علائم بیماری فابری کدام است؟ (2 نکته مهم)
بیماری فابری چیست؟
بیماری فابری یک نوع بیماری است که به خاطر کمبود یا نقص در یک آنزیم به نام آلفا – گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) به وجود می‌آید. در این بیماری، نوعی چربی به نام اسفنگولیپید در سلول‌ها جمع می‌شود و تجزیه نمی‌شود.
علائم بیماری فابری
- درد
- مشکلات کلیوی
- مشکلات قلبی
- مشکلات پوستی
- مشکلات چشمی
در افراد مبتلا به بیماری فابری، نوع خاصی از چربی در بدن تولید می‌شود. این چربی می‌تواند عروق خونی را ضعیف کرده و به پوست، کلیه، قلب، مغز و سیستم عصبی آسیب برساند.
نقش جنسیت در بیماری فابری
این بیماری در مردان بیشتر از زنان رخ می‌دهد. درمان اهمیت زیادی در مقابله با بیماری فابری دارد و می‌تواند کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشد. حمایت خانواده و دوستان نیز در بهبودی بیماران مؤثر است.
آیا می‌دانید افراد مبتلا به بیماری فابری از چه علائمی رنج می‌برند؟
- احساس سوزش در دستان و پاها
- مشکلات گوارشی مکرر (درد شکم، اسهال و استفراغ)
- بثورات پوستی قرمز و ارغوانی
- دوره‌های حملات درد در تمام بدن
- تعریق کم (در گرما عرق نمی‌کنند)
بیماری فابری یک بیماری ژنتیکی و پیش رونده است که می‌تواند به بسیاری از اعضای بدن مثل قلب، کلیه و مغز آسیب بزند. این بیماری به دلیل یک نقص در ژن به وجود می‌آید که فرد به ارث برده است. این نقص سبب می‌شود که فرد نتواند آنزیم خاصی را تولید کند.
این آنزیم وظیفه تجزیه چربی‌های خاصی در بدن را دارد. وقتی این آنزیم وجود ندارد، چربی‌ها در بدن جمع می‌شوند و مشکلات زیادی به وجود می‌آورند.
علل بیماری فابری
کودکان بیماری فابری را از والدین خود به ارث می‌برند. این بیماری به صورت یک اختلال ژنتیکی شناخته می‌شود. مشکل اصلی در این است که بدن نمی‌تواند آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A را تولید کند.
نقش آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A در بدن
این آنزیم برای تجزیه چربی‌های خاصی مثل روغن‌ها و موم‌ها ضروری است. وقتی فردی به بیماری فابری مبتلا است، ممکن است این آنزیم را نداشته باشد یا به درستی عمل نکند.
عوارض بیماری فابری در مردان
بیماری فابری می‌تواند در مردان به مشکلات جدی‌تری مانند بیماری‌های قلبی، سکته، بیماری کلیوی شدید، فشار خون بالا و بزرگ شدن قلب منجر شود.
یک تغییر ژنی سبب به وجود آمدن این بیماری می‌شود. این ژن آسیب دیده روی کروموزوم X قرار دارد که یکی از دو کروموزوم تعیین کننده جنسیت است. مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند.
چگونه جهش‌های ژنتیکی به بیماری فابری منجر می‌شوند؟
بیماری فابری به دلیل ۳۷۰ تغییر ژنی در ژن GLA به وجود می‌آید. این ژن مسئول تولید آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A است که وظیفه تجزیه یک نوع مولکول به نام گلوبیتریا سیلزرامید (GL-3) را دارد.
زمانی که ژن GLA آسیب ببیند، آنزیم قادر به انجام وظیفه‌اش نخواهد بود و در نتیجه GL-3 در سلول‌ها جمع می‌شود. با گذشت زمان، این تجمع چربی به دیواره سلولی عروق بدن آسیب می‌زند، شامل:
- پوست
- سیستم عصبی
- قلب
- کلیه‌ها
میزان آسیبی که بر اثر این بیماری به وجود می‌آید بستگی به نوع تغییر ژنی دارد. به همین دلیل است که علائم بیماری فابری از شخصی به شخص دیگر متفاوت است.
تشخیص بیماری فابری
تشخیص بیماری فابری ممکن است به دلیل شباهت علائم آن با سایر بیماری‌ها دشوار باشد. علائم معمولاً مدت‌ها قبل از تشخیص وجود دارند و بسیاری از افراد تا زمانی که دچار یک بحران شوند، تشخیص داده نمی‌شوند.
نوع ۱ بیماری فابری معمولاً بر اساس علائم در کودکان تشخیص داده می‌شود. در بزرگ‌ترها، این بیماری اغلب زمانی تشخیص داده می‌شود که برای مشکلات قلبی یا کلیوی تحت درمان هستند.
تشخیص بیماری فابری در مردان عمدتاً با استفاده از یک آزمایش خون انجام می‌شود.
تایید می‌شود که این آزمون می‌تواند مقدار آنزیم آسیب دیده را اندازه‌گیری کند. اما برای زنان، این آزمایش کافی نیست، چرا که ممکن است آنزیم آسیب دیده حتی در صورت آسیب برخی اندام‌ها نمایان شود. برای اینکه تأیید کنیم آیا یک زن مبتلا به بیماری فابری (FD) است یا نه، لازم است یک آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن GLA انجام شود.
برای خانواده‌هایی که در گذشته مبتلا به FD بوده‌اند، آزمون‌های قبل از تولد می‌توانند به تعیین اینکه آیا کودک دارای FD است یا نه، کمک کنند. تشخیص زودهنگام بسیار مهم است؛ زیرا FD یک بیماری پیشرونده است و به این معنی است که علائم آن با گذشت زمان بدتر می‌شوند. درمان اولیه می‌تواند بسیار کمک‌کننده باشد.
درمان بیماری فابری
بیماری فابری می‌تواند نشانه‌های مختلفی را به همراه داشته باشد. اگر شما به FD مبتلا باشید، احتمالاً پزشکان بعضی از این علائم را در شما مشاهده خواهند کرد. به طور کلی، هدف درمان مدیریت علائم، کاهش درد و جلوگیری از آسیب‌های بیشتر است.
زمانی که به FD مبتلا تشخیص داده می‌شوید، مهم است که به طور مرتب به پزشک خود مراجعه کنید تا علائم‌تان را زیر نظر بگیرد. به افراد مبتلا به FD توصیه می‌شود از سیگار کشیدن اجتناب کنند.
در زیر، برخی از گزینه‌های درمان FD آورده شده است:
درمان جایگزینی آنزیم (ERT)
ERT یک درمان اصلی و پیشنهادی برای همه افرادی است که مبتلا به FD هستند. داروی Agalsidase بتا (Fabrazyme) از سال ۲۰۰۳، که توسط اداره غذا و داروی ایالات متحده تأیید شده، استفاده می‌شود. این درمان به صورت داخل وریدی یا از طریق IV انجام می‌شود.
مدیریت درد
برای مدیریت درد، ممکن است نیاز به اجتناب از فعالیت‌هایی مانند ورزش شدید یا تغییرات دما داشته باشید که می‌توانند علائم را تشدید کنند. همچنین پزشک شما ممکن است داروهایی مانند دیفنیل هیداناتین (دیالانتین) یا کاربامازاپین (Tegretol) تجویز کند. این داروها به طور روزانه برای کاهش درد و پیشگیری از بحران‌های FD استفاده می‌شوند.
درمان‌های ضروری
مشکلات قلبی در افراد مبتلا به FD همانند افراد بدون این بیماری درمان می‌شوند. پزشک شما ممکن است داروهایی را برای کنترل بیماری تجویز کند و همچنین ممکن است اقداماتی برای کاهش خطر سکته مغزی انجام دهد. برای مشکلات معده، پزشک می‌تواند دارو یا یک رژیم غذایی خاص را تجویز کند.
