تریزومی 13 یا سندرم پاتو چیست و چگونه تشخیص داده میشود ؟ (2 نکته مهم)

سندروم پاتو چیست ؟

تریزومی 13 یا سندرم پاتو ، یک بیماری ژنتیکی است که با مشکلات جدی ذهنی همراه می‌باشد. شنیدن این که جنین در شکم یک مادر به تریزومی 13 یا سندروم پاتو مبتلا است، برای والدین بسیار سخت خواهد بود.

تریزومی به معنای سه تا شدن است. در سندرم پاتو، جنین سه کروموزوم شماره 13 دارد در حالی که انسان‌های سالم معمولاً 46 کروموزوم دارند. به همین خاطر تعداد کل کروموزوم‌ها به 47 می‌رسد. به عبارت دیگر، این کودکان سه نسخه از کروموزوم 13 دارند در حالی که باید فقط دو نسخه داشته باشند. این مشکل زمانی پیش می‌آید که سلول‌های تولید مثل در زمان تشکیل جنین به طور غیر طبیعی تقسیم می‌شوند.

این تقسیم غیر طبیعی می‌تواند نسخه‌های اضافی ژنتیکی روی کروموزوم 13 ایجاد کند، که ممکن است از تخمک یا اسپرم به جنین منتقل شود. برخی متخصصان ژنتیک معتقدند که احتمال بروز این بیماری با افزایش سن والدین، به خصوص بعد از 35 سالگی بیشتر می‌شود.

متأسفانه، اکثر نوزادانی که با سندرم پاتو متولد می‌شوند، در همان ماه یا سال اول زندگی خود، فوت می‌کنند. البته برخی از آن‌ها ممکن است چند سال زنده بمانند، اما هیچ‌کدام دوران نوجوانی و جوانی را نمی‌بینند، زیرا نقص‌های جدی در بدنشان وجود دارد.

علائم سندروم پاتو چیست ؟

نوزادانی که با تریزومی 13 به دنیا می‌آیند، معمولاً وزن کمتری دارند و با مشکلات ساختاری در مغز مواجه هستند که می‌تواند روی شکل صورت آن‌ها هم تأثیر بگذارد. این نوزادان ممکن است چشمانشان نزدیک‌تر از حد معمول باشد یا بینی و سوراخ‌های بینی آن‌ها به خوبی رشد نکند. شکاف در لب یا کام هم در این نوزادان رایج است. سایر نقص‌های مادرزادی مرتبط با تریزومی 13 شامل موارد زیر است:

• دست‌های گره خورده
• شکاف لب یا کام یا هر دو
• وجود انگشت اضافی
• فتق ناف
• مشکلات کلیوی
• ناهنجاری در مچ دست
• گوش‌های نامتناسب
• سر کوچک (میکروسفالی)
• بیضه‌های نزول نکرده
• ضعف عضلانی
• چشمان بسیار کوچک‌تر از حد طبیعی

فقط 5 تا 10 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری، بیش از 1 سال عمر می‌کنند. افرادی که به سندرم پاتو مبتلا هستند، ممکن است با عوارض جسمی دیگری هم مواجه شوند، مانند:

• مشکلات تنفسی
• نقص‌های مادرزادی قلب
• از دست دادن شنوایی
• فشار خون بالا
• ناتوانی‌های ذهنی
• مشکلات عصبی
• ذات‌الریه
• تشنج
• رشد کند
• مشکل در تغذیه

فراوانی سندروم پاتو چقدر است ؟

فراوانی سندروم پاتو تقریباً 1 در هر 16000 نوزاد تازه متولد شده است. با وجود این که هر دو والد می‌توانند در هر سنی صاحب فرزند مبتلا به تریزومی 13 شوند، ولی با افزایش سن آن‌ها (به ویژه مادر) احتمال بروز این وضعیت بیشتر می‌شود.

موزائیک سندروم پاتو یعنی چه ؟

در موارد نادر، فقط برخی از سلول‌های بدن جنین یک نسخه اضافه از کروموزوم 13 دارند. در این شرایط، علائم و نشانه‌های جسمی ممکن است متفاوت از تریزومی 13 کامل باشد. در کل درصد کمی از افراد مبتلا به تریزومی 13 به نوع موزاییک آن مبتلا هستند. به این نوع بیماری “تریزومی موزاییک 13” یا “موزاییک سندروم پاتو” می‌گویند.

شدت تریزومی موزاییک 13 به نوع و تعداد سلول‌هایی که کروموزوم اضافی را دارند، بستگی دارد. ویژگی‌های فیزیکی این نوع اغلب نسبت به تریزومی کامل 13 خفیف‌تر است، به این معنا که این افراد علائم بیماری را کمتر نشان می‌دهند.

نقش وراثت در سندروم پاتو

بیشتر موارد تریزومی 13 به ارث نمی‌رسند. یعنی اگر کسی سابقه بارداری با سندرم پاتو داشته باشد، احتمال کمی دارد که در بارداری‌های بعدی هم با این بیماری مواجه شوند. در واقع، علت اصلی این بیماری ناشی از تصادفاتی است که در هنگام تشکیل و تقسیم سلولی تخمک و اسپرم در والدین رخ می‌دهد.

خطایی در تقسیم سلولی به نام عدم تفکیک پذیری، باعث می‌شود که سلول‌های جنسی زن و مرد به طور نادرست تقسیم شوند و تعداد کروموزوم‌ها غیر طبیعی شود. مثلاً یک تخمک یا سلول اسپرم ممکن است یک کپی اضافی از کروموزوم 13 داشته باشد. وقتی یکی از این سلول‌های غیر عادی در تشکیل جنین نقش داشته باشد، کودک در هر سلول بدن خود یک کروموزوم 13 اضافی خواهد داشت.

نام‌های دیگر سندرم پاتو

1. سندرم بارتولین-پاتائو
2. سندرم تریزومی 13 کامل
3. سندرم پاتائو
4. سندرم پاتو
5. سندرم تریزومی 13

سندرم پاتو چگونه تشخیص داده می‌شود؟

سندرم پاتو در دوران بارداری و هنگام انجام آزمایش‌های غربالگری قابل شناسایی است. این آزمایش‌ها معمولاً از هفته 11 تا 13 بارداری انجام می‌شوند و به نام غربالگری سه ماهه اول شناخته می‌شوند. در این آزمایش، یک نمونه خون از مادر گرفته می‌شود.

پزشک در آزمایشگاه میزان هورمون‌هایی مانند PAAP A و Bhcg را در این نمونه خون اندازه‌گیری می‌کند. افزایش یا کاهش این هورمون‌ها بسته به آمار جهانی معنای خاصی دارد. متخصصان ژنتیک و در مرحله بعد، متخصصان زنان، نتایج این آزمایش را بررسی می‌کنند.

غربالگری‌های بارداری دقتی حدود 80% دارند و نمی‌توانند به طور قطعی وجود یا عدم وجود سندرم‌ها را تأیید یا رد کنند. بنابراین، اگر مادری با نتیجه ریسک متوسط یا بالا مواجه شود، ممکن است نیاز داشته باشد که یک آزمایش تشخیصی کروموزومی انجام دهد. این آزمایش‌ها معمولاً از طریق روش‌های CVS (کوریون سنتز) در هفته‌های 9 تا 11 بارداری و آمنیوسنتز در هفته‌های 14 تا 18 بارداری در ایران انجام می‌شوند. هر دوی این آزمایش‌ها تهاجمی هستند.

روش غیر تهاجمی دیگری نیز وجود دارد که بین هفته‌های 11 تا 14 بر اساس اعلام ریسک قابل انجام است، که به آن NIPT یا آزمایش سل آزاد گفته می‌شود. اگر نتیجه هر یک از این سه آزمایش مثبت باشد و سن بارداری کمتر از 18 هفته باشد، سقط قانونی امکان‌پذیر خواهد بود.

آیا درمانی برای سندرم پاتو وجود دارد؟

متأسفانه هیچ درمان قطعی برای تریزومی 13 یا سندرم پاتو وجود ندارد. درمان‌ها برای کودکانی که با این نقص به دنیا می‌آیند، بیشتر بر روی علائم مختلف متمرکز می‌شود. این درمان‌ها ممکن است شامل جراحی باشند. البته بسته به شدت مشکلات کودک، برخی پزشکان ممکن است منتظر بمانند و اقدامات مناسب برای بقای کودک را در نظر بگیرند.

تریزومی 13 همیشه کشنده نیست، اما پزشکان نمی‌توانند پیش‌بینی کنند که کودک چه مدت می‌تواند زندگی کند. با این حال، نوزادانی که با تریزومی 13 به دنیا می‌آیند به ندرت به سن نوجوانی می‌رسند. برای ترمیم نقص‌های قلبی یا شکاف‌های لب و کام ممکن است نیاز به جراحی باشد. همچنین، فیزیوتراپی و گفتار درمانی می‌تواند به کودکان مبتلا به سندرم پاتو کمک کند تا به حداکثر پتانسیل رشد خود برسند.

تهیه و ترجمه مجله رضیم
سارا فرخی