دلایل اصلی بیماری هانتینگتون چیست؟ آیا قابل درمان است؟ (2 نکته مهم)
بیماری هانتینگتون چه نشانه‌ها و علائمی دارد؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث آسیب دیدن سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. این بیماری می‌تواند تأثیر زیادی بر روی توانایی‌های فرد داشته باشد و معمولاً با مشکلات در حرکات، تفکر و مسائل روانی همراه است. بیماری هانتینگتون یکی از شایع‌ترین بیماری‌های مغز و اعصاب به حساب می‌آید.
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث تجزیه تدریجی سلول‌های مغز می‌شود. این مشکل می‌تواند بر حرکات فیزیکی، احساسات و توانایی‌های فکری فرد تأثیر بگذارد. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما راه‌های مختلفی برای مدیریت و کاهش علائم آن وجود دارد.
نشانه‌های بیماری هانتینگتون معمولاً در سنین 30 یا 40 سالگی شروع می‌شود، اما ممکن است زودتر یا دیرتر هم بروز کند. داروهایی برای کاهش علائم وجود دارند، ولی نمی‌توانند از پیشرفت عوارض فیزیکی، روانی و رفتاری ناشی از این بیماری جلوگیری کنند.
علائم بیماری هانتینگتون
علائم بیماری هانتینگتون معمولاً شامل مشکلات حرکتی، شناختی و روانی هستند و می‌توانند به شکل‌های مختلف بروز کنند. در طول بیماری، برخی از این علائم معمولاً بیشتر از بقیه دیده می‌شوند و تأثیر بیشتری بر روی عملکرد فرد دارند.
اختلالات حرکتی
از مشکلات حرکتی که در بیماری هانتینگتون دیده می‌شود می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- حرکات ناخواسته و غیرقابل کنترل (chorea)
- مشکلاتی مانند سفتی یا انقباض عضلانی (دیستونی)
- حرکت‌های کند یا غیرطبیعی
- مشکلات در راه رفتن و نبود تعادل
- مشکلات در صحبت کردن یا بلعیدن
این اختلالات می‌توانند به فعالیت‌های روزمره فرد آسیب بزنند و بر روی توانایی او در انجام کارها تأثیر بگذارند.
اختلالات شناختی
اختلالات شناختی که به طور معمول در بیمارای هانتینگتون دیده می‌شود شامل:
- دشواری در سازمان‌دهی، اولویت‌بندی یا تمرکز بر روی وظایف
- عدم قابلیت انعطاف یا گیر کردن به یک فکر یا رفتار (perseverance)
- عدم کنترل بر واکنش‌ها که ممکن است به رفتارهای ناگهانی و بدون تفکر منجر شود
- عدم آگاهی از رفتارها و توانایی‌های خود
- کاهش سرعت در پردازش افکار یا پیدا کردن کلمات
- دشواری در یادگیری اطلاعات جدید
اختلالات روانی
افسردگی یکی از شایع‌ترین اختلالات روانی مرتبط با بیماری هانتینگتون است. این افسردگی تنها یک واکنش به بیماری نیست، بلکه به دلیل آسیب‌های مغزی و تغییرات عملکرد مغز بروز می‌کند.
نشانه‌های اختلالات روانی ناشی از بیماری هانتینگتون عبارتند از:
- احساس تحریک‌پذیری، غم‌انگیزی یا بی‌تفاوتی
- انزوا و دوری از دیگران
- مشکلات خواب
- خستگی و کاهش انرژی
- افکار مکرر درباره مرگ یا خودکشی
سایر اختلالات روانی رایج شامل:
اختلال وسواس فکری و عملی که به شکل افکار و رفتارهای تکراری بروز می‌کند. مانیا که با افزایش انرژی و احساس خودبزرگ‌بینی همراه است و همچنین اختلال دوقطبی – وضعیتی که شامل دوره‌های متناوب افسردگی و شیدایی است. علاوه بر این علائم، کاهش وزن در افرادی که به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند معمولاً دیده می‌شود، به ویژه در مراحل پیشرفته بیماری.
علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان
بروز و پیشرفت علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد.مشکلات رایج در مراحل اولیه بیماری شامل:
- تغییرات رفتاری
- از دست دادن مهارت‌های علمی یا فیزیکی قبلی
- کاهش عملکرد سریع
“`html
چه زمانی به دکتر مراجعه کنم؟
اگر متوجه تغییراتی در حرکات، حال روحی یا توانایی ذهنی خود شدید، حتماً به پزشک متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید تا علائم و نشانه‌های خود را بررسی کند. این نشانه‌ها و علائم ممکن است ناشی از مشکلات مختلف باشند؛ بنابراین، تشخیص دقیق اهمیت دارد.
بیماری هانتینگتون به علت افزایش تکرار یک قسمت از یک ژن در بدن ایجاد می‌شود. این افزایش باعث آسیب به سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. هر چه تعداد این تکرار بیشتر باشد، بیماری هانتینگتون زودتر شروع می‌شود.
برای تشخیص این ژن غیرطبیعی، آزمایش ژنتیک انجام می‌شود. بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است، به این معنا که هر فرد یک سری ژن دارد که یک ژن را از مادر و یک ژن را از پدر به ارث می‌برد. در مورد بیماری هانتینگتون، فرد فقط لازم است که ژن غیرطبیعی را از یکی از والدین خود به ارث ببرد.
اگر یکی از والدین دارای ژن غیرطبیعی باشد، هر کودک ۵۰ درصد احتمال دارد به بیماری هانتینگتون مبتلا شود. این بیماری یک اختلال غالب در اتوزومال است، یعنی تنها داشتن یک نسخه از ژن معیوب کافی است تا فرد به این اختلال دچار شود. به طور کلی، علائم بیماری در افرادی که تعداد بیشتری از تکرارهای ژن را دارند، بیشتر بروز می‌کند.
تشخیص بیماری هانتینگتون
سابقه خانوادگی بابت بیماری هانتینگتون در تشخیص بسیار تأثیرگذار است. اما پزشکان می‌توانند با انجام انواع آزمایش‌های بالینی و آزمایشگاهی به تشخیص کمک کنند. متخصص مغز و اعصاب آزمایشاتی را برای بررسی وضعیت شما انجام می‌دهد، از جمله:
- رفلکس
- هماهنگی
- تعادل
- تنش عضلانی
- قدرت
- حس لامسه
- شنوایی
- چشم
- آزمایشات مغز و تصویربرداری
اگر تشنج دارید، ممکن است نیاز به یک الکتروانسفالوگرافی (EEG) باشد. این آزمایش فعالیت الکتریکی مغز را اندازه‌گیری می‌کند. همچنین آزمایشات تصویربرداری مغز می‌توانند برای شناسایی تغییرات فیزیکی در مغز به کار بیاید.
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) از میدان‌های مغناطیسی برای ایجاد تصاویری با جزئیات بالا از مغز استفاده می‌کند.
اسکن کامپیوتری (CT) با ترکیب چندین تصویر اشعه ایکس، تصاویری مقطعی از مغز می‌سازد. پزشک ممکن است درخواست ارزیابی روان‌پزشکی نیز کند تا تشخیص بهتری داشته باشد. این ارزیابی مهارت‌های مقابله، حالت احساسی و الگوهای رفتاری را بررسی می‌کند. روان‌پزشک به دنبال علائم اختلال تفکر خواهد بود.
اگر علائم زیادی در رابطه با بیماری هانتینگتون دارید، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی تقاضا کند. این آزمایش می‌تواند وضعیت شما را به طور قطعی مشخص کند.
درمان هانتینگتون
در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند بیماری هانتینگتون را بهبود بخشد یا سرعت پیشرفت آن را کاهش دهد. اما داروهایی وجود دارند که می‌توانند به کاهش بعضی از علائم این بیماری کمک کنند. این داروها ممکن است به بهبود حرکات، کاهش افسردگی و مشکلات رفتاری کمک کنند.
با پزشک متخصص مغز و اعصاب خود درباره گزینه‌های دارو مشورت کنید. داروها می‌توانند برخی از نشانه‌های جسمی و روانی را کاهش دهند. نوع و مقدار داروها با تغییر وضعیت شما تغییر خواهد کرد. حرکات ناخواسته ممکن است با داروهایی مانند تتربنزین و داروهای ضد ویروسی درمان شوند.
قدرت عضلانی و انقباضات ناخواسته می‌تواند با دیازپام درمان گردد. همچنین افسردگی و دیگر علائم روانی ممکن است با داروهای ضد افسردگی و تنش زدا درمان شود. فیزیوتراپی می‌تواند در بهبود هماهنگی، تعادل و انعطاف‌پذیری کمک کند. گفتار درمانی نیز می‌تواند به فرد کمک کند تا بهتر صحبت کند.
عوارض جانبی بیماری هانتینگتون
پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی‌های فرد به تدریج در طول زمان کاهش می‌یابد. سرعت پیشرفت و مدت بیماری ممکن است متفاوت باشد. افسردگی شدید که ممکن است با بیماری هانتینگتون به وجود آید، ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد.
در نهایت، فردی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است، به کمک دائمی برای انجام فعالیت‌های روزانه و مراقبت از خود نیاز دارد. در مراحل پیشرفته این بیماری، فرد معمولاً دیگر قادر به حرکت یا صحبت کردن نخواهد بود. اما معمولاً هنوز می‌تواند زبان را درک کند و از حضور خانواده و دوستان آگاه باشد.
زمان وقوع بیماری
“`
تا زمان مرگ، معمولاً بین 10 تا 30 سال طول می‌کشد. بیماری هانتینگتون در نوجوانان معمولاً پس از حدود 10 سال از بروز علائم، منجر به مرگ فرد می‌شود. علل معمول مرگ ناشی از بیماری هانتینگتون شامل:
- عفونت‌های ریوی یا دیگر عفونت‌ها
- آسیب‌های ناشی از سقوط
- عوارضی که به خاطر ناتوانی در بلع پیش می‌آید
راه‌های جلوگیری از بیماری هانتینگتون
افرادی که در خانواده‌شان سابقه بیماری هانتینگتون وجود دارد، باید بدانند که ممکن است این بیماری را به فرزندانشان منتقل کنند.
این افراد باید آزمایش‌های ژنتیکی و گزینه‌های مربوط به تنظیم خانواده را در نظر بگیرند. مشاوران ژنتیک می‌توانند با والدینی که نتیجه آزمایش آنها مثبت است، در مورد خطرات احتمالی صحبت کنند و توضیح دهند که چگونه والدین این بیماری را به نسل بعدی منتقل می‌کنند.
یک راه دیگر برای جلوگیری از بیماری هانتینگتون، استفاده از لقاح آزمایشگاهی و آزمایش ژنتیکی قبل از ایجاد جنین است. در این روش، تخمک‌ها از تخمدان‌ها خارج می‌شوند و با اسپرم پدر ترکیب می‌شوند.
سپس جنین‌ها بررسی می‌شوند تا ببینند آیا ژن هانتینگتون را دارند یا خیر، و فقط جنین‌هایی که این ژن را ندارند در رحم مادر قرار می‌گیرند.
