درباره بیماری ویلسون چه میدانید؟ (2 نکته مهم)

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی است که به طور ژنتیکی منتقل می‌شود. در این نوع بیماری، هر دو والد ناقل هستند اما خودشان به بیماری مبتلا نیستند. بیماری ویلسون می‌تواند روی کبد، کلیه، چشم، مغز و سیستم عصبی تکامل یابد و در موارد نادر، مفاصل، استخوان، غدد و قلب را نیز تحت تاثیر قرار دهد.

این بیماری نسبتاً نادر است و به ازای هر 30 تا 40 هزار تولد یک نفر را مبتلا می‌کند و در صورت عدم درمان، می‌تواند کشنده باشد. خوشبختانه امروزه روش‌های خوبی برای شناسایی و کنترل این بیماری وجود دارد.

علل و عوامل :

تمامی افراد روزانه مقداری مس (بین 1 تا 3 میلی‌گرم) از طریق مواد غذایی دریافت می‌کنند. برخی از مواد غذایی مانند صدف، جگر، قارچ، شکلات و مغزها از منابع غنی مس هستند. حدود 50 درصد مس دریافتی از طریق معده و روده به خون جذب می‌شود و سپس به کبد می‌رسد. در کبد، مس به اشکال مختلف تبدیل می‌شود.

قسمتی از مس در کبد برای تولید آنزیم‌ها استفاده می‌شود، قسمتی دیگر به پروتئینی به نام سرولوپلاسمین متصل می‌شود و بقیه به صفرا ترشح شده و از طریق مدفوع دفع می‌شود.

در بیماری ویلسون، دو مرحله آخر دچار مشکل می‌شود و این باعث تجمع مس در کبد می‌شود. وقتی بیماری پیشرفت کند، مس در اندام‌های دیگر مثل کلیه، مغز و قرنیه چشم نیز رسوب می‌کند. گاهی اوقات مس به طور ناگهانی از کبد آزاد می‌شود و می‌تواند آسیب شدیدی به کبد، کلیه و گلبول‌های قرمز خون وارد کند.

علائم و نشانه ها :

نشانه‌ها در افراد مختلف بستگی به ناحیه‌ای که تحت تاثیر قرار گرفته، متفاوت است و معمولاً بعد از 5 سالگی ظاهر می‌شود. معمولاً علائم کبدی قبل از 30 سالگی بروز می‌کند در حالی که علائم عصبی و روانی بین سنین 20 تا 50 سالگی نمایان می‌شود.

علائم کبدی :

کبد بزرگ شده

هپاتیت

نارسایی کشنده کبد

سیروز

زردی

تجمع مایع در شکم (آسیت)

تورم

خونریزی از واریس‌های مری

مشکلات در لخته شدن خون

علائم مرتبط با سیستم مغز و اعصاب :

این علائم معمولاً به راحتی قابل شناسایی نیستند و شامل موارد زیر هستند:

لرزش دست، مشکل در صحبت کردن، دشواری در یادگیری، اختلالات در نوشتن، مشکلات رفتاری و روانی مانند تحریک‌پذیری و خشم غیرقابل کنترل، به خصوص در دوران نوجوانی.

علائم دیگر شامل :

تشکیل حلقه‌ای در اطراف قرنیه چشم (حلقه کایزر فلیشر KF Ring) به دلیل رسوب مس (مصرف داروهای دفع کننده مس می‌تواند این حلقه را ناپدید کند).

آب مروارید به دلیل رسوب مس در لنز چشم

نارسایی کلیه

اختلالات قاعدگی

به تأخیر افتادن بلوغ

در موارد بسیار نادر، درگیری مفاصل و کم‌کاری غده پاراتیروئید.

درباره بیماری ویلسون چه می‌دانید؟

تشخیص :

در مورد هر یک از علائم گفته شده باید احتمال بیماری ویلسون را در نظر گرفت.

نتایج آزمایشگاهی شامل موارد زیر هستند:

کاهش مس در خون

کاهش سرولوپلاسمین در خون

افزایش مس در ادرار

افزایش مس در سلول‌های کبدی

بهترین روش تشخیص بیماری ویلسون، نمونه‌برداری از کبد و بررسی میزان مس موجود در سلول‌های کبدی است.

نکته : تمام اعضای خانواده افرادی که به این بیماری مبتلا هستند باید آزمایش‌های غربالگری انجام دهند و در صورت شناسایی بیماری ویلسون، باید درمان قبل از ظهور علائم آغاز شود.

درمان :

دارو درمانی

برای جلوگیری از تجمع مس در بدن و مشکلاتی که ممکن است به وجود بیاورد، پزشکان داروهایی را تجویز می‌کنند که مس را از بدن خارج می‌کنند. این داروها به مولکول‌های مس متصل می‌شوند و از این طریق آن‌ها را از بدن دفع می‌کنند.

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری ویلسون توانسته‌اند با استفاده صحیح از این داروها سلامت خود را حفظ کنند. حتی گاهی اوقات، با وجود وجود عوارض بیماری، درمان دارویی می‌تواند علائم را کاهش دهد.

باید بدانید که این داروها باید تحت نظارت پزشک و به مدت طولانی مصرف شوند؛ در غیر این صورت، بیماری می‌تواند عوارض جدی و خطرناک ایجاد کند.

بهترین داروی شناخته شده برای این بیماری، پنی‌سیلین آمین است که باید همراه با قرص ویتامین ب 6 مصرف شود. در موارد نادر، ممکن است عوارض جانبی مانند مشکلات عصبی، کلیوی، اختلالات خونی و جوش‌های پوستی ایجاد کند. در چنین شرایطی، ممکن است داروهای دیگری مانند ترینتین (Trientin) جایگزین شوند.

در برخی موارد، ممکن است پزشک ترکیبات روی را تجویز کند که این دارو نیز به جلوگیری از جذب مس از غذا در روده کمک می‌کند. در برخی شرایط، پس از کنترل بیماری، پزشک ممکن است تصمیم بگیرد که تنها با استفاده از این دارو ادامه دهید.

رژیم غذائی :

میزان مسی که از غذا دریافت می‌کنید، باید به یک میلی‌گرم در روز کاهش یابد. این به این معنی است که باید غذاهای غنی از مس مانند جگر، صدف، مغزها و شکلات را از رژیم غذایی خود حذف کنید. برای برنامه غذایی مناسب، با یک متخصص تغذیه مشورت کنید.

اگر درمان موثر نباشد و مشکلات شدید کبدی به وجود آید، ممکن است نیاز به پیوند کبد باشد.

پیش آگهی :

پیشرفت بیماری به زمان شروع درمان و واکنش بدن به داروهای دفع کننده مس بستگی دارد. خوشبختانه این داروها می‌توانند به اندازه قابل توجهی از بروز عوارض جلوگیری کرده و با مراقبت درست از داروها و رژیم غذایی، بیمار می‌تواند زندگی سالم و مفیدی داشته باشد.

نکته: اگر قصد دارید بچه‌دار شوید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

منبع:سایت بیمارستان نمازی