سی اف چیست ؟ بهترین راه درمان بیماری سی اف (2 نکته مهم)
بیماری سی اف یا فیبروز سیستیک چیست ؟
بیماری سی اف یکی از رایج‌ترین و جدی‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد یک نوزاد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. نام بیماری سی اف از عبارت “Cystic Fibrosis” به معنی فیبروز سیستیک گرفته شده است اما نام کامل آن “بیماری فیبروز سیستیک” است.
ژن‌ها، واحدهای اصلی وراثت در موجودات زنده هستند و مشکلات ژنتیکی می‌توانند به دلیل نقص یا تغییر در این ژن‌ها رخ دهند. این مشکلات معمولاً هنگام تولد ظاهر می‌شوند، اما ممکن است در سنین بالاتر نیز بروز کنند.
این مشکلات همیشه ارثی نیستند و گاهی به دلیل تغییرات جدید در DNA جنین ایجاد می‌شوند.
به همین دلیل بیماری سی اف (فیبروز سیستیک) یک اختلال اتوزومی است که باعث می‌شود که ترشحات در بخش‌های مختلف بدن به صورت چسبیده و سفت درآمده و مانع از عملکرد صحیح بدن شوند.
اتوزوم‌ها کروموزوم‌هایی هستند که در تعیین جنسیت نقشی ندارند. تعداد اتوزوم‌ها در انسان ۲۲ است و بر اساس اندازه شماره‌گذاری شده‌اند. به طور مثال، کروموزوم شماره یک دارای ۲٬۸۰۰ ژن و کروموزوم شماره ۲۲ دارای ۷۵۰ ژن است. ژن بیماری سی اف روی کروموزوم شماره ۷ قرار دارد و پروتئینی به نام CFTR را رمزگشایی میکند که ۱۴۸۰ آمینواسید دارد.
علت بیماری سی اف چیست ؟
بیماری فیبروز سیستیک (سی اف) به دلیل تغییراتی در ژن CFTR که مسئول تنظیم حرکت نمک و آب در سلول‌هاست به وجود می‌آید و بیش از هفتاد نوع تغییر در این ژن باعث ایجاد بیماری می‌شود.
در بیماری سی اف، ترشحات در ریه، لوزالمعده، کبد، روده و دستگاه تناسلی، غلیظ و چسبنده می‌شود؛ در حالی که این ترشحات در افراد سالم معمولاً رقیق هستند. همچنین، مقدار نمک در ترشحات عرق افزایش می‌یابد و این بدان معناست که نمک موجود در بدن معمولاً از طریق عرق دفع می‌شود.
با اینکه CF در تمام نژادها وجود دارد، اما بیشتر در افراد شمال اروپا دیده می‌شود.
عملکرد نادرست CFTR می‌تواند بر اعضای مختلف بدن اثر بگذارد، به خصوص اعضایی که مایعات مخاطی ترشح می‌کنند مانند دستگاه تنفسی، لوزالمعده، مجاری صفراوی، دستگاه تناسلی و غدد عرق. ترشحات چسبناک در ریه‌ها بيماران مبتلا به CF مانع از پاکسازی طبیعی مخاط می‌شود.
علائم بیماری سی اف چیست ؟
بیماری CF معمولاً در سال‌های اولیه زندگی شناسایی می‌شود و حدود ۴ درصد از افراد مبتلا در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. یکی از نشانه‌های اصلی بیماری سی اف در ۱۰ تا ۲۰ درصد از بیماران، انسداد روده با مدفوع مکونیوم در هنگام تولد است. مدفوع مکونیوم در دو یا سه روز اول پس از تولد از نوزاد خارج می‌شود.
مدفوع مکونیوم ترکیبی از صفرا، ترشحات و سلول‌های مخاطی بوده که نوزاد در دوران جنینی بلعیده است. این ماده چسبناک به رنگ قهوه‌ای مایل به سبز است. مواد موجود در مکونیوم شامل سلول‌های اپی‌تلیال، موکوس، مایع آمنیوتیک، صفرا و کرک جنینی است.
در سایر بیماران ممکن است نشانه‌های تنفسی مزمن و نارسایی رشد که هر دو در سنین بالاتر مشهود است، بروز کند. پیشرفت بیماری ریوی ممکن است موجب مرگ بیمار شود و بر اساس آمار، اکثر بیماران به دلیل نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند.
به طور کلی علائم بیماری سی اف شامل موارد زیر است :
- سرفه همراه با خلط
- خس خس سینه
- عفونت ریه‌ها
- در برخی موارد: سینوزیت و پولیپ‌های بینی
- دردهای مکرر شکمی
- کاهش وزن
- مشکل در هضم غذا
- انسداد روده
- تهوع و استفراغ
- “`html
- اسهال چرب
- نارسایی در رشد
- درگیری کبد
تشخیص بیماری سی اف
بیماری فیبروز سیستیک (سی اف) معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی شناسایی می‌شود و برای تأیید و تشخیص آن از تست عرق استفاده می‌کنند. در این آزمایش، میزان سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه‌گیری می‌شود. برای انجام این آزمایش، با استفاده از روش‌های خاص، مقدار عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با یک الکترود مخصوص، میزان سدیم و کلر را اندازه‌گیری می‌کنند.
مقدار نمک موجود در عرق کودکان مبتلا به CF بالاتر از مقدار طبیعی است. بنابراین، با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی، تشخیص بیماری تأیید می‌شود. حدود ۱ تا ۲٪ از افرادی که به CF مبتلا هستند، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند، اما معمولاً اختلاف پتانسیل در بینی می‌تواند عامل تشخیصی مهمی باشد.
درمان بیماری سی اف چیست ؟
در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری CF وجود ندارد، اما مدیریت علائم بیماری می‌تواند عمر بیماران را از اوایل کودکی به حدود ۳۰ تا ۴۰ سال افزایش دهد. در برخی موارد نادر، نیاز به پیوند ریه وجود دارد، ولی پیشرفت‌هایی در زمینه درمان ژنتیکی نیز انجام شده است که هنوز نتایج کاملاً مثبتی نداشته است. هرچند درمان‌های پزشکی می‌توانند پیشرفت بیماری ریوی را به تأخیر بیاندازند، اما بهترین درمان برای نارسایی تنفسی در CF پیوند ریه است.
جایگزینی آنزیم‌های لوزالمعده و مصرف مکمل‌های ویتامینی که در چربی حل می‌شوند، به طور مؤثری سوء جذب را درمان میکند. اما به دلیل نیاز بالای کالریک بدن و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکمل‌های کالری نیز نیاز دارند. اکثر بیماران برای مواجه با اثرات روانی ناشی از بیماری مزمن و خطرناک نیاز به مشاوره دارند. نکته اصلی این است که کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مناسب از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است، زیرا عفونت‌های باکتریایی مزمن در راه‌های تنفسی می‌تواند مشکل‌ساز باشد.
فیزیوتراپی سینه
فیزیوتراپی سینه باید به صورت روزانه انجام شود تا ترشحات اضافی از ریه‌ها خارج شود. بنابراین، آگاهی والدین از تمرینات و تکنیک‌های تنفسی برای این کار بسیار مهم است. این روش‌ها می‌توانند مشکلات تنفسی بیمار را کاهش داده و امید به زندگی را افزایش دهند. تمرینات شامل تکنیک‌های تنفسی، سرفه مؤثر و فعالیت‌های ورزشی است که براساس وضعیت هر بیمار و از زمان تشخیص تا پایان عمر، توسط متخصص فیزیوتراپی برنامه‌ریزی و اجرا می‌شود و والدین نیز آموزش می‌بینند.
در موارد پیوند ریه، تکنیک‌های خاص فیزیوتراپی وجود دارد. فیزیوتراپیست همیشه با این بیماران در ارتباط است و بیش از هر گروه درمانی دیگری در جریان روند درمان آنها قرار دارد. به همین دلیل، این فرد مدیریت روند درمانی را تا حدودی به خانواده می‌دهد تا والدین از توصیه‌های او بهره‌مند شوند.
درمان بیماری سی اف با دارو
دارو درمانی در بیماران مبتلا به بیماری CF شامل موارد زیر است:
- آنتی بیوتیک‌ها: برای جلوگیری از عفونت
- داروهای گشاد کننده برونش: برای باز نگه داشتن راه‌های تنفسی
- کورتون‌ها: برای کاهش التهاب در سیستم تنفسی
- استفاده از آنزیم‌های پانکراس (لوزالمعده) در صورت نیاز: برای کاهش مشکلات گوارشی
- مکمل‌های ویتامینی که در چربی حل می‌شوند
- اکسیژن درمانی
زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته، اکسیژن‌درمانی ممکن است برای جلوگیری از کمبود اکسیژن انجام شود.
آزمایشات سی اف
آزمایشاتی که برای تشخیص بیماری CF انجام می‌شود شامل موارد زیر است:
- تست عرق
- تست ژنتیک
- تست اختلاف پتانسیل
- تست غربالگری
- تست عرق
تست عرق
تست…
“““htmlتشخیص بیماری سی اف با استفاده از تست عرق به عنوان استاندارد و روش اصلی انجام می‌شود. در این تست، مقداری عرق از پوست بیمار برداشت شده و میزان کلر و سدیم آن بررسی می‌شود. برای تشخیص بیماری، توجه اصلی بر روی میزان کلر (Cl) عرق است و نه میزان سدیم. حداقل مقداری که باید از عرق جمع آوری شود تا تست به درستی تفسیر شود، ۷۵ میلی‌گرم است.
تست ژنتیک
دلایل انجام تست ژنتیک برای تمام بیماران:
- برای برنامه‌ریزی در بارداری‌های آینده، تست ژنتیک ضروری است.
- در مواقعی که به بیماری مشکوک هستند، تست ژنتیک برای تشخیص قطعی لازم است.
- داروهای جدیدی که به تازگی برای این بیماران تولید شده‌اند و بسیار مؤثر هستند، بر اساس نوع ژنتیک بیمار تجویز می‌شوند. به عبارتی، برای هر بیمار سی اف یک داروی خاص بر اساس ژنتیک او تعیین خواهد شد.
- تست ژنتیک در دو مرحله انجام می‌شود. در مرحله اول، ۳۴ نوع جهش شایع مورد بررسی قرار می‌گیرد. اگر جهش و ژنتیک بیمار در این مرحله تشخیص داده نشود، مرحله دوم انجام می‌شود که هزینه بیشتری دارد.
تست اختلال پتانسیل
اگر تست ژنتیک مشکوک باشد یا امکان انجام آن نباشد، برای تشخیص سی اف از محاسبه اختلاف پتانسیل در سطح مخاط بینی و پوست استفاده می‌شود. در حال حاضر، دستگاه مربوطه در ایران موجود نیست.
تست غربالگری سی اف
این تست همزمان با تست غربالگری تیروئید در ۳ تا ۵ روزگی نوزاد انجام می‌شود. برای آن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود و سطح خونی ماده‌ای به نام ایمونوریکتیو تریپسینوژن بررسی می‌شود. اگر میزان آن بالاتر از حد نرمال بود، نوزاد مشکوک به سی اف در نظر گرفته می‌شود و برای تشخیص دقیق، تست عرق انجام می‌شود. با انجام تست غربالگری و شناسایی زودهنگام سی اف و شروع درمان در اوایل زندگی، کیفیت زندگی و سلامت ریه این بیماران به‌طور قابل توجهی حفظ خواهد شد.
بیشتر بخوانید :
سایت رضیم
“`
