ازبیماری سندرم انجلمن یا مترسک خندان چیزی شنیده اید (2 نکته مهم)

بعضی از بیماری‌ها به وراثت مربوط می‌شوند. ژن‌ها انواع مختلفی دارند؛ یکی از این انواع، ژن‌های حک شده هستند. ژن‌های حک شده به این صورت عمل می‌کنند که بروز آن‌ها بستگی به این دارد که از کدام والد به ارث برسند.

مکانیسم حک‌گذاری در گامت‌های والدین آغاز می‌شود، به این معنی که یکی از الل‌های مادر یا پدر غیر فعال می‌شود (این به واسطه متیلاسیون DNA پروموتور ژن اتفاق می‌افتد).

بعضی بیماری‌ها بسته به اینکه ژن از کروموزوم مادر یا کروموزوم پدر به ارث رسیده باشد، علائم بالینی متفاوتی را نشان می‌دهند. یکی از این بیماری‌ها سندرم انجلمن (مترسک خندان) است.

این سندروم اولین بار در سال 1965 توسط دکتر هاری انجلمن معرفی شد. شیوع آن تقریباً 1 در 10000 یا 20000 نفر است.

علت این سندروم این است که بخشی از کروموزوم 15 مادر از کار می‌افتد. بزرگترین مکانیزم در این باره “حذف” است. علاوه بر این، برخی مکانیزم‌های دیگر مانند ترانسلوکاسیون، دیزومی تک‌والدی (که در آن هر دو کروموزوم 15 از یک والد هستند) و همچنین موتاسیون‌های ژنی نیز می‌توانند نقش داشته باشند.

هر فرد سالم دو کپی از کروموزوم 15 دارد؛ یکی از مادر و یکی از پدر. در ناحیه‌ای از این کروموزوم که به سندروم انجلمن مربوط می‌شود، کروموزوم‌های پدری و مادری به طرز متفاوتی عمل می‌کنند.

به عنوان مثال، در یک فرد سالم، الل مادر فعال و الل پدر خاموش می‌شود. حال اگر در این فرد آن الل مادری هم دچار تغییر (حذف یا موتاسیون) شود، سندروم انجلمن رخ می‌دهد.

آیا درباره‌ی بیماری سندرم انجلمن یا مترسک خندان چیزی شنیده‌اید؟

علائم بالینی :

برخی علائم در همه‌ی افراد وجود دارد:

– تاخیر در رشد

– اختلال در صحبت کردن

– اختلال در حرکت و تعادل

– رفتار خاص: ترکیبی از خنده یا لبخند، ظاهری خوشحال، شخصیتی حساس و غالباً با حرکات دست‌ها و تمرکز کوتاه.

علائم در 80 درصد موارد:

– تشنج با شروع زیر 3 سالگی

– نوار مغز غیرطبیعی و خاص.

سایر علائم: (20 تا 80 درصد)

– لوچی

– رنگ روشن پوست و چشم

– بیرون آوردن زبان و مشکلات بلع

– مشكلات تغذیه در نوزادی

– حساسیت زیاد به گرما

– دندان‌های فاصله‌دار

– دست‌ها در حالت خمیده از آرنج و رو به بالا

– تمایل به آب زیاد

– اختلال خواب

– آبریزش از دهان – . . . .

در کل می‌توان گفت: سندرم انجلمن با چهره غیرطبیعی، کوتاهی قد، عقب‌ماندگی شدید ذهنی، اسپاسم عضلانی و حملات تشنج مشخص می‌شود.

جمع‌آوری و تنظیم: مجله اینترنتی رضیم