“`html
علت – علائم و درمان بیماری استئوژنز ایمپرفکتا
بیماری استئوژنز ایمپرفکتا «استخوان شکننده» یک نوع بیماری ژنتیکی نسبتاً نادر است که باعث می‌شود افراد مبتلا استخوان‌هایی شکننده و ترد داشته باشند که به راحتی با کوچکترین ضربه‌ها می‌شکنند. متأسفانه درمانی برای این بیماری وجود ندارد. در این بیماری که از بدو تولد وجود دارد، استخوان‌ها بسیار شکننده می‌شوند. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند در طول زندگی خود به دفعات دچار شکستگی می‌شوند. معمولاً رنگ صلبیه (سفیدی چشم) بیماران آبی است.
گفته می‌شود از هر 100 تا 500 هزار تولد، یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود و شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است؛ برخی علائم در کودکی دیده می‌شود و برخی دیگر در سنین بالاتر. در در کودکی این عوارض می‌تواند شدیدتر باشد و در بزرگسالی کمتر. اخیراً در خبرها آمده بود که محققان آمریکایی موفق به شناسایی پروتئین مسبب این بیماری شده‌اند و این ممکن است به درمان بیماران کمک کند. اما تا به حال، نتایج این تحقیقات در بهبود درمان بیماران مؤثر نبوده و بیشتر درمان‌ها تنها از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرده است.
بیماری استئوژنز ایمپرفکتا بر اثر جهش ژنتیکی
دکتر سید حسینعلی صابری، متخصص ژنتیک بالینی، در این خصوص گفت:
بیماری “استئوژنز ایمپرفکتا” یک بیماری ژنتیکی است که از یکی از والدین به کودک منتقل می‌شود؛ در بعضی موارد، پدر و مادر هیچ نقشی در ابتلای کودک ندارند و این بیماری به علت یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. بنابراین، احتمال اینکه کودکان دیگر نیز به این بیماری مبتلا شوند، حدود 5 درصد است، به شرطی که والدین هم‌خون نباشند.
این بیماری مختص به ازدواج‌های فامیلی نیست، اما برخی تیپ‌های بیماری تیپ دو و سه هم جنبه غالب و هم مغلوب ژن دارند، به این معنی که در هر دو نوع ازدواج (فامیلی و غریبه) ممکن است دیده شوند. اگر بیماری ناشی از ازدواج فامیلی باشد، احتمال تولد کودک دیگری مبتلا به این بیماری تا 25 درصد وجود دارد. والدین ممکن است خود سالم باشند، اما به طور 100 درصد ناقل بیماری باشند و این در مورد هر دو جنس امکان‌پذیر است.
بعضی از تیپ‌های بیماری، مانند تیپ دو، را می‌توان با سونوگرافی و عکسبرداری در نیمه دوم بارداری شناسایی کرد، زیرا در این مرحله هم اختلالات استخوانی قابل مشاهده هستند. به طور کلی، این بیماری ژنی غالب دارد و در ازدواج‌های غیر فامیلی نیز مشاهده می‌شود و ممکن است یکی از والدین به آن مبتلا باشند؛ همانطور که گفته شد، اگر هر دو سالم باشند، ممکن است یک جهش ژنتیکی رخ دهد.
علائم بیماری در تیپ‌های مختلف
این بیماری با علائم خاصی همراه است و در برخی تیپ‌ها، می‌توان به آبی بودن سفیدی چشم «صلبیه» اشاره کرد. کم‌شنوایی نیز از دیگر نشانه‌های این بیماری است و اغلب، بیماران مبتلا به این بیماری جمجمه‌ای بزرگ دارند که معمولاً در تیپ سه و چهار دیده می‌شود. تیپ دیگری از این بیماری که اغلب به علت ازدواج فامیلی ایجاد می‌شود، به جای جمجمه بزرگ، جمجمه‌ای کوچک دارد و به‌طور مادرزادی دچار آب مروارید چشمی است.
در پسران، اختلالات تناسلی مانند بیضه‌های کوچک و آلت تناسلی کوچک مشاهده می‌شود و در تیپی که مربوط به ازدواج‌های فامیلی است، این اختلالات بیشتر نمایان است. در عکسبرداری از این بیماران، مشخص می‌شود که این کودکان جمجمه‌هایی نازک و قدهایی کوتاه دارند و استخوان‌های آنها به شکل مارپیچی است. شکستگی‌های مکرر استخوان در این بیماران نیاز به جراحی‌های متعدد دارد و نقص در معدنی شدن استخوان باعث می‌شود که رسوب کلسیم
“““html
در این بیماران کمتر صورت پذیرد.
نوع یک استئوژنز ایمپرفکتا
این نوع، شایع‌ترین و خفیف‌ترین نوع بیماری است. ساختار پروتئین کلاژن در این بیماران درست است اما مقدار کلاژن که باید در بدن آنها تولید شود، کافی نیست. در این افراد تغییر فرم عمده‌ای در استخوان‌ها وجود ندارد یا تغییر شکل جزئی است، اما استخوان‌ها شکننده هستند و به راحتی می‌شکنند. دندان‌های این بیماران نیز به سادگی دچار پوسیدگی و شکستگی می‌شوند. سفیدی چشم آنها ممکن است به رنگ آبی یا خاکستری نزدیک شود.
نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا
این نوع از بیماری شدیدترین شکل است. پروتئین کلاژن در این بیماران به صورت غیرطبیعی ساخته می‌شود. اکثر این بیماران هنگام تولد دچار شکستگی هستند. قد آنها کوتاه است و ممکن است رنگ سفیدی چشمشان تغییر کند. این بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات و مشکلات تنفسی شوند. دندان‌های آنها نیز اغلب شکننده است.
نوع سه استئوژنز ایمپرفکتا
در این نوع، ساختار پروتئین کلاژن نیز معیوب است. این بیماران هم شکستگی‌های متعدد دارند و معمولاً هنگام تولد دچار شکستگی هستند. قد آنها کوتاه شده و سفیدی چشمشان به رنگ آبی متمایل است. آنها ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات و مشکلات تنفسی شوند. دندان‌های این بیماران نیز معمولاً شکننده است.
نوع چهار استئوژنز ایمپرفکتا
این نوع شدت متوسطی دارد. استخوان‌ها به راحتی می‌شکنند. رنگ سفیدی چشم معمولی است و ممکن است آنها قد کوتاه و دندان‌های شکننده داشته باشند. تغییر شکل و دفرمیتی استخوان‌ها در این نوع کم یا متوسط است.
درمان قطعی وجود ندارد
این مشاور ژنتیک در خصوص درمان بیماری گفت:
بیماری استخوان شکننده درمان خاصی ندارد و درمان‌های آنزیمی در حال حاضر فقط می‌توانند بیماری را کنترل کنند. این بیماران باید هر هفته و یا هر ماه داروی خاصی مصرف کنند تا مشکل استخوان سازی و نقص کلاژن را جبران نمایند. والدین می‌توانند با مراجعه به متخصصین متابولیسم از پروسه درمان‌های آنزیمی بهره‌مند شوند، هرچند که این داروها هزینه زیادی دارند و فقط برای جلوگیری از پیشرفت بیماری تجویز می‌شوند. متأسفانه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و بیماری استخوان شکننده به شدت فرد را تحت تأثیر قرار می‌دهد و حتی با کوچکترین فعالیت ممکن است دچار شکستگی شود. امید به زندگی این افراد به مراقبت‌های ویژه‌ای که نیاز دارند بستگی دارد و هرچه این مراقبت‌ها بهتر و اصولی‌تر باشد، شانس زندگی آنها افزایش می‌یابد.
وی در انتها گفت: در زنانی که ژن بیماری در آنها شناسایی شده و قصد بارداری دارند یا در حال بارداری هستند، می‌توان با “لقاح پیش کاشتی” کمک بسیاری کرد و یا با شناسایی قبل از تولد از طریق نمونه‌گیری از جفت، از تولد جنین بیمار جلوگیری کرد. به همین دلیل، انجام آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره قبل از بارداری و در دوران اولیه بارداری بسیار مهم است و می‌تواند از تولد جنین‌های بیمار و ناکامل جلوگیری نماید.
سایت رضیم
“`