علت و علائم بیماری لبر (LCA) آموروزیس مادرزادی کدام است؟ (2 نکته مهم)
“`html
بیماری لبر (LCA) آموروزیس چیست؟
پزشکان در تحقیقات خود متوجه شدند افرادی که به خاطر ابتلا به نابینایی مادرزادی لبر بینایی خود را از دست داده‌اند، می‌توانند با استفاده از ژنتیک درمانی بینایی خود را سریع‌تر بهبود ببخشند. اما آنها هشدار دادند که این بهبودی دائمی نیست و بعد از یک تا سه سال دوباره از بین می‌رود.
دکتر «ساموئل جاکوبسون» از دانشگاه پنسیلوانیا و متخصص ارشد این مطالعه گفت: با کمک ژن‌درمانی در نابینایی مادرزادی لبر می‌توان دید را در بیمارانی که قبلاً درمان نداشتند، تقویت کرد.
اگرچه روش درمان فعلی به عنوان یک درمان دائمی به نظر نمی‌رسد، ولی امیدواریم بتوانیم به روشی برای نگهداری بیشتر بینایی فرد برسیم. این مطالعه از سال 2007 آغاز شده و شامل ۱۵ بیمار مبتلا به این مشکل بینایی می‌شود که به آنها ویروس حامل چندین ژن خاص تزریق شده است.
چند روز بعد دیدند که برخی از بیماران توانستند نوری را که قبلاً نمی‌توانستند ببینند، تشخیص دهند.
به گزارش هلث دی‌نیوز، دکتر «پائول سیوینگ» از موسسه ملی چشم گفت: تحقیقات نشان داده که ژن‌درمانی یک روش ایمن و موثر برای بهبود دید در کسانی است که به نابینایی مادرزادی لبر مبتلا هستند.
نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) یک بیماری ارثی است که باعث ضعف در بینایی و از دست دادن دید مرکزی می‌شود. علت اصلی این مشکل تغییرات در DNA میتوکندریایی است. همچنین پژوهش‌ها پیشنهاد می‌کنند که عوامل ژنتیکی یا اپی‌ژنتیکی دومی می‌تواند در این بیماری تأثیرگذار باشد.
این بررسی برای اولین بار تغییرات ژنتیکی خاص را در بیماران مبتلا به LHON مورد بررسی قرار می‌دهد. تغییرات معمولی در ژنتیک متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) (C677T, A1298C) و متیونین سنتاز ردوکتاز (MTRR) (A66G) در ۲۱ بیمار و ۱۵۰ نفر سالم بررسی شده است.
ارتباط معنی‌داری بین سندرم LHON و تغییرات C677T در ژن MTHFR نشان داده شده است.
این بیماری معمولاً در اوایل دههٔ سی زندگی و در جوانان اتفاق می‌افتد، اگرچه گاهی در کودکان نیز دیده می‌شود. بیماری لبر می‌تواند در یک چشم یا هر دو چشم به صورت همزمان بروز کند، به طوری که اگر یک چشم بیمار شود، چشم دیگر هم ممکن است بعد از هفته‌ها یا ماه‌ها تحت تأثیر قرار بگیرد و نهایتاً بینایی هر دو چشم به شدت آسیب می‌بیند.
این کاهش بینایی می‌تواند توانایی‌هایی مانند مطالعه، رانندگی و تشخیص چهره را تحت تأثیر قرار دهد و در نهایت منجر به مرگ سلول‌های عصبی و مشکل در دریافت اطلاعات بینایی توسط مغز می‌شود. بنابراین، ابتلا به بیماری مادرزادی لبر که نوعی اختلال در عصب بینایی است، در مردان شایع‌تر است.
در افراد مبتلا به لبر، بلافاصله تغییرات مختلفی ایجاد می‌شود و عروق خونی در ناحیه چشم نیز باریک و تنگ می‌شود. بیماری لبر با تاری دید و کاهش بینایی شروع می‌شود و در نهایت باعث کوری می‌شود. افراد باید هر سال برای معاینه چشم‌ها به متخصص مراجعه کنند و هر گونه تاری چشم و اختلال بینایی را جدی بگیرند.
علائم و نشانه‌های بیماری لبر
اصطلاح مادرزادی به این معنی است که فرد از بدو تولد به آن مبتلا بوده و amaurosis به معنای از دست دادن بینایی بدون وجود آسیب فیزیکی است. با این حال، LCA می‌تواند به دلیل ارتباط با چندین ژن متفاوت متفاوت باشد.
LCA معمولاً با نوسان دید، کندی یا عدم پاسخ مردمک و از دست دادن دید شدید یا نابینایی شناخته می‌شود.
تشخیص بیماری لبر آموروزیس
آزمایش‌های ژنتیکی و تحقیقات مرتبط به تازگی در Centogene AG در روستوک آلمان و سایر مراکز ژنتیک در ایالات متحده و لهستان انجام شده‌اند؛ همچنین آزمایشگاه‌های ژنتیک Miraca در حال مطالعه و بررسی این بیماری هستند.
“`
هوستون، TX
شرکت Asper در زمینه بیوتکنولوژی در تارتو، استونی؛ CGC Genetics در پورتو، پرتغال؛ مؤسسه CEN4GEN در ادمونتون کانادا و آزمایشگاه ژنتیک اصلی در بارسلونای اسپانیا فعالیت دارند.
درمان بیماری لبر (LCA) آموروزیس
یکی از انواع بیماری LCA، LCA2 نام دارد که در آن بیماران دچار جهش در ژن RPE65 شده‌اند. این بیماران با موفقیت در آزمایش‌های بالینی با روش ژن درمانی درمان شدند. نتایج سه آزمایش بالینی اولیه که در سال ۲۰۰۸ منتشر شد نشان داد که استفاده از ویروس آدنو مرتبط با این درمان، ایمنی و اثر بخشی برای بازگرداندن بینایی در بیماران مبتلا به LCA دارد.
در هر سه آزمایش بالینی، بیماران بدون داشتن عوارض جانبی، بهبود عملکرد بینایی را تجربه کردند. این مطالعات که با استفاده از ویروس آدنو انجام شده، پایه‌گذار تعدادی مطالعات جدید در زمینه ژن درمانی برای بیماری‌های شبکیه در انسان‌ها بوده است.
نتایج فاز اول آزمایش که توسط دانشگاه پنسیلوانیا و بیمارستان کودکان فیلادلفیا صورت گرفت و در سال ۲۰۰۹ منتشر شد، بهبودی مداوم در ۱۲ بیمار (با سنین بین ۸ تا ۴۴ سال) مبتلا به LCA مرتبط با RPE65 را پس از درمان با AAV2-hRPE65v2، یک نوع ژن درمانی جایگزین نشان داد.
در این مطالعه، اولین مداخله به نتایج بهتری منجر شد. در این تحقیق، بیماران بنا به وجود آنتی بادی‌های خاص به وکتور AAV2 انتخاب شدند و درمان تنها برای یک چشم به عنوان یک اقدام احتیاطی انجام شد. در مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۰، اثر تجویز AAV2-hRPE65v2 در هر دو چشم بر روی حیوانات با آنتی بادی‌های موجود بررسی شد که پیشنهاد می‌کند پاسخ ایمنی بدن ممکن است در استفاده از این درمان برای هر دو چشم پیچیده نباشد.
جراح چشم، دکتر آل مگوایر و متخصص ژن درمانی، دکتر ژان بنت، روشی را که در بیمارستان کودکان استفاده می‌شود، توسعه دادند. دکتر سو سمپل-رولند در دانشگاه فلوریدا به تازگی توانسته است با استفاده از ژن درمانی، بازیابی دید را در یک مدل مرغی انجام دهد.
همچنین بخوانید:
