سندرم پرادر-ویلی چیست؟
سندرم پرادر-ویلی (sindrome prader-willi) یک اختلال ژنتیکی پیچیده هست که بر قسمت‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارد. این سندرم می‌تواند باعث کاهش قدرت عضلانی، رشد ناقص جنسی، مشکلات رفتاری، ناتوانی‌های یادگیری و احساس گرسنگی شدید شود. احساس گرسنگی زیاد ممکن است منجر به خوردن زیاد و در نتیجه چاقی خطرناک و کشنده شود.
افراد مبتلا به این سندرم اغلب دچار مشکلات یادگیری و اختلالات ذهنی خفیف هستند. نشانه‌های ظاهری آن‌ها شامل؛ دهان مثلثی، پیشانی کوتاه و قد و دست و پاهای کوتاه است. در این افراد، دستگاه تناسلی fully شکل نگرفته و بلوغ به تأخیر یا ناقص است. بیشتر مبتلایان نابارور هستند.
علائم و نشانه‌های سندرم پرادر-ویلی
کودکانی که به این سندرم مبتلا هستند، ظاهر مناسبی ندارند و غیر طبیعی به نظر می‌رسند. پیشانی این افراد در هنگام تولد برجسته است. چشم‌های آن‌ها به سمت داخل گود رفته و صورت‌هایشان لاغر و نحیف به نظر می‌رسد.
این کودکان ممکن است در بلع غذا و شیر مادر مشکل داشته باشند. معمولاً افراد مبتلا اختلالات ذهنی خفیف تا متوسط و مشکلات یادگیری دارند. رفتارهایشان شامل؛ زودجوشی، لجاجت و نیشگون گرفتن پوست است.
سایر علائم و نشانه‌های سندرم پرادر-ویلی عبارتند از:
- عقب‌ماندگی ذهنی
- اختلال در خواب
- مشکلات بزاق، دهان و دندان
- ناهنجاری‌های تناسلی
- مشکلات پوستی
- عدم تشخیص دمای هوا
- مشکلات بینایی
- اختلالات گفتار و زبان
یکی از علائم سندرم پرادر-ویلی، مشکلات گفتار و زبان در افراد مبتلا است. این مشکلات شامل:
- اشتباه در تولید صدا
- گفتار پرخیشومی
- تکرار سوالات به‌طور تکراری
- مشکل در پردازش اطلاعات
- خطا در مهارت‌های زبانی به‌ویژه در ساخت جملات
- کژپشتی
- پوکی استخوان
- حساسیت بالا به درد
- شل بودن عضلات
- بی‌ثباتی در خلق و خو
- حساسیت بیش از حد
- خودآزاری
- احتمال ابتلا به دیابت وابسته به انسولین
علت ابتلا به سندرم پرادر-ویلی
سندرم پرادر-ویلی به علت از دست دادن بخشی از کروموزوم ۱۵ به وجود می‌آید. هر فرد به‌طور عادی یک کپی از این کروموزوم را از پدر و یک کپی از مادرش دریافت می‌کند.
برخی از ژن‌ها فقط بر روی کروموزومی که از پدر به ارث رسیده‌اند فعال هستند و برخی دیگر فقط از کروموزومی که از مادر به ارث رسیده است فعال هستند. این فعالیت ژنی تحت تأثیر پدیده‌ای به نام علامت‌گذاری ژنومی قرار دارد.
در ۷۰ درصد موارد، سندرم پرادر-ویلی به دلیل حذف بخشی از کروموزوم ۱۵ پدری در تمامی سلول‌ها رخ می‌دهد. این حذف باعث از دست رفتن ژن‌های مهمی در این ناحیه می‌شود.
توارث سندرم پرادر-ویلی
بیشتر موارد سندرم پرادر-ویلی به‌صورت ارثی نیستند، به‌ویژه آن‌هایی که به علت حذف در کروموزوم پدری ۱۵ یا دیزومی مادرزادی مادر به وجود می‌آیند. این تغییرات ژنتیکی به‌طور تصادفی در زمان تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم) یا در مراحل اولیه رشد جنین اتفاق می‌افتند.
در اکثر موارد، افراد مبتلا سابقه این اختلال را در خانواده‌ی خود ندارند. تنها در موارد بسیار نادر، ممکن است تغییر ژنتیکی که باعث سندرم پرادر-ویلی می‌شود، به ارث برسد.
تشخیص سندرم پرادر-ویلی
تشخیص این بیماری بر اساس آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. این آزمایش‌ها بیش از 97٪ موارد را شناسایی می‌کنند. آزمایش متیلاسیون ویژه نیز برای تأیید تشخیص این سندرم در تمام افراد ضروری است.روش‌های تشخیص سندرم پرادر-ویلی از طریق
تست‌های ژنتیک و DNA یک نوع آزمایش است.
درمان سندرم پرادر-ویلی
برای سندرم پرادر-ویلی درمان خاصی وجود ندارد. با این حال، مشکلات جسمی که ناشی از این بیماری هستند، می‌توانند کنترل شوند. روش‌هایی مانند استفاده از یک رژیم غذایی سالم، تغذیه مناسب و انجام ورزش منظم می‌توانند به مدیریت این بیماری کمک کنند.
به طور کلی، درمان سندرم پرادر-ویلی شامل مواردی مانند رژیم غذایی، ورزش روزانه، مصرف دارو، کاردرمانی، گفتار درمانی و درمان با هورمون رشد است. همچنین برای آموزش و یادگیری این افراد، بهتر است که در کنار افراد دیگری که مشکلات مشابه ندارند، قرار نگیرند. بلکه باید به صورت خاص و با توجه به توانایی‌هایشان آموزش ببینند.
در سنین بزرگسالی، کنترل چاقی یکی از کلیدهای اصلی برای موفقیت در درمان سندرم پرادر-ویلی است. رژیم غذایی کتوژنیک و همچنین رژیم پروتئین با چربی کم، از جمله رژیم‌های غذایی هستند که برای بزرگسالان مبتلا به این سندرم پیشنهاد می‌شوند.
همچنین بخوانید: