سندروم داون یک مشکل ژنتیکی است که باعث می‌شود فرد در رشد جسمی و فکری تاخیر داشته باشد. این حالت در هر 691 تولد زنده، یک کودک را تحت تاثیر قرار می‌دهد. نکته مهمی که در مورد افرادی که به این سندروم مبتلا هستند وجود دارد این است که آنها بیشتر شبیه به دیگران هستند تا متفاوت.
افراد مبتلا به سندروم داون معمولاً مشکلاتی در زمینه‌های جسمانی، روانی و فکری دارند و بسیاری از آنها با بیماری‌هایی مثل دمانس آلزایمر، مشکلات قلبی، اختلالات شنوایی و بینایی، و مشکلات تیروئید دست و پنجه نرم می‌کنند. بر اساس تحقیقاتی که توسط کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران انجام شده، مشکلات مغزی در این افراد، به ویژه زوال عقل در سنین پایین، بسیار شایع‌تر از افراد عادی است.
افراد مبتلا به سندروم داون معمولاً با کمبودهایی در توانایی‌های شناختی، رشد جسمی و همچنین ویژگی‌های خاص ظاهری مواجه هستند. این افراد معمولاً در توانایی‌های فکری، از میانگین کمتر برخوردارند و ناتوانی‌هایی با درجات خفیف تا متوسط دارند. با این حال، بسیاری از کودکان با سندروم داون که از حمایت خانواده، درمان‌های مناسب و آموزش‌های ویژه برخوردارند، می‌توانند از دبیرستان و دانشگاه فارغ‌التحصیل و وارد بازار کار شوند.
علائم تشخیص سندروم داون چیست؟
بررسی‌های دوران بارداری می‌تواند در شناسایی این مشکل در جنین کمک کند. در ادامه به علائمی که نشان‌دهنده وجود این بیماری هستند، اشاره می‌کنیم.
علائم هنگام تولد
- صاف بودن اجزای صورت
- سر کوچک
- زبان برجسته
- گردن کوتاه
- گوش‌های کوچک که احتمالا به شکل طبیعی نیستند.
- چشم‌های نوزاد که به سمت بالا متمایل هستند.
- قدرت عضلانی کمتر نسبت به نوزادان سالم
نوزادان مبتلا به این مشکل ممکن است در بدو تولد قد و وزن نرمالی داشته باشند، اما پس از مدتی رشد آنها کمتر از کودکان سالم خواهد بود.
علائمی که بعد از رشد کودک مشخص می‌شود
نقص رشد در هر بیمار می‌تواند متفاوت باشد. به همین دلیل، علائم مشکلات اجتماعی و ذهنی هر کودک ممکن است مخصوص به خود او باشد. این علائم شامل موارد زیر هستند.
- رفتارهایی که بدون فکر کردن انجام می‌شود
- عدم توانایی در تحلیل اطلاعات و قضاوت صحیح
- کم توجهی به محیط و افراد اطراف
- توانایی یادگیری کمتر نسبت به کودکان سالم
بیشتر بخوانید : تنگی کانال نخاعی کمر : بررسی علائم و روش های درمان
علت ابتلا به سندروم داون چیست؟
برای تولد هر نوزاد، ژن‌های پدر و مادر باید به صورت مساوی وجود داشته باشند. این ژن‌ها از طریق کروموزوم‌ها منتقل می‌شوند. هر کودک به ۲۳ جفت کروموزوم نیاز دارد که نیمه از پدر و نیمه دیگر از مادر به او می‌رسد. در برخی از کودکان، کروموزوم‌ها به درستی جدا نمی‌شوند و به همین دلیل آنها یک کروموزوم اضافه دارند که باعث بروز مشکلات در رشد ذهنی و جسمی می‌شود. این اختلال ژنتیکی به دلیل تقسیم نادرست سلولی در مراحل اولیه تقسیم سلولی تخمک بارور شده ایجاد می‌شود.
سندروم داون در همه گروه‌های انسانی و بدون توجه به نژاد، محل زندگی و وضعیت اجتماعی-اقتصادی وجود دارد.
شکل‌های مختلف این بیماری
سندروم داون به سه نوع مختلف تقسیم می‌شود که در ادامه به هر یک از آنها اشاره شده است.
- تریزومی ۲۱: در این نوع، یک نسخه اضافی از کروموزوم در همه سلول‌های بدن فرد وجود دارد. این شایع‌ترین نوع سندروم داون است.
- سندروم موزاییسم: این نوع را همچنین سندروم داون خفیف می‌نامند. در این حالت، برخی از سلول‌های فرد دارای کروموزوم اضافی هستند. به همین خاطر علائم آنها نسبت به افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ کمتر است.
- جابجایی کروموزومی: در این نوع، فرد دارای ۲۳ جفت کروموزوم است و فقط یک بخش از کروموزوم ۲۱ کپی شده و تعداد بیشتری از آن بخش در سلول‌های او وجود دارد.
آیا سندروم داون عوارضی به دنبال دارد؟
سندروم داون معمولاً با نقص‌هایی در توانایی‌های شناختی، رشد جسمی و به ویژه ویژگی‌های خاص صورت همراه است. افراد مبتلا به این مشکل به طور کل توانایی‌های فکری کمتری نسبت به دیگران دارند و ناتوانی‌هایی در حد خفیف تا متوسط د رآنها مشاهده می‌شود.
“`html
به نظر دکتر محمد صمدیان، بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون که از حمایت خانواده، درمان های مناسب و آموزش های خاص برخوردار می شوند، می توانند از دبیرستان و دانشگاه فارغ التحصیل شده و وارد بازار کار شوند. هوش متوسط در این افراد معمولاً حدود 50 است که این مقدار نسبت به افراد عادی که میانگین IQ آنها 100 است، پایین تر می باشد. همچنین، تعدادی از این افراد ممکن است دارای ناتوانی های شدیدتری نیز باشند.
وجود کروموزوم اضافی می تواند برای کودک مشکلات پزشکی به وجود آورد. این مشکلات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات قلبی مادرزادی
- کاهش شنوایی
- مشکلات بینایی
- آب مروارید
- تشنج
- مشکلات استخوانی مثل شکنندگی یا دررفتگی
- اختلالات ایمنی مانند انواع سرطان، به ویژه سرطان خون، و بیماری های خود ایمنی
- یبوست های مزمن و پی در پی
- قطع تنفس در خواب (آپنه خواب)
- زوال عقل (مشکل در فکر کردن و حافظه)
- کم کاری تیروئید
- چاقی
- تأخیر در رشد دندان ها و مشکلات در جویدن
- ابتلا به آلزایمر در سنین بالا
در میان این مشکلات، تشنج را می توان با مراجعه به کلینیک های تخصصی مانند کلینیک صرع بیمارستان دی که یکی از قدیمی ترین و معتبرترین مراکز در این زمینه است، پیگیری کرد. درمان های ابتدایی با دارو انجام می شود و در صورت نیاز به جراحی، دکتر محمد صمدیان به عنوان یک جراح مغز و اعصاب با تجربه و متخصص در این زمینه می تواند کمک کند. انتخاب جراح خوب برای این نوع عمل بسیار مهم است و تجربه دکتر صمدیان او را به یکی از گزینه های مطلوب برای بیماران تبدیل کرده است.
این افراد همچنین در معرض ابتلا به عفونت های مختلف از جمله عفونت های ادراری، تنفسی و پوستی هستند.
از نظر ظاهری، افراد مبتلا به سندروم داون تفاوت های قابل توجهی با افراد عادی دارند. برخی از این ویژگی های جسمی ممکن است باعث بروز مشکل شوند، در حالی که هنوز مشخص نیست آیا دیگر نشانه ها تاثیر منفی دارند یا خیر. افراد دارای سندروم داون معمولاً دارای یکی یا چندتا از خصوصیات زیر هستند:
- میکروژنیا: هنگامی که گونه ها به طور غیر عادی کوچک هستند.
- صورتی گرد به شکل غیر طبیعی.
- ماکروگلوسیا: وضعیتی که در آن زبان بزرگتر از حد عادی است یا از دهان خارج می شود.
- چشم های بادامی که به دلیل فزونی پلکی (اپی کانتوس) به وجود آمده است.
- شکاف پلک های رو به بالا.
- کوتاه بودن اندام های بدن نسبت به افراد عادی.
- یک خط سراسری در کف دست (به جای دو خط) در یک یا هر دو کف دست.
- قوام عضلانی ضعیف.
- فاصلۀ غیر طبیعی بین انگشت شست پا و انگشت بعدی.
غربالگری تشخیص سندروم داون در بارداری چگونه انجام می‌شود؟
غربالگری یکی از روش های تشخیص این بیماری قبل از تولد نوزاد است. دکتر محمد صمدیان، به عنوان یک جراح مغز و اعصاب، به تمامی مادران باردار توصیه می کنند که این غربالگری را انجام دهند. به ویژه مادرانی که بالای 35 سال دارند، یا پدر فرزندشان بیش از 40 سال دارد، یا سابقه این بیماری در خانواده شان وجود دارد، باید حتما این غربالگری را انجام دهند. در ادامه، روش‌های انجام این غربالگری در دوران بارداری توضیح داده شده است.
غربالگری سه ماهه اول
- سونوگرافی
- آزمایش خون
- آزمایش ادرار
اگر نتایج این آزمایش ها خوب نباشد، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم، تست آمنیوسنتز را انجام دهد.
غربالگری سه ماهه دوم
سونوگرافی سه بعدی می تواند در تشخیص مشکلاتی مانند سندروم داون و سایر مشکلات مغزی و نخاعی در جنین کمک کند. این تست ها معمولاً در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شوند. اگر نتایج طبیعی نباشد، ممکن است جنین به نقص مادرزادی مبتلا باشد.
آزمایش های پیش از تولد
تست های دیگری نیز برای تشخیص بیماری تریزومی 21 انجام می شوند که شامل موارد زیر است:
- آمنیوسنتز
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (بررسی سلول های جفت)
- نمونه گیری خون از ناف
این آزمایش ها ممکن است خطر سقط جنین را به همراه داشته باشند.
“`
را افزایش می‌دهند. به همین دلیل نمونه‌گیری خون در آخرین اولویت قرار دارد.
آیا سندروم داون درمانی دارد؟
متأسفانه، این بیماری هیچ درمان خاصی ندارد. اما برنامه‌های آموزشی زیادی برای کمک به این افراد وجود دارد تا بتوانند یک زندگی خوب داشته باشند. این برنامه‌ها از زمانی که بچه‌ها نوزاد هستند شروع می‌شوند. همچنین خانواده‌ها باید آموزش‌های لازم را برای نگهداری و پرورش فرزند خود بیاموزند. در این آموزش‌ها موارد زیر تقویت می‌شود:
● مهارت‌های احساسی
● رشد اجتماعی
● توانایی‌های حرکتی
● یادگیری زبان و مهارت‌های شناختی
بچه‌های مبتلا به این بیماری به مدرسه می‌روند و می‌توانند فارغ‌التحصیل شوند. در کشورهای مختلف مدارسی برای آموزش این بچه‌ها وجود دارد. در این مدارس علاوه بر آموزش دروس، فرصتی برای برقراری ارتباط با دیگر بچه‌هایی که شرایط مشابه دارند نیز فراهم می‌شود.