بیماری آميلوئيدوز را بشناسید (2 نکته مهم)

آمیلوئیدوز به مجموعه‌ای از بیماری‌ها گفته می‌شود که با تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی به نام آمیلوئید در بافت‌ها و اعضای مختلف بدن شناخته می‌شود.

پروتئینی که آمیلوئید نام دارد، به دلیل تغییر شکل و ساختار خود، به فرم توده‌ای و غیرقابل حل در می‌آید که شبیه به صفحه بتا است.

علائم بالینی آمیلوئیدوز بستگی به قسمت‌های مختلف بدن که تحت تأثیر قرار گرفته‌اند و همچنین شدت تجمع این پروتئین دارد. این بیماری می‌تواند از تجمع کم‌اهمیت در یک نقطه خاص تا درگیری شدید هر یک از اعضای بدن باشد.

طبقه‌بندی

برخی نشانه‌های شیمیایی انواع مختلف فیبرهای آمیلوئید با شرایط بالینی متفاوت را نشان می‌دهند:

– آمیلوئیدوز زنجیره سبک (AL): این شکل از آمیلوئیدوز شایع‌ترین نوع سیستمیک است که در بالین مشاهده می‌شود. این نوع در بیماری ایدیوپاتیک اولیه و همچنین در موارد مرتبط با مولتیپل میلوما دیده می‌شود.

– آمیلوئیدوز AA: این نوع در آمیلوئیدوز ثانویه و به عنوان عارضه‌ای از بیماری‌های التهابی مزمن، از جمله تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF) رخ می‌دهد.

– آمیلوئیدوز ارثی خانوادگی: این نوع از آمیلوئیدوز به صورت ارثی انتقال می‌یابد.

– آمیلوئید Aβ2M: این نوع مربوط به همودیالیز مزمن است که به β2 میکروگلوبولین شباهت دارد.

– آمیلوئیدوز محدود به عضو: شامل Aβ است که در پلاکت‌های نوریتیک و دیواره‌های عروق مغزی بیماران مبتلا به بیماری آلزایمر و سندرم داون ظاهر می‌شود.

علائم بالینی

– کلیه – در موارد AA و AL دیده می‌شود. علائم شامل وجود پروتئین در ادرار، نفروز و ازتمی است.

– کبد – این علائم در انواع AA، AL و ارثی خانوادگی مشاهده می‌شود. یکی از علائم آن بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی) است.

– پوست – معمولاً مشخصه AL است اما ممکن است در AA نیز مشاهده گردد. یکی از علائم آن پاپول‌های براق و برجسته است.

– قلب – این علائم در AL و نوع ارثی خانوادگی شایع است. علائم آن شامل نارسایی قلبی، بزرگ شدن قلب و آریتمی می‌باشد.

– سیستم گوارش – در همه انواع آمیلوئیدوز شایع است. علائم شامل انسداد یا زخم در سیستم گوارشی، خونریزی، دفع پروتئین، اسهال، بزرگ شدن زبان و اختلال حرکتی مری می‌باشد.

– مفاصل – معمولاً در AL و به طور عمده با میلوما دیده می‌شود. رسوب آمیلوئید در اطراف مفصل که به نام “علامت بالشتک شانه” شناخته می‌شود، ایجاد می‌شود. این وضعیت باعث آرتریت قرینه در شانه‌ها، مچ دست، زانوها و دست‌ها می‌گردد.

– سیستم عصبی – در نوع ارثی خانوادگی بارز است. ممکن است شامل نوروپاتی محیطی، افت فشار خون وضعیتی و دمانس باشد. همچنین در AL و Aβ2M ممکن است سندرم تونل کارپال ایجاد شود.

– دستگاه تنفسی – AL ممکن است راه‌های هوایی تحتانی را درگیر کند. آمیلوئید محدود ممکن است باعث انسداد راه‌های هوایی فوقانی شود.

– هماتولوژیک – ممکن است منجر به کمبود انتخابی فاکتور انعقادی شود.

بیماری آمیلوئیدوز را بشناسید

برای تشخیص آمیلوئیدوز، نیاز به نمونه‌برداری از بافت مورد نظر و رنگ‌آمیزی مناسب آن (کنگوی قرمز) است. همچنین آسپیراسیون چربی شکمی یا نمونه‌برداری از مخاط رکتوم می‌تواند فیبرهای آمیلوئید را نشان دهد. الکتروفورز و ایمونوالکتروفورز در سرم و ادرار می‌توانند به تشخیص پاراپروتئین‌ها کمک کنند.

پیش‌آگهی

نتیجه آمیلوئیدوز بستگی به نوع بیماری و عضوی که تحت تأثیر قرار گرفته است، متفاوت است. بقاء متوسط در آمیلوئیدوز AL حدود ۱۲ ماه است و در صورت وجود میلوما پیش‌آگهی ضعیف‌تری خواهد داشت. علت اصلی مرگ معمولاً نارسایی کلیه و بیماری قلبی است.

درمان

هیچ‌گونه درمان خاصی برای آمیلوئیدوز وجود ندارد. اگر یک بیماری زمینه‌ای وجود داشته باشد، باید درمان شود. در برخی موارد، آمیلوئیدوز اولیه ممکن است به رژیم‌های ترکیبی شامل پردنیزون و داروهای آلکيله‌کننده پاسخ دهد که احتمالاً به دلیل تأثیرات این داروها بر تولید پروتئین آمیلوئید AL است.

کلشی‌سین (۲-۱ mg/d) می‌تواند مانع از بروز حملات حاد FMF شود و ممکن است بنابراین رسوب آمیلوئید را متوقف کند. همچنین در بیماران ممکن است پیوند کلیه مؤثر باشد.