هموفيلی چيست؟ درمان بیماری های هموفیلی (2 نکته مهم)

“`html

“““html

تجمع خون در مفاصل می‌تواند موجب خشک شدن آنها شود و به فولادی شدن کودک منجر گردد، یا ممکن است خونریزی‌های غیرمنتظره‌ای در عضلات بروز کند.

—————————————————————————————————-–

نوع بیماری و پیشرفت آن

هموفیلی معمولاً بیماری مردان است، هرچند به ندرت زنان نیز به دلیل تغییر در فعالیت کروموزوم ایکس به آن مبتلا می‌شوند. از نظر پزشکی، دو نوع هموفیلی متفاوت به سختی قابل تشخیص از یکدیگر هستند. هر دو نوع با خونریزی داخل بافت‌های نرم، عضلات و مفاصلی که تحت فشار هستند، نشان داده می‌شوند. خونریزی می‌تواند از چند ساعت تا چند روز بعد از آسیب آغاز شود و معمولاً برای چند روز یا چند هفته ادامه دارد. افراد با هموفیلی شدید معمولاً از نوزادی به دلیل هماتوم شدید سر یا خونریزی در محل زایمان یا ختنه شناسایی می‌شوند. افرادی که هموفیلی متوسط دارند گاهی تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند، دچار هماتوم نمی‌شوند و بنابراین بیماری آنها شناسایی نمی‌شود.

—————————————————————————————————-–

چگونه هموفیلی تشخیص داده می‌شود؟

برای تشخیص هموفیلی، پزشک علاوه بر تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی، ممکن است آزمایش‌های خونی مانند سطح عوامل انعقادی، شمارش کامل سلول‌های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و آزمایش DNA را تقاضا کند. امروزه با انجام بیوپسی از پرزهای کوریونی یا آمینوسنتز در اوایل بارداری، می‌توان هموفیلی را قبل از تولد شناسایی کرد.

—————————————————————————————————-–

زندگی با بیماری هموفیلی

اگر به هموفیلی مبتلا هستید، زندگی روزمره‌تان می‌تواند تقریباً عادی باشد. ورزش برای نوجوانان مبتلا به هموفیلی بسیار مهم است زیرا به تقویت عضلات کمک می‌کند و فشار بر مفاصل را کاهش می‌دهد. شنا و دوچرخه‌سواری ورزش‌های عالی هستند چون فشار زیادی به عضلات وارد نمی‌کنند. واقعاً شما می‌توانید در هر ورزشی شرکت کنید، با این حال ورزش‌های تیمی مانند فوتبال، بسکتبال، و بیسبال خطر بیشتری دارند و ورزش‌های برخوردی مانند فوتبال، بوکس، چوگان، و هاکی برای شما توصیه نمی‌شود چرا که احتمال آسیب‌دیدگی در آن بیشتر است.

حفظ وزن سالم هم اهمیت زیادی دارد زیرا اضافه وزن می‌تواند فشار بیشتری بر بدن شما وارد کند. همچنین باید از مصرف هر دارویی که حاوی آسپیرین، ایبوپروفن یا ناپروکسن سدیم است، پرهیز کنید، چرا که این داروها مانع از لخته شدن خون می‌شوند. اگر به هموفیلی مبتلا هستید و می‌خواهید با افرادی که به این بیماری دچار هستند ارتباط برقرار کنید، می‌توانید با همسالان خود به اردو بروید. در این اردوها می‌توانید هم سرگرم شوید و هم یاد بگیرید چگونه به بهترین شکل از خودتان مراقبت کنید.

زمان‌هایی پیش می‌آید که بیماری شما را به فکر واداشته و ناراحت می‌کند. در چنین مواقعی به خاطر داشته باشید که تنها نیستید. با والدینتان، پزشک یا پرستار خود، یا هر کس دیگری از تیم مراقبت صحبت کنید. آن‌ها می‌توانند به شما کمک کنند تا با چالش‌های روحی و احساسی کنار بیایید. مبتلا بودن به هموفیلی به این معنی نیست که نمی‌توانید کار کنید، با دیگران ارتباط برقرار کنید و کارهایی که دیگران انجام می‌دهند را انجام دهید. مهم است که از وضعیت خود آگاه باشید و هر چه بیشتر یاد بگیرید تا بتوانید بهترین مراقبت را از خود انجام داده و تصمیمات مناسبی برای زندگی خود بگیرید.

————————————————
“““html
—————————————————-–

مکانیسم آسیب مفصل و اندام در بیماران هموفیلی چیست؟

بافت سینوویال یک لایه از سلول هاست که قسمت داخلی کپسول مفصل را می پوشاند و کار آنها تولید و جذب دوباره مایع سینوویال است. این مایع که به آن مایع مفصلی هم گفته می‌شود، کمک می کند تا سطح غضروف ها لیز شود، تا اصطکاک کاهش یابد و همچنین به تغذیه سلول های غضروفی کمک می کند. بافت سینوویال پر از رگ های خونی است و این یکی از دلایل است که مفصل، در بیماران هموفیلی، بیشتر مستعد خونریزی است.

وقتی درون مفصل خونریزی رخ می‌دهد، سلول های بافت سینوویال سعی می کنند خون را جذب و از مفصل خارج کنند. در این فرایند، آهن موجود در گلبول های قرمز خون در سلول های بافت سینوویال گیر می کند و به تدریج درون این سلول ها جمع می شود. این تجمع آهن باعث التهاب و افزایش ضخامت و تعداد رگ های خونی این بافت می‌شود و با بیشتر شدن رگ های خونی، احتمال خونریزی های بیشتر درون مفصلی نیز وجود دارد. همچنین، بافت سینوویال ملتهب، آنزیم هایی ترشح می کند که غضروف را تخریب می‌کند.
تخریب سطح مفصل در هموفیلی در عکس‌برداری پزشکی قابل مشاهده است. با هر بار خونریزی در مفصل و جذب آن، سلول های ناخواسته جدیدی در کپسول مفصلی به وجود می آیند که خاصیت انعطاف پذیری کپسول را کاهش می دهند. در نتیجه، کپسول مفصل به تدریج کوچک و غیر قابل انعطاف می‌شود و این باعث می شود که مفصل دچار خشکی و محدودیت حرکتی شود.

به تدریج، با کاهش دامنه حرکتی در مفصل، عضلات اندام نیز ضعیف می‌شوند و بعد از مدتی، با افزایش تخریب غضروف مفصلی، بیمار دچار درد مفصل می‌شود. در ابتدا این درد تنها در زمان فعالیت‌های بدنی است، اما با شدیدتر شدن بیماری، ممکن است در حالت استراحت هم وجود داشته باشد.

استخوان‌های اندام بیمار به تدریج دچار کاهش تراکم و پوکی می‌شوند. تمامی بیماران مبتلا به هموفیلی که دچار خونریزی های مکرر در مفصل هستند، به نوعی با مشکلات ذکر شده در مفاصل زانو، مچ پا یا آرنج خود مواجه هستند. هر چه سن بیمار بالاتر برود و دفعات خونریزی‌ها بیشتر شود، مشکلات ذکر شده نیز شدت می‌گیرد.

اما بیماران مبتلا به هموفیلی که با درمان مناسب و استفاده از فاکتورهای خونی از خونریزی مفصلی جلوگیری می‌کنند، این مشکلات را نخواهند داشت. همانطور که گفته شد، مفاصل لولایی مانند زانو، مچ پا و آرنج بیشتر دچار خونریزی مفصلی و عوارض مرتبط با آن می‌شوند، در حالی که احتمال بروز این مشکلات در مفاصل گوی و کاسه‌ای مانند مفصل ران و شانه کمتر است.

—————————————————————————————————-–

درمان هموفیلی

اگرچه آزمایش های فعلی درمان ژنی امیدوار کننده به نظر می‌رسند، اما هیچ درمانی بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر زمان که فردی مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود، تقریباً تنها درمان واقعی مؤثر، تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار بالا است و دسترسی به آن آسان نیست، زیرا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان به مقادیر بسیار کم استخراج شود. فاکتور ۸ به روش مهندسی ژنتیک هم تولید شده و با نام ادویت (Advate) برای استفاده انسانی در دسترس بیماران قرار گرفته است.

بسیاری از بیماران پس از مدتی به دلایلی مانند تولید آنتی بادی های خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور انسانی نیستند و مجبورند از نوع حیوانی آن یا فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که یکی از شرکت های دانمارکی به نام نوووسون (Novoseven) آن را تولید می‌کند. به خاطر قیمت بسیار بالا، اکثر کشورها و افراد قادر به تأمین این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو، توسط شرکت آریوژن تولید شده و تحت نام آریوسون در اختیار بیماران هموفیلی قرار گرفته است.

خطر توارث

اگر زنی در خانواده‌اش سابقه هموفیلی داشته باشد، می‌تواند با بررسی دو ژن جهش یافته F۸C و F۹ در خانواده‌اش، وضعیت حامل بودن خود را مشخص کند. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار است و همیشه امکان پذیر نیست. اگر مادری حامل باشد، هر یک از پسرانش به احتمال ۵۰ درصد این ژن‌های جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری با هموفیلی باشد، اما هیچ خویشاندی مبتلا به هموفیلی نداشته باشد، احتمال حامل بودن او ۲ در ۳ است.

سایت رضیم
“`