آشنایی با بیماری انعقادی فون ویلبراند و عوارض آن (2 نکته مهم)

بیماری فون ویلبراند و علائم آن

بیماری فون ویلبراند (بیماری فون ویلبراند) رایج‌ترین اختلال انعقادی در کشور ماست. مطابق با آمارهای جهانی، یک درصد از مردم هر کشور به این بیماری مبتلا هستند، یعنی تقریباً هفتصد هزار بیمار در کشور ما وجود دارد.

این بیماری نوعی اختلال خونریزی‌دهنده است که در آن لخته‌های خونی به خوبی نمی‌توانند شکل بگیرند. بیشتر افراد مبتلا از زمان تولد با این بیماری هستند، اما ممکن است علائم آن تا سال‌ها نمایان نشود. برخی از افراد ممکن است در زمان خونریزی شدید بعد از عمل دندان‌پزشکی یا در طول قاعدگی، به این بیماری مشکوک شوند.

عامل این بیماری، پروتئینی به نام فون ویلبراند است که نقش کلیدی در لخته شدن خون دارد. این پروتئین که برای چسبیدن پلاکت‌ها ضروری است، توسط لایه درون رگی و سلول‌های خاصی تولید می‌شود. کمبود این پروتئین (vWF) باعث بروز مشکل در انعقاد خون می‌شود.

بیماری هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای هشت و نه در خون ایجاد می‌شود که به هموفیلی A و B معروف است. همچنین بیماری فون ویلبراند به دلیل دیگر فاکتورها، به عنوان هموفیلی نوع C شناخته می‌شود.

بیشتر افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، آن را از والدین خود به ارث برده‌اند. این افراد دارای ژن ناقص هستند که باعث مشکل در پروتئینی می‌شود که در انعقاد خون اهمیت دارد. هرچند که بیماری فون ویلبراند قابل درمان نیست، اما با مراقبت‌های شخصی و کمک‌های پزشکی، بسیاری از مبتلایان می‌توانند زندگی فعالی داشته باشند.

علائم بیماری فون ویلبراند

بسیاری از افراد به دلیل کمبود یا خفیف بودن علائم، از ابتلا به این بیماری بی‌خبر هستند. شایع‌ترین نشانه آن خونریزی غیرعادی است و شدت خونریزی در افراد مختلف متفاوت است.
اگر شما به بیماری فون ویلبراند مبتلا باشید، ممکن است علائم زیر را تجربه کنید:

• خونریزی بیش از حد بعد از جراحت، جراحی یا دندان‌پزشکی
• خونریزی بینی که بدون توقف در 10 دقیقه ادامه یابد
• خونریزی نامتعارف یا زیاد در طول قاعدگی
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• بروز کبودی به آسانی
• خونریزی از لثه‌ها و غشای مخاطی
• خونریزی طولانی از زخم‌های کوچک
• خونریزی طولانی بعد از جراحی، دندان‌پزشکی یا زایمان

علائم و نشانه‌های بیماری فون ویلبراند در خانم‌ها

• وجود لخته‌های بزرگتر از یک اینچ (2.5 سانتی‌متر) در خون قاعدگی
• نیاز به تعویض پد یا تامپون بیش از هر ساعت
• نیاز به استفاده از وسایل بهداشتی دو برابر برای کنترل خونریزی قاعدگی
• علائم آنمی مانند خستگی و ضعف یا تنگی نفس

علت ابتلا به بیماری فون ویلبراند

علت اصلی بیماری فون ویلبراند یک ژن معیوب است که فاکتور فون ویلبراند را کنترل می‌کند. این فاکتور، پروتئینی است که در لخته شدن خون نقش مهمی دارد. زمانی که مقدار این پروتئین پایین باشد یا عملکرد آن به خوبی انجام نشود، پلاکت‌ها نمی‌توانند به درستی به هم چسبیده و خود را به دیواره عروق مرتبط کنند. این موضوع منجر به اختلال در لخته شدن خون و گاهی خونریزی‌های غیرکنترلی می‌شود.
فاکتور فون ویلبراند همچنین حامل فاکتور هشت است.

که به ایجاد لخته کمک می‌کند. بسیاری از افرادی که به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستند، میزان فاکتور هشت کمی دارند. فاکتور هشت یکی از عواملی است که در اختلال خونریزی به نام هموفیلی نقش دارد. اما بر خلاف هموفیلی که معمولاً در مردان دیده می‌شود، بیماری فون ویلبراند به طور مساوی بر زنان و مردان تأثیر می‌گذارد.
به طور نادر، بیماری فون ویلبراند ممکن است در افرادی که این ژن غیرطبیعی را از والدین خود به ارث نبرده‌اند، به شکل اکتسابی ظاهر شود و می‌تواند ناشی از مشکلات پزشکی دیگر باشد.

انواع بیماری فون ویلبراند

نوع یک: این نوع از بیماری رایج‌ترین است و در آن سطح فاکتور فون ویلبراند پایین است. برخی افراد همچنین ممکن است مقدار فاکتور هشت را نیز پایین داشته باشند. علائم و نشانه‌ها معمولاً خفیف هستند.
نوع دو: در این نوع، که انواع مختلفی هم دارد، فاکتور فون ویلبراند که در بدن وجود دارد به درستی عمل نمی‌کند. علائم در این نوع بیشتر قابل توجه هستند.
نوع سه: این نوع نادر از بیماری، فاکتور فون ویلبراند را ندارد و سطح فاکتور هشت هم پایین است. علائم ممکن است شدید باشند و شامل خونریزی در مفاصل و عضلات باشد.
بیماری فون ویلبراند اکتسابی: این نوع به صورت وراثتی نیست و در نتیجه مشکلاتی بعداً در فرد ایجاد می‌شود.

تشخیص بیماری فون ویلبراند

به دلیل اینکه علائم این بیماری معمولاً خفیف هستند، تشخیص آن می‌تواند دشوار باشد و اغلب شناسایی نمی‌شود. برای تشخیص بیماری، از آزمایش خون استفاده می‌شود که شامل موارد زیر است:

1. آزمایش آنتی‌ژن فاکتور فون ویلبراند که مقدار فاکتور فون ویلبراند را اندازه‌گیری می‌کند.

2. آزمایش فعالیت فون ویلبراند که نحوه عملکرد فاکتور فون ویلبراند را بررسی می‌کند.

3. آزمایش فعالیت فاکتور هشت که سطح و عملکرد فاکتور هشت را اندازه‌گیری می‌کند.

4. آزمایش مولتیمرهای فون ویلبراند که به طبقه‌بندی نوع بیماری کمک می‌کند.

5. آزمایش‌های عملکرد پلاکت که نحوه کارکرد پلاکت‌ها را تعیین می‌کنند.

6. ممکن است نیاز باشد که این آزمایش‌ها تکرار شوند، زیرا سطوح ممکن است با زمان بالا و پایین بروند.

7. پزشک باید تاریخچه پزشکی خانواده را بررسی کند تا ببیند آیا کسی در خانواده دچار اختلال خونریزی بوده است یا خیر.

عوارض ابتلا به بیماری فون ویلبراند

عوارض این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آنمی: زنانی که قاعدگی‌های شدید دارند، ممکن است دچار آنمی فقر آهن شوند.
• تورم و درد: اگر خونریزی غیرطبیعی در مفاصل یا بافت‌های نرم رخ دهد، ممکن است باعث تورم و درد شدید شود.
• خطر مرگ ناشی از خونریزی: در موارد نادر، فرد مبتلا ممکن است خونریزی شدیدی داشته باشد که زندگی‌اش را تهدید کند و به مراقبت‌های پزشکی فوری نیاز داشته باشد.

پیشگیری از ابتلا به بیماری فون ویلبراند

چون بیماری فون ویلبراند معمولاً یک اختلال ارثی است، اگر در خانواده‌تان سابقه این بیماری دارید و قصد فرزنددار شدن دارید، بهتر است به مشاوران ژنتیک مراجعه کنید. اگر شما ناقل ژن معیوب این بیماری باشید، حتی اگر خودتان علائمی نداشته باشید، ممکن است آن را به فرزندتان منتقل کنید.

درمان بیماری فون ویلبراند

• برای بیماری فون ویلبراند درمان کامل وجود ندارد، اما داروهایی وجود دارند که به کنترل یا جلوگیری از خونریزی کمک می‌کنند.
• معمولاً بیماری فون ویلبراند با دارویی به نام دسموپرسین و کنسانتره‌ای که شامل فاکتور فون ویلبراند و فاکتور ۸ است درمان می‌شود. نوع دارو بستگی به نوع بیماری فرد دارد.
• دسموپرسین برای درمان نوع ۱ بیماری فون ویلبراند بهترین گزینه است و برای نوع ۲ و موارد شدید موثر نخواهد بود. این دارو به آزادسازی فاکتورهای لازم برای لخته شدن خون کمک می‌کند. بعد از تزریق این دارو، حدود ۲۰ تا ۳۰ دقیقه زمان نیاز است تا میزان این فاکتورها در بدن افزایش یابد.
• اگر دسموپرسین کارساز نباشد یا در مواقع بحرانی، کنسانتره فاکتور استفاده می‌شود که شامل فاکتور فون ویلبراند و فاکتور ۸ می‌باشد. این روش در نوع ۳ بیماری و موارد شدیدتر ترجیح داده می‌شود.

اقدامات احتیاطی برای بیماران مبتلا به بیماری فون ویلبراند

• کودکان مبتلا به این بیماری بهتر است از ورزش‌های تماسی پرهیز کنند. اگر دچار خونریزی شوند، فشار دادن روی ناحیه خونریزی می‌تواند کمک کند.
• نوزادان پسر که سابقه بیمارهای خانوادگی دارند نباید بدون مشاوره پزشک ختنه شوند، زیرا این کار ممکن است خطر خونریزی را افزایش دهد.
• دخترانی که پریود می‌شوند باید از نوارهای اضافی استفاده کنند و لباس‌های خود را به طور مرتب عوض کنند. خونریزی‌های شدید پریودی می‌تواند با استفاده از قرص‌های جلوگیری کنترل شود.
• این کودکان نباید در صورت داشتن تب یا درد، داروهایی مانند آسپیرین یا ایبوپروفن مصرف کنند. استامینوفن هیچ مشکلی ایجاد نمی‌کند.
• چنانچه کودکان دچار خونریزی شدید و غیرطبیعی شوند، باید بلافاصله به پزشک مراجعه کنند.

پیشگیری از خونریزی برای بیماران مبتلا به بیماری فون ویلبراند

برای جلوگیری از خونریزی، افرادی که به این بیماری مبتلا هستند باید نکات زیر را رعایت کنند:

• قبل از مصرف هر دارویی، مشاوره با پزشک انجام دهند و از داروهای مسکن مانند آسپیرین و ایبوپروفن که ممکن است خون را رقیق کنند، دوری کنند.
• باید پزشکان و دندانپزشکان و مربیان ورزشی از وضعیت آنها آگاه باشند.
• افرادی که علائم شدید دارند باید یک گردنبند پزشکی داشته باشند.
• رژیم غذایی سالم و فعالیت‌های ورزشی منظم می‌تواند از خونریزی جلوگیری کند.
• این بیماری معمولاً در فعالیت‌های روزمره مشکلی ایجاد نمی‌کند، اما ممکن است برای ورزش‌های مانند فوتبال و هاکی محدودیت ایجاد کند.

بیشتر بخوانید:

گردآوری توسط بخش سلامت

مجله رضیم