آشنا شویم با ده بیماری نادر و عجیب در دنیا (2 نکته مهم)
“`html
در دنیا بیماری‌هایی وجود دارد که از نظر آمار نادر هستند، اما افرادی که به این بیماری‌ها مبتلا می‌شوند، به دلیل سختی‌های شناخت آن، با مشکلات زیادی مواجه می‌شوند.
با ده بیماری نادر و عجیب آشنا شویم
چند نمونه از این بیماری‌ها به شرح زیر است:
این بیماری به خاطر ویروسی به نام JV به وجود می‌آید. نام این ویروس از ابتدایی‌ترین بیماری‌ای که به آن مبتلا شد، گرفته شده است. این ویروس بسیار شایع است و در حدود ۸۵ درصد از افراد بزرگسال وجود دارد.
در افراد سالم، این ویروس غیرفعال است و فقط زمانی که سیستم ایمنی بدن به شدت ضعیف شده باشد (مثل افرادی که به ایدز یا برخی از سرطان‌ها مبتلا هستند) یا افرادی که عضو پیوندی دریافت کرده‌اند و داروهای کاهش‌دهنده ایمنی مصرف می‌کنند، باعث بروز بیماری می‌شود. از هر ۲۰۰ هزار نفر، تقریباً یک نفر به PML مبتلا می‌شود.
سندرم‌های عصبی پارانئوپلاستیک (PNS)
این سندروم بر سیستم عصبی (شامل مغز، نخاع، اعصاب و ماهیچه‌ها) بیماران سرطانی تأثیر می‌گذارد. واژه «پارانئوپلاستیک» به این معنی است که این سندروم از خود تومور ناشی نمی‌شود، بلکه به دلیل واکنش‌های ایمنی که توسط تومور ایجاد می‌شود، به وجود می‌آید.
سیستم ایمنی بدن، این تومور را به‌عنوان یک مهاجم شناسایی می‌کند. در این حالت، سیستم ایمنی با استفاده از آنتی‌بادی‌ها و لنفوسیت‌ها به مقابله با این تومور می‌پردازد. نتیجه این کار، آسیب به سیستم عصبی خود بیمار است که ممکن است بسیار شدید باشد. در بسیاری از بیماران، آسیب‌های ناشی از این پاسخ ایمنی به سیستم عصبی بیشتر از آسیبی است که به تومور وارد می‌شود. اثرات PNS گاهی دائمی بوده و گاهی هم به‌طور کامل بهبود می‌یابند.
بیماری درکوم
بیماری درکوم یک اختلال نادر است که به رشد بافت چربی (لیپوماس) به صورت دردناک منجر می‌شود. این رشد عموماً در بالای بازوها و ران‌ها اتفاق می‌افتد و زیر پوست قرار می‌گیرد.
درد ناشی از این بیماری معمولاً بسیار شدید است. بیماری درکوم بیشتر در بزرگسالان و به‌ویژه در زنان مشاهده می‌شود و ممکن است با علائمی مثل اضافه‌وزن، افسردگی، خستگی و گیجی همراه باشد. علت دقیق بیماری درکوم هنوز مشخص نیست.
بیماری Fahr
این بیماری یک اختلال عصبی است که با رسوب کلسیم و از دست دادن سلول‌های مربوطه در نواحی خاصی از مغز (مثل گانگلیون‌های بازال) همراه است. این شرایط به نام کلسیفیکاسیون ایدیوپاتیک بازال گانگلیا شناخته می‌شود چراکه هیچ دلیل واضحی برای این رسوب کلسیم وجود ندارد.
علائم آن شامل افت تدریجی توانایی‌های شناختی (دمانس) و از دست دادن مهارت‌های حرکتی است. با بدتر شدن بیماری، بیماران ممکن است به فلج و ناتوانی به دلیل سفتی عضلات و محدودیت‌های حرکتی دچار شوند.
بیماری Devic
این بیماری که به نام Neuromyelitis Optica نیز شناخته می‌شود، یک اختلال مزمن در بافت عصبی است که به همراه عفونت عصب بینایی و عفونت نخاع (مایلنت) می‌باشد.
“`
این بیماری دو نوع دارد. نوع اول که کمتر رایج است، حملات کوتاه‌مدتی دارد که بعد از اولین حمله معمولاً دوباره تکرار می‌شود. نوع دوم که بیشتر دیده می‌شود، حملات مکرری دارد و فاصله بین این حملات ممکن است هفته، ماه یا حتی سال باشد.
دیستونی دیررس
دیستونی دیررس، یک اختلال حرکتی است که به دلیل مصرف داروهای خاصی که برای درمان مشکلات روانی یا گوارشی استفاده می‌شوند، به وجود می‌آید.
استفاده طولانی‌مدت از این داروها می‌تواند باعث مشکلاتی در قسمتی از مغز به نام جسم مخطط شود. دلیل ابتلا به این اختلال در برخی از افرادی که این داروها را مصرف می‌کنند هنوز مشخص نیست.
سندروم لاندو کلیفنر
سندروم لاندو کلیفنر باعث از دست دادن توانایی درک و بیان کلام (آفازی) به خاطر اختلال شدید در فعالیت الکتریکی مغز (EEG) می‌شود و معمولاً منجر به تشنج می‌گردد.
نقص آنتی‌تریپسین آلفا-1 (A1AD)
نقص آنتی‌تریپسین آلفا-1 یک مشکل وراثتی است که با سطح پایین پروتئینی به نام آنتی‌تریپسین آلفا-1 در خون همراه است.
این نقص می‌تواند فرد را به بیماری‌های متعددی، به ویژه امفیزما، بیماری کبدی یا در موارد نادر، بیماری پوستی به نام پانی کولیتیس مستعد کند. نقص A1AD به آنزیم‌هایی که مسئول تجزیه پروتئین هستند اجازه می‌دهد به بافت‌های مختلف بدن حمله کنند و این امر باعث آسیب به ریه‌ها (امفیزما) و کبد و پوست می‌شود.
سندروم استفراغ گردشی (CVS)
سندروم استفراغ گردشی یک اختلال نادر است که با حملات شدید استفراغ همراه است. هر حمله ممکن است چند ساعت تا چند روز طول بکشد و بعد از آن بیمار یک دوره بدون حمله را سپری می‌کند و دوباره این حملات آغاز می‌شود.
از علائم دیگر این بیماری می‌توان به رنگ‌پریدگی، خستگی، درد در ناحیه شکم و سردرد اشاره کرد. در برخی از کودکان مبتلا، این بیماری شدت بیشتری پیدا می‌کند و در برخی دیگر با بزرگ‌تر شدن به میگرن تبدیل می‌شود. این بیماری بیشتر در کودکان مشاهده می‌شود و علت اصلی آن هنوز ناشناخته است.
(آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
آتروفی عضلانی نخاعی به اختلالات وراثتی گفته می‌شود که به خاطر از دست رفتن نوع خاصی از سلول‌های عصبی به نام نورون‌های حرکتی به وجود می‌آید. این نورون‌ها پیام‌های عصبی را از مغز و نخاع به ماهیچه‌ها و غدد منتقل می‌کنند. از دست رفتن این نورون‌ها منجر به ضعف و آتروفی (کاهش حجم) ماهیچه‌ها، به ویژه در نواحی شانه و پشت می‌شود.
