پیری زودرس یا پروگریا چیست؟
پیری زودرس یا پروگریا (به انگلیسی: Progeria) که با نام سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون-گیلفورد هم شناخته می‌شود، یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم پیری و کهولت در سنین بسیار کم، بروز می‌کند.
این اختلال به ندرت دیده می‌شود و شیوع آن برابر است با ۱ مورد در هر ۸۰۰۰۰۰۰ تولد زنده، بنابراین می‌توان آن را یکی از نادرترین اختلالات ژنتیکی دانست. افرادی که دچار سندرم پیری زودرس هستند، معمولاً تنها حدود ۱۳ سال زندگی می‌کنند.
با این حال، برخی از این افراد توانسته‌اند تا اواخر نوجوانی یا اوایل بیست سالگی نیز زنده بمانند و در موارد نادری حتی تا حدود ۴۰ سالگی نیز عمر کنند.
این وضعیت، ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید است که معمولاً به وسیله وراثت منتقل نمی‌شود، اما در عین حال به طور ژنتیکی به نسل بعد منتقل می‌شود.
این نحوه انتقال تفاوت دارد با دیگر اختلالات نادر مشابه، مانند اختلال مادرزاد در کراتین‌سازی (Dyskeratosis congenita یا DKC) که در آن انتقال بیماری به صورت ارثی و با توجه به شجره خانوادگی انجام می‌شود.
دانشمندان به‌طور خاص به بررسی این سندرم علاقه دارند، زیرا ممکن است اطلاعاتی در مورد روند طبیعی پیری را ارائه دهد. این سندرم برای اولین بار در سال ۱۸۸۶ توسط جاناتان هاچینسون توصیف شد و هستینگز گیلفورد هم در سال ۱۸۹۷ به‌طور مستقل آن را شرح داد.
بعدها، کارهای این دو پژوهشگر باعث شد تا این وضعیت به سندرم هاچینسون – گیلفورد پیری زودرس یا به اختصار: HGPS نام‌گذاری شود. سندرم پروجریا یک بیماری بسیار نادر است که از هر ۸ میلیون کودک متولد شده، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم در سنین ۱۳ سالگی می‌میرند، هرچند برخی نیز در سنین پایان نوجوانی زنده می‌مانند. این سندرم یک وضعیت ژنتیکی است که ممکن است گاهی به صورت یک جهش جدید در یک خانواده بدون سابقه بروز آن ظهور کند.
علت سندرم پروگریا چیست؟
علت بروز سندرم پروجریا ناشی از یک جهش در یک ژن به نام LMNA است. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام lamin A می‌باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی در شکل هسته سلول‌ها دارد و به عنوان یک عامل حمایتی در دیواره هسته عمل می‌کند.
موتاسیون ایجاد شده در این ژن، نوع نامناسبی از پروتئین Lamin A تولید می‌کند که باعث ناپایداری دیواره سلولی هسته شده و در نهایت به آسیب هسته‌ها و مرگ زودهنگام سلول‌ها منجر می‌شود. سندرم پروجریا به صورت اتوزومال غالب بروز می‌کند، یعنی فقط یک کپی از این ژن معیوب در یک کروموزوم کافی است تا بیماری بروز پیدا کند.
علائم سندرم پروگریا
اولین نشانه‌های این سندرم شامل مشکل در رشد و شرایطی شبیه به اسکلرودرما در پوست است. هنگامی که کودک به نوزادی می‌رسد، دیگر علائم نیز بروز خواهد کرد؛ مانند کوچک بودن صورت و فک، و بینی فشرده شده.
افراد مبتلا به این سندرم معمولاً قد کوتاه و بدنی شکننده دارند، مشابه افرادی که سالمند هستند. به مرور زمان، این وضعیت می‌تواند به چین و چروک پوست، آترواسکلروزیس و مشکلات قلبی عروقی منجر شود. به طور کلی، علائم را می‌توان چنین بیان کرد:
- کوتاهی قد
- صورت و فک کوچک
- فک کوچک نسبت به سر
- تاخیر در شکل‌گیری دندان‌ها
- پوست چروکیده مانند پوست افراد مسن
- سختی مفاصل یا در رفتگی مفصل ران
- ریزش مو در ناحیه سر
- بینی کوچکتر و فشرده
- رشد ذهنی مانند سایر کودکان همسن
- مشکلات مربوط به بیماری‌های قلبی و عروقی
تشخیص سندرم پروگریا
تشخیص این سندرم به وسیله شناسایی علائم و نشانه‌ها انجام می‌شود. این نشانه‌ها می‌توانند شامل تغییرات پوست، رشد غیرطبیعی و کمبود مو باشند. برای تأیید تشخیص، ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی انجام شود.
درمان سندرم هوچینسون گیلفورد پروگریا
متأسفانه، درمان مؤثری برای این سندرم وجود ندارد. بیشتر درمان‌ها بر کاهش عوارض این سندرم، مانند مشکلات قلبی و عروقی متمرکز هستند. مثلاً ممکن است جراحی بای‌پس برای قلب صورت گیرد یا دوز کم آسپرین تجویز شود.
همچنین، استفاده از یک رژیم غذایی پرکالری برای کودکان ممکن است مفید باشد. در برخی مواقع، تلاش‌هایی برای استفاده از هورمون‌های رشد نیز انجام می‌شود. ترکیب روش‌های درمانی مانند تغذیه‌درمانی و هورمون‌های رشد می‌تواند تا حدی مشکلات رشد کودکان مبتلا به این سندرم را کاهش دهد.
در حال حاضر، درمان شناخته‌شده‌ای برای این سندرم وجود ندارد. تعداد محدودی از افراد مبتلا می‌توانند تا سن بیش از 13 سالگی زندگی کنند. متأسفانه، بیش از 90 درصد افراد مبتلا به این سندرم به دلیل عوارض ناشی از بیماری‌های قلبی و سکته فوت می‌کنند. اما رشد ذهنی این افراد تحت تأثیر این سندرم قرار نمی‌گیرد.
همچنین بخوانید: