سندرم داون چیست؟ + بهترین راه برای پیشگیری از سندرم داون (2 نکته مهم)

آیا سندرم داون قابل درمان است؟

سندرم داون که قبلاً به آن مُنگُلیسم می‌گفتند، یک بیماری ژنتیکی است که به خاطر وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود و به آن تریزومی ۲۱ می‌گویند. این بیماری می‌تواند نشانه‌های مختلفی را به همراه داشته باشد، از قبیل مشکلات در ساختار یا عملکرد اعضای بدن.

اکثر افرادی که به این سندرم مبتلا هستند، علائم جدی و زودرس مانند مشکلات یادگیری و کندی در رشد را دارند. همچنین احتمال بروز ناهنجاری‌های صورت و فک، مشکلات قلبی و خطر ابتلا به بیماری‌هایی مثل آلزایمر و لوسمی نیز وجود دارد. علائم ظاهری این بیماری شامل یک خط عرضی در کف دست به جای دو خط، چین و چروک‌های صورت داخلی، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچک‌تر و کمی پایین‌تر نیز می‌باشد.

نام این سندرم از یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده است که برای اولین بار این بیماری را در سال ۱۸۶۶ توصیف کرد. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً از نظر توانایی ذهنی پایین‌تر از متوسط هستند و به طور معمول دچار ناتوانی‌های ذهنی خفیف تا متوسط می‌باشند. تعداد کمی از این افراد ناتوانی شدید دارند. میزان بروز این سندرم بین ۱ در ۶۰۰ تا ۱ در ۱۰۰۰ نوزاد زنده گزارش شده است. این احتمال در مادران جوان پایین‌تر است و با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود. با این حال، حدود دو سوم افرادی که به سندرم داون مبتلا شده‌اند، از مادران زیر ۳۵ سال به دنیا آمده‌اند.

علت بروز سندرم داون چیست؟

دلایل اصلی بروز سندرم داون به جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ از مادر مربوط می‌شود و این خطر با بالا رفتن سن مادر بیشتر می‌شود. همچنین عدم جدایی کروموزوم از پدر، وجود نوعی موزائیک و تغییرات چیدمانی بین کروموزوم‌ها نیز می‌تواند عامل این بیماری باشد.

سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد:

سندروم داون ۲۱ منظم:

بیش از ۹۰ درصد افرادی که به سندرم داون مبتلا هستند، نوع منظم آن را دارند که در آن همه سلول‌های بدن یک کروموزوم ۲۱ اضافی دارند.

سندروم داون جابجایی:

تقریباً ۴ درصد از مبتلایان به این نوع سندرم داون دچار این حالت هستند. در این نوع، ماده کروموزوم ۲۱ اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می‌شود و به همین دلیل یکی از والدین ممکن است هیچ علامتی نداشته باشد.

سندروم داون موزائیکی:

در این نوع، فقط برخی از سلول‌ها یک کروموزوم ۲۱ اضافی دارند. افرادی که به این نوع سندرم مبتلا هستند معمولاً علائم خفیفی از بیماری را نمایان می‌کنند.

سندرم داون چقدر شایع است؟

• می‌توان گفت که سندرم داون نادر است زیرا تقریباً ۱ نوزاد از هر ۱۰۰۰ نوزادی که زنده به دنیا می‌آید، به این اختلال مبتلاست.
• احتمال ابتلا به این بیماری در پسران کمی بیشتر از دختران است.
• به نظر می‌رسد سن مادر مهم‌ترین عامل خطر در ابتلا به سندرم داون باشد و هر چه سن مادر بیشتر باشد، احتمال ابتلای نوزاد به این بیماری افزایش می‌یابد.

میزان این خطر بسته به سن به شکل زیر است:

• مادران ۲۰ ساله: ۱ در ۱۵۰۰
• مادران ۲۵ ساله: ۱ در ۱۳۰۰
• مادران ۳۰ ساله: ۱ در ۹۰۰
• مادران ۳۵ ساله: ۱ در ۳۵۰
• مادران“`html
  • مادران ۴۰ ساله: ۱ در ۱۰۰
  • مادران ۴۵ ساله: ۱ در ۳۰

  در انگلستان، در مراحل اولیه بارداری، آزمایش برای شناسایی سندرم داون انجام می‌شود، ولی این کار اجباری نیست. آزمون غربالگری شامل یک نوع آزمایش خون و سونوگرافی است و بهتر است که حداقل در سه ماهه اول بارداری انجام شود.

  

  علائم سندرم داون چه چیزهایی هستند؟

  • افرادی که به سندرم داون مبتلا هستند، ظاهری مشخص و خاص دارند. این افراد معمولاً صورت‌های صاف، زبانی بیرون زده و چشمانی متمایل به سمت بالا دارند.
  • این افراد عموماً نسبت به قد متوسط دیگران، کوتاه‌تر هستند و دست‌هایشان نیز کوتاه و پهن می‌باشد و کف دست آنها تنها یک چین دارد.
  • مشکلات یادگیری با درجات مختلف (از خفیف تا شدید) در این افراد دیده می‌شود. همچنین، ابتلا به اوتیسم در این افراد شایع است.
  • به‌طور کلی، این افراد آرام، گرم، صمیمی و شاد هستند. به لطف پیشرفت‌های پزشکی، انتظار می‌رود که این افراد بیش از ۵۰ سال عمر کنند. سال اول زندگی می‌تواند خطرناک‌ترین سال از نظر پزشکی باشد، زیرا بیش از ۱۵ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون در همین ۱۲ ماه اول زندگی جان خود را از دست می‌دهند و دلیل مرگ معمولاً مشکلات قلبی است که از زمان تولد با آن‌ها وجود دارد.

  پیشگیری از سندرم داون

  در گذشته، توصیه می‌شد که تمامی مادران بالای ۳۵ سال با آزمایش‌هایی از جمله سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما امروزه، چون حدود دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال به دنیا می‌آیند، روش‌های غربالگری به همه مادران باردار توصیه می‌شود.

  

  این روش‌ها معمولاً در سه‌ماهه اول یا دوم بارداری انجام می‌شود و از تکنیک‌های غیر تهاجمی مانند آزمایش خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود. این بخش به اصلاحاتی نیاز دارد. اطلاعات این قسمت ممکن است غیر قابل اعتماد و نادرست یا جانبدارانه باشد یا حقوق پدیدآورندگان را نقض کند.

  

  آلفا فیتو پروتئین (AFP)

  آلفافیتوپروتئین به‌طور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار وجود ندارد یا خیلی کم است. اندازه‌گیری سطح آلفا فیتوپروتئین در خون مادران باردار بخشی از آزمایش‌های غربالگری است و می‌توان از آن برای تشخیص برخی بیماری‌ها و نقص‌های جنینی مانند نواقص کانال نخاعی، آنانسفالی، سندروم داون و بیماری‌های نادر مانند نقص دیواره شکمی (امفالوسل) استفاده کرد.

  اگر میزان آلفا فیتوپروتئین قبل از ۱۵ هفته بررسی شود، به تنهایی مطمئن نیست. اما وقتی که این آزمایش همراه با دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG انجام شود، می‌تواند سندرم داون را تشخیص دهد. وقتی این سه آزمایش با هم انجام می‌شود، به آن تست سه‌گانه می‌گویند که برای شناسایی مشکلات جنینی، بسیار دقیق‌تر از تست آلفا فیتوپروتئین به تنهایی است. این تست روی سرم خون مادر انجام می‌شود.

  اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندرم داون:

  میزان پایین آلفا فیتوپروتئین در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه‌ای از سندرم داون باشد، اما وقتی که نتایج آزمون آلفا فیتوپروتئین همراه با نتایج دو تست استریول و HCG بررسی شود، احتمال تشخیص سندرم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد. اگر شما داروهایی مثل آسپرین یا وارفارین مصرف می‌کنید، قبل از خون‌گیری به پزشک خود اطلاع دهید. ممکن است مقادیر طبیعی آلفا فیتوپروتئین در آزمایشگاه‌های مختلف متفاوت باشد.

  “`

  این مقادیر نرمال ممکن است بسته به سن جنین متفاوت باشد. اگر AFP بالا یا پایین باشد، ممکن است به این معنی باشد که سن جنین به درستی محاسبه نشده است.

  با استفاده از سونوگرافی می‌توان سن جنین را بسیار دقیق‌تر محاسبه کرد. همچنین، انجام آمینیو سنتز برای اندازه‌گیری AFP در مایع آمینیون توصیه می‌شود. در زنان باردار، مقدار AFP از هفته چهاردهم به تدریج شروع به افزایش می‌کند و این روند تا یکی دو ماه قبل از تولد ادامه دارد و سپس به آرامی کاهش می‌یابد. مقداری که AFP در زنان سیاهپوست گزارش می‌شود، معمولاً کمی بیشتر از زنان سفیدپوست است. برای تخمین دقیق سن جنین، لازم است که مقدار AFP به دقت اندازه‌گیری شود.

  مقدار نرمال AFP برای هر زن به‌طور دقیق بر اساس وزن، نژاد، وضعیت دیابت (اینکه آیا شخص به تزریق انسولین نیاز دارد یا خیر) و سن جنین او تنظیم شده است. اگر در طول سونوگرافی، تخمین سن جنین تغییر کند، باید مقدار AFP را نیز متناسب با آن دوباره بررسی کرد. میانگین این مقدار تطبیق داده شده را MOM می‌نامند که به عنوان نرمال برای خانم مورد آزمایش در نظر گرفته می‌شود.

  مقدار بالای AFP در یک زن باردار ممکن است به این دلایل باشد:

  سن نامناسب بارداری، داشتن چند جنین، نقص در لوله عصبی جنین، نقص دیواره شکمی (Omphalocele) و جنین مرده. برای اصلاح نقص دیواره شکمی، نوزاد نیاز به عمل جراحی بعد از تولد دارد.

  مقدار کمتر از حد نرمال AFP در یک زن باردار ممکن است به این دلایل باشد: سن نامناسب بارداری، جنین مبتلا به سندروم داون.

  عوامل تأثیر گذار بر روی تست آلفا فیتو پروتئین:

  سیگار کشیدن می‌تواند مقدار AFP خون را افزایش دهد. نگهداری نامناسب خون در یخچال و آلوده بودن خون نیز از عواملی است که می‌تواند بر نتایج تست تأثیر بگذارد. AFP یک تست غربالگری است که به شناسایی مشکلات احتمالی در جنین کمک می‌کند. اگر نتایج AFP غیرطبیعی باشد، باید تست‌های اضافی انجام شود. برای ارزیابی نتایج غیرطبیعی AFP، از سونوگرافی استفاده می‌شود. سونوگرافی علاوه بر اینکه مسائل مربوط به چند قلو زایی و تخمین سن جنین را مشخص می‌کند، می‌تواند دلیل افزایش مقدار AFP خون را نیز نمایان کند. اگر سونوگرافی نتواند علت AFP غیرطبیعی را شناسایی کند، نیاز به انجام آمنیوسنتز است تا مقدار AFP موجود در مایع آمنیوتیک اندازه‌گیری شود.

  غربالگری سه‌ماهه اول بارداری

  این روش توسط مؤسسه جهانی پزشکی جنین توصیه شده و بین هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری برای همه مادران باردار انجام می‌شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی و مشاوره استفاده می‌شود و در مراکز معتبر، دقت آن بین ۹۰ تا ۹۵ درصد است.

  غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری

  در صورتی که کلیه استانداردها رعایت شود، این روش دقتی برابر با ۷۵ تا ۸۵ درصد دارد و برای مادرانی که در سه‌ماهه اول غربالگری نداشته‌اند یا دسترسی به روش‌های پیشرفته ندارند، توصیه می‌شود.

  غربالگری تجمعی

  این نوع غربالگری با ترکیب ریسک محاسبه شده در سه‌ماهه اول و دوم انجام می‌شود و در صورت رعایت تمامی استانداردها دقتی برابر با ۹۵ درصد دارد. در این روش، ریسک محاسبه شده سه‌ماهه اول به مادر اعلام نمی‌شود که در برخی موارد، این موضوع از نظر اخلاقی مورد نقد قرار می‌گیرد.

  

  امید به زندگی

  خطر مرگ زودرس (در دوران کودکی) در افرادی که به سندرم داون مبتلا هستند بیشتر از میانگین جامعه است. اصلی‌ترین دلیل این مرگ‌ها، مشکلات قلبی و عفونی است. استفاده از خدمات پزشکی به ویژه در زمینه مشکلات قلبی و گوارشی، می‌تواند به افزایش امید به زندگی آنها کمک کند.

  “`html

  امید به زندگی افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، در سال ۱۹۱۲، به طور متوسط دوازده سال بود، اما در دههٔ هشتاد میلادی به ۲۵ سال رسید و در دههٔ اول قرن بیست و یکم، در کشورهای صنعتی، این رقم به بین پنجاه تا شصت سال افزایش پیدا کرد.

  در حال حاضر، بین ۴ تا ۱۲ درصد از مبتلایان در نخستین سال تولد خود، جان خود را از دست می‌دهند. ادامه زندگی افراد به عوامل مختلفی، به‌ویژه مشکلات قلبی، بستگی دارد. از افرادی که به مشکلات قلبی مادرزادی مبتلا هستند، ۶۰ درصد تا ۱۰ سالگی و ۵۰ درصد تا ۳۰ سالگی زندگی می‌کنند. در مقابل، ۸۵ درصد از افرادی که مشکل قلبی ندارند، به ۱۰ سالگی و ۸۰ درصد به ۳۰ سالگی می‌رسند. شگفت‌انگیز است که ۱۰ درصد از مبتلایان به نشانگان داون می‌توانند بیش از هفتاد سال زندگی کنند.

  درمان سندرم داون

  متاسفانه، درمان قطعی برای سندرم داون وجود ندارد. اما برنامه‌های حمایتی و آموزشی متنوعی وجود دارد که به فرد و خانواده‌اش کمک می‌کند. در این برنامه‌ها، معلمان و درمانگران به کودک کمک می‌کنند تا مهارت‌های حسی، اجتماعی، خودآموزی، حرکتی، زبانی و شناختی خود را بهبود بخشد.

  زندگی با سندرم داون

  طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در سال‌های اخیر به‌طوری چشم‌گیری افزایش یافته است. در سال ۱۹۶۰، یک کودک متولد شده با سندرم داون معمولاً به ۱۰ سالگی نمی‌رسید، اما امروزه امید به زندگی آن‌ها به ۵۰ تا ۶۰ سال افزایش پیدا کرده است. برای نگهداری از چنین کودکی، باید ارتباط نزدیکی با متخصصین پزشکی داشته باشید تا چالش‌های خاص این وضعیت را درک کنند. به غیر از نگرانی‌های بزرگ‌تری همچون مشکلات قلبی و لوسمی، افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است نیاز به مراقبت به دلیل عفونت‌های شایع مانند سرماخوردگی نیز داشته باشند.