آیا بیماری ژنتیکی زالی یا آلبینیسم درمان دارد؟ (2 نکته مهم)
دلایل اصلی به وجود آمدن بیماری زالی
با ما در رضیم همراه باشید تا درباره بیماری زالی و دلایل ایجاد آن بیشتر بدانید.
آلبینیسم
زالی یا آلبینیسم (به فرانسوی: Albinisme) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل ناتوانی مادرزادی در تبدیل یک نوع آنزیم به ملانین، ایجاد می‌شود. وقتی ملانین تولید نشود، رنگ پوست فرد سفید می‌شود. تاکنون هفت نوع مختلف از زالی شناخته شده که رایج‌ترین نوع آن (OCA2) فردی با پوست روشن و موی رنگ‌های طلایی تا قرمز تیره و چشمان روشن (مانند آبی، سبز یا خاکستری) دارد. به دلیل نداشتن رنگدانه، شبکیه چشم حساس به نور خورشید است و افراد مبتلا معمولاً در روز با مشکل دید مواجه هستند و ریسک آفتاب سوختگی در آنها بیشتر است.
علائم و نشانه‌های آلبینیسم
بیشتر افراد مبتلا به نوع 1OCA پوست و موی سفیدی مثل برف دارند و در چشم آنها نیز هیچ رنگدانه‌ای وجود ندارد. عنبیه چشم این افراد معمولاً به رنگ آبی خیلی ملایم است و ممکن است مردمک چشم آنها قرمز به نظر برسد. این سرخی به دلیل نوری است که وارد چشم شده و رگ‌های خونی را در شبکیه منعکس می‌کند، در حالی که به طور طبیعی، مردمک چشم باید مشکی باشد؛ زیرا رنگدانه‌های ملانین نور را جذب می‌کنند و از بازتاب آن جلوگیری می‌کنند (به این نوع زالی، “زال کامل” هم گفته می‌شود).
در افراد مبتلا به نوع 2OCA، مقداری کمی از رنگدانه تولید می‌شود و ممکن است موهای آنها بلوند روشن تا قهوه‌ای روشن باشد (این نوع زالی “زال چشمی” نامیده می‌شود). به طور معمول، عنبیه این افراد در رنگ‌های آبی تا خاکستری روشن است و مردمک آنها هم از قرمز تیره تا خاکستری روشن متغیر می‌باشد. به طور کلی، بیماران مبتلا به آلبینیسم نسبت به نورهای شدید و درخشان حساسیت زیادی نشان می‌دهند.
در دوران کودکی، یکی از نشانه‌های اصلی این بیماری، کندی در بینایی است که پزشکان به آن توجه خاصی دارند. همچنین دوربینی و نزدیک‌بینی که با ناهماهنگی در بینایی همراه می‌شود، مشکلات زیادی برای این افراد ایجاد می‌کند. از دیگر نشانه‌های این عارضه، انحراف در چشم‌هاست که می‌تواند به صورت عمودی یا horizontal باشد، و این از دیگر علائم بارز ابتلا به این بیماری به حساب می‌آید. باید بدانید که در چشم یک فرد سالم، میلیون‌ها عصب حساس به نور وجود دارد که سطح این اعصاب با ملانین پوشیده شده است.
در واقع، این اعصاب اطلاعات بصری را به مغز منتقل می‌کنند، اما در افراد زالی، به دلیل کمبود ملانین، تصاویری که دیده می‌شود واضح نیستند. همچنین ورود نور از عنبیه به چشم موجب عدم تمرکز تصویر در یک نقطه می‌شود و این امر باعث بروز مشکلات بینایی می‌شود. مغز برای بهبود دید، یکی از چشم‌ها را از مسیر اصلی منحرف می‌کند که این خود موجب بروز لوچی می‌شود. تنبلی چشم نیز به خاطر عدم توانایی چشم‌ها در دیدن درست به وجود می‌آید.
تهیه شده توسط مجله اینترنتی رضیم
مرجان امینی
