بیماری گوشه چیست؟
بیماری گوشه (Bimariye Gushe) به دلیلی است که برخی چربی‌ها در اندام‌هایی مانند طحال و کبد جمع می‌شوند. این تجمع باعث بزرگ شدن این اندام‌ها می‌شود و می‌تواند عملکرد آنها را مختل کند. همچنین، این چربی‌ها ممکن است در استخوان‌ها هم جمع شوند و باعث ضعیف شدن استخوان‌ها و افزایش خطر شکستگی آنها شوند.
این بیماری می‌تواند بر مغز استخوان نیز تأثیر بگذارد و مشکلاتی را در خون‌ریزی به وجود آورد. کسانی که به بیماری گوشه مبتلا هستند، آنزیمی که این چربی‌ها را می‌شکند، به درستی کار نمی‌کند. درمان این بیماری معمولاً شامل مصرف آنزیم‌های جایگزین است. این بیماری غالباً به صورت وراثتی در بین افراد یهودی با نژاد شرقی و مرکزی (آشکِنازی) مشاهده می‌شود و ممکن است در هر سنی علائم آن ظاهر شود.
به طور کلی، در میان هر 50,000 تا 100,000 نفر، 1 نفر به بیماری گوشه مبتلاست. نوع 1 این بیماری رایج‌ترین نوع آن است و در بین یهودیان آشکِنازی بیشتر از سایر گروه‌ها مشاهده می‌شود. در این گروه، از هر 500 تا 1,000 نفر، 1 نفر به نوع 1 مبتلا است. سایر نوع‌های بیماری گوشه نادر هستند و در میان یهودیان آشکِنازی شیوع بیشتری ندارند.
نشانه‌های بیماری گوشه
بیماری گوشه می‌تواند اشکال و علائم متفاوتی داشته باشد. نوع 1 این بیماری، شایع‌ترین نوع آن است. وضعیت بیماری در اعضای یک خانواده، حتی در دوقلوهای یکسان، ممکن است متفاوت باشد. برخی افراد ممکن است علائم خفیفی داشته باشند یا اصلاً علائمی نداشته باشند. اما بسیاری از بیماران، مشکلات زیر را تجربه می‌کنند:
دردهای شکمی: با توجه به بزرگ شدن کبد و طحال، شکم بسیاری از بیماران متورم و دردناک می‌شود.
مشکلات استخوانی: بیماری گوشه می‌تواند استخوان‌ها را تضعیف کند و خطر شکستگی‌های دردناک را افزایش دهد. همچنین ممکن است باعث مشکلات خون‌رسانی به استخوان‌ها و مردن بافت برخی از آنها شود.
مشکلات خونی: کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون در این بیماری می‌تواند باعث احساس خستگی شدید شود. همچنین بیماری گوشه بر سلول‌های کمک کننده به انعقاد خون تأثیر می‌گذارد که این موضوع خطر کبودی و خون‌ریزی از بینی را افزایش می‌دهد.
به ندرت، تأثیر بیماری گوشه بر روی مغز می‌تواند حرکات غیرعادی چشم، سفتی عضلات، مشکل در بلع و حتی تشنج ایجاد کند. یکی از انواع نادر این بیماری در نوزادی ایجاد می‌شود و معمولاً به مرگ بیمار در دو سالگی منجر می‌شود. اگر هر یک از علائم و نشانه‌های بیماری گوشه را داشتید، حتماً با پزشک مشورت کنید.
دلایل ایجاد بیماری گوشه
بیماری گوشه به صورت وراثتی، اتوزومی مغلوب منتقل می‌شود؛ به این معنی که هر دو والد باید ناقل بیماری و ژن جهش‌یافته باشند تا این بیماری در فرد مشخص شود.
انواع تیپ های بیماری گوشه
تیپ 1 بیماری گوشه (Type 1 Gaucher disease)، رایج‌ترین نوع این بیماری است. این نوع معمولاً به عنوان non-neuronopathic شناخته می‌شود، زیرا معمولاً بر مغز و نخاع تأثیر نمی‌گذارد. شدت علائم این اختلال می‌تواند از خفیف تا شدید باشد و ممکن است در هر سنی، از دوران کودکی تا بزرگسالی، بروز کند.
علائم اصلی این بیماری شامل بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتواسپلنومگالی-hepatosplenomegaly)،“`html
کاهش گلبول‌های قرمز خون (آنمی)، کبودی سریع به دلیل کاهش پلاکت‌های خون (ترومبوسیتوپنی)، مشکلات ریوی و اختلالات استخوانی که شامل درد مفاصل، شکستگی‌ها و آرتریت می‌شود، برخی از عوارض مهم هستند.
انواع 2 و 3 بیماری گوشه به عنوان نوعی عصبی شناخته می‌شوند، زیرا تأثیر زیادی بر روی سیستم عصبی مرکزی دارند. علاوه بر علائم ذکر شده، این اختلالات می‌توانند سبب حرکات غیر طبیعی چشم‌ها، تشنج و آسیب به مغز شوند. معمولاً نوع 2 بیماری گوشه مشکلات جدی‌تری ایجاد می‌کند که در اوایل نوزادی بروز می‌کند. نوع 3 نیز بر سیستم عصبی اثر می‌گذارد، اما پیشرفت و وخامت آن آرام‌تر از نوع 2 است.
شدیدترین نوع بیماری گوشه به نام perinatal lethal شناخته می‌شود. این اختلال می‌تواند عوارض جدی و مرگباری را قبل از تولد یا در دوران نوزادی ایجاد کند. علائم perinatal lethal شامل ورم بیش از حد به دلیل تجمع آب قبل از تولد، خشکی و پوسته‌پوسته شدن پوست و یا سایر مشکلات پوستی، هپاتواسپلنومگالی و علائم شدید عصبی و مشکلات در صورت است. همانطور که از نام این اختلال پیداست، بیشتر نوزادان مبتلا به perinatal lethal معمولاً تنها چند روز پس از تولد زنده می‌مانند.
نوع دیگری از بیماری گوشه، نوع قلبی-عروقی نامیده می‌شود، زیرا ابتدا قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب سخت و دیواره شدن دریچه‌های قلب می‌شود. علاوه بر این، افرادی که مبتلا به نوع قلبی-عروقی بیماری گوشه هستند ممکن است دچار مشکلات چشمی، بیماری استخوانی و افزایش اندازه طحال نیز شوند.
علت بیماری گوشه
این بیماری ناشی از جهش در ژن GBA است که مسئول تولید آنزیمی به نام بتا گلوکوسربریداز می‌باشد. این آنزیم ماده چربی به نام گلوکوسربروزید را به قند (گلوکز) و یک مولکول چرب ساده‌تر تجزیه می‌کند. جهش در ژن GBA منجر به کاهش یا عدم فعالیت این آنزیم می‌شود.
کاهش این آنزیم باعث می‌شود که گلوکوسربروزید و مواد مرتبط با آن در سلول‌ها انباشته شوند که این انباشتگی می‌تواند به بافت‌ها و اندام‌ها آسیب زده و علائم بیماری گوشه را ایجاد کند.
مردم یهود نژاد شرقی و اروپای مرکزی (آشکِنازی) در معرض خطر بالای ابتلا به شایع‌ترین نوع بیماری گوشه قرار دارند.
عوارض بیماری گوشه
بیماری گوشه می‌تواند منجر به مشکلات زیر شود:
- تأخیر در رشد و بلوغ کودکان
- مشکلات در دوران بارداری و زایمان
- بیماری پارکینسون
- سرطان‌هایی مانند میلوما، لوسمی و لنفوما
روش تشخیص بیماری گوشه
در معاینه‌ی فیزیکی، پزشک با فشار دادن شکم کودک، اندازه‌ی کبد و طحال را بررسی می‌کند. همچنین قد و وزن کودک را با نمودارهای رشد استاندارد مقایسه کرده و ممکن است تست‌های آزمایشگاهی خاص، تست‌های تصویربرداری و مشاوره ژنتیک را توصیه کند.
تست‌های آزمایشگاهی برای بیماری گوشه
نمونه‌های خونی می‌توانند برای بررسی وجود یا عدم وجود آنزیم مرتبط با بیماری گوشه مورد استفاده قرار گیرند. آنالیز ژنتیکی نیز می‌تواند تأییدکننده ابتلا به بیماری باشد.
تست‌های تصویربرداری برای بیماری گوشه
“““html
بیماری گوشه
افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، باید برای بررسی وضعیت خود و پی‌گیری پیشرفت بیماری، هر چند وقت یک‌بار چند آزمایش خاص انجام دهند، از جمله:
- تست سنجش میزان جذب پرتوهای X دوگانه (DXA): این تست با استفاده از پرتوهای کم‌انرژی X برای اندازه‌گیری چگالی استخوان به کار می‌رود.
- MRI: این روش از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی استفاده می‌کند تا ببیند آیا طحال یا کبد بزرگ شده‌اند یا خیر و آیا مغز استخوان تحت تأثیر قرار گرفته است یا نه.
آزمایش‌های قبل از بارداری برای تشخیص بیماری گوشه
برخی از افراد، به ویژه آنهایی که سابقه خانوادگی بیماری گوشه دارند یا قصد ازدواج با فردی از نژاد یهودی آشکنازی را دارند، ممکن است پیش از ازدواج زیر نظر تست‌های ژنتیکی قرار بگیرند. اگر جنین در خطر ابتلا به این بیماری باشد، پزشکان معمولاً تست‌های قبل از تولد را توصیه می‌کنند.
درمان بیماری گوشه
در حال حاضر، درمان مشخصی برای بیماری گوشه وجود ندارد، اما می‌توان با استفاده از روش‌های مختلفی علائم این بیماری را کنترل کرد و از پیشرفت آن جلوگیری به عمل آورد. برای برخی افراد، علائم حتی ممکن است خیلی خفیف باشد و نیازی به درمان نداشته باشند. پزشک ممکن است پیشنهاد کند که وضعیت بیمار به‌طور مرتب تحت نظارت قرار گیرد تا پیشرفت بیماری و عوارض آن کنترل شود. فواصل بررسی‌ها بسته به شرایط بیمار متفاوت است.
درمان شامل جایگزینی آنزیم یا پروتئینی است که بدن نیاز دارد یا فعالیتش در آن کم شده است. ایمیگلوسراز تزریقی، که نوعی آنزیم تولید شده با فن‌آوری DNA نوترکیب است، برای درمان استعمال می‌شود. این آنزیم به هیدرولیز گلیکوپپتید گلوکوسربروزاید کمک می‌کند.
مدیر انجمن بیماری گوشه بیان کرده است که داروی این بیماران در دوزهای مختلف تجویز می‌شود و تجویز آن بر اساس وزن بیمار است. به گفته منصور حاتمی، داروی مورد استفاده برای این بیماران، آنزیم سرزایم است و قیمت هر ویال آن بیش از یک میلیون تومان می‌باشد که به‌صورت رایگان و با توجه به وزن بیمار توسط سازمان غذا و دارو ارائه می‌شود.
برای مثال، یک کودک ۶ ماهه ممکن است یک ویال در ماه نیاز داشته باشد، در حالی که یک فرد ۴۵ ساله ممکن است به ۳۰ عدد در ماه نیاز داشته باشد. هزینه تزریق این آنزیم‌ها هر ماه به حدود ۸۰ تا ۹۰ هزار تومان می‌رسد و حاتمی اعلام کرده که این هزینه‌ها به‌صورت آزاد حساب می‌شود و با وجود مراجعات مکرر به وزارت بهداشت، هنوز هیچ اقدام مؤثری صورت نگرفته است. همچنین هزینه‌های مرتبط با درمان‌های شغلی، گفتار درمانی و سایر هزینه‌های آموزشی نیز بر دوش خانواده بیمار است.
داروهای تجویزی برای بیماری گوشه
برای بسیاری از افراد مبتلا به بیماری گوشه، با شروع درمان با داروهای زیر، بهبودهایی در علائم مشاهده شده است:
- درمان با جایگزینی آنزیمی: در این روش، نوع مصنوعی آنزیم جایگزین آنزیم معیوب می‌شود. این آنزیم‌های مصنوعی به وسیله دوزهای بالا از طریق داخل وریدی به صورت سرپایی و هر دو هفته یک‌بار به بیمار تزریق می‌شوند. البته گاهی این درمان می‌تواند باعث واکنش‌های آلرژیک شود.
- میگلوستات (زاوِسکا): به نظر می‌رسد این داروی خوراکی با تولید موادی که باعث تجمع در بیماری گوشه می‌شود، تداخل پیدا می‌کند. از عوارضی که می‌توان به شایع‌ترین آنها اشاره کرد، کاهش وزن و اسهال است.
- اِلیگلوستات (سِردِلگا): این دارو در سال ۲۰۱۴ توسط سازمان غذا و دارو برای درمان بیماری گوشه تایید شد.
“““html
درمان معروف‌ترین نوع بیماری گوشه ثبت شده است. به نظر می‌رسد داروی مورد نظر مانع از تولید چربی‌هایی می‌شود که باعث این بیماری می‌شود. عوارض جانبی احتمالی این دارو شامل خستگی، سردرد، حالت تهوع و اسهال می‌باشد.
عمل جراحی و روش‌های دیگر برای بهبود بیماری گوشه
اگر علائم بیماری شدید باشد و نتوان از درمان‌های غیرتهاجمی استفاده کرد، پزشک احتمالاً یکی از موارد زیر را پیشنهاد می‌دهد:
پیوند مغز استخوان: در این روش، سلول‌های خون‌ساز که به خاطر بیماری گوشه آسیب دیده‌اند، برداشت شده و با سلول‌های سالم جایگزین می‌شوند. این کار می‌تواند علائم بیماری را بهبود ببخشد. اما این روش خطرات زیادی دارد و به همین دلیل کمتر از درمان با جایگزینی آنزیم استفاده می‌شود.
برداشت طحال: پیش از دسترسی به درمان با جایگزینی آنزیم، این روش رایج‌ترین درمان برای بیماری گوشه به حساب می‌آمد. اما اکنون معمولاً به عنوان آخرین گزینه در نظر گرفته می‌شود.
حمایت و کنار آمدن با بیماری گوشه
زندگی با یک بیماری مزمن می‌تواند سخت باشد؛ و اگر آن بیماری نادر مانند بیماری گوشه باشد، شرایط دشوارتر می‌شود. تعداد کمی از مردم درباره این بیماری آگاهی دارند و چالش‌هایی که فرد مبتلا با آنها روبرو است را درک می‌کنند. برقراری ارتباط با سایر افراد مبتلا یا والدین کودکان مبتلا می‌تواند بسیار کمک کننده باشد. همچنین می‌توان از پزشک خود درباره گروه‌های حمایتی موجود در منطقه سؤال کرد.
سایت رضیم
“`