با بیماری سندرم کریگلر نجار آشنا شوید (2 نکته مهم)

این بیماری که تا حدی شبیه بیماری ژیلبرت است، یک بیماری نادر ژنتیکی است که در هر میلیون نفر تنها یک مورد را شامل می‌شود (طبق آمار منابع آمریکا) و دو نوع دارد.

سندرم کریگلر نجار نوع 1

نوع 1 این بیماری با زردی شدید بدن (بین 20 تا 45) شناخته می‌شود که در نوزادی آغاز می‌شود و در طول زندگی باقی می‌ماند.

مسئله اصلی در این حالت، نقص در یکی از آنزیم‌های کبدی است. قبل از اینکه نور درمانی ساخته شود، بسیاری از این بیماران در نوزادی یا اوایل کودکی جان خود را از دست می‌دادند. تنها تعداد کمی از مبتلایان به این بیماری تا بلوغ زنده می‌ماندند، بدون اینکه آسیب عصبی جدی ببینند. همان‌طور که می‌دانید، زردی غیرعادی می‌تواند باعث آسیب به سیستم عصبی شود و این آسیب تا پایان عمر باقی مانده و قابل جبران نیست.

اگر پیوند کبد انجام نشود، به خاطر به وجود آمدن بیماری عفونی احتمالی، ممکن است به مرگ منجر شود. اگر وضعیت عصبی فرد سالم باشد، می‌توان با انجام برخی درمان‌ها به بهبود کیفیت زندگی این بیماران کمک کرد:
نور درمانی – مصرف داروی tinprotoporphyrin – پیوند کبد سریع

با بیماری سندرم کریگلر نجار آشنا شوید

سندرم کریگلر نجار نوع 2
نوع 2 تا حدی شبیه به نوع 1 است، اما سطح بیلی روبین در آن به آن حد بالا نیست. به خاطر همین، مشکلات عصبی و مغزی در این بیماران به شدت نوع 1 نیست.

در این نوع هم مشکل با همان آنزیم است، اما شدت آن کمتر است. معمولاً این بیماری در سنین شیرخوارگی شناسایی می‌شود، اما گاهی ممکن است تا سن 34 سالگی هم شناسایی نشود. با تجویز دارویی به نام فنوباربیتال، می‌توان سطح بیلی روبین را به اندازه 3 تا 5 کاهش داد.

درمان:

با اینکه مشکلات عصبی (که به نام کرنیکتروس شناخته می‌شود) در نوع 2 کمتر است، اما ممکن است در شیرخوارگی و حتی بزرگسالان در شرایط خاص، مانند بیماری‌های دیگر یا گرسنگی، این مشکلات رخ دهند. به همین دلیل، درمان با فنوباربیتال به طور گسترده‌ای مورد استفاده قرار می‌گیرد.

یک دوز دارو هنگام خواب معمولاً برای حفظ غلظت بیلی روبین در سطح طبیعی کافی است.

تشخیص این بیماری با انجام بیوپسی از کبد و اندازه‌گیری سطح بیلی روبین و سطح آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز در بافت کبد انجام می‌شود.

استفاده از نور درمانی در سنین زیر 4 سال به خاطر نازکی پوست و تأثیر نور بر بیلی روبین و تبدیل آن به فرم‌های محلول‌تر در آب توصیه می‌شود.

ترکیبات کلسیم و کربنات خوراکی با پیوند به بیلی روبین در روده، مانع از باز جذب بیلی روبین می‌شوند.

برگرفته از مقاله دکتر سید حمید سجاد

گردآوری: مجله رضیم