سندرم ترنر (اختلال کروموزومی دخترانه) چیست و چه علائمی دارد ؟ (2 نکته مهم)
“`html
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یک نوع بیماری ژنتیکی است که فقط در دختران دیده می‌شود. این بیماری به خاطر وجود یک مشکل در یکی از کروموزوم‌های جنسی به وجود می‌آید. گاهی اوقات این بیماری را مونوزومی X یا سندرم Bonnevie-Ullrich نیز می‌نامند.
در بدن انسان، ۴۶ کروموزوم وجود دارد که همه‌ی اطلاعات ژنتیکی ما را در خود گنجانده‌اند. این کروموزوم‌ها به دو گروه تقسیم می‌شوند: کروموزوم‌های X و Y که تعیین می‌کنند ما دختر هستیم یا پسر. پسرها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، اما دخترها دو کروموزوم X دارند.
سندرم ترنر در ۹۹ درصد موارد منجر به سقط جنین می‌شود، اما ۱ درصد از جنین‌های مبتلا به این سندرم، تا زمان زایمان زنده می‌مانند.
علت بروز سندرم ترنر
سن بالای مادر تأثیری بر احتمال بروز سندرم ترنر در نوزاد ندارد. علت این بیماری یک جهش در زمان تقسیم سلولی است که باعث می‌شود یکی از کروموزوم‌های جنسی از بین برود. در این شرایط، تعداد کروموزوم‌ها از ۴۶XX به ۴۵X تغییر می‌کند.
این مشکل معمولاً در نتیجه پدیده‌ای به نام “عدم انفصال” اتفاق می‌افتد. در این وضعیت در زمان تقسیم سلولی، یکی از والدین ممکن است گامت‌هایی تولید کند که یا کروموزوم X و یا کروموزوم Y ندارند. اگر این گامت‌ها با یک گامت سالم ترکیب شوند، جنین فقط ۴۵ کروموزوم خواهد داشت و دچار اختلال می‌شود.
علائم سندرم ترنر
در کسانی که به این سندرم مبتلا هستند، معمولاً مشکلات جسمانی زیادی مشاهده نمی‌شود. با این حال، زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است هنگام تولد و در دوران کودکی دارای ویژگی‌های فیزیکی خاصی باشند.
برخی از علائم شامل موارد زیر است:
- پاخوری و دست‌های متورم (در نوزادان)
- قد کوتاه
- سقف دهان یا کام بالا
- گوش‌ها پایین‌تر از حد نرمال
- چاقی
- پلک‌های افتاده
- پاهای صاف
- صورت مثلثی شکل
- فاصله زیاد بین نوک پستان‌ها
- گردن پره‌دار
مشکلات سندرم ترنر
زنان مبتلا به این بیماری ممکن است به مشکلات پزشکی دیگری نیز دچار شوند که با سندرم ترنر مرتبط است، این مشکلات شامل:
- نقص‌های قلبی
- ناباروری
- مشکلات رشد جنسی
- از دست دادن شنوایی
- فشار خون بالا
- خشکی چشم
- عفونت‌های مکرر گوش
- انحراف و کجی ستون فقرات (اسکولیوز)
این علائم ممکن است به‌طور زودهنگام در نوزاد ظاهر شوند. یا در مورد مسائل جنسی و باروری، ممکن است بعدها در دوران نوجوانی و جوانی نشان داده شوند.
داشتن یکی یا چند تا از این علائم به تنهایی به معنای ابتلا به سندرم ترنر نیست.
اگر کسی مشکوک به داشتن این سندرم است، معاینه دقیق توسط پزشک برای تشخیص درست اهمیت زیادی دارد.
تشخیص سندرم ترنر
انجام آزمایش ژنتیکی قبل از تولد می‌تواند به پزشکان کمک کند تا سندرم ترنر را شناسایی کنند.
این اختلال می‌تواند از طریق آزمایش کاریوتایپ شناسایی شود. در زمان بارداری، با انجام کاریوتایپ، می‌توان فهمید که آیا کروموزوم‌های مادر دارای مشکل هستند یا خیر.
پزشک شما ممکن است آزمایشات دیگری نیز برای پیدا کردن علائم فیزیکی سندرم ترنر انجام دهد. این آزمایش‌ها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون‌های جنسی
- اکوکاردیوگرام برای بررسی نقص‌های قلبی
- معاینه لگن
- سونوگرافی لگن و کلیه
- تصویربرداری MRI قفسه سینه
تشخیص سندرم ترنر در جنین
در سونوگرافی، جنین‌های مبتلا به سندرم ترنر معمولاً دارای ضخامت گردنی، تجمع مایع در ریه و شکم، نقص‌های قلبی و موارد دیگر هستند.
تشخیص قطعی سندرم ترنر در دوران جنینی با آزمایش آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین امکان‌پذیر است.
بنابراین، اگر در سونوگرافی نشانه‌های غیرطبیعی دیده شود، پیشنهاد انجام آزمایش آمنیوسنتز به مادر داده می‌شود.
“““html
تشخیص ترنر بعد از تولد
حدود یک سوم از افرادی که به سندرم ترنر مبتلا هستند، در زمان تولد با توجه به ظاهری مانند گردن پره دار شناسایی می‌شوند.
یک سوم دیگر از بیماران در دوران کودکی به دلیل قد کوتاه و یک سوم در دوران نوجوانی به خاطر تاخیر در بلوغ تشخیص داده می‌شوند.
برای تشخیص قطعی ترنر، انجام یک آزمایش کاریوتیپ از خون ضروری است.
عوارض سندرم ترنر
افراد مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر ابتلا به برخی مشکلات پزشکی هستند. با زیر نظر داشتن بیمار و مراقبت مناسب، می‌توان عوارض را مدیریت کرد.
- ناهنجاری های کلیوی شایع هستند. بعضی از خانم‌ها که به این سندرم مبتلا هستند، ممکن است دچار عفونت‌های مجاری ادراری شوند. کلیه‌ها ممکن است شکل و موقعیت مناسبی نداشته باشند که این مشکلات می‌تواند خطر فشار خون بالا را افزایش دهد.
- کم کاری تیروئید به حالتی گفته می‌شود که در آن سطح هورمون تیروئید پایین است. این وضعیت می‌تواند به عنوان عارضه دیگری از این سندرم ایجاد شود و معمولا به دلیل التهاب غده تیروئید رخ می‌دهد. استفاده از مکمل هورمون تیروئید می‌تواند این مشکل را درمان کند.
- بیماری سلیاک افراد مبتلا به سندرم ترنر ریسک بالاتری برای بیماری سلیاک دارند. در این بیماری، بدن به گلوتن، پروتئینی که در موادی مانند گندم و جو وجود دارد، حساسیت نشان می‌دهد.
- ناهنجاری های قلبی در افرادی که به سندرم ترنر مبتلا هستند رایج است. این افراد باید برای مشکلات قلبی، به خصوص در مورد آئورت و فشار خون، تحت نظر باشند.
- چاقی ممکن است برای برخی از افراد مبتلا به سندرم ترنر یک عارضه باشد که می‌تواند خطر ابتلا به دیابت را افزایش دهد.
درمان سندرم ترنر
متاسفانه، به دلیل اینکه این سندرم ناشی از نقص کروموزومی است، علم امروزی هنوز نتوانسته این نقص را برطرف کند.
فقط می‌توان اقداماتی برای کوتاهی قد و بلوغ انجام داد. درمان با هورمون رشد می‌تواند به افزایش قد کمک کند و تجویز استروژن می‌تواند ویژگی‌های ثانویه بلوغ را در فرد ایجاد کند.
زندگی با سندرم ترنر
اگر به سندرم ترنر مبتلا هستید، می‌توانید زندگی سالمی داشته باشید.
در حالی که درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما راه‌هایی وجود دارند که می‌توانند علائم شما را کاهش دهند و کیفیت زندگی‌تان را بهبود ببخشند.
تزریق هورمون رشد می‌تواند به کودکان مبتلا به سندرم ترنر کمک کند تا قد بلندتری داشته باشند.
هورمون درمانی می‌تواند در ایجاد ویژگی‌های جنسی ثانویه مانند بزرگ شدن سینه‌ها و رشد موهای شرمگاهی هم کمک کند. این درمان معمولاً در شروع دوره بلوغ انجام می‌شود.
زنان مبتلا به سندرم ترنر که نابارور هستند، می‌توانند از تخمک‌های اهدایی برای بارداری استفاده کنند. متخصص زنان می‌تواند شما را به متخصص باروری برای اطلاعات بیشتر ارجاع دهد.
پیدا کردن یک گروه پشتیبانی برای زنان مبتلا به این اختلال یا صحبت با یک مشاور می‌تواند به شما در مواجهه با چالش‌های عاطفی کمک کند.
جلوگیری از بیماری سندرم ترنر
هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم ترنر وجود ندارد.
بیشتر بخوانید:
سایت رضیم
“`
