علت و علائم بیماری آمیلوئیدوز چیست؟ (2 نکته مهم)

درمان بیماری خطرناک آمیلوئیدوز

آمیلوئیدوز یک بیماری است که در آن پروتئینی به نام آمیلوئید به طور غیرطبیعی در بافت‌ها و اعضای بدن تولید می‌شود و بر روی شکل و نحوه عملکرد آنها تاثیر می‌گذارد. آمیلوئیدوز یک اختلال serious و خطرناک است که می‌تواند باعث نارسایی اعضای حیاتی و شدید شود. با رضیم همراه باشید.

علل و انواع آمیلوئیدوز

پروتئین‌های متفاوتی می‌توانند باعث بروز آمیلوئیدوز شوند، اما فقط تعداد کمی از آن‌ها با بیماری‌های جدی مرتبط هستند. نوع پروتئین و محلی که در آن تجمع می‌کند، نوع آمیلوئیدوز را مشخص می‌کند. این رسوبات ممکن است در سراسر بدن ایجاد شوند یا فقط در یک ناحیه خاص.

آمیلوئیدوز اولیه (سیستمیک آ جذبی).

(آمیلوئیدوز اولیه (سیستمیک AL)) دلیل اصلی ایجاد این نوع آمیلوئید مشخص نیست، اما در افرادی که به نوعی سرطان خون به نام میلومای چندگانه مبتلا هستند، شایع است. این نوع آمیلوئیدوز شایع‌ترین نوع است و اصطلاح “سیستمیک” به این معنی است که بر تمام بدن تأثیر می‌گذارد. بخش‌هایی از بدن مانند کلیه، قلب، کبد، روده و برخی اعصاب معمولاً تحت تأثیر این نوع قرار می‌گیرند. عبارت “آل (AL)” به نوع پروتئین مورد استفاده اشاره دارد که مسئول این نوع آمیلوئیدوز است.

آمیلوئیدوز ثانویه (سیستمیک ای ای).

(آمیلوئیدوز ثانویه (سیستمیک AA)) این نوع آمیلوئیدوز به دلیل بیماری‌های التهابی مزمن دیگر مانند لوپوس، آرتریت روماتوئید، سل، بیماری‌های التهابی روده (مثل بیماری کرون و کولیت اولسراتیو) و برخی سرطان‌ها ایجاد می‌شود. اعضایی مانند طحال، کلیه، کبد، غده فوق کلیوی و غدد لنفاوی معمولاً درگیر می‌شوند. عبارت “آی ای” به نوع پروتئینی اطلاق می‌شود که این نوع آمیلوئیدوز را به وجود می‌آورد.

آمیلوئیدوز وابسته به دیالیز (DRA)

(آمیلوئیدوز وابسته به دیالیز) این نوع معمولاً در بزرگسالان و افرادی که بیش از ۵ سال تحت دیالیز قرار دارند، شایع‌تر است. در این نوع از آمیلوئیدوز، رسوبات میکروگلوبولین بتا ۲ در خون ایجاد می‌شود. این رسوبات می‌توانند بر روی بافت‌های مختلف تأثیر بگذارند، اما اغلب استخوان‌ها، مفاصل و تاندون‌ها به این بیماری مبتلا می‌شوند.

آمیلوئیدوز خانوادگی (AF)

(آمیلوئیدوز خانوادگی یا ارثی) نوع نادری از آمیلوئیدوز است که در خانواده‌ها و به صورت وراثتی منتقل می‌شود. علت عمده‌ی این مشکل، پروتئینی به نام ترنس تیرتین (TTR) است که در کبد تولید می‌شود و این پروتئین به طور طبیعی باعث ایجاد شایع‌ترین نوع آمیلوئیدوز ارثی می‌شود.

آمیلوئیدوز وابسته به سن (SSA)

.(آمیلوئیدوز سیستمیک وابسته به سن) این نوع به دلیل رسوب پروتئین تی تی آر (TTR) در قلب و دیگر بافت‌ها ایجاد می‌شود و بیشتر در مردان سالخورده دیده می‌شود. همچنین نوع دیگری از آمیلوئیدوز وجود دارد که به رسوب پروتئین در اندام‌های خاص، مانند پوست، مربوط می‌شود (آمیلوئیدوز پوستی). به خاطر اینکه برخی از انواع آمیلوئیدوز با بیماری آلزایمر در ارتباط هستند، مغز به ندرت از آمیلوئیدوز سیستمیک رنج می‌برد.

عوامل تشدید کننده بیماری آمیلوئیدوز

مردان نسبت به زنان بیشتر دچار آمیلوئیدوز می‌شوند. با افزایش سن، احتمال ابتلا به این بیماری نیز بیشتر می‌شود. حدود ۱۵ درصد از افرادی که به نوعی سرطان به نام میلومای چندگانه دچار هستند، آمیلوئیدوز هم دارند.

افرادی که به مرحله نهایی نارسایی کلیه رسیده‌اند و تحت دیالیز طولانی‌مدت هستند، ممکن است به آمیلوئیدوز مبتلا شوند. (برای اطلاعات بیشتر به آمیلوئیدوز وابسته به دیالیز – انواع آمیلوئیدوز مراجعه کنید).

نشانه‌های بیماری آمیلوئیدوز

علائم آمیلوئیدوز معمولا جوانب نامحسوس دارند و بسته به محل تجمع پروتئین آمیلوئید متفاوت هستند. در اینجا مهم است که به یاد داشته باشید که این علائم ممکن است به دلیل بیماری‌های دیگر نیز بروز کنند. بنابراین، تنها پزشک می‌تواند آمیلوئیدوز را به درستی تشخیص دهد.

علائم عمومی آمیلوئیدوز عبارتند از:

• تغییر رنگ پوست
• مدفوع به رنگ خاک رس
• خستگی
• کاهش تعداد سلول‌های قرمز خون (کم‌خونی)
• تنگی نفس
• سوزن‌سوزن شدن و بی‌حسی در ران و پا
• ضعف در دست‌ها برای نگه‌داشتن و چنگ زدن
• کاهش وزن

آمیلوئیدوز قلبی (Cardiac Amyloidosis)

زمانی که آمیلوئید در قلب انباشت می‌شود، می‌تواند منجر به سفت شدن دیواره عضلات قلب شود. این تجمع پروتئین می‌تواند قدرت عضله قلب را کاهش دهد و روی ریتم الکتریکی قلب تاثیر بگذارد. این وضعیت باعث کاهش جریان خون به قلب می‌شود و در نهایت، قلب دیگر قادر به پمپاژ خون نخواهد بود.

آمیلوئیدوز قلبی باعث علائم زیر می‌شود:

• تنگی نفس هنگام انجام فعالیت‌های سبک
• ضربان نامنظم قلب
• علائم نارسایی قلبی، مانند تورم پاها و مچ پا، ضعف، خستگی و حالت تهوع

آمیلوئیدوز کلیوی (Renal Amyloidosis)

کلیه‌ها مسئول فیلتر و تصفیه مواد زائد و سموم از خون هستند. زمانی که آمیلوئید در کلیه انباشته می‌شود، این عملکرد را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث می‌شود تصفیه خون سخت‌تر شود. عملکرد نامناسب کلیه‌ها منجر به تجمع آب و مواد سمی خطرناک در بدن می‌شود.

آمیلوئیدوز کلیوی باعث علائم زیر می‌شود:

• علائم نارسایی کلیه، از جمله تورم پاها و مچ پا و ورم اطراف چشم
• وجود سطح بالایی از پروتئین در ادرار

آمیلوئیدوز گوارشی (Gastrointestinal Amyloidosis)

زمانی که آمیلوئید در دستگاه گوارش انباشته می‌شود، سرعت انقباض عضلات و حرکت مواد غذایی در روده کاهش می‌یابد. این وضعیت می‌تواند در هضم مواد غذایی ایجاد مشکل کند. آمیلوئیدوز گوارشی باعث علائم زیر می‌شود:

• کاهش اشتها
• سوزن‌سوزن شدن و ضعف
• سرگیجه هنگام ایستادن به دلیل ناتوانی بدن در کنترل فشار خون
• آمیلوئیدوز می‌تواند بر دیگر ارگان‌های بدن از جمله ریه، پوست و طحال نیز تأثیر بگذارد.

نحوه تشخیص آمیلوئیدوز

برای تشخیص آمیلوئیدوز، انجام یک معاینه کامل بدنی و بررسی دقیق سابقه پزشکی ضروری است. در این زمینه از آزمایش‌های خون به طور مستقیم استفاده نمی‌شود. استفاده از تکنیک‌های آزمایشگاهی پیشرفته، مانند الکتروفورز یا ارزیابی پروتئین، می‌تواند نشانه‌های اولیه تجمع برخی از پروتئین‌های آمیلوئید را نشان دهد. برای تأیید تشخیص آمیلوئیدوز و شناسایی نوع خاص پروتئین درگیر، لازم است که نمونه‌برداری انجام شود. این نمونه می‌تواند از لایه چربی شکم یا از برخی نقاط دیگر مانند دهان، مقعد و یا دیگر ارگان‌های درگیر گرفته شود. در برخی موارد، نیاز به نمونه‌برداری از بافت درگیر نیست. اگر نگرانی از انتقال آمیلوئیدوز در خانواده وجود داشته باشد، آزمایش ژنتیک انجام می‌شود. درمان آمیلوئیدوز ارثی با دیگر انواع آمیلوئیدوز متفاوت است. سایر آزمایشات، از جمله آزمایش خون، ادرار و تصویربرداری برای بررسی عملکرد اعضای بدن استفاده می‌شود.

نحوه درمان آمیلوئیدوز

متأسفانه، هنوز درمان قطعی برای آمیلوئیدوز وجود ندارد. هدف درمان جلوگیری از انباشت پروتئین آمیلوئید و مدیریت علائم است. اگر آمیلوئیدوز با دیگر بیماری‌ها ارتباط داشته باشد، درمان آن بیماری نیز در دستور کار قرار می‌گیرد. درمان به نوع آمیلوئیدوز و اندام‌های درگیر بستگی دارد. برای مثال، شیمی درمانی با دوز بالا همراه با پیوند سلول‌های بنیادی می‌تواند در حذف مواد ایجادکننده آمیلوئید برای افرادی که به آمیلوئیدوز اولیه (AL) مبتلا هستند و دو ارگان مهم را تحت تأثیر قرار داده، مؤثر باشد. داروهای شیمی درمانی به تنهایی برای درمان بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز اولیه (AL) استفاده می‌شوند. آمیلوئیدوز ثانویه (AA) با کنترل بیماری زمینه ساز و با استفاده از داروهای قدرتمند ضدالتهابی استروئیدی درمان می‌شود. در برخی موارد، پیوند کبد ممکن است به درمان این بیماری در افراد مبتلا به آمیلوئیدوز کمک کند.

“`html
ارثی متوقف کند.
در بعضی از مواقع ممکن است پزشک پیوند کلیه یا قلب را پیشنهاد کند.

روش‌های دیگری برای کنترل علائم وجود دارد:

• داروهایی برای کاهش مایعات اضافی در بدن
• محلول‌های غلیظ کننده برای جلوگیری از خفگی در افرادی که زبانشان متورم است
• استفاده از جوراب واریس برای کاهش تورم پاها
• تغییر در رژیم غذایی، به‌ویژه برای کسانی که آمیلوئیدوز گوارشی دارند

هشدار

آمیلوئیدوز می‌تواند خطرناک باشد، بخصوص اگر قلب یا کلیه‌ها را تحت تأثیر قرار دهد. سریع تشخیص داده شدن و درمان بسیار حائز اهمیت است تا فرد بهبود یابد و طول عمرش کم نشود. اگر درمان نشود، بیشتر افراد در طی دو سال بعد از تشخیص، جان خود را از دست می‌دهند.

منبع: ویکی‌پدیا

مجله اینترنتی رضیم

مرجان امینی