“`html
۸ علامت افزایش تعداد گلبول‌های قرمز خون (پلی سیتمی)
به گزارش رضیم: پلی سیتمی بدین معناست که حجم (تعداد) گلبول‌های قرمز خون افزایش یافته است. این وضعیت به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: پلی سیتمی اولیه و پلی سیتمی ثانویه. پلی سیتمی ممکن است به دلایل ثانویه، مانند کمبود اکسیژن مزمن یا تومورهایی که هورمونی به نام اریتروپویتین آزاد می‌کنند، مربوط باشد. تولید زیاد گلبول‌های قرمز در مغز استخوان باعث بروز پلی سیتمی ورا می‌شود. درمان پلی سیتمی ثانویه به علت اصلی آن بستگی دارد و پلی سیتمی معمولاً با روش‌هایی مثل فلبوتومی (حجامت) و دارویی به نام هیدروکسی اوره درمان می‌شود.
پلی سیتمی وضعیتی است که موجب افزایش تعداد گلبول‌های قرمز می‌شود. افراد مبتلا به پلی سیتمی معمولاً میزان هماتوکریت، هموگلوبین یا تعداد گلبول‌های قرمز خونشان بیشتر از حد طبیعی است. در واقع پلی سیتمی معمولاً با گزارش بالا بودن هماتوکریت (نسبت حجم گلبول‌های قرمز به کل حجم خون) یا غلظت هموگلوبین (پروتئینی که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را دارد) مشخص می‌شود.
هماتوکریت (HCT): اگر هماتوکریت در زنان بیشتر از ۴۸٪ و در مردان بیشتر از ۵۲٪ باشد، به آن پلی سیتمی گفته می‌شود.
هموگلوبین (HGB): هنگامی که سطح هموگلوبین در زنان بیشتر از ۵/۱۶ گرم در دسی لیتر و در مردان بیشتر از ۵/۱۸ گرم در دسی لیتر باشد، پلی سیتمی محسوب می‌شود. پلی سیتمی به دو نوع اصلی و ثانویه تقسیم می‌شود.
پلی سیتمی اولیه: در این نوع، افزایش تعداد گلبول‌های قرمز به خاطر مشکلاتی در فرآیند تولید آنها در بدن است.
پلی سیتمی ثانویه: این نوع به طور کلی به عنوان پاسخی به سایر علل یا بیماری‌هایی است که باعث تولید بیشتر گلبول‌های قرمز می‌شود.
تولید گلبول‌های قرمز از طریق یک روند پیچیده و تنظیم شده در مغز استخوان صورت می‌گیرد. هورمون اریتروپویتین (EPO) نقش اصلی در این فرآیند دارد. این هورمون عمدتاً توسط کلیه‌ها تولید می‌شود و حدود ۱۰٪ آن هم توسط کبد ترشح می‌شود. ترشح اریتروپویتین به میزان اکسیژن موجود در خون بستگی دارد. وقتی که سطح اکسیژن پایین است، اریتروپویتین تولید گلبول‌های قرمز را در مغز استخوان تحریک می‌کند تا اکسیژن بیشتری به بافت‌ها برسد. همچنین، پلی سیتمی نوزادی در ۱٪ تا ۵٪ نوزادان دیده می‌شود و دلایل آن می‌تواند شامل انتقال خون یا مشکلات اکسیژن رسانی به جنین باشد.
علائم و نشانه‌های افزایش تعداد گلبول‌های قرمز یا پلی سیتمی چیست؟
بسیاری از افراد مبتلا به پلی سیتمی هیچ علامتی ندارند. اما برخی از علائم عمومی و غیر خاص این بیماری عبارتند از:
- ضعف
- خستگی
- سردرد
- خارش
- کبودی
- درد مفاصل
- سرگیجه
- درد شکم
خارش، به ویژه پس از دوش گرفتن، یکی از علائم پلی سیتمی ورا است. همچنین در افرادی که به این نوع بیماری مبتلا هستند، اختلالات خونی دیگری نیز ممکن است رخ دهد که مواردی مثل مشکلات خونریزی یا لخته شدن را شامل می‌شود. درد مفاصل نیز در این بیماران شایع است و قرمزی کف دست و پا به نام اریترومالالژیا شناخته می‌شود. شاهد علائم پلی سیتمی ثانویه ممکن است به دلایل زمینه‌ای مانند بیماری‌های ریوی مزمن باشد، که می‌تواند شامل تنگی نفس، سرفه مزمن، اختلال خواب، سرگیجه و خستگی باشد. همچنین، اگر پلی سیتمی به سرطان کلیه یا کبد مربوط باشد، علائم دیگری مانند کاهش وزن و احساس سیری هم ممکن است دیده شود.
“““html
یا زردی) ممکن است غالب باشد.
محدوده طبیعی گلبول های قرمز چیست؟
دامنه شمارش گلبول‌های قرمز: هماتوکریت، یعنی نسبت حجم گلبول‌های قرمز به کل حجم خون. این نسبت برای آقایان تقریباً بین ۴۵٪ تا ۵۲٪ و برای خانم‌ها ۳۷٪ تا ۴۸٪ است. شمارش گلبول‌های قرمز، نشان‌دهنده تعداد آنها در یک حجم مشخص از خون است. دامنه طبیعی برای مردان تقریباً ۴.۴ تا ۶.۱ میلیون سلول در میکرولیتر و برای زنان از ۴.۲ تا ۵.۴ میلیون سلول در میکرولیتر است. هموگلوبین، پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را حمل می‌کند و به خون رنگ قرمز می‌دهد. دامنه طبیعی هموگلوبین نیز برای مردان حدود ۱۳ تا ۱۸ گرم در دسی لیتر و برای زنان ۱۲ تا ۱۶ گرم در دسی لیتر است.
چه عواملی باعث افزایش تعداد گلبول‌های قرمز خون می‌شود؟
دلایل افزایش تعداد گلبول‌های قرمز می‌تواند به دو دسته اصلی تقسیم شود. در پلی سیتمی اولیه، مشکل در تولید گلبول‌های قرمز وجود دارد که موجب افزایش تعداد آنها می‌شود. در پلی سیتمی ثانویه، عوامل خارجی مثل کمبود اکسیژن یا برخی تومورها باعث افزایش تعداد می‌شوند. پلی سیتمی اولیه معمولاً به دلیل جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود که تولید بیش از حد پیش‌سازهای گلبول‌های قرمز را به دنبال دارد. این مورد شامل پلی سیتمی خانوادگی و پلی سیتمی ورا است. پلی سیتمی ورا یک بیماری نادر است.
مطالعه‌ای در سال ۲۰۰۳ نشان داد که حدود ۶۵۲۴۳ بیمار مبتلا به پلی سیتمی ورا در ایالات متحده وجود داشته است. این بیماری معمولاً با تعداد بالای گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها همراه است. بزرگ شدن طحال و کاهش سطح اریتروپویتین از دیگر نشانه‌های آن است. تا چند سال پیش، علت دقیق این بیماری به خوبی شناخته نشده بود، اما در سال ۲۰۰۵ معلوم شد که جهش در ژن JAK2 عاملی است که موجب پلی سیتمی ورا می‌شود. این جهش‌ها باعث حساسیت بیشتر پیش‌سازهای گلبول‌های قرمز به اریتروپویتین و در نتیجه افزایش تولید آنها می‌شود.
پلی سیتمی اولیه خانوادگی و مادرزادی : این نوع نیز به دلیل تغییرات ژنتیکی به وجود می‌آید و باعث می‌شود که بدن نسبت به سطوح طبیعی اریتروپویتین واکنش بیشتری نشان دهد. اکثر این موارد از جهش‌های مختلف در ژن EPOR ناشی می‌شود.
چه عواملی باعث ایجاد پلی سیتمی ثانویه می‌شود؟
پلی سیتمی ثانویه معمولاً به دلیل افزایش تولید اریتروپویتین یا به خاطر کمبود مزمن اکسیژن یا تومورهای خاص به وجود می‌آید.
کمبود مزمن اکسیژن
بیماری‌هایی که منجر به کمبود مزمن اکسیژن می‌شوند، مانند آمفیزم و برونشیت مزمن، از جمله دلایل رایج هستند. این بیماری‌ها به عنوان بیماری انسدادی مزمن ریوی در نظر گرفته می‌شوند. مشکلات قلبی نیز مثل نارسایی احتقانی قلب یا جریان غیرطبیعی خون می‌توانند باعث هیپوکسی شوند. کمبود اکسیژن در کلیه‌ها ممکن است باعث افزایش تولید اریتروپویتین شود. این وضعیت ممکن است پس از پیوند کلیه یا تنگی شریان‌های کلیوی اتفاق بیفتد.
افرادی که در ارتفاعات بالا زندگی می‌کنند، ممکن است به پلی سیتمی مبتلا شوند. در این ارتفاعات، بدن برای جبران سطح پایین اکسیژن محیط و رساندن اکسیژن کافی به بافت‌ها، تعداد گلبول‌های قرمز را افزایش می‌دهد. نقص‌های نادر در هموگلوبین مانند کمبود ۲، ۳-BPG می‌تواند منجر به ایجاد این مشکل شود. در این حالت، هموگلوبین نمی‌تواند به راحتی اکسیژن را به بافت‌ها منتقل کند و باعث کمبود اکسیژن در آنها می‌شود، که این مسئله ممکن است به پلی سیتمی منجر گردد.
“`
ضعیف بودن سیستم رسانی ممکن است باعث بروز پلی‌سیتمی شود.
تومورهای ترشح‌کننده اریتروپویتین
برخی از تومورها می‌توانند میزان زیادی اریتروپویتین تولید کنند. رایج‌ترین تومورهای ترشح‌کننده اریتروپویتین شامل:
- سرطان کبد (کارسینوم کبدی)
- سرطان کلیه (سرطان سلول کلیوی)
- آدنوم آدرنال (آدنوکارسینوما)
- تومورهای رحمی
گاهی اوقات، کیست‌های خوش‌خیم کلیه و انسداد کلیه (هیدرونفروز) نیز می‌توانند اریتروپویتین اضافه‌ای ترشح کنند که باعث ایجاد پلی‌سیتمی می‌شود. یک بیماری نادر ژنتیکی به نام پلی‌سیتمی چاوشی (Chuvash) باعث افزایش فعالیت ژن تولیدکننده اریتروپویتین می‌شود. تولید بیش از حد اریتروپویتین می‌تواند منجر به بروز پلی‌سیتمی شود.
پلی‌سیتمی استرس و سیگاری‌ها چیست؟
پلی‌سیتمی استرس به حالتی اطلاق می‌شود که در آن حجم پلاسما برای مدت طولانی (مزمن) کاهش یافته باشد و معمولاً در مردان فعال، سخت‌کوش، مضطرب و میانسال دیده می‌شود. در این افراد، تعداد گلبول‌های قرمز خون در حد طبیعی است، اما حجم پلاسما کم است. این بیماری همچنین به عنوان بیماری گیزبوک، اریتروسیتوز استرس یا سودوموپسیتمی نیز شناخته می‌شود. پلی‌سیتمی در سیگاری‌ها حالتی مشابه دارد که در آن افزایش سطح هموگلوبین دی‌اکسید شده (هموگلوبین فاقد اکسیژن که دی‌اکسید کربن را حمل می‌کند) منجر به افزایش تعداد گلبول‌های قرمز می‌شود.
پلی‌سیتمی نسبی چیست؟
در برخی حالات پلی‌سیتمی ثانویه، شمارش هموگلوبین یا گلبول‌های قرمز ممکن است به دلیل افزایش غلظت خون غیرطبیعی به نظر برسد. این می‌تواند به دلیل از دست دادن حجم پلاسما به علت کم‌آبی، استفراغ شدید، اسهال یا تعریق بیش از حد رخ دهد. در این شرایط، پلی‌سیتمی به عنوان پلی‌سیتمی نسبی شناخته می‌شود، زیرا تعداد واقعی گلبول‌های قرمز غیرطبیعی نیست.
آیا منابع دیگر اریتروپویتین (EPO) می‌توانند باعث پلی‌سیتمی شوند؟
اریترپویتین (EPO) برای درمان بعضی نوع‌های خاص کم‌خونی تولید می‌شود. برخی ورزشکاران حرفه‌ای از EPO تزریقی (دوپینگ خون) برای افزایش عملکرد خود در مسابقات استفاده می‌کنند تا با تولید بیشتر هموگلوبین، اکسیژن‌رسانی به بافت‌های خود، به‌ویژه ماهیچه‌ها را بهبود بخشند. این نوع دوپینگ به شدت توسط کمیته‌های ورزشی ممنوع شده است.
فاکتورهای خطر برای پلی‌سیتمی چه هستند؟
هیپوکسی ناشی از بیماری‌های مزمن ریه و سیگار کشیدن از عوامل شایع بروز پلی‌سیتمی هستند. لذا، سیگار کشیدن می‌تواند یک عامل خطر بزرگ برای پلی‌سیتمی محسوب شود. قرارگیری مزمن در معرض مونوکسید کربن (CO) نیز از دیگر عوامل خطر می‌باشد، زیرا هموگلوبین نسبت به اکسیژن تمایل بیشتری به CO دارد. در نتیجه، CO جایگزین اکسیژن می‌شود و ممکن است پلی‌سیتمی به‌دلیل جبران کمبود اکسیژن ایجاد شود. کسانی که در زیرزمین‌ها یا پارکینگ‌ها کار می‌کنند، رانندگان در شهرهای آلوده یا کارگران در کارخانه‌هایی که در معرض گازهای اگزوز قرار دارند، در معرض ریسک پلی‌سیتمی هستند. همچنین، افرادی که در ارتفاعات زندگی می‌کنند، به دلیل وجود سطح پایین اکسیژن محیطی، در خطر ابتلا به پلی‌سیتمی هستند. افرادی که زمینه‌های ژنتیکی و انواع خانوادگی پلی‌سیتمی و اختلالات هموگلوبین دارند، نیز از جمله عوامل خطر این بیماری به شمار می‌روند.
چه زمانی باید به پزشک خون و آنکولوژی مراجعه کنید؟
در صورت بروز خونریزی غیر قابل کنترل، مشکلات شدید تنفسی، تنگی نفس یا علائمی که نشان‌دهنده سکته مغزی باشد (مثل ضعف یک سمت بدن یا مشکل در صحبت کردن)، باید فوراً به متخصص هماتولوژی مراجعه کنید یا به اورژانس بروید. به توصیه پزشک، افرادی که مبتلا به پلی‌سیتمی هستند، به طور منظم تحت نظر قرار می‌گیرند. معمولاً این بیماران توسط پزشکان عمومی، داخلی، متخصصان ریه یا هماتولوژی کنترل می‌شوند.
چه آزمایشات تشخیصی وجود دارد که پلی‌سیتمی را تأیید می‌کند؟
پلی‌سیتمی ممکن است به‌طور تصادفی در آزمایش خون عادی شناسایی شود. هموگلوبین، هماتوکریت و غلظت گلبول‌های قرمز در آزمایش شمارش کامل خون (CBC) معمولاً بررسی می‌شوند. برای رد خطاهای احتمالی آزمایشگاهی یا دوباره گرفتن نمونه خون، تکرار آزمایش‌ها اغلب توصیه می‌شود. با نگاهی به نتایج آزمایش خون، کارشناسان می‌توانند وضعیت دقیق بیمار را ارزیابی کنند.
ابتلا به بیماری پلی‌سیتمی تشخیص داده شده است. یکی از اولین کارها این است که بفهمیم چرا این اتفاق افتاده است. بررسی تاریخچه پزشکی بیمار و همچنین معاینه جسمی از مراحل مهم در ارزیابی این بیماری هستند. تاریخچه بیماری معمولاً شامل پرسش‌هایی درباره مدت زمان مصرف سیگار، زندگی در ارتفاعات بلند، مشکلات تنفسی، اختلالات خواب یا سرفه همیشگی می‌باشد.
همچنین، بخش‌های دیگری از تاریخچه ممکن است به تشخیص‌های قبلی مرتبط با بیماری‌های ریوی، قلبی، سرطان کلیه یا کبد، خونریزی یا مشکلات مربوط به لخته شدن خون اشاره کند. معاینه کامل جسمی شامل اندازه‌گیری علائم حیاتی، سطح اشباع اکسیژن، معاینه قلب و ریه و بررسی اندازه طحال (اسپلنومگالی) برای افرادی که به پلی‌سیتمی مبتلا هستند، ضروری است. وجود نشانه‌های کمبود اکسیژن طولانی‌مدت (هیپوکسی مزمن) یک سرنخ مهم در این بیماران به حساب می‌آید. این نشانه‌ها ممکن است شامل سیانوز (آبی یا بنفش شدن انگشت‌ها، ناخن‌ها، گوش‌ها یا لب‌ها)، برآمده شدن ناخن‌ها به بیرون یا تنفس دشوار با لب‌های جمع شده باشد. قرمزی در کف دست‌ها و پاها نیز می‌تواند یک نشانه دیگر از بیماری پلی‌سیتمی باشد.
برای بررسی بیماری‌های ریوی یا قلبی، آزمایش‌های مختلفی مانند اشعه ایکس قفسه سینه، الکتروکاردیوگرام (EKG) و اکوکاردیوگرام انجام می‌شود. اگر شک به افزایش میل به اکسیژن یا کمبود ۲،۳-BPG وجود داشته باشد، ممکن است بررسی هموگلوبین لازم باشد. اگر مشکوک به مسمومیت با مونوکسید کربن باشید، آزمایش خون می‌تواند سطح آن را مشخص کند. همچنین، بررسی سطح اریتروپویتین (EPO) نیز می‌تواند مفید باشد؛ چرا که ممکن است این سطح در پاسخ به کمبود اکسیژن افزایش یابد. در پلی‌سیتمی ورا، سطح EPO به دلیل افزایش تولید گلبول‌های قرمز خون، پایین است؛ در حالی که در تومورهایی که EPO ترشح می‌کنند، این سطح ممکن است غیرطبیعی باشد.
تشخیص پلی سیتمی ورا
تشخیص پلی‌سیتمی ورا به دقت ویژه‌ای نیاز دارد. معیارهای تشخیصی قبلی برای این بیماری وجود داشته، اما در سال ۲۰۰۸، سازمان بهداشت جهانی (WHO) راهنمایی‌های جدیدی ارائه داد. این راهنمایی‌ها شامل معیارهای اصلی و جزئی است. معیارهای اصلی برای تشخیص پلی‌سیتمی ورا شامل سطح هموگلوبین بیشتر از ۱۸.۵ گرم در دسی‌لیتر برای مردان یا ۱۶.۵ گرم در دسی‌لیتر برای زنان (یا اعداد مشابه براساس هماتوکریت) و وجود جهش JAK2 می‌باشد. معیارهای جزئی شامل شواهدی از مغز استخوان مبنی بر افزایش تولید گلبول‌های قرمز و کاهش سطح EPO است.
درمان تعداد گلبول های قرمز بالا یا پلی سیتمی
در پلی‌سیتمی ورا یا سایر مشکلات اولیه مرتبط با افزایش گلبول‌های قرمز، گزینه‌های درمان خاصی وجود دارد. فلبوتومی (حجامت) یکی از اصلی‌ترین روش‌های درمان محسوب می‌شود. هدف از فلبوتومی این است که هماتوکریت در مردان کمتر از ۴۵ و در زنان کمتر از ۴۲ باشد. همچنین چند داروی مختلف در کنار فلبوتومی برای کاهش تولید غیرطبیعی گلبول‌های قرمز استفاده می‌شود. بیشتر این داروها ممکن است عوارض جانبی داشته باشند و در مصرف آنها باید احتیاط شود. برای برخی از بیمارانی که دچار پلی‌سیتمی اولیه و خطر بیشتری به لخته خون هستند، استفاده از هیدروکسی اوره (Hydrea) پیشنهاد شده است.
عوامل تأثیرگذار بر درمان با هیدروکسی اوره شامل سن بالای ۷۰ سال، تعداد پلاکت‌های بیشتر از ۱.۵ میلیون و وجود عوامل خطر برای بیماری‌های قلبی و عروقی است. آسپرین و دیگر داروهای ضد پلاکت (مانند دی پیریدامول [پرسانتین]) نیز می‌توانند به کاهش عوارض ناشی از لخته شدن در بیماران مبتلا به پلی‌سیتمی کمک کنند، مگر اینکه بیمار سابقه خونریزی داشته باشد. برای بیماران مبتلا به پلی‌سیتمی ثانویه، تمرکز درمان روی بیماری اصلی است. مثلاً در بیمارانی که به بیماری ریوی یا قلبی مبتلا هستند و دچار هیپوکسی هستند، معمولاً مدیریت صحیح این شرایط به همراه مکمل اکسیژن پیشنهاد می‌شود.
عوارض پلی سیتمی چیست؟
از عوارض احتمالی پلی‌سیتمی ورا، افزایش سطح گلبول‌های قرمز است که باعث غلیظ‌تر شدن خون می‌شود. این مسأله می‌تواند خطر تشکیل لخته را افزایش دهد و عوارضی مانند سکته، حمله قلبی، آمبولی ریوی و گاهی حتی مرگ را به همراه داشته باشد. از دیگر عوارض پلی‌سیتمی ورا، احتمال پیشرفت به سرطان خون (لوسمی)، خونریزی بیش از حد یا مشکلات لخته شدن است. به دلیل وجود گلبول‌های خون زیاد، فرآیند دفع محصولات جانبی تخریب گلبول‌های قرمز ممکن است به کلیه‌ها فشار بیاورد و موجب اختلال عملکرد کلیه، ایجاد سنگ کلیه و نقرس شود. در نهایت، امکان ایجاد میلوفیبروز وجود دارد که در آن بافت اسکار به تدریج جایگزین عناصر سازنده خون در مغز استخوان می‌شود و این موضوع می‌تواند باعث کم‌خونی ناشی از نارسایی مغز استخوان شود.
عوارض پلی‌سیتمی ثانویه معمولاً به بیماری اصلی برمی‌گردد. مثلاً، کمبود اکسیژن مزمن به دلیل بیماری‌های شدید ریوی ممکن است منجر به نارسایی سمت راست قلب و فشار خون بالا در ریه‌ها شود. نارسایی مزمن قلب می‌تواند باعث تورم عمومی، فشار خون پایین، اختلال عملکرد کلیه و کاهش کیفیت عمومی زندگی شود. در پلی‌سیتمی نوزادی، افزایش غلظت خون ممکن است به دلیل جریان خون ضعیف در چندین اندام مشکل ایجاد کند. در نتیجه، ممکن است مشکلاتی در عملکرد کلیه، مشکلات روده، افزایش فشار خون در ریه‌ها و کمبود اکسیژن به وجود آید.