علائم؛دلایل و درمان سندروم مارفان (2 نکته مهم)

آخرین روش درمان بیماری سندرم مارفان با کمک لیزر

سندرم مارفان مانند دیگر بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ روشی برای اصلاح ناهنجاری‌های بافت همبند وجود ندارد. در برخی مواقع، وجود انحنای شدید ستون فقرات (اسکولیوز) نیاز به جراحی جدی دارد. استفاده از لیزر در درمان جداشدگی شبکیه نیز مؤثر است.

سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که به‌علت جهش در کروموزوم 15 انسان به وجود می‌آید. این نقص بر تولید پروتئینی به نام فیبریلین مؤثر است. این ناهنجاری می‌تواند بر قسمت‌هایی از بدن مانند دستگاه اسکلت، قلب، چشم‌ها و ریه‌ها تأثیر بگذارد. افراد مبتلا عموماً قد بلند و دارای انگشتان بلند و کشیده هستند و ممکن است دچار نزدیک‌بینی، مفاصل سست و مشکلات قلبی-عروقی و اسکلتی شوند. سندرم مارفان یک بیماری مادام‌العمر است، اما پیشرفت‌های درمانی در سال‌های اخیر نتیجه بهتری به همراه داشته است.

مهم‌ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می‌کند:

بیماری دریچه‌ای قلب و آئورت می‌باشد. در اوایل زندگی، پرولاپس دریچه میترال ممکن است بروز کند، ولی به‌طور کلی خطر چندانی ندارد. ولی گشادی ریشه آئورت می‌تواند با افزایش سن شدت یابد. استرس‌های شدید و بارداری می‌تواند باعث گشاد شدن ریشه آئورت شود و به وضعیتی خطرناک برای قلب منجر گردد. کنترل دقیق فشار خون و مصرف داروهایی که فشار خون و ضربان قلب را کاهش می‌دهند، از جمله راه‌های درمان این بیماری است.

یکی دیگر از عوارض این بیماری اسکولیوز، یعنی انحراف جانبی ستون فقرات، است. اگر این مشکل تشخیص داده شود، کمربندهای خاصی برای جلوگیری از پیشرفت آن و کمک به درمان وجود دارد. مشکل چشمی که به‌عنوان در رفتگی عدسی شناخته می‌شود، معمولاً وخیم نیست و می‌تواند با توجه به درمان پزشکان متخصص چشم به خوبی تحت کنترل قرار گیرد.

برای تشخیص این بیماری، اگر شخصی قد بلندی داشته باشد و دست و پای او نسبت به بدنش بسیار بلند باشد، یا اینکه بدنی لاغر و متفاوت از سایر اعضای خانواده‌اش داشته باشد، باید به این بیماری مشکوک شد. در این موارد بررسی و درمان عوارض دیگر همچنین حائز اهمیت است.

علائم سندروم مارفان چیست؟

مهم‌ترین علائم این بیماری شامل انگشتان بلند در فرد مبتلا می‌شود؛ که معمولاً (ولی نه همیشه) بسیار قد بلندتر از همسالان خود هستند. بدن آن‌ها لاغر و کشیده با دست‌ها و پاهای دراز است و انگشتان دست و پا نیز لاغر و کشیده هستند. این وضعیت به نام آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت معروف است.

• مفاصل آن‌ها شل و بسیار قابل انعطاف هستند.
• دچار نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند.
• صورتی باریک و کشیده دارند، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان‌های نامنظم دارند.
• جلوی قفسه سینه آن‌ها به سمت داخل یا بیرون برآمده می‌شود.
• کف پای صاف دارند.
• دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند.
• مشکلاتی در یادگیری دارند.

سندروم مارفان در هر 5000 تولد، در یک نفر مشاهده می‌شود. این بیماری به‌علت اختلال در ژنی ذخیره شده در کروموزم 15، به نام Fibrillin-1 بروز می‌کند. این ژن در تولید پروتئین خاصی به نام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش دارد. اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند و بیشتر خود را در سیستم‌های اسکلتی، قلبی-عروقی، چشم و پوست نشان می‌دهد.

پزشک در معاینه خود ممکن است مشکلات زیر را هم در بیمار پیدا کند:

• آنوریسم یا گشاد شدن و اتساع آئورت.

“`html

• کلاپس یا خوابیدن رگ روی خود
• مشکلات دریچه ای قلب
• مشکلاتی در عدسی چشم و یا کنده شدن شبکیه و اختلالات بینایی

البته هر کسی که این مشخصات را دارد لزوما دچار سندروم مارفان نیست. همه افرادی که ژن این بیماری را دارند، علائم آن را به یک شدت نشان نمی‌دهند. برخی از افراد ممکن است علائم شدیدتری داشته باشند در حالی که دیگران ممکن است علائم خفیف‌تری داشته باشند. در برخی افراد علائم این بیماری از سنین کودکی ظاهر می‌شود و در برخی دیگر، ممکن است تا پایان عمر متوجه نشوند که به این بیماری مبتلا هستند که این می‌تواند خطرناک باشد.

این بیماری باید در سال‌های اولیه زندگی تشخیص داده شود زیرا در صورت عدم کنترل، ممکن است عوارض جدی برای فرد ایجاد کند. یکی از مهم‌ترین و خطرناک‌ترین عوارض این بیماری، پاره شدن آئورت به دلیل اتساع شدید آن است که می‌تواند منجر به مرگ ناگهانی فرد شود. مشکل دیگری که ممکن است پیش بیاید، نارسایی دریچه‌های قلب است که می‌تواند باعث افزایش فشار به قلب و در نتیجه نارسایی خود قلب شود.

افراد مبتلا به این بیماری باید به ویژه در دوران نوجوانی تحت نظر پزشک متخصص قلب، چشم پزشک و ارتوپد قرار بگیرند. اگر اسکولیوز در این بیماران شدید باشد، ممکن است نیاز به درمان با بریس یا عمل جراحی داشته باشد. بیماران مبتلا به سندروم مارفان باید قبل از هر گونه جراحی در ناحیه دهان و دندان آنتی‌بیوتیک مصرف کنند تا خطر عفونت دریچه‌ای قلب کاهش یابد.

درمان بیماری سندرم مارفان

سندرم مارفان مانند سایر بیماری‌های ژنتیکی درمان خاصی ندارد و راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت همبندی وجود ندارد. هدف از درمان این است که روند بیماری را ثابت نگه‌داریم تا به مراحل حاد نرسد و عوارض خطرناکی ایجاد نکند. بعضی افراد دارو تجویز می‌کنند و استفاده از این داروها نیز کمی بحث برانگیز است. بتابلوکرها می‌توانند روند دیلاتاسیون را به تأخیر بیندازند.

آنتی‌کوآگولانت‌هایی مانند وارفارین بعد از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی مورد نیاز هستند. درمان با آنتی‌بیوتیک داخل وریدی در طول روش‌های قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریایی ضروری است. جراحی‌های قلبی و عروقی ممکن است عمر فرد را افزایش دهد. در برخی موارد نیز اسکولیوز شدید نیاز به عمل جراحی پیدا می‌کند. استفاده از لیزر برای درمان کندگی شبکیه نیز می‌تواند مؤثر باشد.

گردآوری شده ی مجله اینترنتی رضیم

مرجان امینی