علائم انواع تالاسمی | علل، عوامل خطرساز و پیشگیری از تالاسمی (2 نکته مهم)
“`html
انواع تالاسمی
تالاسمی یک بیماری ارثی خون است که باعث می‌شود بدن دارای هموگلوبین و سلول‌های قرمز خون کمتری نسبت به حالت طبیعی باشد.
تالاسمی دارای انواع مختلفی است که شامل تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا، اینترمدیا، آنمی کولی و کم‌خونی مدیترانه‌ای می‌شود.
هموگلوبین ماده‌ای است که به سلول‌های قرمز کمک می‌کند تا اکسیژن را در خون حمل کنند.
کم بودن هموگلوبین و سلول‌های قرمز خون در بیماری تالاسمی موجب کم‌خونی و احساس خستگی زودرس در بیمار می‌شود.
فردی که به تالاسمی خفیف مبتلا است، ممکن است به درمان خاصی نیاز نداشته باشد.
این افراد می‌توانند با انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم به مدیریت خستگی خود کمک کنند.
اما در موارد شدیدتر تالاسمی، فرد ممکن است نیاز به دریافت خون منظم داشته باشد.
علائم تالاسمی
علائم تالاسمی شامل موارد زیر است:
- احساس خستگی
- ضعف بدن
- رنگ پریده بودن چهره
- زردی پوست (یرقان)
- تغییرات در شکل صورت
- رشد کند
- تورم شکم
- ادرار تیره
این علائم به نوع و شدت تالاسمی بستگی دارد.
برخی از کودکان ممکن است در بدو تولد علائم را نشان دهند، در حالی که در دیگران ممکن است این علائم در دو سال اول زندگی بروز کند.
در بعضی افرادی که فقط یک ژن معیوب دارند، ممکن است تمام علائم تالاسمی را تجربه نکنند.
علل تالاسمی
هموگلوبین در سلول‌های قرمز خون اکسیژن را به تمام نقاط بدن می‌برد. تالاسمی به دلیل تغییرات در DNA که هموگلوبین تولید می‌کند، به وجود می‌آید.
این تغییرات وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
این تغییرات باعث می‌شود که هموگلوبین به شکل غیرطبیعی تولید شود و در نتیجه سطح هموگلوبین خون کاهش یابد و تخریب سلول‌های قرمز خون افزایش یابد، که به کم‌خونی می‌انجامد.
هنگامی که شما دچار کم‌خونی هستید، تعداد سلول‌های قرمز خون شما کم است و این باعث می‌شود که اکسیژن به اندازه کافی به بافت‌های بدنتان نرسد و شما زود خسته شوید.
انواع تالاسمی
انواع تالاسمی به تعداد تغییرات ژنی که افراد از پدر و مادر خود به ارث می‌برند بستگی دارد و این تغییرات در ناحیه‌ای از سلول که هموگلوبین تولید می‌کند، رخ می‌دهد.
هر چه تغییرات ژنی بیشتر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود.
مولکول‌های هموگلوبین ممکن است تحت تاثیر این تغییرات قرار بگیرند.
تالاسمی آلفا
در افرادی که به این نوع تالاسمی مبتلا هستند، هموگلوبین خون به اندازه کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند.
تالاسمی آلفا در مناطق مختلفی از جمله آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و مناطق مدیترانه‌ای شایع است.
با توجه به تأثیراتی که تالاسمی آلفا بر بدن می‌گذارد (از خفیف تا شدید) این نوع تالاسمی به چهار گروه تقسیم می‌شود: حامل خاموش، نوع خفیف یا Trait، هموگلوبین H و آلفا تالاسمی ماژور.
-
1. آلفا تالاسمی ماژور
در آلفا تالاسمی ماژور هیچ ژن آلفا در DNA فرد وجود ندارد و این موضوع موجب غیرعادی شدن هموگلوبین می‌شود. در صورتی که بیماری شناسایی نشود، بیماران معمولاً قبل از تولد یا در چند روز اول تولد از دنیا می‌روند.
در موارد نادری که این بیماری پیش از تولد تشخیص داده می‌شود، از طریق تزریق و تعویض خون جنین، می‌توان از مرگ جنین جلوگیری کرد، اما برای ادامه زندگی باید نیاز مداوم به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی داشته باشد.
-
2. تالاسمی حامل خاموش
تشخیص این نوع تالاسمی دشوار است و به همین دلیل به آن تالاسمی حامل خاموش می‌گویند.
“““html
می‌نامند.
در این نوع تالاسمی، کمبود پروتئین آلفا به قدری کم است که هیچ تأثیری بر روی عملکرد طبیعی هموگلوبین نمی‌گذارد و معمولاً فرد به طور کامل سالم است.
-
3. تالاسمی نوع خفیف یا Trait
در این نوع، کمبود پروتئین آلفا به شکل ملایم وجود دارد و تعداد گلبول‌های قرمز کوچکتر و کمتری در بدن شخص وجود دارد.
این بیماری در بسیاری از افراد بدون علامت است و معمولاً با کم‌خونی ناشی از فقر آهن اشتباه گرفته می‌شود.
-
4. تالاسمی هموگلوبین H
در این نوع تالاسمی، به دلیل کمبود شدید پروتئین آلفا و باقی ماندن پروتئین بتا در گلبول‌های قرمز، این گلبول‌ها آسیب می‌بینند.
به دلیل غیرطبیعی بودن و نابودی گلبول‌های قرمز، این نوع تالاسمی به عنوان تالاسمی هموگلوبین H شناخته می‌شود.
مشکل‌های شایعی که بیماران این نوع تالاسمی تجربه می‌کنند شامل بزرگ شدن طحال، تغییر شکل استخوان‌ها و خستگی است.
تالاسمی بتا
در این نوع تالاسمی، افراد به اندازه کافی پروتئین بتا تولید نمی‌کنند.
این نوع بیماری بیشتر در افرادی که در نواحی مدیترانه‌ای مانند یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین زندگی می‌کنند، مشاهده می‌شود.
تالاسمی بتا بر اساس شدت علائم به 3 نوع تالاسمی مینور، تالاسمی بینابینی و تالاسمی ماژور تقسیم می‌شود.
-
1. تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور در چند ماه اول زندگی با کاهش سطح هموگلوبین جنینی ظاهر می‌شود. این کاهش به دلیل کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین است و بیمار دچار کم‌خونی شدید می‌شود که زندگی او را تهدید می‌کند.
در دو سال اول زندگی، علاوه بر کم‌خونی شدید، کودک ممکن است به رشد ناکافی و مشکلات اسکلتی دچار شود.
علائم تالاسمی ماژور معمولاً بین 6 تا 24 ماهگی شامل مشکلات تغذیه‌ای، اسهال، بزرگ شدن بیش از حد شکم به‌علت بزرگ شدن طحال و کبد، اختلال در رشد، و مشکلات اسکلتی مانند بدشکلی استخوان‌های پا و تغییرات شکل جمجمه و همچنین مشکلات مربوط به بار زیاد آهن در قلب و کبد است.
-
2. تالاسمی مینور
در این نوع کمبود پروتئین بتا آنقدر نیست که بر عملکرد هموگلوبین اثر بگذارد.
به همین دلیل، این نوع معمولاً به عنوان بیماری محسوب نمی‌شود و بیشتر به عنوان یک صفت در نظر گرفته می‌شود.
افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً دچار کم‌خونی خفیف می‌شوند و برخلاف کم‌خونی ناشی از فقر آهن، این افراد نباید آهن مصرف کنند.
-
3. تالاسمی بینابینی
در این نوع کمبود پروتئین بتا به حدی است که بر عملکرد هموگلوبین و سلامت تأثیر می‌گذارد و باعث کم‌خونی شدید، مشکلات اسکلتی و بزرگ شدن طحال می‌شود.
این نوع تالاسمی وضعیت میان تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور است و به همین دلیل ممکن است تشخیص آن دشوار باشد.
بیماران مبتلا به این بیماری در زمان بیماری یا بارداری ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند، اما بیشتر این افراد می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.
عوامل خطر ابتلا به تالاسمی
عوامل افزایش خطر ابتلا به تالاسمی عبارتند از:
- سابقه خانوادگی: تالاسمی از والدین به فرزندان از طریق ژن معیوب هموگلوبین منتقل می‌شود. اگر در خانواده شما سابقه تالاسمی وجود داشته باشد، احتمال ابتلا به این بیماری بیشتر می‌شود.
- نژاد: تالاسمی اغلب در افراد ایتالیایی، یونانی، خاورمیانه‌ای، نژاد آسیایی و آفریقایی دیده می‌شود.
پیشگیری از خطر ابتلا به تالاسمی
در بیشتر موارد، تالاسمی غیرقابل پیشگیری است. اگر شما مبتلا به تالاسمی یا ناقل یک ژن تالاسمی هستید، مشورت با یک مشاور ژنتیک قبل از تصمیم به داشتن فرزند، بسیار مهم است.
بیشتر بخوانید:
سایت رضیم
“`
