بیماری سی اف : معرفی + شناخت کامل بیماری سی اف (CF) (2 نکته مهم)
بیماری سی اف چیست؟
فیبروز کیستیک (CF-Cystic Fibrosis) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل مشکل در عملکرد غدد تولیدکننده مواد مایع ایجاد می‌شود.
بیماری سی اف یا سیستیک فیبروز که به طور مختصر به آن سی اف (CF) می‌گویند، رایج‌ترین بیماری ارثی در بین مردم سفیدپوست در دنیا است.
مشکلات اصلی این بیماران ناشی از تغییراتی در ژن cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) است.
در بیماری سی اف (CF)، مجاری تنفسی، لوزالمعده، روده، مجاری تناسلی در مردان، کبد و غدد عرق تحت تاثیر قرار می‌گیرند.
در بیماری سی اف (CF)، بخشی از بدن که بیشتر آسیب می‌بیند ریه و لوزالمعده هستند. بیش از 90 درصد بیمارانی که دچار سی اف هستند، به دلیل مشکلات پیشرفته ریوی آسیب جدی می‌بینند.
مشکلات در ژن یاد شده باعث ایجاد اختلال در کانالی به نام کانال کلر می‌شود که در سطح سلول‌های مجاری تنفسی قرار دارد. وظیفه این کانال این است که کلر و سدیم (نمک) را به مسیرهای هوایی برساند.
با ترشح نمک، آب نیز به مایعات اضافه می‌شود و مایعات ریه رقیق می‌شوند. این رقیق‌شدن باعث می‌شود که مایعات به راحتی خارج شوند. اما در بیماران سی اف به خاطر اختلال در کانال کلر، مایعات غلیظ می‌شوند و خروج آنها به سختی انجام می‌شود.
بیماری (CF) چیست؟
بیماری CF یا سیستیک فیبروز یکی از بیماری‌های ارثی است که به عنوان شایع‌ترین بیماری در دستگاه تنفسی شناخته می‌شود.
ریه، مهمترین عضوی است که در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد و بیش از 90 درصد بیماران به دلیل مشکلات پیشرفته ریوی دچار آسیب‌های جدی می‌شوند.
ریه این بیماران بر خلاف افراد سالم نمی‌تواند مایعات را رقیق کند، بنابراین مایعات غلیظ در ریه‌ها تجمع می‌یابند و این تجمع باعث مسدود شدن راه‌های هوایی ریه و در نهایت صدمه زدن به آن می‌شود.
با گذشت زمان و عدم کنترل بیماری، عفونت نیز به این مایعات اضافه می‌شود و التهاب و آسیب بیشتر به ریه را به همراه دارد.
در ریه افراد سالم، مایعات به کمک آب و نمک رقیق می‌شوند و به راحتی از ریه خارج می‌شوند، اما در بیماران سی اف، ترشح نمک و آب بر روی مایعات اتفاق نمی‌افتد که این موضوع شروع مشکلات این بیماران با CF است.
این متخصص ریه اشاره کرد: سی اف بیماری ایست که اعضای مختلف بدن را درگیر می‌کند.
ریه و لوزالمعده اعضایی هستند که بیشترین آسیب را می‌بینند و ممکن است بیمار با مشکلاتی چون دیابت و درگیری غدد تنفسی و سینوس‌ها نیز مواجه شود.
متاسفانه در ایران آمار دقیقی از این بیماری وجود ندارد، اما بر اساس آمارهای اروپایی و آمریکایی، شیوع این بیماری 1 در هر 3000 نفر است.
تشخیص بیماری سی اف
بیماری سی اف معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود و این تشخیص بر اساس نتایج تست عرق است. در این آزمایش میزان سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه‌گیری می‌شود و برای انجام آزمایش، با استفاده از روش‌های خاص، تولید عرق در دست یا سر بیمار افزایش می‌یابد. سپس، با استفاده از الکترود مخصوص، میزان سدیم و کلر اندازه‌گیری می‌شود.
مقدار نمک موجود در عرق کودک مبتلا به سی اف بیشتر از افراد عادی است و به همین دلیل با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تایید می‌شود.
“`html
۱ تا ۲٪ مبتلایان به بیماری سیاف، غلظت طبیعی کلر در عرق دارند اما در هر حال، برای بیماران مبتلا به سیاف، اختلاف پتانسیل فراپوششی بینی معمولاً نشان‌دهنده این بیماری است.
آیا بیماری سیاف (CF) کشنده است؟
مدرسی در پاسخ به این سوال که آیا این بیماری می‌تواند کشنده باشد، گفت: بله، در بعضی از مبتلایان، بیماری به حدی پیشرفت می‌کند که آسیب زیادی به ریه‌ها می‌زند و در نهایت ممکن است به مرگ بیمار منجر شود.
به عبارت ساده‌تر، بیماری سیاف یک بیماری ریوی خطرناک است که به خاطر تغییرات ژنتیکی به وجود می‌آید.
رئیس بخش ریه کودکان در مرکز طبی کودکان اشاره کرد: افرادی که این بیماری در خانواده‌شان دیده می‌شود یا والدینی که دارای کودک مبتلا به سیاف هستند باید در حاملگی‌های بعدی آزمایش ژنتیک جنین انجام دهند و اگر جنین بیمار تشخیص داده شود، اجازه سقط آن صادر می‌شود.
نشانه‌های بیماری سیاف (CF)
بیماری سیاف دارای نشانه‌های خاصی است که اگر در کودکان دیده شود، باید به وجود این بیماری مشکوک شد.
سرفه‌های مزمن با خلط، تعریق زیاد و شوری آن (به‌طوری که لباس‌ها شوره بزند)، مدفوع چرب، اشتهای مناسب ولی لاغری ناگهانی، از نشانه‌های این بیماری در کودکان است.
همان‌طور که گفته شد، کودکان مبتلا به سیاف معمولاً لاغر هستند و به دلیل جذب ناکافی مواد مغذی، دچار تاخیر در رشد می‌شوند. در مواجهه با این نشانه‌ها، باید تست عرق از کودک گرفته شود تا از وجود بیماری اطمینان حاصل کنیم.
در واقع، این بیماران به افزایش کلر در عرق دچار هستند و آزمایش‌های ژنتیک نیز برای اطمینان بیشتر توصیه می‌شود.
به گفته مدرسی، کودکان مبتلا به سیاف با سوء‌تغذیه و کمبود ویتامین‌ها، پروتئین و چربی مواجه می‌شوند که نتیجه آن تأخیر در رشد و کاهش قدرت ایمنی بدن و مشکلات در مقابله با عفونت‌ها است.
بیماری سیاف چگونه درمان می‌شود؟
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری سیاف وجود ندارد، هرچند که مراقبت از علائم بیمار می‌تواند عمر او را از سنین کودکی به حدود ۳۰ تا ۴۰ سال افزایش دهد.
در برخی مواقع نادر ممکن است نیاز به پیوند ریه باشد، اما پیشرفت‌هایی در زمینه درمان ژنتیکی انجام شده که هنوز نتایج قطعی در این زمینه وجود ندارد. اگرچه درمان‌های پزشکی می‌تواند سرعت پیشرفت بیماری ریوی را کاهش دهد، تنها درمان مؤثر برای نارسایی تنفسی در بیماران سیاف، پیوند ریه است.
جایگزینی آنزیم‌های لوزالمعده و مکمل‌های ویتامین‌های محلول در چربی، به طور مؤثری مشکلات جذب مواد غذایی را درمان می‌کند. با این حال، به خاطر نیاز بالای کالری و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکمل‌های کالری نیاز دارند.
بیشتر بیماران به مشاوره گسترده‌ای برای مقابله با پیامدهای روانی ناشی از ابتلا به یک بیماری مزمن و کشنده نیاز دارند. اما نهفته در دل این موضوع این است که کلید اصلی درمان، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب است که به خاطر بروز عفونت‌های باکتریایی مزمن و خطرناک در راه‌های تنفسی ایجاد می‌شود.
افزایش طول عمر این بیماران
برای افزایش طول عمر این بیماران، دو اقدام لازم است. اول، داروهایی که آنها باید به طور مرتب استفاده کنند و دوم، وسایلی که باید به همراه داشته باشند. متاسفانه داروهای مورد نیاز این بیماران به راحتی در دسترس نیست و همچنین هزینه‌های بالایی دارند.
اکثر بیماران به مشاوره و حمایت روانی نیاز دارند تا با بیماری خود بهتر کنار بیایند.
“`
بیماران از داروهای ضروری برای درمان این بیماری برخوردار نیستند. انجمن‌های مختلفی تلاش کرده‌اند تا با بیمه و وزارت‌خانه نامه‌نگاری کنند، اما متأسفانه روند پاسخ‌گویی خیلی کند است.
خبرهای خوشی درباره بهبودی بیماران مبتلا به سیاف در نظر است زیرا در آمریکا داروهایی در حال تولید است که می‌تواند آسیب به ریه‌ها را متوقف کند و حتی به اصلاح ژن این بیماران اشاره نماید تا بیماری به‌طور کامل ریشه‌کن شود. اما این روند نیاز به زمان دارد و به طور کلی آینده برای این کودکان بیمار روشن دیده می‌شود.
تجمع و تولید ترشحات غلیظ و چسبناک در مجاری هوایی باعث انسداد و آسیب به این راه‌ها می‌شود و با اضافه شدن عفونت به این ترشحات، آسیب شدیدتر می‌شود.
- آسیب به لوزالمعده باعث می‌شود که چربی و ویتامین‌های محلول در چربی مثل ویتامین‌های A، E، K و D از روده‌ها دفع شوند.
- عفونت‌های ریوی و دفع چربی در مدفوع دلیل اصلی کاهش وزن و لاغری در این بیماران هستند.
- در اروپا و آمریکا تقریباً از هر ۲۵۰۰ تا ۳۰۰۰ نفر، یک نفر به این بیماری مبتلا می‌باشد.
- تخمین زده می‌شود که در سراسر دنیا حدود ۷۰ هزار نفر مبتلا به این بیماری باشند که حدود ۳۰ هزار نفر از آنها در آمریکا زندگی می‌کنند.
علائم بیماری سیاف چیست؟
سیاف به عنوان مهمترین دلیل بیماری‌های مزمن ریوی در کودکان محسوب می‌شود و یکی از دلایل اصلی نارسایی لوزالمعده در سنین پایین است.
سیاف موجب مشکلات زیادی می‌شود از جمله از دست دادن نمک، پولیپ‌های بینی، سینوزیت در تمامی سینوس‌ها، بیرون‌زدگی راست‌روده، دیابت، نارسایی در رشد و اختلالات کبدی. علائم این بیماری عبارتند از:
- عرق شور و تولید زیاد عرق
- شوره زدن لباس‌ها
- سرفه مزمن که به درمان‌های معمول پاسخ نمی‌دهد و در ابتدا خشک ولی در نهایت همراه با خلط می‌شود
- عفونت‌های مکرر ریوی
- خس خس سینه
- تنگی نفس
- عدم افزایش وزن با وجود اشتهای خوب بیمار
- دفع مکرر مدفوع چرب و چسبناک با حجم زیاد
- نازایی
بیشتر بخوانید :
