علائم پی کی یو ( pku ) و راههای درمان (2 نکته مهم)

بیماری پی کی یو چیست ؟

با مجله رضیم همراه باشید تا شمارا با بیماری پی کی یو آشنا کنیم

پی کی یو (PKU) : این بیماری که مخفف عبارت فنیل کتونوری است، نوعی بیماری ژنتیکی است که به خاطر کمبود یک آنزیم خاص در کبد نوزادان ایجاد می‌شود. به همین دلیل که در ادرار بیماران ماده‌ای به نام فنیل کتون وجود دارد، این بیماری به این نام معروف شده است. خوشبختانه با انجام آزمایشات می‌توان تمام نوزادان مبتلا را شناسایی کرد و در مراحل اولیه زندگی آن‌ها را درمان نمود. کودکان مبتلا به پی کی یو به دلیل عدم وجود یا نقص آنزیم نمی‌توانند پروتئینی به نام فنیل آلانین را که در اکثر غذاها وجود دارد، هضم کنند.

علائم و نشانه های پی کی یو pku

در مورد علائم بیماری پی کی یو باید بگوییم که در ابتدای تولد هیچ نشانه‌ای وجود ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول به نظر سالم می‌رسد. اما به مرور زمان، نوزاد ممکن است به شیر خوردن تمایل نداشته باشد، دچار استفراغ بعد از خوردن شیر شود، یا اگزما و جوش‌هایی روی پوست او دیده شود. همچنین ممکن است موهای سرش بدون دلیل ارثی بور شود. عرق و ادرار این نوزادان معمولاً بوی خیلی بدی دارد. متأسفانه، بعد از مدتی ممکن است کودک دچار عقب‌ماندگی ذهنی شود. از دیگر علائم این بیماری می‌توان به بی‌قراری و فعالیت زیاد، عدم تعادل عصبی، مشکلات گفتاری و اختلال در راه رفتن اشاره کرد.

علل بیماری پی کی یو pku

بیماری پی کی یو یک مشکل ژنتیکی است که از هر دو والد به فرزند منتقل می‌شود. در این بیماری، نوزاد به دلیل کمبود آنزیم خاصی در کبد نمی‌تواند فنیل آلانین (موجود در غذاهای پروتئینی مانند شیر مادر) را هضم کند. فنیل آلانین یک ماده ضروری برای سلامت انسان است.

عوامل بیماری پی کی یو pku

فنیل آلانین در مواد پروتئینی وجود دارد و از طریق غذا به بدن وارد می‌شود. مصرف غذاهای پروتئینی مانند شیر مادر و شیر خشک معمولی، باعث افزایش سطح فنیل آلانین در خون می‌شود و تجمع آن در بافت‌ها، سبب اختلال در رشد مغز و سیستم عصبی و در نهایت منجر به مشکلات مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی در نوزاد می‌شود.

بیماران همیشه گرسنه پی کی یو

بیماران مبتلا به پی کی یو نمی‌توانند انواع گوشت، مرغ، ماهی، حبوبات، لبنیات و تنقلات که حاوی پروتئین هستند، مصرف کنند. این بیماران باید در روز از شیر خشک مخصوص خود که بیشتر جنبه دارویی دارد، استفاده نمایند.

هزینه تهیه غذاهای رژیمی ویژه این بیماران در سنین بالاتر مانند آرد رژیمی و ماکارونی رژیمی، نسبتاً زیاد است.

تشخیص بیماری pku

علائم بالینی بیماری تا ۵ تا ۶ ماهگی می‌تواند مشکل‌ساز باشد. متأسفانه، اغلب عقب ماندگی ذهنی کودک در این زمان مشخص می‌شود و مشکلات مغزی به وجود آمده و دیگر قابل درمان نیستند. بنابراین، بهترین و تنها راه برای تشخیص این بیماری، اندازه‌گیری میزان فنیل آلانین در خون نوزاد در بدو تولد است. این آزمایش باید هر چه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد. دیر کردن در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد ممکن است منجر به صدمات مغزی دائمی شود.

تشخیص آزمایشگاهی pku

آزمایش برای تشخیص این بیماری بر روی قطره خونی که از پاشنه نوزاد گرفته می‌شود، انجام می‌گیرد. نحوه خون‌گیری بسیار ساده و بدون درد است و به این صورت که با یک سوزن ظریف به پاشنه پای نوزاد ۲-۳ قطره خون گرفته می‌شود و بعد بر روی کاغذ صافی مخصوص می‌چکاند. بعد از خشک شدن کامل کاغذ، نمونه برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌شود. لازم به ذکر است که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه به معنای ابتلای نوزاد نیست، زیرا ممکن است برخی نوزادان (خصوصاً نوزادان نارس) در روزهای اول تولد به طور کامل فعال نباشند و نتیجه نادرست نشان دهند. به همین دلیل، تمام آزمایش‌های مثبت باید ۷-۸ روز بعد تکرار شوند تا نتیجه نهایی تأیید شود و در این مدت نوزاد نباید تحت فشار قرار گیرد.
“““html

اگر نوزادی از شیر مادر محروم شود، باید تحت نظر پزشک متخصص کودکان و متخصص تغذیه قرار گیرد و شیر مادر باید قطع شود.

رژیم غذایی مناسب

اگر نوزاد در روزهای اول تولد به بیماری پی‌کی‌یو (PKU) مبتلا شود، با رعایت رژیم غذایی مناسب و مراقبت‌های ضروری، می‌تواند به رشد طبیعی خود ادامه دهد و زندگی سالمی داشته باشد. رژیم غذایی این کودکان شامل حذف شیر مادر و استفاده از شیر خشک‌های بدون فنیل آلانین است. همچنین باید غذاهای دیگر نیز بدون فنیل آلانین باشد و سطح فنیل آلانین خون آنها به طور منظم اندازه‌گیری شود تا از حد مجاز فراتر نرود.

بهترین زمان برای تشخیص این بیماری در هفته اول تولد است، که باید همراه با دیگر آزمایشات غربالگری نوزادان، مانند تشخیص کم‌کاری تیروئید و حساسیت به قند شیر انجام شود. اگر نوزاد در هر سنی به این بیماری مبتلا شود، باید تحت مراقبت پزشک متخصص کودکان و متخصص رژیم غذایی قرار گیرد.

شیوه انتقال بیماری (PKU)

این بیماری مانند تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد، به این معنی که جنسیت فرد تأثیری در ابتلا به آن ندارد. ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۱۲ قرار دارد. اگر هر دو والد حامل این ژن باشند و خودشان سلامت داشته باشند (احتمال آن در ازدواج‌های خویشاوندی بیشتر است)، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال ابتلای فرزند به فنیل کتونوریا وجود دارد. از آنجایی که آزمایش تشخیص این بیماری ساده و کم‌هزینه است، در بیمارستان‌های کشورهای پیشرفته، همه نوزادان این آزمایش را انجام می‌دهند. به همین دلیل، توصیه می‌شود افرادی که قصد ازدواج دارند، به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند، به‌ویژه اگر در خانواده‌شان سابقه بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد.

حاملگی بیماران

دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده‌اند و به سن بلوغ رسیده‌اند، می‌توانند ازدواج کنند. اما در زمان بارداری باید سطح فنیل آلانین خون آنها کنترل شود، زیرا اگر این سطح بالا باشد، ممکن است فرزندشان با مشکلاتی مانند اندازه سر کوچک و عقب‌ماندگی به دنیا بیاید.

بیماری زایی

فنیل آلانین پس از وارد شدن به بدن، توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه می‌شود و به تیروزین تبدیل می‌شود. کوآنزیم این فرایند تتراهیدروبیوپترن (BH4) است. بعد از آن تیروزین تجزیه می‌شود و به مواد مختلفی مانند رنگ‌دانه‌های پوست و مو تبدیل می‌شود و نهایتاً متابولیت‌های آن از بدن دفع می‌شود. اگر آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز به دلیل اختلال ژنتیکی وجود نداشته باشد، فنیل آلانین موجود در بدن در بافت‌های مختلف، از جمله مغز، جمع می‌شود و باعث آسیب‌های جدی به مغز می‌شود.

جلوگیری از عوارض پی کی یو

سوالی که مطرح می‌شود این است که آیا می‌توان از عوارض پی کی یو جلوگیری کرد؟ پاسخ مثبت است. در ۷ تا ۱۰ روز اول تولد، درمان نوزاد با رژیم غذایی خاصی که فنیل آلانین کمی دارد، آغاز می‌شود. در این رژیم، نوزاد با شیر خشک خاصی تغذیه می‌شود که پروتئین دارد اما فنیل آلانین ندارد. شیر مادر یا شیرهای خشک معمولی تنها به مقدار بسیار کم مصرف می‌شود تا نوزاد به اندازه‌ای بتواند فنیل آلانین را تحمل کند.

همچنین می‌توان سبزیجات خاص، میوه‌ها، حبوبات و غذاهایی با فنیل آلانین پایین را به رژیم غذایی نوزاد افزود. ولی باید از خوردن شیر معمولی، پنیر، تخم‌مرغ، گوشت، ماهی و دیگر غذاهای پروتئینی خودداری کرد. از آنجایی که پروتئین برای رشد و نمو طبیعی بسیار مهم است، نوزاد باید از شیر خشک خاصی که پروتئین بالا و مواد معدنی لازم دارد، استفاده کند.

سطوح مختلف شدت PKU

* هایپر فنیل آلانینمیا، با سطوح Phe که کمی بالاتر از محدوده طبیعی است: (۲ تا ۱۰ mg/dL)
* پی کی یو خفیف یا ملایم با کمترین سطح فنیل آلانین خون (۱۰ تا ۱۵ mg/dL)
* پی کی یو متوسط با سطوح متوسط فنیل آلانین در خون (۱۵ تا ۲۰ mg/dL)

“`
*پی کی یو کلاسیک یا شدید با سطوح بالا فی در خون (20 mg/dL یا بیشتر)

درمان بیماری پی کی یو

بر اساس تحقیقات انجام شده، اگر نوزاد در روزهای اول تولد آزمایش خون بدهد و بیماری به موقع شناسایی شود، با یک رژیم غذایی مناسب و مراقبت‌های لازم، بیماری پی کی یو به خوبی کنترل می‌شود. تنها راه درمان بیماری پی کی یو، استفاده از فرمول‌های غذایی با فی کم است.

هزینه‌های سنگین و سخت درمان پی کی یو

انجمن پی کی یو اعلام کرد که برای هر بیمار مبتلا به این بیماری، هزینه ماهانه غذا حدود 250 هزار تومان است. متأسفانه کمک مالی خاصی برای این خانواده‌ها در نظر گرفته نشده است و این هزینه جدا از هزینه‌های دیگر داروها و درمان‌های لازم است. یکی از بزرگترین مشکلات خانواده‌ها، به ویژه مادران این بیماران، کمبود وقت برای خودشان است. برای هر دو کودک مبتلا به این بیماری، به یک نفر نیاز است که به آن‌ها کمک کند. بهزیستی کمی در این زمینه به ما کمک کرده و ما در حال صحبت با مهدکودک‌های استان برای نگهداری این بیماران هستیم.

چون انجمن ما یک خیریه هم هست، باید به صورت هیئت امنایی اداره شود و مقامات و مسئولان باید توجه بیشتری به این موضوع داشته باشند.

در این رابطه بیشتر بدانید:

تهیه و گردآوری مجله رضیم

مرضیه ملایری