تالاسمی آلفا : علائم و راههای درمان تالاسمی آلفا چیست ؟ (2 نکته مهم)
“`html
تالاسمی آلفا چیست ؟
تالاسمی آلفا بیماری‌ای است که به خاطر کمبود زنجیره‌های آلفا گلوبولین در بدن ایجاد می‌شود. این نوع بیماری به صورت اتوزومال مغلوب انتقال می‌یابد، یعنی برای بروز آن لازم است هر دو والد ناقل باشند. پیش از انجام تست‌های ژنتیکی، باید آزمایشاتی مانند CBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام شود. تشخیص این بیماری در دو مرحله صورت می‌گیرد: مرحله اول برای تشخیص ناقلین و مرحله دوم برای تشخیص قبل از تولد جنین. پس از آزمایش مرحله اول، اگر نیاز به بررسی بیشتری باشد، بر اساس نوع ژن و ویژگی‌های والدین، مرحله دوم بررسی و آزمایش می‌شود.
هموگلوبینی که در بدن هر فرد نقش انتقال اکسیژن را دارد از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل می‌شود. اگر هر یک از این زنجیره‌ها کم باشد، فرد ممکن است به نوعی تالاسمی دچار شود. یکی از زیرمجموعه‌های این بیماری، تالاسمی آلفا است.
انتقال اکسیژن در بدن انسان‌ها از طریق گلبول‌های قرمز و هموگلوبین انجام می‌شود. هموگلوبین نوعی پروتئین است که دارای دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا است. تولید هر یک از این زنجیره‌ها بر عهده ژن‌های خاصی است. برای مثال، افراد سالم دارای چهار نسخه فعال از ژن آلفا هستند که دو تا روی هر کروموزوم ۱۶ قرار دارد. اگر هر یک از این ژن‌ها نقص داشته باشد، فرد ممکن است به نوعی کم خونی یا تالاسمی مبتلا شود. در تالاسمی آلفا، مقدار زنجیره آلفا گلوبین کم است، و در واقع هموگلوبین در افراد مبتلا به این بیماری قادر نیست به اندازه کافی پروتئین آلفا تولید کند.
دلیل بروز تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا به خاطر حذف شدن یک یا چند تا از چهار ژن سازنده زنجیره آلفا بروز می‌کند.
انواع تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا با توجه به تأثیری که بر بدن می‌گذارد و تعداد ژن‌های حذف شده، به چند نوع تقسیم می‌شود. شدت این بیماری بسته به تعداد ژن‌های حذف شده متفاوت خواهد بود: هر چه تعداد آنها بیشتر باشد، بیماری شدیدتر است. بدین ترتیب تالاسمی آلفا به ۴ نوع تقسیم می‌شود.
- هیدروپس فتالیس یا تالاسمی آلفا ماژور: این نوع بیمای تالاسمی آلفا است که در آن چهار ژن آلفا حذف شده‌اند و هموگلوبین فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل می‌شود. این نوع هموگلوبین به نام هموگلوبین بارت شناخته می‌شود و نوعی هموگلوبین غیرطبیعی است. این نوع شدیدترین شکل تالاسمی آلفا است و بسیاری از بیماران قبل از تولد یا بلافاصله بعد از زایمان فوت می‌کنند. در موارد اندکی که بیماری قبل از تولد تشخیص داده شود، می‌توان با تعویض خون جنین به او اجازه زنده ماندن داد. اما بعد از تولد، این جنین باید تحت مراقبت‌های پزشکی و تعویض خون مداوم قرار گیرد.
- بیماری هموگلوبین h: در این نوع، سه ژن آلفا حذف شده‌اند. افراد مبتلا به این نوع دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک می‌شوند و ممکن است طحال آنها بزرگ شود. برخی از این افراد به تزریق خون نیاز دارند و در صورت کم خونی شدید ممکن است نیاز به برداشت طحال داشته باشند.
- صفت تالاسمی آلفا ۱ یا نوع خفیف: در این نوع، دو ژن آلفا حذف شده‌اند و این نوع به شدت شباهت به بتا تالاسمی مینور دارد.
- صفت تالاسمی آلفا ۲ یا حامل خاموش: این نوع فقط یک ژن از چهار ژن سازنده زنجیره آلفا حذف شده است و به عنوان یک حالت ناقل ژن خاموش و بدون علامت محسوب می‌شود.
بیشتر بخوانید :
علائم تالاسمی آلفا
علائم تالاسمی آلفا بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. زمانی که به دلیل کاهش هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون، اکسیژن کافی به بافت‌های بدن نرسد، علائم مشخص می‌شوند. در حالت ناقلین خاموش، هیچ علائمی مشاهده نمی‌شود.
“`
تالاسمی آلفا ممکن است باعث کم‌خونی خفیف شود که تشخیص آن از طریق آزمایش خون ممکن است. اما در نوع شدیدتر این بیماری، علائم از همان دوران کودکی نمایان می‌شود. برخی از علائم کم‌خونی شدید شامل موارد زیر است:
- پوست این افراد ممکن است رنگ پریده یا زرد شود.
- شکم آنها معمولاً برآمده است.
- احساس خستگی و ضعف دارند.
- در استخوان‌های صورت آنها ناهنجاری‌هایی وجود دارد.
- رشد آنها معمولاً ضعیف و کم است.
- ادرارشان تیره رنگ است.
روش‌های درمان تالاسمی آلفا
۱ – تعویض خون
تعویض گلبول‌های قرمز خون یکی از درمان‌های اصلی برای انواع تالاسمی ماژور است. در این روش، هموگلوبین‌های جدیدی که به بدن بیمار اضافه می‌شود، نرمال بوده و می‌توانند اکسیژن مورد نیاز را به سلول‌ها برسانند. معمولاً این عمل هر دو یا سه هفته یک‌بار انجام می‌شود. اما این روش ممکن است باعث افزایش بار آهن در بدن شود، زیرا بدن قادر به دفع آهن اضافی نیست.
بنابراین، در زمان تعویض خون، میزان آهن در بدن بالا می‌رود که می‌تواند به بافت‌ها و ارگان‌ها آسیب بزند؛ بخصوص به اندام‌هایی مانند کبد و قلب که بیشترین آسیب را می‌بینند و این می‌تواند منجر به مرگ زودرس در بیماران شود.
۲ – حذف آهن اضافی از بدن یا چلیشن تراپی
بیماران باید از داروی دسفرال استفاده کنند تا به حذف آهن اضافی از بدن خود کمک کنند، هرچند که ممکن است با درد و مشکلاتی همراه باشد. دسفرال به آهن بدن متصل می‌شود و آن را از بدن دفع می‌کند که به این فرآیند چلیشن یا آهن زدایی می‌گویند.
آزمایش خون قبل از ازدواج
قبل از ازدواج، آزمایش خون انجام می‌شود تا در ابتدا نوع مینور تالاسمی در مردان تعیین شود. اگر مرد به تالاسمی مینور مبتلا باشد، آزمایش برای زن نیز باید انجام شود. اگر زن هم به تالاسمی مینور مبتلا باشد، بهتر است ازدواج نکنند تا بتوانند فرزندانی سالم داشته باشند و زندگی آرامی را تجربه کنند.
نمونه‌های مورد نیاز
۱۰ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، و نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد نیاز است.
بیشتر بخوانید :
