مهمترین علائم سندرم ویلیامز چیست؟ (2 نکته مهم)
همه چیز در مورد سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز یک بیماری نادر و ژنتیکی است که از زمان تولد وجود دارد و به دلیل مشکلاتی در کروموزوم‌ها به وجود می‌آید. به خاطر ویژگی‌های خاص چهره، این افراد اغلب چهره‌ای شبیه به کودکان دارند. آنها معمولاً افراد شادی هستند و استعداد زیادی در زمینه موسیقی دارند.
این بیماری درمان قطعی ندارد، اما می‌توان با اقدامات مناسب از بروز علائم جلوگیری کرد و به کودک کمک کرد تا مستقل زندگی کند. در ادامه این مقاله از رضیم به طور کامل درباره دلایل، نشانه‌ها، توانایی‌ها و روش‌های درمان سندرم ویلیامز صحبت خواهیم کرد.
سندرم ویلیامز چیست؟
سندرم ویلیامز یک نوع بیماری مادرزادی است که می‌تواند مشکلات جدی در جسم و ذهن نوزاد ایجاد کند. این بیماری نشانه‌های مختلفی در چهره و بدن فرد به وجود می‌آورد که به آنها چهره جن شبیه یا پری‌گونه می‌گویند.
سندرم ویلیامز ممکن است بر قلب، رگ‌های خونی، کلیه و سایر اعضای بدن تاثیر بگذارد. اما اگر این بیماران به طور منظم به پزشک مراجعه کنند و درمان مناسبی بگیرند، می‌توانند سلامتی خود را حفظ کرده و در مدرسه موفق باشند.
علت سندرم ویلیامز
نوزادان مبتلا به سندرم ویلیامز به خاطر حذف یک ژن خاص در کروموزوم 7 به این اختلال دچار می‌شوند. نشانه‌های آنها به نوع ژنی که از بین رفته بستگی دارد. این ژن معمولاً یا در اسپرم یا در تخمک قبل از شکل‌گیری نوزاد از بین می‌رود. احتمال ابتلا به این بیماری بسیار کم است و نمی‌توان آن را به ازدواج‌های فامیلی نسب داد.
نشانه‌های سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز می‌تواند نشانه‌هایی در بخش‌های مختلف بدن مانند صورت، قلب و دیگر ارگان‌ها ایجاد کند. همچنین ممکن است بر توانایی یادگیری کودک تاثیر منفی بگذارد. اما کودکان مبتلا به این سندرم در داستان‌گویی و یادگیری موسیقی بسیار استعداد دارند و می‌توانند در این زمینه‌ها خوب عمل کنند.
ویژگی‌های چهره افراد مبتلا به سندرم ویلیامز
کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز ویژگی‌های خاصی در چهره دارند که شامل:
- پیشانی عریض
- پل بینی بریده
- بینی کوتاه با نوک بزرگ
- چانه کوچک
- دهان بزرگ با لب‌های عریض و گوشتی
- دندان‌های کوچک که فاصله زیادی بین آنها است
- چشم‌هایی نامتقارن و غیر هم سطح
- افتادگی گوشه‌های چشم
- گردن و صورت دراز و کشیده در بزرگسالی
مشکلات قلب و عروق در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ویلیامز مشکلاتی در قلب و رگ‌های خونی دارند. ممکن است شریان آئورت (شریان اصلی که خون را از قلب به بقیه بدن پمپاژ می‌کند) تنگ شود. همچنین شریان‌های ریوی که خون را از قلب به ریه‌ها می‌برند ممکن است به خوبی کار نکنند.
افرادی که به این سندرم مبتلا هستند، غالباً فشار خون بالایی دارند که می‌تواند به قلب آسیب برساند. رگ‌های تنگ نمی‌توانند به اندازه کافی اکسیژن به قلب و بدن برسانند.
مشکلات رشدی در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز
نوزادان مبتلا به سندرم ویلیامز ممکن است از نظر اندازه بسیار کوچک‌تر از حد نرمال باشند. همچنین ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند و نتوانند مانند سایر کودکان وزن بگیرند و رشد کنند. معمولاً در بزرگسالی قد آنها کوتاه‌تر از متوسط است.
شخصیت کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز
کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز ممکن است بی‌دلیل دچار اضطراب شوند. آنها معمولاً بسیار اجتماعی و شاداب هستند و رفتار دوستانه و صمیمی دارند. آنها مهربان، با ملاحظه و حساس به احساسات دیگران هستند.
یادگیری
اختلالات یادگیری در این افراد معمولاً وجود دارد و می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. آنها نسبت به سایر کودکان در یادگیری مهارت‌های جدید و راه رفتن کندتر هستند. همچنین ممکن است دچار اختلال ADHD باشند. آنها معمولاً نسبت به صداها حساس هستند و می‌توانند به خوبی موسیقی و قصه‌ها را یاد بگیرند. معمولاً حافظه خوبی دارند و می‌توانند داستان‌های زیادی را حفظ کنند.
“`html
سایر علائم احتمالی:
- کج شدن ستون فقرات
- عفونت گوش
- بلوغ زودرس
- حالت‌های دوگانه رفتاری
- سطح بالای کلسیم در خون
- صدای خشن
- مشکلات مفصلی و استخوانی
- مشکلات کلیوی
- عفونت‌های دستگاه ادراری
درمان و مراقبت از سندروم ویلیامز
این کودکان بیشتر از همه چیز به خدمات چشم‌پزشکی، دندان‌پزشکی، ارتوپدی، گوش و حلق و بینی، فیزیوتراپی، گفتار درمانی و درمان‌های ژنتیکی نیاز دارند. ممکن است به جراحی قلب نیز نیاز پیدا کنند.
خدمات مددکاری و روان درمانی به ویژه برای خانواده‌های این کودکان برای کمک به سازگاری بهتر با این وضعیت بسیار مهم است. یک معلم مهربان و مراقبان آگاه می‌توانند زندگی را برای این بیماران شیرین و مفید کنند و حتی آنها را به مراحل بالاتری در زندگی برسانند.
نکات مهم در مورد سندروم ویلیامز و زندگی با افراد مبتلا
این بیماری معمولاً قبل از 4 سالگی قابل تشخیص است. زندگی با این کودکان معمولاً به خاطر روحیه شاد و سرزنده آنها خیلی سخت نیست. مشاوره ژنتیک قبل از بچه‌دار شدن برای بررسی خطرات این بیماری ضروری است. این بیماری درمان قطعی ندارد اما با درمان علائم و آموزش، آنها می‌توانند زندگی عادی را تجربه کنند.
بستگی به شدت بیماری، زندگی با آنها متفاوت است. برخی می‌توانند زندگی عادی داشته باشند و برخی دیگر ممکن است به مراقبت‌های پزشکی مداوم نیاز پیدا کنند.
ضرورت‌های پژوهشی
تعدادی از افراد مبتلا به سندروم ویلیامز و رفتارهای مشابه نیاز به پژوهش‌های بیشتری دارند. بررسی مشکلات صوتی به دقت بیشتری احتیاج دارد. ارزیابی اختصاصی از عملکرد حنجره می‌تواند به شناسایی مشکلات کمک کند. همچنین، تغییرات نامناسب در ظاهر ممکن است به نقص‌های قلبی و عروقی مربوط باشد و همچنین تأثیرات بر عصب‌های حنجره وجود داشته باشد. تمام بیماران مبتلا به سندروم ویلیامز مشکلات قلبی یا صدای ضعیف ندارند.
جالب است که این آزمایش‌ها باید به طوری که باعث ایجاد شک و تردید در یکدیگر نشود، انجام شوند. واضح است که پرحرفی و مشکلات ارتباطی ممکن است از جنس مشکلات غیراعضایی جدا باشد.
مشکل‌های رفتاری مانند فعالیت بیش از حد، حرکات بی‌قراری، منفی‌گرایی، خودآزاری نیازمند بررسی بیشتری است تا دلایل ایجاد این وضعیت مشخص شود و بهترین روش کنترل آنها شناسایی گردد. روش‌های تشخیص و درمان باید بازنگری و به‌روز شوند. مطالعه بیماران بزرگسال با تشخیص ویلیامز نیز در اولویت‌های پژوهشی قرار دارد.
این مسأله مطرح است که در چه مرحله‌ای از بزرگسالی افراد مبتلا به سندروم ویلیامز می‌توانند به خودشناسی پی ببرند؟
بهترین روش‌های زندگی چه هستند؟ چه نوع مشاغلی برای آنها مناسبند؟ و در کجا؟ چرا بزرگسالان این افراد از لحاظ اجتماعی دچار مشکلات بیشتری می‌شوند؟ چه خدمات بهداشتی و آموزشی برای ادامه زندگی آنها لازم است؟
پاسخ به این سوالات می‌تواند در ایجاد برنامه‌ای کارآمدتر کمک کند. به‌طور کلی، مجموعه‌ی مهارت‌ها و چالش‌های ارتباطی در سندروم ویلیامز ویژگی‌های خاص خود را دارد. در نتایج بررسی‌ها، چه منتشر شده و چه نشده، این مطلب برجسته شده که افراد مبتلا به سندروم ویلیامز به‌طور خفیف یا متوسط دچار عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در زبان، پرحرفی، حساسیت به صداها و نیاز به آموزش‌های ویژه هستند.
با وجود این‌که زبان آنها دچار تأخیر است، مهارت‌های آنها در تولید صداها و واژه‌ها مشکل‌های شناختی آنها را می‌پوشاند. ادامه پژوهش‌های بالینی و جمع‌آوری داده‌ها می‌تواند به بهبود روش‌های تشخیص و درمان کمک کند تا افرادی که مبتلا به سندروم ویلیامز هستند، شناسایی شوند.
سایت رضیم
“`
