بیماری ادرار شربت افرا چیست؟ (2 نکته مهم)
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
اسیدهای آمینه موادی هستند که بعد از هضم پروتئین‌هایی که از غذا می‌خورید در بدن شما باقی می‌مانند. برای اینکه این اسیدهای آمینه به درستی استفاده شوند، آنزیم‌های خاصی در بدن وجود دارند که وظیفه پردازش آنها را بر عهده دارند. این پردازش به بدن کمک می‌کند تا به درستی کارهایش را انجام دهد.
اگر برخی از این آنزیم‌های ضروری مشکل داشته باشند یا اصلا وجود نداشته باشند، اسیدهای آمینه و تولیداتشان، که به نام کتواسیدها شناخته می‌شوند، در بدن جمع می‌شوند. با افزایش سطح این مواد، ممکن است مشکلاتی مانند آسیب‌های عصبی، کما و وضعیت‌های خطرناک برای بدن ایجاد شود.
در بیماری ادرار شربت افرا، بدن به گروهی از آنزیم‌ها به نام آلفا کتواسید دهیدروژناز زنجیره‌ای پیچیده (BCKAD) نیاز دارد. این آنزیم‌ها سه اسید آمینه مهم را تولید می‌کنند.
این اسیدهای آمینه عبارتند از:
- لوسین
- ایزولوسین
- والین
- این‌ها آمینو اسیدهای زنجیره‌ای (BCAAs) هستند. BCAA ها در غذاهای غنی از پروتئین مانند گوشت، تخم‌مرغ و شیر یافت می‌شوند.
بیماری ادرار شربت افرا با عناوین دیگری مانند موارد زیر نیز شناخته می‌شود:
- کمبود BCKD
- کمبود آلفا کتواسید دهیدروژناز زنجیره‌ای
- کتواسیدمیا
- کتواسیدوریا زنجیره شاخه‌ای
- کتونوریا I زنجیره شاخه‌ای
اگر بیماری ادرار شربت افرا درمان نشود، می‌تواند برای بدن مشکلات فیزیکی و عصبی جدی ایجاد کند. اما این بیماری را با محدود کردن مواد غذایی می‌توان کنترل کرد. موفقیت روش درمان را می‌توان با آزمایش‌های خون تایید کرد. تشخیص و شروع درمان در مراحل اولیه، شانس موفقیت در بلندمدت را افزایش می‌دهد.
انواع بیماری ادرار شربت افرا
چهار نوع MSUD وجود دارد که همه آنها به صورت ژنتیکی به ارث برده می‌شوند. انواع بیماری ادرار شربت افرا بسته به میزان فعالیت آنزیم، شدت، سن بیمار و زمان شروع بیماری متفاوت است.
MSUD کلاسیک. این شایع‌ترین نوع بیماری است. در این نوع، فعالیت آنزیم (در صورت وجود) بسیار کم است، تقریباً دو درصد یا کمتر از فعالیت طبیعی این آنزیم. علامت‌های این بیماری در نوزادان در طی چند روز بعد از تولد خودش را نشان می‌دهد.
MSUD متوسط. این یک نوع بسیار نادر از بیماری است که مشابه MSUD کلاسیک است. علامت‌ها و سن ابتلا به این نوع خیلی متفاوت است. در این نوع، فعالیت آنزیم در بدن افراد بیشتر از افراد مبتلا به MSUD کلاسیک است، تقریباً ۳ تا ۸ درصد از فعالیت طبیعی آنزیم.
MSUD متناوب. در این نوع، در رشد و پیشرفت فیزیکی و فکری شخص مشکلی ایجاد نمی‌کند. این نوع ملایم‌تر از MSUD کلاسیک است و افراد در این نوع، فعالیت آنزیمی بیشتری دارند (حدود ۸ تا ۱۵ درصد از فعالیت طبیعی آنزیم). علائم این نوع معمولاً تا زمانی که کودک به یک یا دو سالگی برسد، ظاهر نمی‌شود. اکثر اوقات، مشکل وقتی شروع می‌شود که کودک دچار استرس، بیماری یا مصرف پروتئین اضافی شود.
MSUD پاسخ‌دهنده به تیامین. این یک نوع کمیاب از بیماری است که معمولاً با مصرف دوزهای بالای ویتامین B1 یا تیامین بهبود می‌یابد. علامت‌های این نوع معمولاً بعد از دوران کودکی رخ می‌دهد. اگرچه تیامین می‌تواند برای این بیماران مفید باشد، ولی رعایت محدودیت‌های غذایی هم واجب است.
علل ابتلا به بیماری ادرار شربت افرا
همه انواع MSUD به دلیل تغییرات یا جهش‌هایی در ژن‌هایی بوجود می‌آیند که به بدن کمک می‌کنند تا آنزیم‌های خاصی تولید کند.
این تغییرات ژنتیکی بر روی کروموزوم‌ها صورت می‌گیرد که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. وقتی که ژن‌های مرتبط با آنزیم BCKAD مشکل دارند، این آنزیم‌ها در بدن به درستی تولید نشده یا اشتباه عمل می‌کنند.
MSUD یک مشکل ژنتیکی مغلوب است، به این معنی که همه انواع آن از والدین به ارث می‌رسند.
معمولاً والدین کسانی که به MSUD مبتلا هستند، خودشان این بیماری را ندارند. آنها حامل یک ژن معیوب برای ایجاد MSUD هستند. اگرچه این والدین این ژن معیوب را دارند، اما از آن تاثیر نمی‌پذیرند. به همین دلیل به والدین فرزندان مبتلا به MSUD، حامل می‌گویند.
داشتن“`html
MSUD به این معنی است که شما یک ژن ناقص را از هر یک از والدین خود به ارث برده‌اید. برای اینکه بیماری به فرزندانتان منتقل شود، هر دو والد باید ژن مورد نظر را داشته باشند.
عوامل خطر ابتلا به بیماری ادرار شربت افرا
براساس گزارش‌های NORD، تعداد مردان و زنانی که به بیماری ادرار شربت افرا مبتلا می‌شوند، تقریباً برابر است. به طوری‌که از هر ۱۸۵ هزار نفر، یک نفر به این بیماری دچار می‌شود.
خطر ابتلا به MSUD به این بستگی دارد که والدین شما حامل ژن بیماری هستند یا خیر. اگر هر دو والد حامل باشند، احتمال ابتلای هر کودک به بیماری MSUD ۲۵ درصد است. همچنین کودک می‌تواند ۵۰ درصد احتمال داشته باشد که فقط یک ژن معیوب را بگیرد و ۲۵ درصد احتمال دارد که هیچ‌کدام از ژن‌های ناقص را نداشته باشد. اگر شما دو ژن سالم برای MSUD داشته باشید، نمی‌توانید بیماری را به فرزندانتان منتقل کنید.
زمانی که هر دو والد حامل ژن معیوب برای MSUD باشند، ممکن است یکی از فرزندان به این بیماری مبتلا شود و دیگر بچه‌ها سالم باشند. با این حال، کودکان والدینی که حامل هستند نیز ممکن است از والدین خود ژن معیوب را به عنوان حامل به ارث ببرند. اگر یکی از فرزندان شما به بیماری ادرار شربت افرا مبتلا باشد، هر یک از کودکان دیگر شما ۵۰ درصد احتمال دارد که حامل باشند.
علائم بیماری ادرار شربت افرا
علائم MSUD بسته به نوع بیماری متفاوت است. در نوع کلاسیک آن، که شایع‌ترین نوع بیماری است، علائم معمولاً در نوزادان در چند روز پس از تولد دیده می‌شود. این علائم معمولاً وقتی شروع می‌شود که بدن نوزاد شروع به پردازش پروتئین دریافت شده می‌کند.
برخی از علائم اولیه MSUD کلاسیک عبارتند از:
- بی‌حالی و خواب‌آلودگی
- افت اشتها
- کاهش وزن
- توانایی کم در مکیدن
- تحریک‌پذیری
- بوی شربت افرا از موم گوش، عرق و ادرار
- اختلال در الگوهای خواب
- علائم متناوبی از سفتی عضلات و لرزش عضلانی
- گریه‌های شدید
علائم MSUD متوسط بستگی به سنی دارد که بیماری آغاز می‌شود و می‌تواند بسیار متفاوت باشد. نوزادان مبتلا به MSUD پاسخ‌دهنده به تیامین علائم مشابهی دارند.
نشانه‌های MSUD متوسط و پاسخ‌دهنده به تیامین عبارتند از:
- تشنج
- نقص در عملکرد عصبی
- تاخیر در رشد
- مشکلات تغذیه‌ای
- کمبود رشد
- بوی شربت افرا از موم گوش، عرق و ادرار
نوزادانی که به MSUD متناوب مبتلا هستند، معمولاً تا زمانی که از مرحله نوزادی عبور کنند، علائمی را تجربه نمی‌کنند. آنها می‌توانند سطح طبیعی از آمینو اسیدها را در بدن خود پردازش کنند.
با این حال، وقتی نوزاد تحت استرس قرار می‌گیرد، یا بیمار می‌شود و یا گرسنه می‌ماند، ممکن است علائم زیر بروز کند:
- بی‌حالی
- بوی شربت افرا از موم گوش، عرق و ادرار
- عدم هماهنگی حرکتی
عوارض بیماری ادرار شربت افرا
عوارض ناشی از MSUD در صورتی که تشخیص داده نشود و درمان نشود، می‌تواند بسیار شدید و حتی کشنده باشد. حتی نوزادانی که برنامه درمانی دارند نیز ممکن است دچار عوارض جدی بیماری شوند. این عوارض معمولاً به نام بحران‌های متابولیکی شناخته می‌شوند.
بحران‌های متابولیک زمانی رخ می‌دهند که میزان BCAAs به طور ناگهانی و شدید افزایش یابد. اگر این بحران‌ها درمان نشوند، می‌توانند آسیب‌های جدی به بدن و سیستم عصبی وارد کنند.
بحران متابولیک معمولاً با نشانه‌های زیر ظاهر می‌شود:
- خستگی شدید یا بی‌حالی
- کاهش هوشیاری
- تحریک‌پذیری
- استفراغ
زمانی که MSUD تشخیص داده نمی‌شود یا بحران متابولیک درمان نمی‌شود، عوارض شدید زیر ممکن است رخ دهد:
- تشنج
- تورم مغز
- اختلال در خونرسانی به مغز
- اسیدوز متابولیک (بیماری که در آن خون مقدار زیادی مواد اسیدی دارد)
- کما
هنگامی که این شرایط پیش بیاید، ممکن است عوارض جدی دیگری نیز بروز کند:
“`
- آسیب شدید به اعصاب
- کاهش توانایی ذهنی
- ناشنوایی
- سفتی غیر قابل کنترل در عضلات
در نهایت، این عوارض جدی می‌توانند بدتر شوند و باعث مرگ شوند. نوزادانی که به فرم کلاسیک بیماری MSUD مبتلا هستند و درمان نمی‌شوند، معمولاً در چند ماه اول زندگی فوت می‌کنند.
روش‌های تشخیص بیماری ادرار شربت افرا
بر اساس اطلاعات مرکز ملی غربالگری و ژنتیک آمریکا (NNSGRC)، در تمام ایالت‌ها، آزمایش بیماری MSUD بخشی از برنامه غربالگری نوزادان است. شناسایی این بیماری در نوزادان از طریق آزمایش خون انجام می‌شود که در آن بیشتر از ۳۰ اختلال مختلف بررسی می‌شود.
تشخیص بیماری MSUD در زمان تولد بسیار مهم است تا از آسیب‌های طولانی‌مدت جلوگیری شود. اگر هر دو والد حامل این بیماری باشند و آزمایش کودک منفی باشد، ممکن است نیاز به آزمایش‌های بیشتر برای تأیید نتایج و جلوگیری از بروز علائم باشد.
اگر علائم بیماری بعد از تولد نوزاد پدیدار شوند، می‌توان با تحلیل ادرار یا آزمایش خون بیماری MSUD را شناسایی کرد. در کودکی که به MSUD مبتلا است، آزمایش ادرار نشان می‌دهد که سطح کتواسیدها در بدن بالاست. همچنین می‌توان با تجزیه و تحلیل آنزیم‌ها در گلبول‌های سفید یا سلول‌های پوستی، این بیماری را تشخیص داد.
اگر نگران هستید که ممکن است حامل MSUD باشید، می‌توانید با آزمایش ژنتیکی تأیید کنید که آیا ژن معیوبی که باعث این بیماری می‌شود را دارید یا خیر. در طول بارداری، پزشک می‌تواند با انجام نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز، این بیماری را در نوزاد تشخیص دهد.
روش‌های درمان بیماری ادرار شربت افرا
اگر نوزاد شما به MSUD مبتلا باشد، درمان فوری پزشکی می‌تواند از بروز مشکلات جدی و اختلالات ذهنی جلوگیری کند. درمان اولیه معمولاً شامل کاهش سطح BCAA در خون کودک است.
به‌طور کلی، این درمان شامل تزریق داخل وریدی (IV) آمینو اسیدهای حاوی BCAA، همراه با گلوکز برای تأمین انرژی بدن است. این روش باعث افزایش استفاده از لوسین، ایزولوسین و والین در بدن و همزمان کاهش سطح BCAA و پروتئین‌های مورد نیاز می‌شود.
یک پزشک متخصص تغذیه می‌تواند یک برنامه درمانی بلندمدت برای کودک مبتلا به MSUD طراحی کند. هدف این برنامه تامین تمامی پروتئین‌ها و مواد مغذی لازم برای رشد و رشد سالم نوزاد و جلوگیری از تجمع بیش از حد BCAA در خون است.
همچنین بخوانید:
