علت بیماری آلبینیسم (زالی) چیست؟ (2 نکته مهم)

همه ی آنچه که باید درباره بیماری زالی بدانید

زالی یا آلبینیسم (Albinisme) یک بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومی است که به خاطر مشکل مادرزادی در یک آنزیم، تیروزین به ملانین به خوبی ساخته نمی‌شود و در پسران بیشتر دیده می‌شود. تولید نشدن رنگدانه ملانین باعث می‌شود که رنگ پوست این افراد بسیار روشن باشد. تا به حال هفت نوع زالی شناسایی شده‌است، که شایع‌ترین آن (OCA2) باعث می‌شود که پوست روشن (با کمی ملانین) و موهایی با رنگ‌های بین طلایی تا قرمز تیره و همچنین چشم‌هایی با رنگ‌های روشن (آبی، سبز، خاکستری و…) داشته باشند.

آلبینیسم یا زالی به انواع مختلفی از اختلالات اشاره دارد که شدت آنها متفاوت است. این اختلال به دلیل کاهش یا عدم وجود ملانین (گروهی از رنگدانه‌های طبیعی در بدن موجودات زنده) به وجود می‌آید و معمولاً باعث روشن شدن پوست، مو و مشکلات بینایی می‌شود. به طور تقریبی از هر ۱۷ هزار نفر یک نفر به زالی مبتلا است.

چه چیزی باعث زالی می‌شود؟

زالی همانند سرماخوردگی و آنفلوآنزا از طریق ویروس‌ها منتقل نمی‌شود، بلکه کاملاً ژنتیکی است. بدن هر فرد از میلیون‌ها سلول تشکیل شده که بدون میکروسکوپ دیده نمی‌شوند. در این سلول‌ها کروموزم‌هایی وجود دارد که حاوی صدها تا هزاران ژن هستند. ژن‌ها ویژگی‌ها و نشانه‌های فیزیکی ما را تعریف می‌کنند. آنها اطلاعاتی را در خود دارند که مشخصات ما را شکل می‌دهند؛ مثلاً مشخص می‌کنند که موهای ما صاف است یا مجعد، قد ما کوتاه است یا بلند، و رنگ چشم‌ها قهوه‌ای است یا آبی و … .

این ژن‌ها از نسل به نسل در خانواده منتقل می‌شوند؛ به همین خاطر وقتی بچه‌ای به دنیا می‌آید، دیگران می‌گویند چشمانش شبیه مادرش است، لبخند پدربزرگ را دارد و موهایش به پدرش رفته است. همه انسان‌ها دو نوع ژن دارند. نیمی از ژن‌ها را از پدر و نیمی دیگر را از مادر می‌گیرند. گاهی اوقات پدر و مادر هر دو ژن زالی دارند، اما این موضوع در ظاهرشان مشخص نیست؛ اما ممکن است کودک آنان به زالی مبتلا شود. چطور ممکن است؟

ژن زالی نوعی مغلوب است، یعنی اگر فردی یک ژن زالی (که در واقع ژن مربوط به تولید ملانین است که به دلیل مشکل درست کار نمی‌کند) روی یک کروموزوم داشته باشد، و اگر ژن سالم در کروموزوم دیگر باشد، ژن سالم کارایی ژن معیوب را بر عهده می‌گیرد و شخص زال نمی‌شود. برای اینکه فردی به زالی مبتلا شود، باید هر دو ژن زالی را از پدر و مادر خود به إرث برده باشد.

اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود، احتمال ۲۵ درصد وجود دارد که کودک زال باشد، احتمال ۵۰ درصد دارد که ناقل باشد (یعنی یک ژن معیوب داشته باشد) و احتمال ۲۵ درصد دارد که ژن‌های کاملاً سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد، تمام فرزندان ناقل خواهند بود و اگر یکی ناقل باشد و دیگری زال باشد، احتمال ۲۵ درصد برای ناقل بودن فرزند و احتمال ۷۵ درصد برای زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند، همه فرزندان زال خواهند شد.

تشخیص زالی

تشخیص زالی یکی از چالش‌های مهم در علم پزشکی است. در گذشته برای شناسایی زالی از روش‌هایی چون آزمایش مو استفاده می‌شد، اما اکنون از تکنیک‌های پیشرفته‌تری استفاده می‌شود. یکی از این روش‌ها VEP است که برای بررسی زوایای عصب بینایی به کار رفته و یکی از روش‌های مهم در تشخیص زالی است.

درمان زالی

در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اما درمان‌های ژنتیکی برای این بیماری در حال توسعه هستند. تا به امروز دانشمندان توانسته‌اند با تغییرات ژنتیکی در پوست و موهای موش‌های آزمایشگاهی نتایجی را به دست آورند، اما هنوز زمان لازم است تا این آزمایش‌ها برای انسان‌ها به کار گرفته شوند. بهترین پیشنهاد برای این بیماران استفاده از پوشش‌های محافظ است.

“`

پوست در برابر تابش خورشید حساس است.

مشکلات افراد مبتلا به زالی

در زمان‌های قدیم، مردم به افرادی که به زالی مبتلا بودند، باورهای خاصی داشتند و آن‌ها را جادوگران قبیله می‌دانستند و به همین خاطر محترم شمرده می‌شدند. اما بعدها در برخی کشورهای قرون وسطی، به دلیل تصور اینکه این افراد قدرت‌های شیطانی دارند، آنان را به آتش می‌کشیدند. در شاهنامه فردوسی هم نشانه‌هایی از این تفکرات در شخصیت زال وجود دارد. اما مشکلات افراد زال فراتر از باورهای فرهنگی است.

1. یکی از مشکلات افراد زالی، اختلالات بینایی است. برخی از آن‌ها دید کمی دارند، بعضی تقریباً نابینا هستند، برخی دیگر می‌توانند متن‌های کتاب را بخوانند و بعضی‌ هم دید مناسبی برای رانندگی دارند.
2. به علاوه، مشکلات بینایی دیگری مانند لوچی، تنبلی چشم، آستیگماتیسم و عدم توانایی در برقراری ارتباط چشمی نیز ممکن است در این افراد دیده شود.
3. برای توضیح بیشتر، چشم‌های افراد سالم دارای میلیون‌ها عصب حسی نور هستند که با ملانین پوشیده شده است. این اعصاب اطلاعات بصری را به مغز می‌فرستند، اما در افراد زالی چون ملانین کمی دارند، تصویرها کیفیت خوبی ندارند. نور بیشتری به عین چشمانشان می‌رسد و این مساله باعث ایجاد مشکلات بینایی می‌شود.
4. بعضی از افراد زالی برای بهبود دید خود ناچار به استفاده از عینک یا لنز هستند، و بعضی به عمل جراحی روی چشم‌هایشان روی می‌آورند.
5. مغز در تلاش برای بهبود دید، یکی از چشم‌ها را از مسیر اصلی منحرف می‌کند که موجب بروز لوچی می‌شود.
6. تنبلی چشم نیز به دلیل ناتوانی چشم‌ها در بینایی صحیح به وجود می‌آید.
7. افراد زالی معمولاً زودتر دچار آفتاب سوختگی می‌شوند، به همین دلیل باید حتماً از کرم ضدآفتاب استفاده کنند.
8. چشم‌های افراد زالی در برابر نور بسیار حساس هستند. عنبیه به طور طبیعی نور را کنترل می‌کند، اما در این افراد به دلیل کمبود رنگ، نمی‌تواند به خوبی از شبکیه چشم در برابر نور محافظت کند. نور زیاد که به سمت شبکیه می‌آید می‌تواند باعث آسیب به چشم شود، بنابراین نیاز است که افرادی که به این مشکل دچارند، از چشم‌های خود در برابر نور خورشید محافظت کنند.
9. افراد زالی در محیط‌های پرنور دچار مشکلاتی مانند دوبینی می‌شوند که با عینک و لنز قابل درمان است.
10. در زمان مطالعه هم بهتر است منبع نور از پشت باشد تا به چشم آسیب نرساند.
11. ملانین که باعث رنگ دادن به پوست، چشم‌ها و موها می‌شود، از پوست در برابر نور خورشید محافظت می‌کند. بدون ملانین کافی، پوست نمی‌تواند از خود به خوبی محافظت کند.
12. افراد زالی باید حتماً از کرم ضدآفتاب استفاده کنند تا از آفتاب سوختگی جلوگیری شود.