“`html
نشانه های دستگاه تناسلی مبهم
دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیک دختر است به دلایل مختلفی اتفاق می‌افتد. به عنوان مثال، فعالیت زیاد غده فوق کلیه می‌تواند باعث تولید بیش از حد هورمون‌های مردانه شود و این موضوع باعث بروز دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد دختر می‌گردد. با رضیم همراه باشید تا با روش‌های مناسب برای درمان دستگاه تناسلی مبهم آشنا شوید.
دستگاه تناسلی مبهم؛ از تشخیص تا درمان
اختلال در رشد جنسی، یکی از چالش‌برانگیزترین مسائلی است که پزشکان با آن روبرو می‌شوند. اختلال در رشد جنسی، می‌تواند به ایجاد ابهام در شکل ظاهری دستگاه تناسلی نوزاد در زمان تولد منجر شود به طوری که تشخیص جنسیت (پسر یا دختر بودن) به راحتی امکان‌پذیر نیست. با پیشرفت‌های علمی در پزشکی، اکنون می‌توان این مشکل را سریع‌تر و دقیق‌تر تشخیص داد. این اختلال باید هر چه سریع‌تر شناسایی شود تا جنسیت نوزاد مشخص و درمان مناسب آغاز گردد. در تعیین جنسیت این نوزادان باید دقت زیادی به خرج داد تا در آینده دچار مشکل نشوند.
زگیل تناسلی
قبل از اینکه توضیحات بیشتری بدهم، باید بگویم که انسان دارای ۴۶ کروموزوم است که از این تعداد، دو تا کروموزوم جنسی هستند. در زنان، هر دو کروموزوم جنسی X بوده و فرمول کروموزومی آنها ۴۶XX است. در مردان، یکی از کروموزوم‌های جنسی X و دیگری Y است که فرمول کروموزومی آنها ۴۶XY است. زمانی که جنین شکل می‌گیرد، اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم X پدر ترکیب شود، جنین دختر (XX) خواهد بود و اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم Y پدر ترکیب شود، جنین پسر (XY) خواهد شد.
دو جنسی کاذب و جنس معکوس
موضوع دستگاه تناسلی مبهم بسیار پیچیده است و کم‌تر پزشکی در این زمینه تخصص دارد. در زمینه جنسیت افراد دو اصطلاح وجود دارد؛ ژنوتیپ و فنوتیپ. ژنوتیپ نشان‌دهنده جنسیت ژنی فرد بوده و بسته به نوع کروموزوم‌ها مشخص می‌شود. به عنوان مثال، اگر فردی آزمایش شود و مشخص شود که XY دارد، ژنوتیپ او مردانه و اگر XX باشد، ژنوتیپ او زنانه خواهد بود. فنوتیپ به ظاهر و ویژگی‌های ظاهری افراد اشاره دارد. بنابراین اگر فردی ظاهر مردانه داشته باشد، فنوتیپ او مردانه و اگر فردی ظاهر زنانه داشته باشد، فنوتیپ او زنانه است.
در حالت عادی، فنوتیپ باید با ژنوتیپ متناسب باشد. یعنی اگر فردی XY است، باید فنوتیپ او مردانه و اگر فردی XX باشد، باید فنوتیپ او زنانه باشد. اما در برخی بیماری‌ها، این تطابق وجود ندارد. نکته جالب این است که جنس نوزاد از نظر فنوتیپی تا دو ماهگی قابل شناسایی نیست. بر روی کروموزوم Y بخشی وجود دارد که باعث رشد بیضه‌ها می‌شود و این بیضه‌ها با تولید هورمون تستوسترون، دستگاه تناسلی را به شکل مردانه شکل می‌دهند.
اگر جنینی به هورمون تستوسترون دسترسی نداشته باشد، حتی اگر ژنوتیپ او XY باشد (یعنی پسر) به شکل دختر متولد خواهد شد. اگر جنینی از نظر ژنتیک پسر باشد اما هورمون مردانه کافی نداشته باشد، نتیجه آن دستگاه تناسلی مبهم خواهد بود. برعکس، اگر جنینی XX باشد (یعنی دختر) و در طی حاملگی به هورمون مردانه دچار شود (مثلاً به دلیل مصرف دارو توسط مادر)، آن نیز ممکن است دچار دستگاه تناسلی مبهم گردد. همچنین اختلال در تعداد کروموزوم‌های جنسی X و Y می‌تواند منجر به دستگاه تناسلی مبهم شود، به عنوان مثال، ۴۵X یا ۴۷ XXY. برای ادامه این موضوع، هفته آینده با ما همراه باشید.
———————————————————————————————-
علل دستگاه تناسلی مبهم
موضوع دستگاه تناسلی مبهم یکی از مباحث دشوار در علم پزشکی است و تنها تعداد کمی از پزشکان به تشخیص و درمان این مشکل می‌پردازند. برای درک علل ایجاد دستگاه تناسلی مبهم، باید کمی بیشتر توضیح داده شود.
“`
تکامل جنین موضوعی پیچیده در علم پزشکی است که به جنین‌شناسی معروف است. وقتی درباره جنس افراد صحبت می‌کنیم، دو عبارت مهم داریم: ژنوتیپ و فنوتیپ. ژنوتیپ به جنس ژنتیکی انسان اشاره دارد و بر اساس نوع کروموزوم‌ها تعیین می‌شود. به عنوان مثال، اگر در آزمایش کروموزوم‌های شخصی را پیدا کنیم که XY باشد، می‌گوییم که ژنوتیپ او مردانه است و اگر XX باشد، به این معناست که ژنوتیپ او زنانه است. فنوتیپ به ظاهر افراد تعلق دارد؛ اگر فردی ظاهر مردانه‌ای داشته باشد، می‌گوییم فنوتیپ او مردانه است و در مورد افرادی با ظاهر زنانه، فنوتیپ زنانه استفاده می‌شود.
در شرایط عادی، فنوتیپ باید با ژنوتیپ همخوانی داشته باشد. یعنی اگر فردی دارای ژنوتیپ XY باشد، باید فنوتیپ مردانه‌ای داشته باشد و بالعکس. اما در برخی از بیماری‌ها، این تطابق وجود ندارد و مواردی از این دست بعداً توضیح داده خواهند شد. تا دو ماهگی، جنس جنین از نظر فنوتیپی قابل شناسایی نیست. اعضای جنسی مردان و زنان در دوران جنینی از یک نوع بافت به وجود می‌آیند و اینکه این اعضا به صورت مرد یا زن شکل بگیرند، بستگی به کروموزوم‌های جنسی دارد. بر روی کروموزوم Y، ناحیه‌ای وجود دارد که باعث رشد بیضه‌ها می‌شود و بیضه‌ها با ترشح هورمون تستوسترون، دستگاه تناسلی خارجی را به شکل پسرانه تغییر می‌دهند.
اگر جنینی نتواند هورمون تستوسترون تولید کند، حتی اگر ژنوتیپ او XY باشد (یعنی پسر) به شکل دختر به دنیا خواهد آمد. اگر یک جنین با ژنوتیپ پسر دارای هورمون مردانه نباشد، دستگاه تناسلی مبهمی خواهد داشت. برعکس، اگر یک جنین با ژنوتیپ XX (دختر) به هر دلیلی در رحم تحت تأثیر هورمون مردانه قرار گیرد (مثلاً مادر در حین بارداری دارو مصرف کند)، احتمال دارد که دارای دستگاه تناسلی مبهم باشد. همچنین اختلال در تعداد کروموزوم‌های جنسی (کروموزوم‌های X و Y) می‌تواند منجر به دستگاه تناسلی مبهم شود، مانند 45X یا 47XXY.
———————————————————————————————-
دلایل دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیکی دختر است:
پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه می‌تواند باعث تولید مقدار زیادی هورمون مردانه در این غدد و در نتیجه ایجاد دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد دختر شود.
قرار گرفتن نوزاد در معرض هورمون‌های مردانه در داخل رحم
برخی داروها می‌توانند هورمون‌های مردانه تولید کنند یا خود خاصیت هورمون مردانه داشته باشند. اگر این داروها در دوران بارداری توسط مادر استفاده شوند، احتمال تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. برای مثال، می‌توان به پروژسترون اشاره کرد که معمولاً در اوایل بارداری به خانم‌ها تزریق می‌شود تا پریود نشوند. در صورتی که یک خانم باردار باشد و پروژسترون تزریق کند، خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد، زیرا پروژسترون خاصیت هورمون مردانه دارد.
دلایل دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیکی پسر است:
اختلال در تکامل بیضه‌ها
سندرم عدم حساسیت به هورمون تستوسترون
هورمون تستوسترون به خودی خود هیچ‌گونه اثری ندارد. این هورمون باید بر روی گیرنده‌های مخصوص خود در سلول‌ها اثر بگذارد. بنابراین، اگر فردی دارای گیرنده هورمون تستوسترون نباشد یا این گیرنده به هورمون پاسخ ندهد، حتی با وجود مقادیر کافی هورمون تستوسترون در بدن جنین پسر، او دچار دستگاه تناسلی مبهم خواهد شد.
اگر جنین پسری به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون مبتلا باشد، شکل ظاهری او به طور کامل زنانه خواهد بود. این افراد که از نظر ژنوتیپ مرد هستند اما از نظر فنوتیپ به طور کامل زن هستند، می‌توانند مشکلاتی ایجاد کنند. در سال‌های اخیر، چند نفر از این‌ها در المپیک در رشته زنان شرکت کرده‌اند که بعدها مشخص شده است که از نظر ژن‌ها این افراد مرد هستند.
“`html
زنان مبتلا به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون یک انجمن دارند و بسیاری از آنها در زندگی بسیار موفق هستند.
فقدان آنزیم 5 آلفا ردوکتاز
دستگاه تناسلی خارجی بدن تحت تأثیر هورمون دی هیدروتستوسترون شکل می‌گیرد و ابتدا باید هورمون تستوسترون در بدن به وسیله آنزیم 5 آلفا ردوکتاز به دی هیدروتستوسترون تبدیل شود تا دستگاه تناسلی خارجی مردانه تکامل یابد.
هورمون دی هیدروتستوسترون باعث ریزش مو در مردان و زنان می‌شود. چون زنان مقادیر بسیار کمی از این هورمون دارند، هرگز دچار طاسی نمی‌شوند. اخیراً دارویی جهت جلوگیری از ریزش مو تجویز می‌شود که با مسدود کردن فعالیت آنزیم 5 آلفا ردوکتاز، سطح هورمون دی هیدروتستوسترون در خون را کاهش داده و باعث کاهش ریزش مو می‌شود.
این دارو هم توسط مردان و هم زنان استفاده می‌شود و مصرف آن بسیار رایج است. اگر خانمی در دوران بارداری این دارو را مصرف کند، خطر تولد نوزاد پسر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد.
عوامل خطرزا برای ابتلا به دستگاه تناسلی مبهم: عوامل خطرزا، عواملی هستند که احتمال ابتلا به یک بیماری خاص را در افراد بیشتر از دیگران افزایش می‌دهند. مهمترین عامل خطرزا برای ابتلا به دستگاه تناسلی مبهم، سابقه فامیلی است.
———————————————————————————————-
اگر در خانواده‌ای سابقه فامیلی موارد زیر وجود داشته باشد، احتمال داشتن نوزاد با دستگاه تناسلی مبهم در آن خانواده بیشتر است:
- مرگ با علت نامعلوم در دوران شیرخوارگی
ناباروری در خانم و یا فقدان پریود در خانم همراه با افزایش موهای صورت
- هر خانمی که به شدت دچار افزایش موهای صورت است، باید قبل از بارداری تحت بررسی‌های لازم و درمان قرار گیرد.
- اختلالات دستگاه تناسلی
- اختلال در تکامل فیزیکی در دوران بلوغ
- پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه
- اگر هر مرد یا زنی یکی از موارد بالا را در فامیل داشته باشد، باید قبل از بچه‌دار شدن با پزشکان مشورت کند.
عوارض دستگاه تناسلی مبهم
دستگاه تناسلی مبهم ممکن است عوارض زیادی داشته باشد که دو تا از مهمترین آنها عبارتند از:
- ناباروری: در برخی موارد دستگاه تناسلی مبهم امکان باروری وجود دارد، اما در بسیاری از موارد فرد نمی‌تواند بچه‌دار شود.
- سرطان: وجود دستگاه تناسلی مبهم خطر برخی سرطان‌ها را افزایش می‌دهد.
تشخیص علت دستگاه تناسلی مبهم
تشخیص علت دستگاه تناسلی مبهم اهمیت دارد زیرا پزشک می‌تواند در مورد درمان و همچنین تعیین جنس نوزاد تصمیم بگیرد.
———————————————————————————————-
برای تشخیص دقیق علت دستگاه تناسلی مبهم از آزمایشات زیر استفاده می‌شود:
• اندازه‌گیری سطح هورمون‌ها در خون
• آزمایش تجزیه کروموزوم برای تعیین ژنوتیپ نوزاد (اینکه XY است یا XX)
• سونوگرافی از ناحیه شکم و لگن برای پیدا کردن رحم، بیضه‌های نزول نکرده و پروستات
• رادیوگرافی برای مشخص شدن آناتومی دستگاه تناسلی
علائم بالینی
همانطور که از نام این بیماری مشخص است، نوزادان مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم دارای اندام‌های تناسلی غیرمشخص هستند. نوزادان مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم ممکن است یک یا چند تا از علائم زیر را داشته باشند:
• کلیتوریس بزرگ شده که بیشتر شبیه آلت تناسلی پسران است.
• سوراخ مجرای ادرار که در حالت عادی در زیر کلیتوریس قرار دارد، اما در نوزادان مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم ممکن است در بالای، داخل یا زیر کلیتوریس قرار گیرد.
• لب‌های دستگاه تناسلی دختران ممکن است به هم متصل شوند و شبیه کیسه بیضه در پسران شوند.
• بیضه‌های نزول نکرده
تعیین جنس نوزاد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم
تعیین جنس نوزاد اهمیت زیادی دارد و بر آینده او تأثیر می‌گذارد.
“`
تعیین جنس نوزاد موضوعی بسیار مهم است. اگر جنسیت نوزادی به اشتباه تعیین شود، این موضوع ممکن است در بزرگسالی مشکلاتی برای او به وجود آورد. خانواده‌های ایرانی معمولاً دوست دارند بلافاصله نوزاد خود را پسر در نظر بگیرند و نام پسرانه برای او انتخاب کنند. اما اگر نوزاد دارای دستگاه تناسلی مبهم باشد، تعیین جنس او بدون مشورت با پزشک‌های متخصص کاملاً نادرست است. پزشکان با توجه به عوامل زیر، جنس نوزاد را مشخص می‌کنند:
• نوع ژن نوزاد
• ساختار آناتومیک نوزاد
• امکان باروری در آینده
• عملکرد جنسی در آینده
به‌طور معمول، طی چند روز می‌توان جنس نوزاد را مشخص کرد، اما در بعضی موارد این امر ممکن است دشوار باشد. درمان برای این نوزادان معمولاً شامل تجویز دارو و انجام عمل‌های جراحی می‌شود که اغلب پیچیده هستند.
لطفاً اگر سؤال یا نکته‌ای درباره نشانه‌های دستگاه تناسلی مبهم دارید، آن را در قسمت نظرات با ما و دیگر کاربران به اشتراک بگذارید.
———————————————————————————————-
مجله اینترنتی رضیم
مرجان امینی