بهترین اپلیکیشن آشپزی و شیرینی پزی

علائم و راه درمان سندرم کلیپل ترنونه KTS (واریس مادر زادی) (2 نکته مهم)

“`html

سندرم کلیپل ترنونه چیست ؟

سندرم کلیپل ترنونه باعث رشد غیرطبیعی عروق خونی، بافت های نرم (مانند پوست و عضلات)، استخوان ها و سیستم لنفاوی می شود.

این ناهنجاری باعث ایجاد لکه یا خال قرمز (خونی)، رشد زیاد بافت ها و استخوان ها و مشکلات در رگ های خونی می شود. برخی از افراد مبتلا به این سندرم مشکلاتی در سیستم لنفاوی ندارند، اما برخی دیگر ممکن است با مشکلاتی در این سیستم نیز رو به رو شوند.

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای KTS وجود ندارد. اما پزشکان سعی می‌کنند علائم را کنترل و از بروز عوارض جلوگیری کنند.

علائم کلیپل ترنونه چیست ؟

سندرم کلیپل ترنونه مبتلا هستند ممکن است دارای یک یا چندین ویژگی زیر باشند که شدت آنها از خفیف تا شدید متغیر است:

  1. خال قرمز: این خال به رنگ صورتی تا بنفش مایل به قرمز است و از رگ‌های خونی بسیار ریز (مویرگ‌ها) در لایه‌های بالایی پوست (اپیدرم) ایجاد می‌شود. این عارضه معمولاً بخشی از یک پا را می‌پوشاند، اما ممکن است هر بخش از پوست را تحت تأثیر قرار دهد. با افزایش سن، این خال‌ها ممکن است تیره یا روشن شوند.
  2. ناهنجاری‌های وریدی: این شامل متورم شدن و پیچ خوردن رگ‌ها (واریس) است که معمولاً در سطح پاها قرار دارند. گاهی اوقات وریدهای عمیق‌تر در بازوها، پاها، شکم و لگن نیز دچار این نوع ناهنجاری می‌شوند. این مشکلات ممکن است با افزایش سن شدیدتر شوند.
  3. رشد بیش از حد استخوان‌ها و بافت نرم: این علائم از دوران نوزادی شروع می‌شوند و معمولاً به یک پا محدود می‌شوند. در برخی موارد، یک بازو یا به ندرت تنه یا صورت نیز درگیر می‌شود. رشد زیاد استخوان و بافت، باعث بزرگ شدن یا بلندتر شدن اندام‌ها و بافت‌ها می‌شود. در بعضی موارد، افراد مبتلا ممکن است دچار چسبیدگی انگشتان (سین داکتیلی) یا انگشتان اضافی (پلی داکتیلی) شوند.
  4. ناهنجاری‌های سیستم لنفاوی: سیستم لنفاوی بخشی از سیستم ایمنی بدن است که از ما در برابر عفونت‌ها و بیماری‌ها محافظت می‌کند و مایع لنفاوی را در بدن منتقل می‌کند. گاهی اوقات، برخی بیماری‌ها باعث اختلال در عملکرد سیستم لنفاوی می‌شوند. در این صورت، عروق لنفاوی بیشتری از حد طبیعی به وجود می‌آیند که به درستی کار نمی‌کنند و منجر به نشت و تورم بافت‌ها می‌شوند. این وضعیت می‌تواند باعث تورم لنفی، کیست لنفاوی، عفونت و التهاب گردد.
سایر علائم: KTS همچنین می‌تواند باعث ایجاد آب مروارید، گلوکوم، دررفتگی مفصل ران در هنگام تولد و مشکلاتی در لخته شدن خون شود.

علل سندروم کلیپل ترنونه چیست؟

سندرم کلیپل ترنونه یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری ناشی از تغییرات ژنتیکی (جهش) در ژن PIK3CA بوجود می‌آید. این ژن مسئول رشد بافت‌های بدن است و به دلیل این جهش، رشد بافت‌ها افزایش می‌یابد. معمولاً این بیماری ارثی نیست و جهش‌های ژنی جدیدی که به طور تصادفی در زمان تقسیم سلولی در اوایل رشد جنینی اتفاق می‌افتند باعث بوجود آمدن این مشکل می‌شوند.

چه کسی بیشتر در خطر ابتلا به این سندروم است؟

به نظر نمی‌رسد که سابقه خانوادگی یک عامل خطر برای ابتلا به این بیماری باشد. بنابراین بعید است که والدین یک کودک مبتلا به سندرم کلیپل ترنونه، فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند. حتی اگر یکی از والدین خود مبتلا به KTS باشد، احتمال انتقال آن به فرزند کم است.

عوارض واریس مادرزادی

عوارض سندرم کلیپل ترنونه می‌تواند ناشی از رشد غیرطبیعی رگ‌های خونی، بافت‌های نرم، استخوان‌ها و سیستم لنفاوی باشد. این عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • در برخی موارد، با گذشت زمان، خال‌های قرمز ضخیم می‌شوند و ممکن است …

“““html

روش‌های تشخیص سندرم کلیپل ترنونه

برای تشخیص سندرم کلیپل ترنونه ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌شود. مراجعه به متخصص عروق برای بررسی علائم اولین قدم محسوب می‌شود. چند آزمایش تشخیصی وجود دارد که می‌تواند به پزشک در شناسایی نوع و شدت بیماری کمک کند و نوع درمان را تعیین نماید. برخی از این آزمایشات شامل موارد زیر است:

  1. اسکن دوبلکس یا USDS: این آزمایش نوعی سونوگرافی است که با استفاده از امواج صوتی با فرکانس بالا، تصاویر دقیقی از رگ‌های خونی ایجاد می‌کند.
  2. رادیوگرافی اسکنوگرام یا scanogram: این روش تصاویری واضح از وضعیت و اندازه استخوان‌ها ارائه می‌دهد.
  3. MRI و آنژیوگرافی تشدید مغناطیسی: این روش‌ها به تفکیک استخوان، چربی، عضله و رگ‌های خونی کمک می‌کند.
  4. سی تی اسکن: سی تی اسکن تصاویر سه‌بعدی از بدن ارائه می‌دهد و با استفاده از آن می‌توان وجود لخته‌های خون در رگ‌ها را شناسایی کرد.
  5. تصویربرداری با کنتراست: در این روش یک رنگ خاص به رگ‌ها تزریق می‌شود و سپس با استفاده از اشعه ایکس، رگ‌های غیرطبیعی، مسدود شده یا لخته‌های خون نمایان می‌شود.

درمان

هرچند درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما پزشک می‌تواند به بیماران در مدیریت علائم و پیشگیری از مشکلات کمک کند. از آنجا که KTS ممکن است بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر بگذارد، تیم درمانی ممکن است شامل متخصصان و جراحان عروق، بیماری‌های پوستی، رادیولوژی مداخله‌ای، جراح ارتوپد، فیزیوتراپیست و توان‌بخشی باشد. به طور کلی درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

استفاده از ابزارهای درمانی فشرده‌ساز: باندها یا لباس‌های الاستیک برای جلوگیری از تورم اندام‌ها، مشکلات واریس و زخم‌های پوستی تجویز می‌شود.
فیزیوتراپی و ماساژ: فشرده‌سازی و حرکات اندام‌ها ممکن است به تسکین ورم لنفاوی در بازوها یا پاها و همچنین تورم رگ‌ها کمک کند.
دستگاه‌های ارتوپدی: این درمان شامل تجویز کفش‌های طبی مخصوص یا ایجاد لژ کفش برای جبران تفاوت در طول پاها است.
آمبولیزه کردن: این روش با قرار دادن کاتترهای کوچک در رگ‌ها یا عروق انجام می‌شود تا جریان خون به عروق مسدود شده محدود شود.
لیزر درمانی: این روش می‌تواند برای روشن کردن یا از بین بردن لکه‌های قرمز (خال‌های شراب) و درمان ناهنجاری‌های اولیه پوست استفاده شود.
لیزر یا فرکانس رادیویی رگی: این روش کم تهاجمی برای بستن رگ‌های غیرطبیعی به کار می‌رود.
اسکلروتراپی: محلولی به داخل ورید تزریق می‌شود که باعث ایجاد اسکار و در نهایت بسته شدن ورید می‌شود.
عمل جراحی: در برخی موارد، جراحی برای ترمیم رگ‌های آسیب‌دیده، برداشتن بافت اضافی و اصلاح رشد بی‌رویه استخوان ممکن است مفید باشد.
دارو درمانی: تحقیقات اولیه نشان داده است که دارویی به نام سیرولیموس (راپامون) ممکن است به درمان ناهنجاری‌های عروقی پیچیده کمک کند، اما ممکن است عوارض جانبی قابل توجهی داشته باشد و به مطالعات بیشتری نیاز است.

درمان‌های علامتی سندرم کلیپل ترنونه

علاوه بر موارد ذکر شده، درمان ممکن است برای کنترل یا درمان علامت‌هایی مانند خونریزی، درد، عفونت، لخته شدن خون یا زخم‌های پوستی مورد نیاز باشد.

سایت رضیم
“`

خروج از نسخه موبایل