علائم و نشانه های بیماری اس ام ای SMA (2 نکته مهم)

بیماری اس ام ایSMA چیست؟

سلول‌های عصبی که در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع قرار دارند، در حرکت‌های بدن نقش مهمی دارند. وقتی این سلول‌ها به مرور زمان از بین بروند، بیماری اس ام ای(SMA) بروز می‌کند. این بیماری به دلیل عدم تعادل در مرگ طبیعی این سلول‌ها به وجود می‌آید. با رضیم همراه باشید.

بیماری sma چیست؟

بیماری sma مخفف آتروفی عضلانی نخاعی است و به نام‌های آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز شناخته می‌شود. این یک بیماری ژنتیکی است که به صورت عصبی-نخاعی پیشرفت می‌کند و با گذشت زمان، شدت آن بیشتر می‌شود. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان است و به صورت اتوزومی مخفی به ارث می‌رسد. از آنجا که سلول‌های عصبی در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع برای حرکات بدن ضروری‌اند، با از بین رفتن این سلول‌ها، بیماری اس ام ای(SMA) ظاهر می‌شود.

این بیماری یکی از انواع بیماری‌های دیستروفی به شمار می‌آید و از آنجا که به صورت ارثی منتقل می‌شود، در خانواده‌هایی با نسبت فامیلی بیشتر دیده می‌شود. ژن sma در ساختار ژنتیکی تغییر کنند و به انواع مختلفی از این بیماری منجر می‌گردد که شامل پنج نوع می‌شود. شروع این بیماری ممکن است از دوران جنینی یا جوانی باشد و به دلیل پیشرفت آن، تأثیر بیماری بر روی افراد با گذشت زمان شدیدتر خواهد شد. سیر این بیماری می‌تواند آهسته یا سریع باشد، بنابراین برای جلوگیری از شدت زیاد بیماری، لازم است فرد تحت نظر متخصص باشد و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که در کاهش شدت بیماری موثرند، استفاده شود.

————————————————————————————-

انواع بیماری sma

بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم می‌شود که هر یک از این انواع می‌تواند در سنین جنینی یا بزرگسالی ظاهر شود و هر کدام علائم و شدت خاص خود را دارند. نام‌های این انواع بیماری اس ام ای به شرح زیر هستند که در ادامه به توضیح هر یک خواهیم پرداخت.

• بیماری اس ام ای تیپ یک
• بیماری اس ام ای تیپ دو
• بیماری اس ام ای تیپ سه
• بیماری اس ام ای تیپ چهار

بیماری اس ام ای نوع یک

بیماری sma نوع یک که به آن بیماری هافمن یا werding Hoffmann نیز گفته می‌شود، شدیدترین نوع بیماری اس ام ای است و در کودکان دیده می‌شود. این نوع بیماری معمولاً قبل از ۳ یا ۶ ماهگی قابل تشخیص است. کودکان مبتلا به این نوع از اس ام ای نمی‌توانند سر و گردن خود را مانند کودکان سالم نگه‌دارند و نمی‌توانند به راحتی چهار دست و پا راه بروند. حتی اگر بخواهند راه بروند، پاهایشان قدرت کافی برای ایستادن ندارند و برای بلند شدن از زمین به کمک نیاز دارند.

آن‌ها در بلع غذا نیز مشکل دارند و نمی‌توانند به راحتی غذا را ببلعند. تمام عضلات آن‌ها در این بیماری تحت تأثیر قرار می‌گیرند و حتی حرکات زبان این کودکان نیز دچار اختلال می‌شود.

“““html

و هنگام صحبت کردن، حرکات زبان این بیماران به شکل موجی دیده می‌شود. همچنین، زبانی که این بیماران دارند، در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی است. قوی‌ترین عضله در این افراد، دیافراگم است که به عنوان عضله تنفسی کاربرد دارد.

این بیماران به دلیل اینکه قفسه سینه‌شان به صورت فرورفته است، بیشتر از عضلات شکمی خود در هنگام تنفس استفاده می‌کنند. این موضوع باعث می‌شود که ریه‌های آنها به درستی رشد نکنند و با گذشت زمان، مشکلی در سرفه کردن پیدا کنند. به همین خاطر، در هنگام خواب شبانه، مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های آنها باقی می‌ماند که گه‌گاه برایشان مشکل تنفسی ایجاد می‌کند و شرایطی شبیه خفگی را تجربه می‌کنند.

بیماری اس ام ای نوع دو

بیماری sma نوع دو، که به آن بیماری اس ام ای تیپ دو نیز می‌گویند، معمولاً علائم آن از ۱۵ ماهگی تا دو سالگی نمایان می‌شود. این کودکان در نشستن دچار مشکل هستند و تعداد کمی از آنها می‌توانند بدون کمک بنشینند. همچنین، آنها نمی‌توانند به آسانی هنگام خواب بنشینند و برای نشستن به کمک نیاز دارند. مشکلات بلع در این گروه نیز وجود دارد اما نه در همه آنها؛ به این معنا که ممکن است برخی از بیماران در بلع مشکل داشته باشند و برخی دیگر نه.

گروه دوم این بیماری به دلیل مشکلاتی که در غذا خوردن دارند، ممکن است به اندازه کافی تغذیه نکنند و همین موضوع باعث عدم رشد مناسب در آنها می‌شود. همچنین، حتی در حالتی که انگشتانشان باز باشد، دچار لرزش می‌شوند و مانند گروه اول، تنفسی دیافراگمی دارند. این گروه نیز به سختی می‌توانند سرفه کنند و احساس خفگی مشابهی دارند چون اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌هایشان باقی می‌ماند.

بیماری اس ام ای نوع سه

بیماری sma نوع سه که به آن بیماری اس ام ای تیپ سه نیز گفته می‌شود، معمولاً از سنین کودکی آغاز می‌شود. این نوع به نام‌های sma نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر هم شناخته می‌شود. به دلیل تنوع این نوع، ممکن است علائم آن از سنین کودکی، یعنی ۳ سالگی، تا بزرگسالی شروع شود. در این افراد، مشکل چندانی در ایستادن و راه رفتن وجود ندارد و قادرند به راحتی فعالیت کنند، اما ممکن است در بالا رفتن از پله‌ها دچار مشکل شوند. به‌طور کلی، رشد طبیعی دارند و ممکن است بارها زمین بیفتند و برای بلند شدن به کمک نیاز داشته باشند.

با همه این توضیحات، برخی از بیماران این نوع ممکن است هرگز نتوانند راه بروند. در این گروه، حرکات ریز انگشتان در حال کشیده و باز قابل مشاهده است، ولی برجستگی‌های روی زبان به ندرت دیده می‌شود. مشکلات تغذیه و بلع در دوران کودکی در این بیماران کمتر بروز پیدا می‌کند. بیماران این گروه معمولاً قادرند در دوران کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی با تأخیری نسبت به دیگران راه بروند که این تأخیر غالباً به دلیل مسائل رشدی و یا بیماری است.

بیماری اس ام ای نوع چهار

بیماری sma نوع چهار عمدتاً در سنین بزرگسالی بروز می‌کند، یعنی علائم آن معمولاً از ۳۵ سالگی به بالا ظاهر می‌شوند. البته در برخی افراد، این بیماری از سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی شروع می‌شود. این نوع از بیماری sma در مقایسه با انواع دیگر کمتر شایع است و عضلاتی که برای بلع و تنفس مسئولیت دارند، کمتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند، در نتیجه، مشکلات بلع و تنفس در این افراد کمتر مشاهده می‌شود.

————————————————————————————-

علایم مهم بیماری اس ام ای SMA چه هستند؟

در انواع صفر و یک بیماری اس ام ای(SMA)، علائم از درون رحم مادر به شکل کاهش حرکات جنینی دیده می‌شود. بیماری نوع یک با نشانه‌هایی مثل شلی عضلانی در شیرخوارگی، عدم توانایی در نگه داشتن سر، ضعف عمومی در عضلات که به تدریج افزایش می‌یابد، مشکلات تنفسی و لاغری عضلانی به خصوص در زبان مشخص می‌شود.

“““html

و مشکلاتی در بلع و غذا خوردن شناخته می‌شود. انواع دو، سه و چهار بیماری اس ام ای (SMA) با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و شانه‌ای ظاهر می‌شوند.

————————————————————————————-

روش تشخیص بیماری اس ام ای (SMA) چیست؟

وقتی کودک با علائم ضعف عضلانی به پزشک مراجعه کند و در معاینه رفلکس‌های تاندون‌های عمقی وجود نداشته باشد، باید به بیماری اس ام ای مشکوک شویم. در مرحله بعد، باید آنزیم‌های عضلانی را بررسی کنیم که در این بیماری افزایش خفیفی دارند (برخلاف دیستروفی عضلانی که افزایشش بیش از ده برابر است.). در تست نوار عصب و عضله، نشانه‌های خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می‌تواند به تشخیص بهتر این بیماری کمک کند. تشخیص قطعی بیماری نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA امکان‌پذیر است.

————————————————————————————-

آیا بیماری اس ام ای (SMA) درمان دارد؟

در حال حاضر درمان خاصی غیر از روش‌های حمایتی برای این بیماری وجود ندارد. اگرچه تحقیقات گسترده‌ای در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به اس ام ای بکاهند، و باید به آینده برای درمان این بیماران امیدوار بود.

شیوع بیماری «اس ام ای» در ایران

آمار جهانی نشان می‌دهد که از هر شش‌هزار زایمان، یک نوزاد با «اس ام ای» متولد می‌شود و تقریباً از هر 40 نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است. اما به نظر می‌رسد شیوع این بیماری در ایران زیاد است. به‌طوری‌که میزان ناقل بودن و شیوع آن ممکن است به اندازه بیماری تالاسمی باشد، اما به عنوان یک مشکل جدی در پزشکی کشور مطرح نیست، زیرا بیشتر مبتلایان به این بیماری در بدو تولد فوت می‌کنند و فشار مستقیم به جامعه وارد نمی‌کنند اما به آرامی خانواده‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

بیماری «اس ام ای» انواع مختلفی دارد. برخی از انواع آن خفیف و برخی دیگر شدیدتر هستند. در نوع شدید این بیماری، نوزاد با حال عمومی بد و عضلات شل متولد می‌شود و دچار مشکل تنفسی است و به‌طور معمول فوت می‌کند. بسیاری از خانواده‌ها برای سال‌ها تصمیم می‌گیرند که بچه‌دار نشوند و زمانی که تصمیم به بچه‌دار شدن می‌گیرند، نتیجه به شانس بستگی دارد که آیا فرزندشان سالم به دنیا می‌آید یا بیمار. این خانواده‌ها 25 درصد احتمال دارند که نوزاد بیمار دیگری داشته باشند و ممکن است فرزندشان سالم باشد.

امیدهای تازه برای تولد نوزاد سالم

خوشبختانه اکنون فرصت‌هایی در کشور ایجاد شده تا بتوان بیماری «اس ام ای» را با انجام آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص داد و از بروز آن پیشگیری کرد. دیگر نیازی نیست خانواده‌ها سال‌ها در ترس و نگرانی از تولد دوباره یک نوزاد بیمار منتظر بمانند و حتی قبل از بارداری می‌توان این بیماری را تشخیص داد.

ضرورت غربالگری «اس ام ای» در کشور

غربالگری بیماری «اس ام ای» در کشور وجود ندارد. شاید به این دلیل که بیماری‌هایی مانند تالاسمی هزینه‌هایی برای دولت دارند و دولت به این بیماری‌ها توجه کرده، اما هزینه‌های بیماری «اس ام ای» بر عهده خانواده‌هاست. آمار دقیقی از مبتلایان به «اس ام ای» و اینکه چند درصد از نوزادان با این بیماری متولد می‌شوند در کشور وجود ندارد، اما به نظر می‌رسد این بیماری نسبت به دیگر انواع بیماری‌های ژنتیکی شیوع قابل توجهی دارد. «اس ام ای» باید جدی گرفته شود. در برخی کشورها غربالگری «اس ام ای» در برنامه‌های غربالگری قرار دارد، اما با وجود شیوع قابل توجه و عوارض بالینی‌اش، هنوز در ایران به اندازه کافی روی آن تمرکز نشده است.

“`

و پیامدهای منفی برای خانواده‌ها، هنوز غربالگری این بیماری در ایران وجود ندارد.

رابطه ازدواج فامیلی و «اس ام ای»

هرچند این بیماری می‌تواند در ازدواج‌های غیر فامیلی هم به صورت ژنتیکی بروز کند، اما تحقیقات نشان داده‌اند که اگر دو نفر از خانواده‌های نزدیک با هم ازدواج کنند، احتمال اینکه فرزندشان دچارا بیماری‌های ژنتیکی شود، دو برابر بیشتر است. بیماری «اس ام ای» یکی از این بیماری‌هاست که به صورت مغلوب ژنتیکی است، به این معنی که اگر هر دو والد (پدر و مادر) ناقل ژن «اس ام ای» باشند، فرزند به این بیماری مبتلا خواهد شد. در ازدواج‌های فامیلی که شباهت‌های ژنتیکی بیشتری وجود دارد، احتمال بروز «اس ام ای» بیشتر است.
اگر یکی از والدین تنها ناقل ژن معیوب «اس ام ای» باشد و دیگری سالم باشد، فرزندان به این بیماری مبتلا نمی‌شوند، اما هنوز می‌توانند ژن معیوب را به نسل بعدی منتقل کنند. این بیماری به لحاظ ژنتیکی در ایران وجود دارد و باید به آن توجه کرد. با این حال، زوج‌هایی که در ازدواج فامیلی تصمیم بگیرند می‌توانند با مراجعه به مشاوران و متخصصان ژنتیکی قبل از ازدواج و بارداری، از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند.

خواهشمندیم اگر سوال یا نکته‌ای در مورد بیماری اس ام ای در ذهن شما مانده است، آن‌را در بخش نظرات با ما و سایر کاربران به اشتراک بگذارید.

مجله اینترنتی رضیم

مرجان امینی