سندرم آلستروم ؛ علائم ، تشخیص و درمان
سندرم آلستروم یکی از اختلالات ژنتیکی بسیار نادر در دنیاست. فقط ۵۰۱ بیمار در ۴۷ کشور به این بیماری مبتلا هستند و فقط ۲۶۶ مورد آن در مقالات پزشکی گزارش شده است.
این بیماری برای نخستین بار توسط روانپزشک سوئدی کارل-هنری آلستروم در سال ۱۹۵۹ میلادی شناخته شد. سندرم آلستروم گاهی با نشانگان باردت-بیدل اشتباه می‌شود، چون علائم مشابهی دارند. با این حال، در نشانگان باردت-بیدل، علائم دیرتر ظاهر می‌شوند.
علائم سندرم آلستروم
در اینجا برخی از علائم مهم این بیماری آورده شده است : چاقی، افزایش انسولین خون و دیابت نوع ۲، افزایش تری‌گلیسرید خون، کاردیومیوپاتی گشادشده که منجر به نارسایی قلب می‌شود، حساسیت به نور، نیستاگموس (حرکت غیرقابل کنترل چشم)، ناشنوایی عصبی و چربی کبد.
برآوردها نشان می‌دهد که احتمال ابتلا به این بیماری در بین مردم عادی بین ۱ از ۱۰٬۰۰۰ تا ۱ از ۱٬۰۰۰٬۰۰۰ است. درمانی برای سندرم آلستروم وجود ندارد و فقط می‌توان علائم آن را کنترل کرد و از عوارض آینده جلوگیری کرد.
سندرم آلستروم یک اختلال ژنتیکی ارثی نادر است. در ۴۷ کشور فقط ۵۰۰ نفر به این اختلال مبتلا هستند. این بیماری بر سیستم بدن تاثیر می‌گذارد و نشانه‌های آن معمولاً در دوران کودکی ظاهر می‌شود و با گذشت زمان تغییر می‌کند. علت این بیماری، جهش در ژن ALMS1 است.
علائم بیماری سندرم آلستروم در کودکی عبارتند از:
- مشکلات بینایی و شنوایی و عفونت‌های گوش میانی
- بیماری‌های قلبی (کاردیومیوپاتی)
- چاقی و افزایش وزن
باید توجه داشت که نشانه‌های بیماری و سن شروع آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در بسیاری از موارد، علائم ممکن است از نوزادی شروع شود. اما در بزرگسالان، علائم شامل:
- مشکلات کلیوی
- مقاومت بدن به انسولین (هیپرانسولینمی)
- افزایش سطح چربی خون
- دیابت
- رنگ غیر طبیعی و ضخیم شدن پوست
- مشکلات بینایی، به ویژه دیستروفی مخروطی و آب مروارید
- مشکلات کبدی
- سندرم-آلستروم
معیارهای تشخیصی سندرم آلستروم
برای تشخیص این بیماری در دو سال اول زندگی، باید حداقل دو معیار اصلی وجود داشته باشد:
- جهش در ژن ALMS1
- مشکلات بینایی، مانند حساسیت به نور.
معیارهای فرعی شامل: چاقی، کاردیومیوپاتی گشادشده با نارسایی قلب، عفونت‌های ریوی مکرر و تاخیر در رشد. از ۳ تا ۱۴ سالگی، دو معیار اصلی و چهار معیار فرعی برای تشخیص سندرم آلستروم مورد نیاز است.
معیارهای اصلی شامل:
- جهش در ژن ALMS1
- حساسیت به نور یا نابینایی.
معیارهای فرعی عبارتند از:
چاقی، مقاومت به انسولین یا دیابت نوع ۲، تاریخچه کاردیومیوپاتی گشادشده، از دست دادن شنوایی، مشکلات کبدی و مختل بودن کارکرد کلیه. عوامل دیگری که ممکن است در این سندرم وجود داشته باشد شامل کم‌کاری تیروئید، فشار خون بالا، عفونت‌های دستگاه ادراری، افزایش چربی خون و کمبود هورمون رشد است.
در سن ۱۵ سالگی و بزرگسالی، معیارهای اصلی برای تشخیص شامل: جهش در ژن ALMS1 و کوری یا حساسیت به نور. همچنین چاقی، مقاومت به انسولین، دیابت نوع ۲، ناشنوایی، کاردیومیوپاتی، مشکلات کبدی و کلیوی، قد کوتاه و هیکل نامتناسب، هیپوگنادیسم در مردان و قاعدگی نامنظم در زنان نیز بررسی می‌شود.
درمان سندرم آلستروم
برای مدیریت این بیماری، یک تیم پزشکی شامل متخصصان اطفال، قلب و عروق، چشم‌پزشکی، غدد، ارتوپدی، شنوایی و بینایی تشکیل می‌شود. باید گفت که درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد. این بدان معناست که عمر این افراد کم نمی‌شود و بیماری فقط باید به طور صحیح مدیریت شود.
برخی روش‌های درمانی شامل:
- کاشت حلزون گوش برای بهبود شنوایی.
- استفاده از عینک‌های مخصوص برای کمک به بینایی.
- تجویز رژیم‌های غذایی مناسب و برنامه‌های ورزشی برای کنترل دیابت.
- در بعضی موارد، پزشک ممکن است از درمان با هورمون استفاده کند.
- برای جلوگیری از مشکلات قلبی و کلیوی، ممکن است از دارو یا پیوند کلیه و قلب استفاده شود.