آنچه در مورد سندرم داون باید بدانید؟ (2 نکته مهم)

بیماری سندرم داون سه ویژگی اصلی دارد: تاخیر در رشد بدنی، ویژگی‌های خاص در صورت و عقب‌ماندگی ذهنی که ممکن است خفیف یا متوسط باشد. ضریب هوشی یک فرد بزرگسال مبتلا به سندرم داون معمولاً حدود 50 است، که معادل ضریب هوشی یک کودک 8 تا 9 ساله می‌باشد. نشانه‌های فیزیکی شایع این بیماری شامل چانه کوچک، بینی پهن، چشم‌های کج، قد کوتاه، پیشانی وسیع، دستان کوچک، گردن کوتاه، زبان درشت که از دهان بیرون زده و تون عضلانی ضعیف می‌باشد.

سن مادر و خطر ابتلا به سندرم داون

متخصصین هشدار می‌دهند که افزایش سن مادر می‌تواند احتمال به دنیا آوردن کودکی مبتلا به سندرم داون را افزایش دهد. علاوه بر این، اگر والدین هر دو دارای ساختار کروموزومی طبیعی باشند، خطر اینکه فرزند بعدی نیز به این بیماری مبتلا شود، تنها یک درصد است. تمام خانم‌های باردار، با هر سنی، باید در مورد احتمال ابتلای جنین به سندرم داون آزمایش شوند. برای این آزمایش‌ها تست‌های مختلفی وجود دارد که هر کدام دقت خود را دارند. برای افزایش دقت تشخیص، ممکن است از چند تست مختلف استفاده شود. اگر تست‌های معمولی مثبت باشد، باید این نتیجه با آزمایش مایع آمنیوتیک تأیید شود.

این متخصص تأکید دارد که باید در هر دو سه‌ماهه بارداری، آزمایش غربالگری انجام شود و فقط به آزمایش اول اکتفا نشود. دقت تست‌های غربالگری برای تشخیص سندرم داون بین 90 تا 95 درصد است. دقت تست کواد برای این اختلال حدود 81 درصد است و 5 درصد احتمال نتیجه مثبت کاذب وجود دارد. متخصصین سونوگرافی می‌توانند این بیماری را بین هفته‌های 12 تا 24 بارداری با دقت تقریباً 75 درصد تشخیص دهند. در اروپا، حدود 92 درصد از بارداری‌هایی که جنین مبتلا به سندرم داون دارند، به اتمام می‌رسند. افرادی که در معرض خطر بالایی برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند، یا کسانی که یک فرزند مبتلا دارند، باید مشاوره ژنتیک دریافت کنند.

کودکان مبتلا به سندرم داون فقط ضریب هوشی پایین دارند

این اورولوژیست می‌گوید که کودکان مبتلا به سندرم داون مانند سایر کودکان تغییرات فیزیکی و هورمونی دوران بلوغ را تجربه می‌کنند. یعنی آن‌ها هم همانند دیگر کودکان به سن بلوغ می‌رسند.

“““html

و آن را پشت سر می گذارند، گفت: «فقط بلوغ اجتماعی، ارتباطات اجتماعی و خودکنترلی در این افراد با تاخیر انجام می‌شود و نیاز به حمایت از طرف خانواده دارند. خانواده‌ها نباید فکر کنند که چون کودک برای انجام کارهای شخصی و اجتماعی به کمک نیاز دارد، پس رشد و تکامل جسمی او به وجود نیامده است. تغییرات هیجانی در سن بلوغ نیز برای بیماران مبتلا به سندرم داون شبیه به سایر کودکان است و آن‌ها احساسات مشابهی را تجربه می‌کنند. هر کودکی که در جامعه زندگی می‌کند، با رسانه‌ها در ارتباط است و در زمینه جنسیت نیز رشد می‌کند. فراموش نکنیم که کودکان مبتلا به سندرم داون فقط ضریب هوشی کمتری دارند و سایر جنبه‌های بلوغ و جنسیت در آن‌ها مانند دیگر کودکان است.»

وی در پاسخ به این سوال که چه نوع آموزش‌های اجتماعی، فردی و جنسی این کودکان نیاز دارند، گفت: «اینکه هر کودک مبتلا به سندرم داون به چه نوع آموزش‌هایی نیاز دارد، در همه آن‌ها یکسان نیست و به شدت بیماری زمینه‌ای و مشخصات فردی و خانوادگی بستگی دارد. همانطور که در خانواده‌های معمولی نیز، ضریب هوشی و تکامل جسمی و ذهنی کودکان متفاوت است.»

در ازدواج با مبتلایان به سندرم داون به این سه موضوع توجه کنید

افراد مبتلا به این سندرم در طول زندگی خود به مراقبت و بررسی‌های منظم از نظر سلامت جسمی و روانی نیاز دارند، بیان کرد: «امروزه آموزش این کودکان و مراقبت‌های بهداشتی باعث افزایش طول عمر آن‌ها شده و موضوع ازدواج و مشکلات مربوط به آن مطرح است. در هنگام ازدواج باید به چندین نکته توجه شود. اغلب این بیماران دارای عقب‌ماندگی ذهنی هستند و برخی از آن‌ها بعد از 30 سالگی توانایی گفتن حرف‌ها را از دست می‌دهند. حدود 50 درصد این بیماران دچار مشکلات بینایی و شنوایی هستند و 40 درصد این کودکان هنگام تولد دچار مشکلات قلبی هستند. در این بیماران خطر سرطان خون بیشتر از افراد عادی است و در واقع در کودکانی که مبتلا به سندرم داون هستند، خطر ابتلا به سرطان خون 10 تا 15 برابر بیشتر از کودکان سالم است. حدود 20 تا 50 درصد این افراد نیز با مشکلات تیروئید روبرو هستند که بیشتر به شکل کم‌کاری تیروئید بروز می‌کند. موضوع دیگری که در ازدواج باید در نظر گرفت، خطر مرگ زودرس در این بیماران است که بیشتر از جمعیت عادی است. علت اصلی این مرگ و میر، بیماری‌های قلبی و عفونت‌ها هستند، هرچند که با بهبود مراقبت‌ها، طول عمر این بیماران بیشتر شده است اما همراه با مشکلات دیگری نیز هست.»

«طول عمر متوسط این بیماران در دهه 1910 دوازده سال، در دهه 1980 بیست و پنج سال و در دهه 2000 در کشورهای پیشرفته 50 سال شده بود. لازم است بدانید که طول عمر این بیماران بیشتر به شدت بیماری‌های قلبی بستگی دارد. افرادی که دچار بیماری‌های قلبی هستند، 60 درصد تا 10 سالگی و 50 درصد تا 30 سالگی زنده می‌مانند. اما افرادی که بیماری قلبی ندارند، 85 درصد تا 10 سالگی و 80 درصد تا 30 سالگی عمر می‌کنند. به طور کلی در ازدواج مبتلایان به سندرم داون باید به سه موضوع توجه کرد: قدرت باروری، روابط جنسی و حمایت خانواده و جامعه.»

آیا دختران مبتلا به سندرم داون می‌توانند باردار شوند؟

«حدود 50 درصد دختران مبتلا به سندرم داون قابلیت باروری دارند و در اروپا و آمریکا اقداماتی برای جلوگیری از بارداری این دختران انجام می‌شود. روش‌های جلوگیری از بارداری که این دختران باید استفاده کنند، بستگی به میزان رشد ذهنی و شخصیتی آن‌ها دارد و باید عوارض روش‌های پیشگیری نیز در نظر گرفته شود. مهم است که دختران مبتلا به سندرم داون آموزش و حمایت کافی از خانواده و جامعه دریافت کنند تا از آسیب‌های جسمی و جنسی در امان باشند. اطلاعات درباره باروری در پسران مبتلا به سندرم داون خیلی کم است و معمولاً این مردان نابارور در نظر گرفته می‌شوند. تا کنون فقط چند مورد نادر باروری در مردان مبتلا به سندرم داون گزارش شده است. در واقع باید به طور کلی مردان مبتلا به سندرم داون را نابارور تصور کرد و برای قضاوت دقیق در هر مورد، آزمایش‌های خاصی نیاز است تا مشخص شود که آیا آن مرد دارای قدرت باروری هست یا خیر.»

صفری‌نژاد در پایان با اشاره به این نکته که احساسات جنسی این افراد باید توسط خانواده و جامعه پذیرفته شود، بیان کرد:

“`

داشت: «در گذشته، درباره مسائل جنسی افراد مبتلا به سندرم داون توجهی نمی‌شد، زیرا این افراد به علت عقب‌ماندگی ذهنی، مانند کودکان رفتار می‌کردند و این تصور وجود داشت که مسائل جنسی برای آن‌ها اهمیت ندارد. اما بعداً مشخص شد که این افراد وقتی به سن بلوغ می‌رسند، احساسات و نیازهای جنسی دارند. این موضوع مهم است که بیان احساسات جنسی آن‌ها توسط خانواده و جامعه به رسمیت شناخته شود و بپذیریم که این افراد، با توجه به سن خود، احساسات و نیازهای جنسی مشابه افراد عادی دارند؛ تنها تفاوتشان در ضریب هوشی است که مانند کودکان باقی مانده است. این کودکان در سن بلوغ نیاز به آموزش‌های جنسی دارند و مانند دیگران می‌خواهند مستقل زندگی کنند و خانواده تشکیل دهند.»

علائم سندرم داون در هر کودک متفاوت است

سندرم داون تأثیر متفاوتی بر توانایی‌های شناختی کودکان دارد، اما بیشتر آن‌ها دچار عقب‌افتادگی ذهنی از خفیف تا متوسط هستند. این افراد می‌توانند یاد بگیرند و مهارت‌های خود را پرورش دهند. آن‌ها به هدف‌های خود به آرامی دست می‌یابند، بنابراین نباید آن‌ها را با دیگران مقایسه کنیم. بهتر است بگوییم که این افراد نوع خاصی از انسان‌ها هستند و جذابیت‌ها و توانایی‌های خود را دارند.

راه‌های تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

1.سونوگرافی ان تی

امروزه پزشکان معمولاً مادران باردار را در هفته‌های یازدهم تا چهاردهم بارداری برای سونوگرافی ان تی به مراکز مربوطه ارجاع می‌دهند. در این نوع سونوگرافی، ضخامت پشت گردن جنین بررسی می‌شود. معمولاً ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندرم داون بیشتر از جنین‌های طبیعی است. در حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. این آزمایش‌ها که عموماً در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شوند، از روش‌های غیرتهاجمی مانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌کنند.

2.سونوگرافی

معمولاً در حدود هفته بیستم بارداری، پزشک متخصص زنان و زایمان مادر باردار را برای بررسی وضعیت جنین به مراکز سونوگرافی ارجاع می‌دهد. جنین‌هایی که دچار سندروم داون هستند، نشان‌های خاصی در سونوگرافی دارند. به عنوان مثال، جنین‌هایی با این سندروم معمولاً مشکلاتی در شکل ظاهری پل بینی دارند. اگر پزشک در سونوگرافی متوجه شود که پل بینی جنین کوتاه‌تر از حد طبیعی است یا اصلاً وجود ندارد، این می‌تواند نشانه‌ای از ابتلای جنین به سندروم داون باشد.

3. آزمایش خون:

در معمول، در سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار آزمایش خون گرفته می‌شود تا سلامت جنین و خود مادر بررسی شود. این آزمایش همچنین ابتلای جنین به سندروم داون را نیز می‌سنجد. یکی دیگر از آزمایش‌های مهم، آزمایش کواد مارکر است که در سه ماهه دوم بارداری (تقریباً در ماه چهارم) از مادر انجام می‌شود و اگر نتایج این تست غیرطبیعی باشد، می‌تواند نشان‌دهنده ابتلای جنین به این سندروم باشد. البته این آزمایش‌ها ممکن است پاسخ‌های مثبت کاذب نیز داشته باشند و در صورت مشکوک بودن نتایج، آزمایش‌های دیگری برای تأیید نهایی انجام می‌شود.

4. آمنیوسنتز:

آزمایش آمنیوسنتز به دلیل ریسک‌هایی که برای سلامت جنین دارد، معمولاً زیاد انجام نمی‌شود و برای همه افراد مناسب نیست. این آزمایش تنها با تشخیص و توصیه پزشک متخصص زنان انجام می‌شود. در این آزمایش، پزشک با استفاده از یک سوزن خاص مقداری از مایع آمونیاک (مایعی که در داخل رحم و دور جنین وجود دارد) و پرزهای جفت را به عنوان نمونه جمع‌آوری می‌کند. یکی از نگرانی‌ها این است که اگر سوزن هنگام وارد شدن به کیسه آب جنین باعث از دست رفتن مایع اطراف جنین شود، ممکن است خطر سقط جنین وجود داشته باشد. بنابراین، این آزمایش حتماً باید به‌دست متخصص مجرب انجام شده و شرایط مادر و جنین به‌طور کامل بررسی شود.

“`html
مشکلات طبی مربوط به سندرم داون

در حالی که بعضی از کودکان مبتلا به سندرم داون هیچ مشکل خاصی ندارند، عده‌ای از آن‌ها دچار مشکلات طبی هستند که نیاز به توجه دارند. به عنوان مثال، نیمی از کودکانی که با این مشکل متولد می‌شوند، نقص قلبی دارند و احتمال ابتلا به فشار خون ریه در آن‌ها بیشتر است. با کمک تست‌های کاردیولوژی کودکان، می‌توان این مشکلات را شناسایی کرد و بسیاری از آن‌ها با دارو یا عمل جراحی درمان می‌شوند. همچنین، تقریبا نیمی از این کودکان مشکلات شنوایی و بینایی دارند. کاهش شنوایی ممکن است به دلیل جمع شدن مایع در گوش یا مشکلات ساختاری گوش باشد. مشکلات بینایی معمولاً شامل تنبلی چشم، دوربینی یا نزدیک بینی و خطر ابتلا به آب مروارید است. برای این کودکان، انجام معاینات بینایی و شنوایی بسیار مهم است تا بتوان مشکلات را برطرف کرد، قبل از اینکه این مشکلات بر توانایی صحبت کردن یا مهارت‌های دیگرشان تأثیر بگذارد. از دیگر مشکلات شایع در مبتلایان به سندرم داون می‌توان به مشکلات تیروئید، ناهنجاری‌های روده، مشکلات تنفسی، چاقی، حساسیت بیشتر به عفونت و افزایش احتمال ابتلا به سرطان خون اشاره کرد. خوشبختانه، بسیاری از این مسائل قابل درمان هستند.

راهنمایی به والدین

اگر شما فرزندی با سندرم داون دارید، ممکن است در آغاز احساس غم، گناه و ترس کرده باشید. صحبت با والدین دیگر که چنین کودکانی دارند می‌تواند به شما کمک کند تا بر این احساسات غلبه کنید و راه‌های مدیریت مشکلات را پیدا کنید. بعضی از والدین بر این باورند که هر چه بیشتر درباره این مشکل ژنتیکی اطلاعات کسب کنند، نگرانی کمتری درباره آینده خواهند داشت. متخصصان توصیه می‌کنند که این کودکان از همان ابتدا تحت نظر متخصصان باشند و مراحل رشدشان را با مشاوره آن‌ها دنبال کنند. مراجعه به مراکز گفتار درمانی و فیزیوتراپی و استفاده از روش‌های این نهادها برای رفتار درست با کودک بسیار مهم است. زمانی که کودک شما به سن مدرسه می‌رسد، بسته به درک و توانایی‌های او، می‌تواند به مدرسه عادی یا مدرسه مخصوص کودکان استثنایی برود. مهم این است که به خاطر ترس‌های نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداریم. با کارشناسان مشورت کرده و بهترین مکان را برای تحصیل او انتخاب کنید. امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه می‌رسند و از فعالیت‌های مناسب سنشان بهره‌مند می‌شوند. تعداد کمی از آن‌ها به دانشگاه هم رفته‌اند. بسیاری توانسته‌اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و برخی که هنوز در کنار خانواده زندگی می‌کنند، در سطحی هستند که می‌توانند شغل داشته باشند و در جامعه موفق باشند.

آموزش مهارت‌های زندگی به کودکان سندرم داون ضروری است

کنار آمدن با چالش‌های زندگی و یادگیری مهارت‌های اجتماعی و فردی، بخشی از زندگی در هر دوره‌ای است. در مورد کودکان مبتلا به سندرم داون، با افزایش سن و مواجهه با مشکلات خاص دوران نوجوانی و جوانی، ممکن است که این چالش‌ها بیشتر به چشم بیاید. همزمان

“““html

با پیشرفت جسمی و روانی کودکان، انتظارات جامعه و خانواده از نوجوانان و جوانان مبتلا به سندرم داون نیز بیشتر می‌شود. این افراد به دلیل وجود این عارضه، بخشی از خواسته‌ها و علایق خود را محدود می‌کنند. اگر مهارت‌های زندگی به آن‌ها آموزش داده نشود، ممکن است با چالش‌های روانی جدی در خانواده و جامعه مواجه شوند. حال که نمی‌توان از تغییرات اجتماعی و پیچیدگی‌های روابط انسانی جلوگیری کرد، تنها راه آماده کردن این افراد برای رویارویی با وضعیت‌های دشوار زندگی جدید است.

سندرم داون درمان‌پذیر است

در سندرم داون، درست است که نمی‌توانیم کروموزوم اضافی را حذف کنیم، اما خوشبختانه می‌توان گفت که این وضعیت شبیه به بیماری‌هایی است که تحقیقات و کارهای زیادی در مورد آن انجام شده است. در واقع، ما می‌دانیم که این کروموزوم چه مشکلاتی در مغز و بدن ایجاد می‌کند. وقتی دلیل یک مشکل را بفهمیم، می‌توانیم درمانی برای آن طراحی کنیم یا حداقل تأثیرات منفی آن را کاهش دهیم. در سندرم داون، شلی عضلات در تمام بدن، حتی در صورت و سر، ویژگی بارزی است. باید توجه داشت که وجود این کروموزوم اضافی، رشد کودک را در مراحل مختلف مختل می‌کند و این می‌تواند به مشکلات ذهنی و حرکتی منجر شود. یک مطالعه نشان داد که روش‌های درمانی فعلی هنوز بر اساس درک ما از این مشکلات نیست، در حالی که بعضی از مشکلات مانند بزرگ شدن زبان و باز بودن دهان، تا حدی با توانبخشی قابل حل است. در کشورهای غربی، به دلیل وجود امکانات بیشتری، بیشتر بر عمل‌های جراحی تمرکز می‌کنند. اما اگر ما برنامه‌های منظم و مداوم توانبخشی داشته باشیم، شلی عضلات و تأخیر در رشد تا حد زیادی قابل کنترل خواهد بود. در بعضی از کودکان، تأثیر منفی کروموزوم اضافی به حدی است که حتی توانبخشی منسجم هم نمی‌تواند تمام مشکلات را به خوبی کنترل کند. اما اگر برنامه درمان بر اساس وضعیت‌های مغزی و عصبی طراحی شده باشد، می‌توانیم تمام مشکلاتی که در کودک مبتلا به سندرم داون ایجاد می‌شود را کنترل کنیم و در برخی موارد نیز آنها را رفع کنیم.

جنین، کودک، سندرم داون، سندرم، داون

گردآوری: رضیم