث
شارکو ماری توث ( CMT) یک نوع بیماری عصبی مادرزادی است که از هر 2500 نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. این بیماری یکی از شایع ترین مشکلات عصبی در سیستم عصبی محیطی است. با ما در رضیم همراه باشید تا بیشتر با این بیماری آشنا شوید.
شارکو ماری توث Charcot marie tooth یک بیماری ژنتیکی است که بر اعصاب محیطی تاثیر می‌گذارد و باعث ضعف در عضلات ناحیه پایینی اندام‌ها می‌شود. این بیماری شایعترین بیماری عصبی-عضلانی ارثی به شمار می‌آید و حدود 10 تا 30 نفر از هر 100 هزار نفر را درگیر می‌کند. ژن این بیماری می‌تواند به شکل غالب یا مغلوب منتقل شود و یا بعضی اوقات هیچ سابقه خانوادگی در این زمینه وجود ندارد و وجود این بیماری به خاطر جهش ژنتیکی است.
———————————————————————————–
علائم بیماری شارکو ماری توث چیست؟
این بیماری بیشتر در پسران دیده می‌شود و سن شروع آن معمولاً بین 5 تا 10 سالگی است. بیماری معمولاً به طور همزمان در هر دو طرف بدن ظاهر می‌شود. شروع آن آهسته و تدریجی است و معمولاً با ضعف و لاغری در عضلات داخلی کف پا آغاز می‌شود. بعد از مدتی این ضعف به عضلات ساق پا و سپس به عضلات کف دست و ساعد نیز گسترش می‌یابد.
این ضعف در عضلات می‌تواند حس لمس را نیز تحت تأثیر قرار دهد، به این معنی که احساس پا، ساق، دست و ساعد به تدریج کاهش می‌یابد. حس درک موقعیت مفاصل هم دچار اختلال می‌شود که ممکن است باعث عدم هماهنگی در حرکات مفاصل شود.
به دنبال ضعف عضلات پا، تغییر شکل‌هایی مانند افزایش قوس کف پا و انگشت چکشی ایجاد می‌شود. مچ پا ممکن است به سمت پایین خم شود و با پیشرفت بیماری، به سمت داخل نیز بچرخد. افراد مبتلا به شارکو ماری توث هنگام راه رفتن و دویدن با مشکلاتی مواجه می‌شوند و ممکن است مرتبا زمین بخورند. در برخی موارد، ممکن است انحراف‌های جانبی ستون مهره مانند اسکولیوز هم دیده شود.در دست این افراد ممکن است تغییر شکل هایی به مانند چنگالی شدن نیز ایجاد شود.
مشکلات دیگری که ممکن است در این بیماری دیده شوند عبارتند از:
- لرزش دست‌ها
- کرامپ و اسپاسم عضلات
- سیانوز یا کبود شدن انگشتان
- در برخی موارد، اعصاب به قدری سفت و ضخیم می‌شوند که می‌توان آنها را لمس کرد
در نوار عصبی که از اندام‌های مبتلا به این بیماری گرفته می‌شود، سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کاهش می‌یابد. شارکو ماری توث معمولاً با پیشرفت کندی همراه است و این پیشرفت ممکن است در هر زمانی متوقف شود.
———————————————————————————–
علت بیماری شارکو ماری توث
CMT به دلیل اختلال در یک ژن خاص ایجاد می‌شود. شما ممکن است در اثر وراثت یا به علت نقص ژنی جدید در هنگام لقاح به این بیماری مبتلا شوید. این بیماری معمولاً در دوران نوجوانی آغاز می‌شود.
انواع CMT“`html
پنج نوع از این بیماری وجود دارد که هر کدام ویژگی‌های خاص خود را دارند. این انواع عبارتند از:
- CMT1 که به خاطر مشکل در پوشش میلین بعضی از اعصاب بوجود می‌آید.
- CMT2 که ناشی از اختلال در آکسون‌های سلول‌های عصبی محیطی است.
- CMT3 (بیماری Dejerine-Sottas) یک نوع نادر است که از دوران نوزادی شروع می‌شود و نوزادان دچار ضعف عضلانی و مشکلات حسی می‌شوند.
این بیماری به دلیل ایجاد مشکلات حرکتی و آسیب به عصب‌ها، می‌تواند باعث بدشکلی در اعضای بدن هم بشود.
- -CMT4 که در دوران کودکی و نوجوانی علائم ضعف در ساق پا را نشان می‌دهد و راه رفتن برای این افراد سخت است.
- -CMT که به خاطر یک جهش ژنی در کروموزوم X به وجود می‌آید. این جهش بر ارتباط بین سلول‌های شوان و آکسون‌ها تأثیر می‌گذارد.
مردانی که این ژن جهش یافته را از مادر خود می‌گیرند، اغلب در اواخر دوران کودکی علائم را نشان می‌دهند، اما زنانی که این ژن را از یکی از والدین خود می‌گیرند ممکن است علائم خفیفی در دوران نوجوانی یا حتی هیچ علامتی در طول زندگی خود نداشته باشند.
———————————————————————————–
نشانه‌های بیماری شارکو ماری توث
- این بیماری باعث به وجود آمدن مشکلات حرکتی و آسیب به عصب‌ها می‌شود که می‌تواند به بدشکلی در اعضای بدن منجر شود.
- مشکلات پا مانند قوس‌های زیاد یا انگشتان چکشی (خمیده) جزو اولین نشانه‌ها هستند.
- با پیشرفت CMT، پاها و ساق‌ها ضعیف‌تر می‌شوند و فرد در راه رفتن به مشکل برمی‌خورد.
- پس از ضعیف شدن پاها، ممکن است دست‌ها هم ضعیف شوند و انجام فعالیت‌های روزمره برای فرد سخت شود. حتی نوشتن هم برای او دشوار خواهد بود.
- سفتی مفاصل به دلیل سفت شدن غیرطبیعی عضلات و بافت‌های مرتبط به وجود می‌آید.
- خمیدگی غیرطبیعی در ستون فقرات (اسکولیوز) ممکن است شکل بگیرد.
- صافی کف پا نیز می‌تواند یکی از نشانه‌ها باشد.
- -در موارد نادر، ممکن است ضعف در عضلات تنفسی هم رخ دهد.
———————————————————————————–
عوارض بیماری شارکو ماری توث
- افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، معمولاً در انجام کارهای روزمره خود با مشکلات زیادی روبرو می‌شوند.
- برای این افراد کارهایی مانند باز کردن درب قوطی کنسرو، تایپ کردن یا برداشتن اشیاء ممکن است بسیار دشوار باشد.
———————————————————————————–
تشخیص بیماری شارکو ماری توث
- پزشک در ابتدا از بیمار درباره تاریخچه پزشکی و خانوادگی‌اش سوال می‌کند و معاینه عصبی انجام می‌دهد.
- سپس از بیمار درباره نوع و مدت زمان علائم سوالاتی می‌پرسد.
- پزشک با معاینه عصبی به ضعف در عضلات دست‌ها و پاها، کاهش حجم عضلات، کاهش رفلکس‌های تاندونی و از دست دادن حس‌ها پی می‌برد.
- همچنین شکل پاها را نیز بررسی می‌کند.
- مشکلات دیگر مرتبط با استخوان‌ها مانند اسکولیوز و رشد غیرطبیعی لگن ممکن است وجود داشته باشد.
- یک نشانه خاص که ممکن است در افراد مبتلا به CMT1 مشاهده شود، بزرگ شدن اعصاب است که می‌تواند از طریق پوست احساس و مشاهده شود.
- اگر پزشک به وجود CMT مشکوک شود، آزمایش‌های الکترودیاگنوستیک را تجویز می‌کند که شامل مطالعات هدایت عصبی و الکترومیوگرافی است.
- آزمایش‌های ژنتیکی نیز برای شناسایی انواع CMT مفید هستند.
- اگر تمامی آزمایشات برای تشخیص CMT منفی بود، بیوپسی عصب انجام می‌شود که در آن مقداری از بافت عصبی برای بررسی برداشته می‌شود.
“““html
از عصب محیطی با ایجاد یک برش کوچک روی پوست، خارج می‌شود و تحت میکروسکوپ قرار می‌گیرد. این عصب معمولاً از ماهیچه ساق پا گرفته می‌شود.
———————————————————————————–
عوارض بیماری شارکو ماری توث چیست؟
افرادی که به بیماری شارکو ماری توث مبتلا هستند، به خاطر مشکل در حس لامسه، می‌توانند دچار زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا شوند. بنابراین این بیماران باید بیشتر از دستان و پاهای خود محافظت کنند. همچنین این افراد بیشتر از معمول ممکن است پایشان بپیچد یا دچار شکستگی شوند، بنابراین باید هنگام راه رفتن احتیاط بیشتری کنند. در شرایط زایمان نیز این افراد ممکن است با مشکلات بیشتری روبرو شوند. به دلیل فلج حنجره، ممکن است این بیماران در معرض عفونت‌های تنفسی قرار بگیرند که ناشی از ورود ترشحات حلق و غذا به سیستم تنفسی است. اکثر بیماران مبتلا به شارکو ماری توث می‌توانند به طور طبیعی زندگی کنند و در طول عمر خود می‌توانند راه بروند. اگرچه این بیماری معمولاً پیشرفت می‌کند، اما روند آن معمولاً آرام است.
———————————————————————————–
درمان بیماری شارکو ماری توث
- روش‌های درمانی فیزیکی، استفاده از دستگاه‌های مخصوص و گاهی عمل جراحی می‌تواند مفید باشد.
- بستن مچ پا نیز می‌تواند به بهبود راه رفتن کمک کند.
- داروهای مسکن برای کاهش درد استفاده می‌شوند.
- درمان‌های فیزیکی شامل تقویت عضلات، کشش رباط‌ها، افزایش استقامت و ورزش‌های هوازی است. تقویت عضلات می‌تواند باعث کاهش یا تأخیر در از دست دادن آنها شود.
- تمرینات قدرتی اگر قبل از ضعف عضلانی انجام شوند، موثرتر خواهند بود.
- ورزش‌های کششی می‌توانند از تغییر شکل مفاصل جلوگیری کنند.
- به‌طور کلی ورزش موجب افزایش استقامت و کاهش خستگی می‌شود.
- متخصصان به بیماران توصیه می‌کنند که شنا و دوچرخه‌سواری کنند چون این ورزش‌ها فشار کمتری به ماهیچه‌ها و مفاصل وارد می‌کنند.
- استفاده از چکمه‌ها یا کفش‌های با پاشنه عریض و بلند برای حمایت از قوزک پای ضعیف بسیار مفید است.
اگر شما سوال یا نظری درباره بیماری شارکو ماری توث دارید، لطفاً آن را در قسمت نظرات با ما و دیگر کاربران به اشتراک بگذارید.
———————————————————————————–
مجله اینترنتی رضیم
مرجان امینی
سایت رضیم
“`