بیماری PKU و راه‌های درمان این بیماری
با رضیم همراه باشید تا با بیماری پی کیو و راه‌های تشخیص و درمان این بیماری بیشتر آشنا شوید.
بیماری PKU چیست؟
PKU که مخفف «فنیل کتونوری» است، یک بیماری ژنتیکی است که به علت نبود یک آنزیم خاص در کبد نوزادان بوجود می‌آید. در ادرار افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، ماده‌ای به نام فنیل کتون پیدا می‌شود و به همین دلیل نام این بیماری «فنیل کتونوری» گذاشته شده است.
در ایران تقریبا هزار بیمار متابولیک ارثی شناسایی شده که PKU یکی از شایع‌ترین آنهاست. این بیماری به خاطر ازدواج‌های فامیلی بیشتر دیده می‌شود. افرادی که به آن مبتلا هستند نمی‌توانند بسیاری از غذاها مانند شیر و لبنیات، گوشت، تخم‌مرغ، نان و برنج و حبوبات را مصرف کنند و بنابراین باید رژیم غذایی سختی را دنبال کنند.
چه عاملی باعث بروز این بیماری می‌شود؟
بیماری PKU یک اختلال ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. نوزادی که به این بیماری مبتلا است، به خاطر کمبود یک آنزیم خاص در کبدش، نمی‌تواند ماده‌ای به نام فنیل آلانین را هضم کند. فنیل آلانین که آن را به‌اختصار «فی» می‌نامند، برای سلامت انسان حیاتی است و در پروتئین‌ها وجود دارد. زمانی که نوزادان مبتلا این ماده را از غذاهای پروتئینی مانند شیر مادر یا شیر خشک معمولی دریافت کنند، غلظت خون «فی» افزایش می‌یابد و به بافت‌های مختلف بدن تجمع می‌کند. این امر می‌تواند باعث مشکلات جدی در رشد مغز و اعصاب شود و منجر به آسیب مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی گردد.
مهم‌ترین علت بروز آن چیست؟
ازدواج‌های فامیلی یکی از مهم‌ترین دلایل بروز بیماری‌های ارثی متابولیک است. به‌دلیل شیوع بالای این نوع ازدواج‌ها در ایران، PKU به عنوان یک بیماری بومی شناخته می‌شود.
اهمیت تشخیص آن در نوزادان چیست؟
تشخیص به موقع این بیماری متابولیک ارثی بسیار حیاتی است. هر ماهی که از زمان تشخیص بگذرد، ضریب هوشی کودک تقریباً 4.5 واحد کاهش می‌یابد. اگر این بیماری به‌موقع شناسایی نشود، مبتلایان می‌توانند با ناتوانی‌های شدید ذهنی و در مراحل بعدی، مشکلات جسمی و حرکتی نیز روبرو شوند.
علائم بیماری PKU در نوزادان چیست؟“`html
- بیماران معمولاً استفراغ‌های شدیدی دارند که به سمت بالا پرتاب می‌شود و کشیده است.
- یکی دیگر از علائم این بیماران، کاهش اندازه دور سر آنهاست.
- بدن و عرق آنها بوی نامطبوعی دارند.
- ادرار این بیماران نیز بوی ناخوشایندی دارد که از دیگر علائم بیماری پی‌کیو (PKU) به حساب می‌آید.
- تشنج نیز ممکن است در این بیماران رخ دهد.
- مسائل دندانی و وضعیت استفراغی در کودکان مبتلا به پی‌کیو معمولاً پس از سرماخوردگی بیشتر قابل مشاهده است.
تشخیص بیماری
در دوره‌ای که کودک تا ۵ یا ۶ ماهگی است، نشانه‌ها ممکن است گمراه‌کننده باشند. متأسفانه، معمولاً بیماری زمانی تشخیص داده می‌شود که باعث مشکلات جدی مانند عقب ماندگی ذهنی کودک شده است. بهترین راه برای تشخیص این بیماری، اندازه‌گیری غلظت یک ماده به نام «فی» در خون نوزاد است که باید در روزهای نخست تولد انجام شود. اگر این آزمایش دیرتر از هفته سوم انجام شود، خطرناک است و ممکن است آسیب‌های جدی به مغز وارد کند.
آزمایش پی‌کیو چگونه انجام می‌گیرد؟
آزمایش پی‌کیو با استفاده از قطره‌های خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود، انجام می‌گیرد. این روش بسیار ساده و بدون درد است؛ به طوری که با یک سوزن کوچک و مخصوص (لانست)، ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ مخصوص ریخته می‌شود و پس از خشک شدن، کاغذ به آزمایشگاه ارسال می‌گردد.
اگر نتیجه آزمایش مثبت بود، چه اقداماتی باید انجام شود؟
باید به یاد داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه به معنی ابتلای نوزاد به بیماری نیست. ممکن است کبد بعضی از نوزادان، به‌ویژه نوزادان نارس، در روزهای اول تولد به خوبی کار نکند و این باعث افزایش سطح «فی» در خون آنها شود. اما با رشد نوزاد، عملکرد کبد به حالت طبیعی برمی‌گردد و نتیجه آزمایش هم بهبودی می‌یابد. بنابراین باید آزمایش‌ها را پس از ۷ تا ۸ روز دوباره تکرار کرد و در این مدت، نوزاد را از شیر مادر یا غذای معمولی محروم نکرد. اگر در هر دو دور آزمایش جواب طبیعی باشد، نشان‌دهنده سالم بودن نوزاد است. اما اگر در هر دو بار نتیجه مثبت باشد، نوزاد باید تحت نظر پزشک و مشاور تغذیه باشد و رژیم غذایی خاصی را دنبال کند.
آیا PKU درمان‌پذیر است؟
بیماران مبتلا به پی‌کیو نیاز به دنبال کردن یک رژیم غذایی خاص دارند که باید از زمان تشخیص تا سن ۱۰ سالگی حفظ شود. بعد از این سن، رژیم غذایی ممکن است کمی آزادتر شود اما به طور کامل کنار گذاشته نمی‌شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند.
گردآوری شده ی مجله ی اینترنتی رضیم
مرجان امینی
سایت رضیم
“`