نشانه های دستگاه تناسلی مبهم و درمان این عارضه (2 نکته مهم)

همه آنچه که باید در مورد دستگاه تناسلی مبهم بدانید

شاید تا به حال نام دستگاه تناسلی مبهم را شنیده باشید و سوالات زیادی در مورد آن داشته باشید. با این بخش از رضیم همراه باشید تا با درمان دستگاه تناسلی مبهم آشنا شوید.

دستگاه تناسلی مبهم

امروزه با پیشرفت‌های علم پزشکی امکان تشخیص سریع و دقیق این بیماری فراهم شده است. این مشکل باید هر چه سریع‌تر شناسایی شود تا بتوانیم جنسیت بچه را تعیین کنیم و درمان مناسب را آغاز کنیم. در تشخیص جنسیت این کودکان باید دقت زیادی به خرج داد تا در آینده با مشکل مواجه نشوند.

قبل از توضیح درباره انواع دستگاه تناسلی مبهم، باید بدانید که انسان دارای ۴۶ کروموزوم است که دو تای آن‌ها کروموزوم‌های جنسی هستند. در زنان هر دو کروموزوم جنسی X است، به همین دلیل فرمول کروموزومی زنان 46XX است. در مردان یکی از کروموزوم‌ها X و دیگری Y است، بنابراین فرمول کروموزومی مردان 46XY است. زمانی که جنین تشکیل می‌شود، اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم X پدر ترکیب شود، جنین دختر خواهد شد (XX) و اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم Y پدر ترکیب شود، جنین پسر خواهد شد (XY).

اختلال در تکامل جنسی یکی از پیچیده‌ترین مواردی است که پزشکان با آن روبرو می‌شوند. این اختلال می‌تواند باعث شود که جنسیت بچه در زمان تولد به راحتی قابل تشخیص نباشد. با پیشرفت علم پزشکی، تشخیص سریع این مشکل ممکن شده است و بنابراین این دسته از بیماری‌ها باید هر چه سریع‌تر شناسایی شوند.

طبقه بندی یا انواع دستگاه تناسلی مبهم

قبل از معرفی انواع دستگاه تناسلی مبهم، لازم است به خوانندگان یادآوری کنم که انسان دارای ۴۶ کروموزوم است که دو تای آن‌ها کروموزوم‌های جنسی هستند. همانطور که گفته شد، زنان دارای دو کروموزوم جنسی X هستند و می‌توانیم بگوییم فرمول کروموزومی زنان 46XX است. مردان نیز یکی از کروموزوم‌های جنسی‌شان X و دیگری Y است، یعنی فرمول کروموزومی مردان 46XY است. اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم X پدر ترکیب شود، جنین دختر خواهد شد (XX) و اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم Y پدر ترکیب شود، جنین پسر خواهد شد (XY).

بطور کلی دستگاه تناسلی مبهم را به ۵ دسته بزرگ تقسیم می‌کنند:

•دو جنسی کاذب زن
•دو جنسی کاذب مرد
•دو جنسی واقعی
•مردان XX
•جنس معکوس XY

علل دستگاه تناسلی مبهم

دستگاه تناسلی مبهم موضوع بسیار پیچیده‌ای در علم پزشکی است و تنها تعداد محدودی از پزشکان هستند که در زمینه تشخیص و درمان این بیماری تخصص دارند. برای درک علل دستگاه تناسلی مبهم، نیاز است که نگاهی به تکامل جنین داشته باشیم، زیرا موضوع جنین‌شناسی نیز از مباحث دشوار پزشکی است.

در ارتباط با جنس افراد دو اصطلاح داریم: ژنوتیپ و فنو تیپ. ژنوتیپ به ما نشان می‌دهد که جنسیت ژنتیکی فرد چیست و بر اساس نوع کروموزوم‌ها مشخص می‌شود. به عنوان مثال، اگر آزمایش کنیم و فردی XY باشد، می‌گوییم که ژنوتیپ او مردانه است و اگر XX باشد، می‌گوییم که ژنوتیپ او زنانه است.

“““html

این فرد زنانه است. فنوتیپ به معنای ظاهر بیرونی افراد است. اگر کسی ظاهر مردانه داشته باشد، به آن می‌گوییم که فنوتیپ مردانه دارد و اگر کسی ظاهر زنانه داشته باشد، فنوتیپ او زنانه است.

در حالت معمول، فنوتیپ باید با ژنوتیپ همخوانی داشته باشد. یعنی اگر فردی دارای ژنوتیپ XY باشد، فنوتیپ او باید مردانه باشد و اگر ژنوتیپ XX داشته باشد، فنوتیپ او باید زنانه باشد. در برخی از بیماری‌ها که باعث ابهام در دستگاه تناسلی می‌شود، این همخوانی وجود ندارد که مثال‌های آن بعداً توضیح داده می‌شود. تا دو ماهگی، جنس جنین از نظر فنوتیپی قابل تشخیص نیست. اعضای جنسی مردان و زنان از یک نوع بافت تولید می‌شوند و اینکه این اعضا به شکل مرد یا زن توسعه یابند، بستگی به کروموزوم‌های جنسی دارد. بر روی کروموزوم Y ناحیه‌ای وجود دارد که موجب پیدایش بیضه می‌شود و بیضه با تولید هورمون تستوسترون به شکل‌گیری دستگاه تناسلی خارجی به شکل پسر کمک می‌کند.

اگر جنینی هورمون تستوسترون نداشته باشد، حتی اگر ژنوتیپ او XY (یعنی پسر) باشد، باز هم به شکل دختر به دنیا می‌آید. اگر جنینی از نظر ژنتیکی پسر باشد اما هورمون مردانه نداشته باشد، دارای دستگاه تناسلی مبهم خواهد بود. برعکس، اگر جنینی دارای ژنوتیپ XX (دختر) باشد اما به دلایلی در رحم در معرض هورمون مردانه قرار گیرد (مثلاً اگر مادر در دوران حاملگی دارو مصرف کند)، ممکن است دارای دستگاه تناسلی مبهم باشد. همچنین، اختلال در تعداد کروموزوم‌های جنسی (کروموزوم‌های X و Y) نیز می‌تواند باعث به وجود آمدن دستگاه تناسلی مبهم شود، مانند 45 X یا 47 XXY.

علل دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیکی دختر است:

• پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه که باعث تولید زیاد هورمون مردانه می‌شود و موجب ایجاد دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد دختر می‌شود.
• قرار گرفتن نوزاد در معرض هورمون‌های مردانه در رحم: برخی داروها باعث تولید هورمون‌های مردانه در بدن می‌شوند یا خود خاصیت این هورمون‌ها را دارند. اگر این داروها در دوران حاملگی توسط مادر مصرف شوند، خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. به عنوان مثال می‌توان به پروژسترون اشاره کرد که معمولاً توسط زنان در اوایل حاملگی برای جلوگیری از پریود شدن استفاده می‌شود. اگر زنی حامله باشد و پروژسترون تزریق کند، پریود نخواهد شد، اما خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. پروژسترون خاصیت هورمون مردانه دارد.

علل دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیکی پسر است:
• اختلال در تکامل بیضه.
• سندرم عدم حساسیت به هورمون تستوسترون: لازم است که خوانندگان محترم بدانند هورمون تستوسترون به تنهایی اثر ندارد. این هورمون باید بر روی گیرنده‌های خاصی که در سلول‌ها وجود دارد، بنشیند تا موثر باشد. اگر فردی این گیرنده‌ها را نداشته باشد یا گیرنده‌ها به هورمون پاسخ ندهند، حتی اگر در بدن جنین پسر هورمون تستوسترون کافی وجود داشته باشد، او دچار دستگاه تناسلی مبهم خواهد شد.

اگر جنین پسری مبتلا به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون باشد، کاملاً به شکل زنانه خواهد بود. این افراد که از نظر ژنوتیپ مرد هستند اما از نظر فنوتیپ زن هستند، گاهی اوقات ایجاد چالش‌هایی می‌کنند. در سال‌های اخیر، چند نفر از این افراد در المپیک در رشته زنان شرکت کرده‌اند که بعداً مشخص شده که از نظر ژنی مرد هستند. زنان مبتلا به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون انجمنی دارند و بسیاری از آن‌ها در زندگی شخصی خود موفق هستند.

• فقدان آنزیم 5 آلفا ردوکتاز: دستگاه تناسلی خارجی تحت تأثیر هورمون دی هیدروتستوسترون شکل می‌گیرد و ابتدا باید هورمون تستوسترون در بدن به وسیله آنزیم 5 آلفا ردوکتاز به دی هیدروتستوسترون تبدیل شود تا بتواند سبب تکامل دستگاه تناسلی خارجی مردانه شود.

هورمون دی هیدروتستوسترون عامل ریزش مو در مردان و زنان است. زیرا زنان مقادیر کمی از این هورمون دارند و به همین دلیل دچار طاسی نمی‌شوند. اخیراً چند سالی است که برای جلوگیری از ریزش مو، دارویی تجویز می‌شود که با مهار فعالیت آنزیم 5 آلفا ردوکتاز، میزان هورمون دی هیدروتستوسترون را در خون کاهش می‌دهد و از ریزش مو جلوگیری می‌کند.

این دارو توسط مردان و زنان استفاده می‌شود و بسیار رایج شده است. اگر زنی در دوران حاملگی این دارو را مصرف کند، خطر تولد جنین متحمل می‌شود.

“`

پسران ممکن است با دستگاه تناسلی مبهم به دنیا بیایند.

عوامل خطر داشتن دستگاه تناسلی مبهم:

عوامل خطر به عواملی گفته می‌شود که شانس ابتلا به یک بیماری خاص را در فرد افزایش می‌دهد. یکی از مهم‌ترین عوامل خطر برای داشتن دستگاه تناسلی مبهم، وجود سابقه خانوادگی است.

اگر در خانواده‌ای موارد زیر وجود داشته باشد، احتمال اینکه نوزاد با دستگاه تناسلی مبهم به دنیا بیاید بیشتر است:

• مرگ ناگهانی در دوران نوزادی
• ناباروری در خانم‌ها یا عدم قاعدگی در کنار افزایش موهای صورت: هر خانمی که دچار افزایش شدید موهای صورت باشد باید قبل از بارداری تحت بررسی و درمان قرار گیرد.
• مشکلات در دستگاه تناسلی
• اختلالات در رشد فیزیکی در دوران بلوغ
• پرکاری غده فوق کلیه از بدو تولد
اگر هر مرد یا زنی یکی از این موارد را در خانواده خود داشته باشد، باید قبل از بچه‌دار شدن با پزشکان مشورت کند.
عوارض دستگاه تناسلی مبهم: این وضعیت ممکن است عوارض زیادی به همراه داشته باشد، از جمله:
• ناباروری: بعضی از افراد ممکن است قادر به باروری باشند، در حالی که بسیاری دیگر نمی‌توانند بچه‌دار شوند.
• سرطان: داشتن دستگاه تناسلی مبهم ممکن است خطر برخی سرطان‌ها را افزایش دهد.
تشخیص علت دستگاه تناسلی مبهم: شناسایی علت دستگاه تناسلی مبهم برای پزشکان مهم است زیرا به آن‌ها در درمان و تعیین جنس نوزاد کمک می‌کند.

برای تشخیص دقیق علت این وضعیت از تست‌های زیر استفاده می‌شود:

• اندازه‌گیری هورمون‌ها در خون
• آزمایش کروموزوم‌ها برای شناسایی نوع جنسی نوزاد (XY یا XX)
• سونوگرافی برای بررسی رحم و بیضه‌های نزول نکرده
• عکس‌برداری برای مشخص شدن ساختار دستگاه تناسلی
علائم بالینی: همان‌طور که از نام این مشکل پیداست، این نوزادان دارای دستگاه تناسلی مبهم هستند. نوزادانی که این شرایط را دارند ممکن است یکی یا چند مورد از علائم زیر را داشته باشند:
• بزرگ شدن کلیتوریس که بیشتر به آلت تناسلی پسران شبیه است.
• سوراخ مجرای ادرار که معمولاً زیر کلیتوریس است، ممکن است در این نوزادان در بالا، داخل یا زیر کلیتوریس جاگذاری شده باشد.
• لب‌های دستگاه تناسلی دختران ممکن است به هم متصل شوند و شبیه کیسه بیضه در پسران گردند.
• بیضه‌های نزول نکرده
تعیین جنس نوزاد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم: تعیین جنس نوزاد اهمیت بسیار بالایی دارد و می‌تواند بر آینده او تأثیر بگذارد. تعیین جنس نادرست ممکن است در بزرگسالی مشکلات زیادی برای کودک ایجاد کند. بسیاری از خانواده‌های ایرانی تمایل دارند فوراً جنس نوزاد را پسر اعلام کنند و نام پسرانه برای او انتخاب کنند. تعیین جنس نوزاد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم بدون مشاوره با پزشکان متخصص درست نیست.

پزشک بر اساس عوامل زیر می‌تواند جنس نوزاد را مشخص کند:

• نوع ژنوم نوزاد
• ساختار آناتومیک
• شانس باروری در آینده
• عملکرد جنسی در آینده
معمولاً در طی چند روز می‌توان جنس نوزاد را مشخص کرد، اما گاهی این کار دشوار است. درمان این نوزادان معمولاً با تجویز دارو و انجام جراحی‌های پیچیده انجام می‌شود.

جمع‌آوری شده توسط مجله اینترنتی رضیم

مرجان امینی