بیماری سیستیک فیبروزیس چیست و چه علائمی دارد؟ (2 نکته مهم)
“`html
همه چیز در مورد بیماری سیستیک فیبروزیس
سیستیک فیبروزیس یک بیماری ارثی است که بر غدد تولید کننده مخاط و دیگر غدد بدن تاثیر می‌گذارد. این بیماری باعث می‌شود راه‌های هوایی ریه‌ها مسدود شوند و لوزالمعده نتواند آنزیم‌های لازم برای هضم چربی‌ها را به روده‌ها برساند.
این بیماری به چندین غده در بدن آسیب می‌زند، بخصوص غده‌هایی که در پوشش داخلی نایژه قرار دارند. سیستیک فیبروزیس به دلیل تغییراتی در ژن تنظیم کننده انتقال غشایی (ژن CFTR) اتفاق می‌افتد.
شیوع و همه گیری شناسی بیماری سیستیک فیبروزیس
در حدود یک نفر از هر ۲۵ نفر در ایالات متحده، حامل ژن معیوب این بیماری هستند. این بیماری در بین آسیایی‌ها ۱ مورد در ۳۲۰۰۰ تولد و در آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار ۱ مورد در ۱۵۰۰۰ تولد دیده می‌شود.
فراوانی CF در بین افراد سفیدپوست ۱ به ۲۵۰۰۰ است و نسبت حاملین آن ۱ به ۲۵ می‌باشد. اگر هر دو والد از خانواده‌هایی باشند که این بیماری در آن وجود داشته، شانس ابتلای فرزند آنها به این بیماری ۱ به ۴ است.
علت بیماری سیستیک فیبروزیس
این بیماری از والدین به نوزاد منتقل می‌شود. اگر والدین هر دو سالم باشند اما هر یک حامل ژن معیوب این بیماری باشند، هر فرزند زاده شده ۲۵ درصد شانس به ارث بردن هر دو ژن معیوب و در نتیجه ابتلا به سیستیک فیبروزیس را دارد. دلیل اصلی این بیماری نقص در ژن تولیدکننده پروتئین CFTR است.
معیارهای تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس
ترشحات غیرطبیعی یکی از علائم اصلی این بیماری است. این بیماری بیشترین تاثیر را بر روی سیستم تنفسی دارد، جایی که موکوس چسبناک به طور غیرطبیعی راه‌های تنفسی را مسدود می‌کند. مژه‌هایی که نایژه‌ها را پوشانده‌اند، نمی‌توانند این موکوس را به راحتی بردارند و بدین ترتیب یک محیط مناسب برای رشد باکتری‌های مضر ایجاد می‌کنند.
این باکتری‌ها یا سموم آنها به بافت‌های اطراف آسیب می‌زنند و باعث ایجاد ذات الریه‌های مکرر و مشکلات دیگر می‌شوند. در این حالت، غده‌های برونشی به جای تولید موکوس رقیق طبیعی، خلط غلیظ و چسبناکی تولید می‌کنند که سبب بسته شدن مجاری عبور هوا می‌شود.
این می‌تواند منجر به عفونت‌های ریوی شود و زمانی که بخش‌های کوچک ریه دچار آسیب شوند، خطر ذات الریه افزایش می‌یابد. عفونت‌های مکرر و ذات الریه برای مبتلایان به سیستیک فیبروزیس شایع است.
عفونت‌های رایج با سرفه و مشکلات تنفسی همراه است و ممکن است اسهال را به صورت دوره‌ای با یبوست عوض کند. مدفوع چرب و بدبو، کم‌حجمی، ورم شکم و تحلیل رفتن دست‌ها و پاها از دیگر نشانه‌ها است. در روده‌های کودک مبتلا به سیستیک فیبروزیس، لوزالمعده نمی‌تواند برخی آنزیم‌های حیاتی را تولید کند.
این آنزیم‌ها برای فرایند هضم غذا ضروری هستند و کمک به تجزیه و جذب بهتر مواد غذایی می‌کنند. فقدان این آنزیم‌ها باعث می‌شود که غذا به درستی جذب نشود و نتیجه‌اش اسهال و مدفوع بدبو باشد.
اگر مأموریت جذب غذا به درستی انجام نشود، بدن مواد مغذی ضروری را که برای سلامت لازم است، دریافت نمی‌کند و به همین دلیل کودک ممکن است رشد نکند و کم‌وزن بماند. این شرایط ممکن است پس از هر دوره اسهال، با یبوست جایگزین شود و این تکرار می‌تواند منجر به انسداد روده شود.
روش تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس
اگر چه آزمایش‌های ساده‌ای بر روی خون و مدفوع نوزادان امکان‌پذیر است، اما آزمایش قطعی برای سیستیک فیبروزیس تست عرق است، زیرا میزان نمک عرق در این بیماران معمولاً بالا است. این آزمایش برای خواهران و برادران فرد مبتلا و همچنین در نوزادانی که مبتلا به ذات الریه‌های مکرر هستند و دچار توقف رشد شده‌اند نیز انجام می‌شود.
تهیه نمونه‌ها از
“““html
مایع آمنیون و خون با استفاده از روش های استاندارد برای استخراج ژنوم و بررسی به منظور پیدا کردن یکی از شایع ترین جهش ها در ژن CF انجام می شود، با استفاده از روش ۱RFLP.
درمان بیماری سیستیک فیبروزیس
درمان های موجود برای سیستیک فیبروزیس (CF) عموماً برای کاهش علائم بیماران طراحی شده اند. آنتی بیوتیک ها برای کنترل عفونت های باکتریایی استفاده می شوند و درمان فیزیکی روزانه هم برای پاک کردن موکوس ها از دستگاه تنفسی ضروری است.
به دلیل عفونت های باکتریایی مزمن و خطرناک در راه های تنفسی، کنترل عفونت و حفظ کارکرد درست تنفس بسیار اهمیت دارد.
درمان دارویی برای این بیماران شامل موارد زیر است:
- آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند.
- داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن راه های تنفسی مورد استفاده قرار می گیرند.
- کورتون ها برای کاهش التهاب در دستگاه تنفسی به کار می روند.
- بر اساس نیاز، آنزیم های پانکراس (لوزالمعده) برای کمک به مشکلات گوارشی تجویز می شوند.
- مکمل های ویتامین های محلول در چربی به بیماران داده می شود که معمولاً به صورت روزانه مصرف می شود.
زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در مواردی که بیماری تنفسی حاد است، ممکن است اکسیژن درمانی برای جلوگیری از کمبود اکسیژن انجام شود.
مراقبت های لازم در زمان ابتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس
ابتکار تیمی برای کمک به مراقبت از کودک: (شامل درمانگر تنفسی، پرستار، متخصص تغذیه، فیزیوتراپیست، مشاور و مددکار اجتماعی) سعی کنید اطلاعات خود را درباره این بیماری افزایش دهید. توجه داشته باشید که رژیم غذایی، دارو و تشخیص زودهنگام عفونت خیلی مهم است.
تخلیه روزانه موکوس ریه ها با تغییر وضعیت بدن و همچنین ضربه زدن به قفسه سینه برای نرم کردن و جابجایی تکه های موکوس چسبناک می تواند در بهبود علائم نشان داده شده مؤثر باشد. به محض اینکه کودک علائم تنفسی دارد، از دستگاه بخور استفاده کنید. رطوبت به نازک تر کردن موکوس کمک می کند و در نتیجه موکوس راحت تر با سرفه خارج می شود. دستگاه بخور را هر روز تمیز کنید.
واکسن های کودک خود را به روز نگه دارید. کودک باید واکسن آنفلوانزا نیز دریافت کند. او را تشویق کنید تا زندگی طبیعی و فعالی داشته باشد. پیوند ریه نیز به تدریج به روش های درمانی اضافه می شود.
تغییرات آناتومیک در CF بسیار متغیر است و بستگی به این دارد که کدام غده و با چه شدتی درگیر شده است. اختلالات پانکراسی در حدود ۸۵ تا ۹۰ درصد بیماران مبتلا به CF وجود دارد.
در موارد خفیف تر، فقط تجمع موکوس در مجاری کوچک اتساع یافته غدد اگزوکرین مشاهده می شود. در موارد پیشرفته تر، که معمولاً در بچه های بزرگتر یا نوجوانان اتفاق می افتد، مجاری کاملاً مسدود شده اند و این باعث آتروفی غدد برون ریز و فیبروز پیشرونده می شود.
آزواسپرمی و ناباروری در ۹۵ درصد مردانی که تا بزرگسالی زنده می مانند، رخ می دهد. فقدان دو طرفه وازودفران شایع در این بیماران مشاهده می شود. این بیماری در حال حاضر قابل درمان نیست و غالباً بیمار در دوران کودکی فوت می کند. مراقبت دقیق و درازمدت توسط والدین و تیم پزشکی به کودک کمک می کند تا زندگی تقریباً راحتی داشته باشد.
ولی کودکانی که انواع خفیف تر بیماری را دارند، تا دوران بزرگسالی زنده می مانند، به ویژه اگر بیماری زود تشخیص داده شود. میانگین طول عمر بیماران ۲۸ سال است. محققان ژن مسئول بیماری فیبروز کیستیک را شناسایی کرده اند و هم اکنون در مورد روش های جدید پیشگیری و درمان این بیماری کارهای زیادی در حال انجام است.
همچنین بخوانید:
سایت رضیم
“`
