عوامل بروز سندروم اهلرز دانلوس (EDS) چیست و چگونه درمان میشود ؟ (2 نکته مهم)
“`html
سندروم اهلرز دانلوس چیست ؟
سندروم اهلرز دانلوس یا Ehlers Danlos (EDS) یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که به بافت‌های پیوندی (همبند) پوست آسیب می‌زند. بافت همبند مسئول پشتیبانی و حفاظت از ساختار پوست، رگ‌های خونی، استخوان‌ها و اعضای بدن است. این بافت شامل سلول‌ها، مواد الیافی و پروتئینی به نام “کلاژن” است که زیبایی و ارتجاعی بودن به پوست می‌دهد.
گروهی از اختلالات ژنتیکی باعث ایجاد سندروم Ehlers Danlos می‌شوند. این اختلالات در نهایت موجب نقص در تولید کلاژن پوست می‌گردند. اخیراً، دانشمندان 13 نوع اصلی از این سندروم را به زیرگروه‌های مختلف تقسیم‌بندی کرده‌اند:
- کلاسیک
- شبه کلاسیک
- EDS قلب- دریچه‌ای
- EDS عروقی
- بسیار متحرک
- آرتروشالازی
- درماتوسپاراکسی
- کیفوسکولیوتیک
- قرنیه شکننده
- اسپوندیلودایپلاستیک
- دانلوس عضلانی
- EDS میوپاتیک
- EDS پریودنتال
هر نوع از این موارد می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد. اما تمام انواع EDS یک ویژگی مشترک دارند: تحرک بیش از حد. این بیش تحرکی یعنی مفاصل می‌توانند بیش از حد معمولی حرکت کنند. طبق گزارشات ژنتیکی از کتابخانه ملی پزشکی آمریکا، این سندروم از هر 5000 نفر، یک نفر را در سراسر جهان مبتلا می‌کند.
نوع بیش تحرکی و انواع کلاسیک سندروم Ehlers Danlos بیشتر از دیگر انواع این بیماری شایع هستند. احتمال بروز دیگر انواع این سندروم کم است. برای مثال، نوع درماتوسپاراکسی فقط در 12 کودک در سراسر جهان دیده شده است.
چه عواملی باعث بروز EDS میشود؟
نخستین نکته این است که اهلرز دانلوس یک بیماری ژنتیکی است. یعنی افراد نمی‌توانند با مصرف غذا یا داروی خاصی به این بیماری مبتلا شوند. با این حال، در بیشتر موارد، علت این بیماری ارثی است و برخی از موارد آن hereditary نیستند.
این بدان معناست که در برخی موارد، بیماری از طریق جهش‌های خود به خودی ژن ایجاد میشود (یعنی قبلاً در خانواده وجود نداشته است). نقص در ژن‌ها موجب مختل شده روند تولید کلاژن می‌گردد. تمامی ژن‌های ذکر شده در زیر، دستورالعمل‌هایی درباره چگونگی ساخت کلاژن ارائه می‌دهند، به جز ژن ADAMTS2.
این ژن‌ها برای تولید پروتئین‌هایی که با کلاژن کار می‌کنند، برنامه‌ریزی شده‌اند. ژن‌هایی که می‌توانند باعث ایجاد EDS شوند (هر چند که لیست کاملی در دست نیست)، شامل موارد زیر هستند:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
علائم EDS چیست؟
گاهی والدین دارای ژن‌های معیوب هستند که موجب ایجاد اهلرز دانلوس میشود. به این والدین ناقل می‌گویند. یعنی ممکن است آنها علائمی از بیماری نداشته باشند و حتی ندانند که ناقل یک ژن معیوب هستند.
این وضعیت معمولاً در ازدواج‌های فامیلی و یا قومی اتفاق می‌افتد و به الگوی توارث آن مغلوب گفته میشود. در موارد دیگر، علت ورود بیماری از طریق یک ژن غالب است و می‌تواند علائمی را در هر کسی که حامل ژن جهش‌یافته باشد ایجاد کند.
علائم EDS کلاسیک شامل: مفاصل شل، پوستی کاملاً الاستیک و کشسان، پوست شکننده و کم‌توان، کبودی آسان، پوست اضافی بر روی چشم‌ها، درد عضلانی، خستگی عضلانی، و احتمال بروز مشکلات در دریچه‌های قلبی است.
علائم EDS hypermobile (hEDS) شامل: مفاصل شل و کم توان، کبودی آسان، درد عضلانی، خستگی، بیماری مفصل تحلیل رونده مزمن، آرتروز زودرس و مشکلات دریچه قلب است.
علائم EDS عروقی شامل: رگ‌های خونی شکننده، نازکی پوست، و شفافیت پوست می‌باشد.
“`
افراد مبتلا به این سندروم معمولاً ویژگی‌هایی نظیر: پوست نازک، چشمان برجسته، لب‌های باریک، گونه‌های فرو رفته و ناهماهنگ، چانه کوچک و مشکلاتی در ریه و دریچه‌های قلب دارند.
چگونه سندروم اهلرز دانلوس تشخیص داده میشود؟
پزشکان برای تشخیص این بیماری، به جز نوع hEDS، معمولاً از چند آزمایش مختلف استفاده می‌کنند. با انجام این آزمایش‌ها، آنها سعی می‌کنند بیماری‌های دیگری را که ممکن است علائمی مشابه داشته باشند، رد کنند. این آزمایش‌ها شامل آزمایش‌های ژنتیکی، نمونه‌برداری از پوست و اکوکاردیوگرام می‌باشند.
اکوکاردیوگرام: در این آزمایش با استفاده از امواج صوتی، تصاویری متحرک از قلب گرفته میشود که به پزشک اطلاعات مفیدی در مورد ناهنجاری‌ها می‌دهد.
نمونه‌برداری از پوست: این آزمایش برای بررسی مشکلات در تولید کلاژن انجام میشود و شامل برداشتن یک نمونه کوچک از پوست و بررسی آن زیر میکروسکوپ است.
آزمایش ژنتیک: در این آزمایش، نمونه‌ای از خون فرد گرفته میشود و به دنبال تغییرات ژنتیکی در برخی از ژن‌ها می‌گردند.
آزمایش DNA می‌تواند مشخص کند که آیا جنین در دوران بارداری دارای ژن معیوب است یا خیر. این نوع آزمایش زمانی انجام میشود که تخمک‌ها در خارج از بدن زن بارور شوند (روش IVF با PGD).
چگونه EDS درمان میشود؟
روش‌های درمانی برای سندروم اهلرز دانلوس عبارتند از:
- فیزیوتراپی برای کمک به افرادی که دچار بی‌ثباتی در مفاصل و عضلات هستند.
- جراحی برای ترمیم مفاصل آسیب‌دیده.
- استفاده از داروهای خاص به دستور پزشک برای کاهش درد.
بسته به شدت درد بیمار، گزینه‌های درمانی دیگری نیز ممکن است به بهبود علائم کمک کنند. این درمان‌ها بعد از معاینه کامل پزشک و بررسی وضعیت بیمار تعیین می‌شوند.
پیشگیری از آسیب مفاصل در مبتلایان به سندروم اهلرز دانلوس
برای جلوگیری از آسیب و حفاظت از مفاصل، می‌توان مراحل زیر را دنبال کرد:
- از ورزش‌های تماسی مانند: ورزش‌های رزمی، بوکس، فوتبال، کشتی و هر ورزشی که شامل برخورد با دیگران است، پرهیز کنید.
- از بلند کردن وزنه‌های سنگین خودداری نمایید.
- برای محافظت از پوست، از کرم‌های ضدآفتاب مناسب استفاده کنید.
- از صابون‌های خشن که ممکن است پوست را خشک کرده یا واکنش‌های آلرژیک ایجاد کنند، پرهیز کنید.
- از وسایل کمکی برای کاهش فشار روی مفاصل استفاده کنید.
- اگر کودک شما به سندروم اهلرز دانلوس مبتلاست، باید از همین نکات پیروی کنید و همچنین در زمان دوچرخه‌سواری یا یادگیری راه رفتن از وسایل حفاظتی مانند بالشتک استفاده کنید.
عوارض احتمالی EDS چیست؟
- اگر این بیماری به درستی و به موقع درمان نشود، می‌تواند عوارض خطرناکی به همراه داشته باشد. عوارض EDS شامل:
- درد مزمن مفاصل.
- دررفتگی مکرر مفاصل.
- آرتریت زودرس.
- بهبود کند زخم‌ها، که ممکن است به جا ماندن اسکارهای بزرگ منجر شود.
- جای زخم‌های جراحی که به سختی بهبود می‌یابند.
نتیجه :
اگر فکر می‌کنید به دلیل علائم مختلف، به EDS مبتلا هستید، باید به پزشک متخصص مراجعه کنید تا تشخیص دقیق‌تری برای شما انجام دهد. پزشک با انجام آزمایشات لازم و رد سایر شرایط مشابه، قادر به تشخیص بیماری شما خواهد بود و اگر این بیماری تایید شود، یک برنامه درمانی مناسب برای شما تهیه می‌کند.
ترجمه و تولید مجله رضیم
سارا فرخی
