سندروم کلاین فلتر چیست؟ آیا این بیماری قابل درمان است؟ (2 نکته مهم)
سندروم کلاین فلتر چیست؟
کروموزوم‌ها بسته‌هایی از ژن‌ها هستند که در هر سلول بدن وجود دارند. انواع خاصی از کروموزوم‌ها وجود دارد که به نام کروموزوم‌های جنسی شناخته می‌شوند و جنسیت یک کودک را تعیین می‌کنند. نام این کروموزوم‌ها X و Y است.
به طور معمول، دختران دارای دو کروموزوم ایکس (XX) و پسران دارای یک کروموزوم ایکس و یک کروموزوم ایگرگ (XY) هستند. اما در پسرانی که به سندروم کلاین فلتر مبتلا هستند، یک کروموزوم ایکس اضافی (XXY) وجود دارد. لازم به ذکر است که کروموزوم X به معنای “زنانه” نیست و همه افراد آن را دارند. وجود کروموزوم Y نشان‌دهنده مرد بودن است.
افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر هنوز به طور ژنتیکی مرد شناخته می‌شوند و بسیاری از آنها ممکن است حتی ندانند که کروموزوم اضافی دارند. با این حال، گاهی اوقات ممکن است با مشکلاتی مواجه شوند که نیاز به درمان دارد. این سندرم نسبتاً شایع است و تقریبا یک نفر از هر ۶۶۰ مرد به آن مبتلا می‌شود. این مقاله به بررسی موضوعات مختلف مرتبط با این سندرم می‌پردازد.
علائم سندرم کلاین فلتر
سندروم کلاین فلتر معمولاً در دوران کودکی علائم قابل توجهی ندارد و بیشتر پسران و مردان متوجه وجود این سندرم نمی‌شوند.
ویژگی‌های احتمالی که همیشه وجود ندارد عبارتند از:
در بچه‌ها و کودکان نوپا مبتلا به سندرم کلاین فلتر :
- یادگیری نشستن، خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن ممکن است دیرتر از معمول انجام شود.
- این کودکان معمولاً ضعیف تر، ساکت تر و کمتر فعال از دیگر بچه‌ها هستند.
در دوران کودکی:
- خجالت کشیدن
- اعتماد به نفس کم
- مشکلات در خواندن، نوشتن و تمرکز
- سطح انرژی پایین
- مشکل در روابط اجتماعی و بیان احساسات
در نوجوانان مبتلا به سندرم کلاین فلتر :
- رشد غیرعادی دست‌ها و پاها
- باسن عریض
- ضعف عضلانی و کمتر بودن حجم عضلات
- نمو کمتر مو در صورت و بدن
- آلت تناسلی و بیضه‌های کوچک
- بزرگی سینه
در بزرگسالی:
- ناباروری
- کاهش غریزه جنسی
مسائل بهداشتی در افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر
بیشتر پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر به طور قابل توجهی آسیب نمی‌بینند و می‌توانند زندگی سالمی داشته باشند. ناباروری یکی از عوارض اصلی این سندرم است، اما درمان‌هایی نیز برای این مشکل وجود دارد.
با این حال، مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر ممکن است در معرض خطر بیش‌تری برای ابتلا به مشکلات بهداشتی زیر باشند:
- دیابت نوع ۲
- ضعف و شکنندگی استخوان‌ها (پوکی استخوان)
- بیماری‌های قلبی و لخته شدن خون
- اختلالات خودایمنی (جایی که سیستم ایمنی به اشتباه به بدن حمله می‌کند) مثل لوپوس
- ضعف در غده تیروئید (کم کاری تیروئید)
- اضطراب، مشکلات یادگیری و افسردگی (که معمولاً بر هوش تأثیری ندارد)
- سرطان پستان در مردان (گرچه این بسیار نادر است)
علل سندرم کلاین فلتر
سندرم کلاین فلتر به دلیل وجود یک کروموزوم X اضافی ایجاد می‌شود. این کروموزوم باعث می‌شود که تولید تستوسترون (هورمون جنسی مردانه) کمتر از حد معمول باشد.
این اطلاعات ژنتیکی اضافی ممکن است در تمام سلول‌های بدن وجود داشته باشد یا فقط بر برخی سلول‌ها تأثیر بگذارد. لازم به ذکر است که سندرم کلاین فلتر به طور مستقیم از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود. وجود کروموزوم X اضافی به صورت تصادفی در زمان لقاح تخمک مادر یا اسپرم پدر اتفاق می‌افتد. بنابراین، پس از لقاح، الگوی کروموزومی XXY به جای XY ایجاد می‌شود.
این تغییر در تخمک یا اسپرم به طور تصادفی و غیرقابل پیش‌بینی رخ می‌دهد. اگر فرزندی با این وضعیت دارید، احتمال تکرار این امر بسیار کم است. با این حال، اگر سن مادر بیش از ۳۵ سال باشد، احتمال ابتلا به این سندرم افزایش می‌یابد.
برای شناخت این بیماری از آزمایشات زیر استفاده می‌شود:
- معاینه فیزیکی
- آزمایش خون برای اندازه‌گیری هورمون‌های جنسی
درمان سندرم کلاین فلتر
برای این سندرم درمان خاصی وجود ندارد، اما می‌توان برخی از مشکلاتی که به این بیماری مربوط می‌شوند، در صورت نیاز درمان کرد. گزینه‌های درمانی ممکن عبارتند از:
درمان با تستوسترون
گفتار درمانی در دوران کودکی برای کار بر روی توانایی گفتاری
حمایت آموزشی و رفتاری در مدرسه برای کمک به مشکلات یادگیری یا رفتاری
کار درمانی برای بهبود مهارت‌های اجتماعی
فیزیوتراپی برای تقویت عضلات
حمایت روانشناختی برای مسائل روحی
درمان‌های باروری؛ شامل استفاده از اسپرم اهدا شده برای تلقیح مصنوعی یا ممکن است تزریق اسپرم درون سیتوپلاسمی (ICSI) باشد.
عمل جراحی برای حذف بافت اضافی سینه
درمان با تزریق هورمون تستوسترون
مردان مبتلا به این سندرم معمولاً مقدار کافی هورمون تستوسترون تولید نمی‌کنند و کمبود این هورمون در دوران بلوغ ممکن است عواقب جدی و همیشگی برای آنها داشته باشد.
استفاده از این نوع درمان در اوایل دوره بلوغ می‌تواند مشکلات آنها را بسیار کمتر کند. این روش به پسربچه‌های مبتلا به سندرم کلاین فلتر کمک می‌کند تا تغییرات جسمی آنها در دوران بلوغ طبیعی‌تر باشد.
موهای صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه‌ها، کاهش حجم سینه و بهبود تراکم استخوان از جمله تأثیرات مثبت این درمان است.
اما باید توجه داشت که درمان با تستوسترون باید با احتیاط و تحت نظر پزشک انجام شود، زیرا ممکن است در افراد مبتلا به سرطان پروستات وضعیت آنها را بدتر کند. البته این درمان به خودی خود باعث ایجاد سرطان نمی‌شود.
درمان جایگزینی تستوسترون (TRT)
TRT به معنای استفاده از داروهایی است که حاوی تستوسترون هستند. این داروها به صورت ژل یا قرص برای نوجوانان و به صورت ژل یا تزریق برای بزرگسالان موجود است. TRT برای حل مشکلات زیر در زمان بلوغ استفاده می‌شود:
- تغییر صدای صدا
- رشد مو در صورت و بدن
- افزایش توده عضلانی
- کاهش چربی بدن
- بهبود انرژی
در این مرحله باید به یک متخصص غدد مراجعه کنید. این دارو ممکن است در طولانی‌مدت و در بزرگسالان مشکلات زیر را درمان کند:
- پوکی استخوان
- تغییرات خلقی
- کاهش میل جنسی
- کاهش اعتماد به نفس
- این دارو نمی‌تواند ناباروری را درمان کند.
همچنین بخوانید:
