علائم سندرم ژیلبرت یا گیلبرت کدام است؟ (2 نکته مهم)
“`html
سندرم ژیلبرت یا گیلبرت چیست و چه نشانه‌هایی دارد؟
سندرم ژیلبرت یا گیلبرت یک اختلال رایج و کم خطر در کبد است. در این اختلال، کبد نمی‌تواند آنزیم‌های لازم برای شکستن بیلیروبین را تولید کند. این موضوع باعث می‌شود بیلیروبین اضافی وارد خون شود و زردی ایجاد کند.
سندرم گیلبرت (انگلیسی: Gilbert’s syndrome) یک اختلال ارثی کبدی است که در آن کبد نمی‌تواند به‌طور کامل یک ماده به نام بیلیروبین را تصفیه کند.
کبد شما گلبول‌های قرمز قدیمی را به مواد مختلف شامل بیلیروبین تجزیه می‌کند، که سپس در مدفوع و ادرار دفع می‌شود. اگر شما به سندرم گیلبرت مبتلا باشید، بیلیروبین در جریان خون شما تجمع می‌کند و به بروز وضعیتی به نام هایپربیلیروبینمی منجر می‌شود.
ممکن است این عبارت (هیپربیلیروبینمی) را در نتایج آزمایش خون مشاهده کنید. معنای ساده آن وجود سطح بالایی از بیلیروبین در بدن شماست. در بسیاری از موارد، بیلیروبین بالا نشان می‌دهد که مشکل در عملکرد کبدی شما وجود دارد. اما در سندرم گیلبرت، کبد شما معمولاً به شکل غیر طبیعی عمل نمی‌کند.
حدود ۳ تا ۷ درصد از مردم در ایالات متحده از سندرم ژیلبرت رنج می‌برند. برخی تحقیقات نشان می‌دهند که این تعداد ممکن است به ۱۳ درصد برسد. این وضعیت خطر جدی ندارد و معمولاً نیازی به درمان ندارد، هرچند ممکن است برخی مشکلات جزئی را به همراه داشته باشد.
علائم سندرم ژیلبرت چیست؟
این سندرم همیشه علائم قابل توجهی ایجاد نمی‌کند. در واقع، ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند و برخی ممکن است حتی ندانند که به این اختلال مبتلا هستند. همچنین، این سندرم غالباً تا دوران بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود.
وقتی علائم بروز می‌کنند، ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها (زردی)
- تهوع و اسهال
- احساس ناراحتی جزئی در ناحیه شکم
- خستگی
اگر شما به سندرم گیلبرت مبتلا هستید، ممکن است با انجام برخی کارها، سطح بیلیروبین خود را بیشتر کنید و علائم را بیشتر احساس کنید، اینکارها شامل موارد زیر است:
- تجربه استرس روحی یا جسمی
- ورزش شدید
- غذا نخوردن برای مدت طولانی
- نخوردن آب کافی
- خواب ناکافی
- داشتن بیماری یا عفونت
- دوره بهبودی بعد از جراحی
- قاعدگی
- قرار گرفتن در معرض هوای سرد
برخی افراد مبتلا به سندرم گیلبرت همچنین می‌گویند که نوشیدن الکل علائم آنها را بدتر می‌کند. الکل می‌تواند به‌طور موقت سطح بیلیروبین را در این افراد افزایش دهد. مصرف بلندمدت الکل برای این گروه مضرتر است.
علت ایجاد سندرم گیلبرت چیست؟
سندرم گیلبرت یک اختلال ژنتیکی است که از والدین به ارث می‌رسد. این اختلال ناشی از یک تغییر در ژن UGT1A1 است. این تغییر باعث کاهش تولید آنزیم بیلیروبین-UGT (که بیلیروبین را تجزیه می‌کند) می‌شود. بدون مقدار مناسب این آنزیم، کبد نمی‌تواند بیلیروبین را به‌درستی تصفیه کند.
کبد چگونه بیلیروبین را به‌طور معمول تصفیه می‌کند؟
بیلیروبین یک رنگدانه زرد است که زمانی که کبد گلبول‌های قرمز را تجزیه می‌کند، تولید می‌شود. بیلیروبین از طریق خون به کبد منتقل می‌شود.
در کبد، آنزیم خاصی بیلیروبین را از خون خارج می‌کند و آن را به روده می‌فرستد، جایی که دفع می‌شود. مقداری از بیلیروبین در خون باقی می‌ماند.
چگونه ژن غیرطبیعی از خانواده‌ها منتقل می‌شود؟
ژن غیرطبیعی که باعث سندرم گیلبرت می‌شود، رایج است و بسیاری از افراد یک نسخه از این ژن را دارند. در بیشتر موارد، دو نسخه غیرطبیعی برای بروز سندرم گیلبرت لازم است.
تشخیص سندرم گیلبرت چگونه است؟
اگر پزشکان زردی را بدون نشانه‌های دیگر مشکل کبدی در شما مشاهده کنند، ممکن است شما را برای سندرم گیلبرت آزمایش کنند. حتی اگر شما زردی نداشته باشید، پزشک ممکن است…
“““html
در طی یک آزمایش خون، ممکن است پزشک متوجه شود که سطح بیلی روبین شما بالاتر از حد طبیعی است.
پزشک شما همچنین می‌تواند آزمایش‌هایی مانند نمونه‌برداری از کبد، سی‌تی‌اسکن، سونوگرافی یا آزمایش‌های خون دیگر انجام دهد تا مطمئن شود که آیا شرایط پزشکی دیگری وجود دارد که باعث افزایش سطح بیلی روبین غیرطبیعی در بدن شما شده باشد. سندرم ژیلبرت ممکن است در کنار مشکلات دیگر کبدی و خونی ایجاد شود.
اگر آزمایش‌های کبدی نشان دهد که بیلی روبین افزایش یافته و هیچ نشانه‌ای از بیماری کبد وجود نداشته باشد، احتمالاً پزشک سندرم ژیلبرت را تشخیص خواهد داد. در برخی موارد، پزشک ممکن است از آزمایش ژنتیکی استفاده کند تا ببیند آیا تغییراتی در ژن‌ها که باعث این سندرم شده‌اند، وجود دارد یا خیر.
داروهایی مثل نیاسین و ریفامپین می‌توانند باعث افزایش سطح بیلی روبین در سندرم ژیلبرت شوند و به پزشک در تشخیص این بیماری کمک کنند.
درمان سندرم ژیلبرت
عموماً بیشتر موارد سندرم ژیلبرت نیازی به درمان ندارند. اما اگر شما شروع به احساس علائم قابل توجهی مانند خستگی یا حالت تهوع کردید، پزشک ممکن است برای شما داروی فنوباربیتال (لومینال) تجویز کند تا سطح کل بیلی روبین در بدن شما کاهش یابد.
همچنین، داروهایی که بهتر است از مصرف آنها پرهیز کنید (در صورت امکان):
- داروهای آتازاناویر و ایندیناویر که برای درمان بیماری HIV استفاده می‌شود
- جم فیبروزیل برای کاهش سطح کلسترول
- استاتین‌ها که زمانی که با جم فیبروزیل همراه می‌شوند، می‌توانند مشکل‌ساز شوند
- داروی ایرینوتکان که برای درمان سرطان روده پیشرفته استفاده می‌شود
- نیلوتینیب برای درمان بعضی از سرطان‌های خون
تغییرات در سبک زندگی
تغییراتی در سبک زندگی که می‌توانید در نظر بگیرید تا به جلوگیری از علائم کمک کنید، شامل موارد زیر است:
خواب کافی: سعی کنید هر شب بین هفت تا هشت ساعت بخوابید و خواب منظمی داشته باشید.
اجتناب از ورزش شدید طولانی: تمرینات شدید را به کمتر از ۱۰ دقیقه محدود کنید و سعی کنید روزانه به مدت ۳۰ دقیقه به آرامی و به صورت متوسط ورزش کنید.
نوشیدن آب کافی: این موضوع به‌خصوص در زمان بیماری، ورزش و هوای گرم بسیار مهم است.
مدیریت استرس: از تکنیک‌های آرامش بخش مانند گوش دادن به موسیقی، مدیتیشن، یوگا و فعالیت‌های آرامش‌بخش استفاده کنید.
رژیم غذایی متعادل: به‌طور منظم غذا بخورید، هیچ وعده‌ای را از دست ندهید و از رژیم‌های غذایی که شامل روزه‌داری یا کالری کم هستند، پرهیز کنید.
محدود کردن مصرف الکل: اگر بیماری کبدی دارید، باید از مصرف الکل خودداری کنید. الکل برای کبد ضرر دارد و می‌تواند وضعیت سندرم ژیلبرت را بدتر کند!
درباره داروهای خود و ارتباط آنها با سندرم گیلبرت اطلاعات کسب کنید: اگر سندرم ژیلبرت دارید، بعضی داروها (از جمله برخی از داروهای سرطان) ممکن است به طرز دیگری عمل کنند.
اختلالات مرتبط با سندرم ژیلبرت
علائم اختلالات زیر می‌تواند مشابه با سندرم ژیلبرت باشد. مقایسه این اختلالات برای تشخیص دقیق می‌تواند مفید باشد.
سندرم کریگلر نجار
سندرم کریگلر نجار یک اختلال ژنتیکی نادر است که با افزایش سطح بیلی روبین در خون مشخص می‌شود (هیپر بیلیروبینمی). بیلیروبین یک ماده زرد است که وقتی گلبول‌های قرمز قدیمی یا آسیب‌دیده شکسته می‌شوند (همولیز) تشکیل می‌گردد.
افراد مبتلا به سندرم کریگلر نجار در غیاب همولیز مناسب، دچار هایپر بیلیروبینمی می‌شوند. به علت این که این افراد آنزیم کبدی لازم برای تبدیل و دفع بیلی روبین را ندارند، سطح بیلی روبین آنها بالاتر خواهد بود. نشانه‌های مشخص از سندرم کریگلر نجار شامل زردی مداوم پوست و غشاهای مخاطی است.
“`
و سفیدی چشم(یرقان) است.
دو نوع از این اختلال وجود دارد:
- سندرم کریگلر-نجار نوع I، که تقریبا به طور کامل آنزیم UGT1A1 را ندارد و علائم شدیدی از بیماری نشان می‌دهد.
- سندرم کریگلر-نجار نوع II، که با فعالیت آنزیمی جزئی و علائم خفیف مشخص می‌شود.
سندرم کریگلر-نجار به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. در هر دو نوع این سندرم، زردی به طور مداوم وجود دارد و معمولاً شدیدتر از سندرم گیلبرت است.
سندرم روتور
سندرم روتور یک اختلال متابولیکی نادر است که با بیلیروبین بیش از حد در خون شناخته می‌شود (هایپربیلیروبینمی). این وضعیت به دلیل مشکل در ذخیره‌سازی بیلیروبین در کبد به وجود می‌آید. در بیشتر موارد، افراد مبتلا هیچ نشانه‌ای ندارند (بدون علامت).
در بعضی موارد، زردی مداوم پوست، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم (یرقان) وجود دارد. برخلاف سندرم کریگلر-نجار یا سندرم گیلبرت، این افراد بیلیروبین کنژوگه بالایی دارند. به نظر می‌رسد که این سندرم نیز به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد.
سندرم دابین جانسون
سندرم دابین جانسون یک مشکل نادر و ژنتیکی در کبد است که به دلیل بیلیروبین بالای خون شناخته می‌شود (هایپربیلیروبینمی). زردی مداوم پوست، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم (یرقان) معمولاً تنها علامت در اکثر موارد است.
این سندرم معمولاً پس از بلوغ تشخیص داده می‌شود. در موارد نادر، ممکن است کبد یا طحال بزرگ شود (هپاتومگالی).
مانند سندرم روتور و برخلاف سندرم کریگلر-نجار یا سندرم گیلبرت، سطح بالای بیلیروبین کنژوگه، مشخصه این اختلال است.
آماده شدن برای ملاقات با پزشک
قبل از ویزیت پزشک، ممکن است بخواهید سوالات زیر را از دکتر خود بپرسید:
- آیا سطح بیلیروبین من به طور قابل توجهی افزایش یافته است؟
- آیا باید دوباره سطح بیلیروبین من آزمایش شود؟
- آیا سندرم گیلبرت باعث ایجاد علائم من شده است؟
- آیا داروهایی که مصرف می‌کنم، می‌توانند وضعیت سندرم گیلبرت من را بدتر کنند؟
- آیا سندرم گیلبرت می‌تواند باعث عوارض یا آسیب به کبد شود؟
- آیا من در معرض خطر بالای سنگ‌های صفراوی هستم؟
- آیا می‌توانم اقداماتی برای پایین نگه داشتن سطح بیلیروبین انجام دهم؟
- آیا زردی که من دارم می‌تواند مضر باشد؟
- آیا ممکن است فرزندان من سندرم گیلبرت را به ارث ببرند؟
زندگی با سندرم گیلبرت
سندرم گیلبرت یک بیماری نسبتاً بی‌خطر است و معمولاً نیازی به درمان ندارد. این بیماری تاثیری بر امید به زندگی ندارد. اما اگر علائم شروع به ظاهر شدن کردند، احتمالاً به تغییراتی در سبک زندگی نیاز خواهید داشت.
