بیماری کرتینیسم و راههای کنترل آن (2 نکته مهم)
بیماری کرتینیسم چیست؟
بیماری کرتینیسم (Cretinism) نوعی بیماری است که به خاطر کم‌کاری تیروئید از زمان تولد ایجاد می‌شود. این مشکل معمولاً به دلیل کمبود ید در دوران جنینی پیش می‌آید و باعث اختلال در رشد ذهنی و جسمی نوزاد می‌شود. وقتی ترشح هورمون تیروئید کاهش پیدا می‌کند، رشد استخوان‌ها به حالت عادی ادامه نمی‌یابد و کودک ممکن است دارای چاقی غیرعادی شود. در این حالت لب‌ها بزرگ، زبان برآمده، موها زبر، پوست خشک و خشن و شکم برآمده خواهد بود. همچنین این کودکان معمولاً دیرتر می‌توانند راه بروند، صحبت کنند و دندان در بیاورند. رشد جسمی و روانی آنها تحت تاثیر قرار می‌گیرد و به طور کلی ممکن است عقب ماندگی ذهنی و مشکلات یادگیری داشته باشند. به این حالت به طور کلی کرتینیسم گفته می‌شود، اما اگر بیماری به‌موقع تشخیص داده شود، با تزریق هورمون تیروئید (تیروکسین) می‌توان این مشکلات را برطرف کرد و کودک به وضعیت عادی برگردد.
انواع بیماری کرتینیسم
این عقب‌ماندگی به دلیل اختلال در ترشح هورمون تیروکسین از غده تیروئید ایجاد می‌شود. هورمون تیروکسین برای رشد استخوان‌ها و همچنین سلول‌های مغز بسیار مهم است. به‌طور کلی دو نوع کرتینیسم وجود دارد:
- کرتینیسم غیربومی (nonendemic) یا مادرزادی
- کرتینیسم بومی (endemic)
یک سوم افرادی که به کرتینیسم مبتلا هستند، نوع غیربومی هستند. در این افراد، غده تیروئید از زمان تولد دچار مشکل است و نمی‌تواند هورمون تیروکسین تولید کند. نوع بومی این بیماری، تعداد بیشتری از افراد را شامل می‌شود. در این نوع، کودک در ابتدا هیچ مشکلی در غده تیروئید ندارد اما به دلیل کمبود ید در محیط (که معمولاً در مناطق کوهستانی و جغرافیایی خاصی وجود دارد) دچار اختلال می‌شود. اگر این بیماری به‌موقع شناسایی شود، می‌توان با رژیم غذایی مناسب و استفاده از تیروکسین از بروز مشکلات ذهنی جلوگیری کرد. رژیم غذایی باید شامل غذاهای حاوی ید باشد. هیپوتیروئیدی مادرزادی ممکن است دلایل مختلفی داشته باشد و می‌تواند دائمی یا موقتی باشد. آکادمی اطفال آمریکا در سال ۱۹۹۳ اعلام کرده است که شیوع این بیماری ۱ در ۴۰۰۰ نوزاد است. همچنین کودکان مبتلا به سندرم داون به احتمال بیشتری به انواع مختلف این بیماری دچار می‌شوند و درصد بالاتری از ناهنجاری‌های مادرزادی را نسبت به سایر کودکان دارند.
مکانیسم ایجاد بیماری کرتینیسم
بیشتر این بیماری به خاطر کمبود طولانی‌مدت ید در دوران بارداری است، اما در برخی موارد دیگر نیز ممکن است کم‌کاری تیروئید به دلیل مشکلاتی مانند نبود غده تیروئید یا کم‌کاری تیروئید در مادر ایجاد شود.
علائم بیماری کرتینیسم
- قد کوتاه
- سر بزرگ
- شکم بزرگ
- زبان بزرگ
- پوست خشک
- صدای خشن و کلفت
- پلک‌های چشم معمولاً متورم به نظر می‌رسند
- لب پایین بزرگ و پهن
- فاصله زیاد بین پاها هنگام راه رفتن
- حساسیت بالا به بیماری‌های عفونی
- عقب‌ماندگی ذهنی، که می‌تواند به صورت پیش رونده یا ثابت باشد.
شیوع بیماری کرتینیسم
تقریباً ۳۰٪ از مردم جهان (معادل ۱.۶ میلیارد نفر) در معرض خطر کمبود ید هستند. ۵۰ میلیون کودک در دنیا به این بیماری مبتلا هستند. این مشکل به ویژه در مناطق گرمسیری بیشتر دیده می‌شود. چینی‌ها ۴۰ درصد از بیماران کرتینیسم در دنیا را تشکیل می‌دهند. ساکنین مناطقی که آب آشامیدنی آنها به خاطر زمین‌های کم ید با مشکل مواجه است، بیشتر در معرض این بیماری هستند. به طور کلی هر چه از دریا فاصله بیشتر باشد، کمبود ید افزایش می‌یابد، به همین دلیل در اکثر مناطق کوهستانی میزان ید پایین‌تر است. محیط‌هایی که مواد گواتروژن دارند (مواد که مانع جذب ید می‌شوند)، کمتر به ید دسترسی دارند.
کنترل بیماری کرتینیسم
انجام آزمایش غربالگری برای شناسایی زودهنگام این بیماری در کشورهای پیشرفته و همچنین در ایران به جلوگیری از هیپوتیروئیدی نوزادی کمک می‌کند. این بیماری اگر به موقع تشخیص داده شود، کاملاً قابل درمان است، اما در صورت عدم شناسایی، ممکن است فرد دچار عقب‌ماندگی دائمی شود. درمان به وسیله تجویز هورمون‌های تیروئید (لووتیروکسین) انجام می‌شود. آزمایش غربالگری معمولاً با نمونه‌گیری خون نوزاد و اندازه‌گیری سطح TSH در خون انجام می‌شود.
بیماری‌های ناشی از عوامل محیطی
عوامل محیطی و فیزیکی به شرایطی اشاره دارد که در دوران بارداری، زایمان و پس از آن روی مغز تأثیر گذاشته و ممکن است باعث آسیب مغزی شود. مثلاً ابتلا مادر به بیماری سرخجه می‌تواند بر جنین تأثیر منفی بگذارد و باعث عقب‌ماندگی ذهنی شود. عوامل ارثی هم می‌توانند در این مسائل دخیل باشند و حتی در درصد کمی از موارد به عقب‌ماندگی ذهنی کمک کنند.
