آزمایش قبل از تولد nipt چیست و چه کاربردی دارد ؟ (2 نکته مهم)
“`html
همه چیز درباره NIPT یا سِل فری و هزینه آن
مزیت آزمایش NIPT نسبت به سایر آزمایشات این است که می‌توان آن را در هفته‌های اولیه بارداری انجام داد.
آزمایش NIPT نسبت به دیگر آزمایش‌های غربالگری دقت بالاتری دارد. این آزمایش نسبت به غربالگری‌های سه ماهه اول و دوم حساس‌تر و خاص‌تر است.
آزمایش NIPT چه کاربردی دارد؟
NIPT برای تشخیص سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو که به‌ترتیب به نام‌های تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی 13 شناخته می‌شوند، کاربرد دارد. همچنین می‌تواند جنسیت و گروه خونی Rh جنین را نیز مشخص کند.
چه کسی باید آزمایش NIPT را انجام دهد؟
در سال‌های گذشته، این آزمایش فقط به زنانی که خطر زایمان نوزاد با ناهنجاری‌های کروموزومی داشتند توصیه می‌شد. اما حالا این تست به زنان بالای 35 سال، خانم‌هایی که قبلاً کودکی با اختلالات ژنتیکی داشته‌اند و کسانی که تاریخچه خانوادگی مشکلات ژنتیکی دارند، پیشنهاد میشود.
همچنین، اگر یکی از والدین گروه خونی Rh منفی داشته باشد، این آزمایش می‌تواند نشان دهد که آیا جنین همان Rh را دارد یا خیر. اگر گروه Rh جنین متفاوت باشد، برای اطمینان از سلامتی زایمان، ممکن است نیاز به اقداماتی خاص باشد.
NIPT معمولاً چه زمانی انجام میشود؟
به‌طور معمول، خانم‌های باردار باید از هفته 11 به بعد غربالگری‌های دوران بارداری را آغاز کنند. گاهی اوقات خانمی که هیچ تاریخچه بیماری ژنتیکی در خانواده یا همسرش ندارد، ممکن است در غربالگری سه ماهه اول خود با ریسک متوسط یا بالا روبه‌رو شود.
طبق پروتکل سال 1399 وزارت بهداشت ایران، به خانم‌ها به دلیل اعلام ریسک باید آزمایشات تشخیصی مثل آمنیوسنتز، CVS و NIPT انجام شود که از این بین، دو مورد اول تهاجمی و مورد سوم غیرتهاجمی و ایمن است.
گاهی غربالگری اول کم‌خطر گزارش میشود ولی غربالگری مرحله دوم ریسک را نشان می‌دهد، بنابراین مجدداً سه گزینه تشخیصی ذکر شده به مادر پیشنهاد میشود.
آزمایش NIPT چه تفاوتی با آزمایش ترکیبی چهارگانه (کواد مارکر) دارد؟
در هر دو آزمایش، نمونه‌ای از خون مادر گرفته میشود. در آزمایش سل فری یا NIPT، DNA جنین از خون مادر جدا شده و تعداد کروموزوم‌های او شمرده میشود. این آزمایش بیشتر به کروموزوم‌های 13، 18، 21 و جفت کروموزوم‌های جنسی توجه دارد. شایان ذکر است که دقت این تست 99% است که رقم بسیار خوبی است.
اما در آزمایش ترکیبی و چهارگانه، سطح هورمون‌های مادر بررسی میشود و بر اساس تغییر این هورمون‌ها، حدود 80 تا 85% احتمال وجود بیماری‌های ژنتیکی تخمین زده میشود. در واقع، غربالگری اول و دوم آزمایش‌های تشخیصی نیستند.
آیا سل فری خطر سقط دارد؟
با اطمینان می‌گوییم که خیر! نمونه‌گیری این تست مانند گرفتن خون معمولی است و بنابراین هیچ خطری برای جنین نخواهد داشت. انجام این آزمایش می‌تواند به مادر کمک کند تا از چند آزمایش تهاجمی دیگر که ممکن است بارداری را در معرض خطر سقط یا آسیب قرار دهند (مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS))، جلوگیری کند.
درباره صحت آزمایش NIPT چه باید بدانید؟
این آزمایش می‌تواند با دقت 97 تا 99 درصد پیش‌بینی کند که آیا جنین شما در معرض سه مورد از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی قرار دارد یا خیر. هرچند این تست ممکن است در برخی موارد جواب‌های مثبت یا منفی کاذب نیز بدهد. دلایل عدم دقت و گزارش نتایج مثبت و منفی کاذب به شرح زیر است:
علل مثبت کاذب:
- این وضعیت ممکن است به دلیل “دوقلو” بودن بارداری پیش بیاید. در واقع یک سونوگرافی می‌تواند در…
“““htmlتعیین این مسئله می‌تواند مفید باشد. لازم است بدانید که این تست برای بارداری‌های دو یا چند قلویی کاربرد ندارد.
- نتیجه مثبت کاذب ممکن است به خاطر وجود مشکلی در مادر نیز باشد.
- گاهی به خاطر وجود یک نوع سلول غیرطبیعی در جفت است که در جنین یافت نمی‌شود.
دلایل منفی کاذب:
- اگر مقدار DNA جنین در نمونه خیلی کم باشد، ممکن است نتیجه منفی کاذب ایجاد کند.
- مشکلات فنی در آزمایشگاه نیز می‌تواند باعث ارائه نتیجه منفی کاذب شود.
- همچنین، وقتی مادر دوقلو یا چندقلو دارد، نتیجه NIPT ممکن است قطعی نباشد. دانستن این که کدام جنین تحت تاثیر بیماری قرار گرفته، بدون انجام آمنیوسنتز برای هر یک، دشوار خواهد بود.
تفسیر نتایج NIPT
عباراتی که هنگام گزارش نتایج استفاده میشود، بسته به آزمایشگاه ممکن است متفاوت باشد. معنی هر کدام به شرح زیر است:
- جواب نهایی مثبت: نشان‌دهنده وجود نوعی ناهنجاری در جنین است و ممکن است نیاز باشد مادر آزمایشات تهاجمی انجام دهد. آزمایشات تاییدی مانند آمنیوسنتز یا CVS.
- جواب نهایی منفی: اگر این نتیجه مشاهده شود، بسیار بعید است که در جنین مشکلات کروموزومی یا ژنتیکی وجود داشته باشد.
تنها حدود 4٪ از کل آزمایشات NIPT نتیجه نامشخص دارند. این ممکن است زمانی رخ دهد که مقدار DNA جنین در نمونه کم باشد و در این صورت لازم است NIPT تکرار گردد.
آیا می‌توان به تعیین جنسیت این آزمایش اعتماد کرد؟
بله. در واقع این تست با دقت 99% جنسیت جنین را درست پیش‌بینی می‌کند. بنابراین اگر در غربالگری های قبلی جنسیتی متفاوت با جنسیت موجود در NIPT گزارش داده شده باشد، باید نتیجه NIPT را مورد توجه قرار داد.
هزینه آزمایش NIPT چقدر است؟
با توجه به نرخ تورم و عدم ثبات دلار، و با در نظر گرفتن این نکته که نمونه خونی برای بررسی به خارج از ایران فرستاده میشود، این تست هزینه بالایی خواهد داشت و قیمت آن بین 2.5 تا حداکثر 4 میلیون تومان (در پاییز و زمستان 1399) خواهد بود.
سایت رضیم
“`
