علائم بیماری نیمن پیک چیست؟ آیا این عارضه قابل درمان است؟ (2 نکته مهم)
“`html
بیماری نیمن پیک و انواع آن
بیماری نیمن پیک یک نوع نادر از بیماری زوال عقل است که بر بخشی خاص از مغز اثر می‌گذارد. این بیماری به علت وجود مواد غیرطبیعی در سلول‌های مغزی به وجود می‌آید که به آنها سلول‌های نیمن پیک گفته می‌شود.
.این بیماری معمولاً به صورت ارثی از خانواده‌ای به خانواده دیگر منتقل می‌شود. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند ممکن است تغییرات شخصیتی، رفتارهای اجتماعی غیرطبیعی، نوسانات خلقی، مشکلات در صحبت کردن و نوشتن، کاهش قدرت حافظه و بی‌اختیاری ادراری داشته باشند. درمان این بیماری به کنترل علایم محدود نمی‌شود.
همه چیز در مورد بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease)
این بیماری در سال 1961 به چهار نوع تقسیم شد:
- نوع A: نوع کلاسیک نوزادان
- نوع B: نوع احشایی
- نوع C: نوع تحت حاد جوانان
- نوع D: نوا اسکوشیا
امروز این بیماری بر اساس پیشرفت‌های ژنتیکی به دو دسته تقسیم می‌شود:
- نوع SMPD1 مرتبط با نیمن پیک، شامل انواع A و B
- نوع C، شامل انواع C1 و C2 (نوع D به وسیله همان ژن نوع C1 ایجاد می‌شود)
- متابولیک : به تغییرات شیمیایی در موجودات زنده گفته می‌شود که شامل ترکیب و تجزیه مواد است.
- موتاسیون: تغییراتی در ژن‌ها است که ممکن است ویژگی‌های ظاهری برخی افراد را تغییر دهد.
- هپاتواسپلنومگالی: به بزرگی طحال و کبد گفته می‌شود که ممکن است به صورت مجزا یا همزمان رخ دهد.
علاِئم بیماری نیمن پیک
- آشفتگی
- سرگیجه
- احساس افسردگی
- مشکلات حافظه
- بی‌اختیاری ادرار
- تغییرات شخصیتی
- راه رفتن غیرطبیعی
- خشم
- رفتار نامناسب
- فراموشی
- تنهایی اجتماعی
اولین بار در سال 1892 این بیماری شناسایی شد. معمولاً این بیماری در سنین بین 40 تا 60 سالگی آغاز می‌شود، در حالی که علائم بیماری آلزایمر معمولاً بعد از 60 سالگی دیده می‌شود.
پزشک چگونه بیماری نیمن پیک را تشخیص می‌دهد
پزشکان برای تشخیص این بیماری، از شرح حال بیمار و معاینه بدنی استفاده می‌کنند. گاهی اوقات نیز نیاز به تست‌های تصویربرداری مانند ام آر آی یا سی تی اسکن و حتی نمونه‌برداری از مغز است.
عوامل خطر ابتلا به بیماری نیمن پیک
سابقه خانوادگی این بیماری می‌تواند یکی از عوامل خطر باشد.
درمان بیماری نیمن پیک
درمان شامل مصرف داروهای ضدافسردگی، داروهای ضدجنون، داروهایی برای درمان زوال عقل و همچنین درمان مشکلات رفتاری است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید
اگر هرگونه علائم این بیماری را دارید، به پزشک خود اطلاع دهید. و اگر در کنار این علائم، احساس کاهش عملکرد مغزی دارید، بلافاصله به اورژانس بیمارستان بروید.
چه انتظاراتی از بیماری نیمن پیک وجود دارد
- بیشتر افراد بین 40 تا 60 سالگی به این بیماری مبتلا می‌شوند.
- علائم این بیماری شباهت زیادی به بیماری آلزایمر دارد، اما تغییرات خلقی و شخصیتی در افرادی که به بیماری نیمن پیک مبتلا هستند، معمولاً بیشتر است.
- بیماری نیمن پیک با شروع ناگهانی همراه است و به سرعت پیشرفت می‌کند.
- بیشتر افرادی که به این بیماری مبتلا می‌شوند، در عرض ۲ تا ۱۰ سال پس از ابتلا کاملاً ناتوان می‌گردند. درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد و درمان به صورت علامتی است، به این معنی که با داروها فقط علائم بیماری کاهش می‌یابد.
- مایع آسیت زرد رنگ تقریباً ترکیباتی شبیه به خون دارد و مقدار چربی آن طبیعی است. بیشتر غدد سطحی معمولاً در نواحی مانند زیر بغل و کشاله ران قابل مشاهده هستند.
- اختلال در سیستم تنفسی همیشه وجود دارد و معمولاً به صورت سرفه، تنگی نفس و سرعت نفس در سوابق پزشکی ذکر می‌شود. در برخی موارد ممکن است در عکس‌های رادیوگرافی تصاویری شبیه به سل مشاهده شود که بیشتر در اطراف ناحیه شکم و ریه‌ها ظاهر می‌شوند.
- این اختلال معمولاً به صورت ضعیف شدن عضلات و کاهش تون عضلانی نمایان می‌شود و کم کم کودک را از حرکت باز می‌دارد. در مراحل پیشرفته، کودک قادر به ایجاد کوچک‌ترین حرکتی نیست. در برخی موارد، همزمان با کاهش تون عضلات، ضعف عضلانی نیز مشاهده می‌شود.
- همچنین بیمار از نظر روانی دچار کاهش توانایی ذهنی می‌شود و به تدریج به سمت عقب‌افتادگی پیش می‌رود. حس بینایی و شنوایی به تدریج کاهش می‌یابد. در بعضی موارد، حرکات غیرارادی چشمی نیز گزارش شده است.
- در دو سوم موارد، در مرکز چشم یک لکه خاکستری یا قرمز شبیه به نشانه‌های بیماری تی‌ساکس دیده می‌شود. اما در اینجا اتروفی عصب چشم وجود ندارد و کوری ناشی از اختلال در سیستم عصبی مرکزی است. عوارض چشمی مانند مگاکورنه و گلوکوم نیز ممکن است مشاهده شود.
- در رادیوگرافی از استخوان‌ها، ممکن است نشانه‌هایی از پوکی استخوان در چندین محل، به ویژه جمجمه، دیده شود. در برخی موارد حتی لکه‌های روشنی که ناشی از کاهش کلسیم در استخوان‌هاست، قابل مشاهده می‌باشد.
- آزمایش خون ممکن است نشانه‌هایی مانند کم‌خونی خفیف نشان دهد و گلبول‌های سفید به طور طبیعی وجود دارند ولی گاهی اوقات کاهش یا افزایش آنها مشاهده می‌شود. در مراحل پیشرفته، ممکن است کمبود گلبول‌های سفید و یا افزایش آنها به دلیل بزرگ شدن طحال روی دهد.
- در ۳۰ تا ۴۵ درصد موارد، در سیتوپلاسم لنفوسیت‌ها یا مونوست‌ها، احتباس مواد چربی دیده می‌شود.
- مقدار کلسترول و چربی‌ها در اکثر موارد افزایش می‌یابد و مقدار کلسترول ممکن است تا ۳ و حتی ۶ گرم برسد، در حالی که فسفولیپیدها معمولاً مقادیر کمتری دارند.
- در آزمایش لیپوگرام، افزایش بتا لیپوپروتئین و کاهش آلفا لیپوپروتئین مشاهده می‌شود. همچنین مواردی از افزایش آلفا و بتا لیپوپروتئین نیز گزارش شده است.
- در بین برخی بیماران، افزایش چربی‌ها و اختلالات چربی در بافت‌های مختلف شناسایی شده است، از جمله افزایش چربی‌های در سرم و کلسترول، هرچند در مطالعات دیگری کاهش فسفولیپیدها مشاهده شده است. مقدار کل پروتئین خون طبیعی است ولی میزان گاماگلوبولین همیشه افزایش می‌یابد.
- در آزمایش ادرار، ممکن است آلبومین و گلبول‌های سفید خفیف دیده شوند، اما باقی آزمایشات کلیوی طبیعی است. نمی‌توان گفت که آیا اختلالات کلیوی ناشی از نفریت است یا به دلیل اختلال چربی‌ها در کلیه‌ها رخ داده است.
- در مراحل پیشرفته، میزان فسفاتاز قلیایی ممکن است افزایش یابد. معمولاً پیش‌آگهی این بیماری به شدت نامطلوب است و علت مرگ اکثر بیماران بیشتر به عفونت‌های مکرر ناشی از کاهش ایمنی بدن نسبت داده می‌شود.
- همانطور که گفته شد، این بیماری قبلاً فقط در کودکان مشاهده می‌شد، اما اکنون این نتیجه به دست آمده که این بیماری می‌تواند در بزرگ‌سالان و حتی افراد مسن نیز دیده شود و به طور کلی در تمام سنین ممکن است بروز کند.
“““html
میزان ابتلا به بیماری نیمن پیک
بیماری نیمن پیک نادر است و تنها ۵ درصد از مبتلایان به دمانس لوب پیشانی گیجگاهی در آمریکا به این بیماری دچار می‌شوند.
آسیت معمولاً فقط در مراحل پایانی قبل از مرگ دیده می‌شود
اختلال در سیستم عصبی
آزمایشات بالینی نیمن پیک
الکتروانسفالوگرافی ممکن است در مراحل اولیه اختلالی نشان ندهد ولی بعداً امواج آهسته و کند نمایان می‌شوند:
آزمایش ادرار
انواع بالینی
همچنین بخوانید:
سایت رضیم
“`
