کاناوان بیماری اختلال ژنتیکی نوزاد را بیشتر بشناسید (2 نکته مهم)

با ما در مجله اینترنتی رضیم همراه باشید تا شما را با بیماری ژنتیکی کاناوان بیشتر آشنا کنیم

کاناوان چیست

بیماری کاناوان یک بیماری نادر ارثی است که بر توانایی نورون‌های مغز برای ارسال و دریافت پیام‌ها تأثیر می‌گذارد. این بیماری بخشی از گروهی از اختلالات ژنتیکی است که آنها را «لکودسیستروفی» می‌نامند.

لکودسیستروفی‌ها سبب می‌شوند که رشد یا نگهداری غلاف میلین که از عصب محافظت می‌کند و برای انتقال موثر پیام‌ها ضروری است، متوقف شود.

کاناوان در نوزادان

بیماری کاناوان در نوزادان شایع‌ترین و شدیدترین نوع این بیماری است. نوزادان آسیب دیده معمولاً در چند ماه اول زندگی ظاهری طبیعی دارند، اما با گذشت زمان و به ویژه پس از ۳ تا ۵ ماهگی، مشکلاتی ناشی از پیشرفت بیماری بروز می‌کند. این نوزادان معمولاً در انجام مهارت‌های حرکتی مانند چرخیدن، کنترل حرکات سر و بدن و نشستن بدون حمایت به مشکل برمی‌خورند.

عوارض بیماری کاناوان

• ضعف عضلانی (هیپوتونیا)
• اندازه سر بزرگ غیرطبیعی (ماکروسفالی)
• تحریک پذیری
• مشکلات تغذیه و بلع
• تشنج
• اختلالات خواب

شکل خفیف کاناوان

شکل خفیف این بیماری که کمتر شایع است، می‌تواند باعث تأخیرهای جزئی در مهارت‌های گفتاری و حرکتی در دوران کودکی شود. این تأخیر ممکن است بسیار جزئی باشد و به سختی شناخته شود که ناشی از بیماری کاناوان است.

امید به زندگی در افراد مبتلا به بیماری کاناوان متفاوت است

میزان ابتلا

این بیماری در افراد از قومیت‌های مختلف ممکن است رخ دهد، اما از نظر ارثی بیشتر در میان یهودیان اشکنازی (شرق و مرکزی اروپا) رایج است.

دلایل بیماری کاناوان

جهش در ژن ASPA باعث ایجاد بیماری کاناوان می‌شود. این ژن دستورالعمل‌هایی برای ساخت آنزیمی به نام آسپارتاکیلاز فراهم می‌کند. این آنزیم عموماً یک ترکیب به نام N-acetyl-L-aspartic acid (NAA) را تولید می‌کند که عمدتاً در نورون‌های مغز یافت می‌شود. نقش دقیق NAA مشخص نیست، ولی محققان معتقدند که ممکن است در تولید غلاف میلین مؤثر باشد. اما تحقیقات اخیر نشان می‌دهد که NAA این نقش را ندارد و شاید در انتقال مولکول‌های آب از نورون‌ها دخیل باشد.

جهش در ژن ASPA منجر به کاهش عملکرد آسپارتاکیلاز و جلوگیری از تجزیه نرمال NAA می‌شود. این جهش‌ها به شدت فعالیت آنزیم را تحت تأثیر قرار می‌دهند و باعث تجمع NAA در مغز می‌شوند. اما جهش‌هایی که موجب شکل خفیف این بیماری می‌شود، اثر کمتری بر روی فعالیت آنزیم داشته و منجر به تجمع کمتری از NAA می‌شوند.

تجمع اضافی NAA در مغز با علائم و نشانه‌های بیماری کاناوان همراه است. تحقیقات نشان می‌دهد که اگر NAA به درستی تجزیه نشود، عدم تعادل شیمیایی در غلاف میلین به مشکلات در سیستم عصبی منجر می‌شود. همچنین، این تجمع می‌تواند منجر به تخریب تدریجی غلاف‌های میلین شود.

سابقه ارثی

این وضعیت به صورت اتوزومی به ارث می‌رسد، به این معنا که هر دو نسخه ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین افراد مبتلا معمولاً هر کدام یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارند، اما معمولاً علامت‌ها و نشانه‌های بیماری را نشان نمی‌دهند.

درمان کاناوان

متأسفانه، هیچ درمان قطعی برای بیماری کاناوان وجود ندارد. در حال حاضر فقط می‌توان علائم بیماری را مدیریت کرد و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید.

برای کودکانی که در بلع مشکل دارند، می‌توان از لوله‌های تغذیه استفاده کرد.

داروهایی مانند لیتیوم نیز می‌توانند برای کنترل تشنج استفاده شوند.

متأسفانه، بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً به نوجوانی نمی‌رسند. اما نوع خفیفی از این بیماری وجود دارد که کمتر شایع است و در برخی موارد کودکان مبتلا ممکن است تا بزرگسالی زنده بمانند.

تهیه شده مجله رضیم

مرضیه ملایری